习惯性流产免疫遗传学的研究进展

习惯性流产（RSA）与人类主要组织相容性抗原（HLA）的关系已成为免疫遗传学及妇产科学研究的热点之一。本综述了RSA免疫遗传学研究的一些最新进展。     

习惯性流产免疫治疗中HLA封闭抗体的变化

本文调查了６８例不明原因的习惯性流产的妇女，发现病人普遍缺乏封闭抗体，抗丈夫白细胞抗体（ＡＰＬＡ）阳性率８．３３％，远远低于正常孕妇对照组的３４％；但是，６２例在接受ＨＬＡ免疫后ＡＰＬＡ阳性率提高到３７．１％，其中３５例成功分娩健康的婴儿。研究说明ＡＰＬＡ可以作为免疫治疗效果及疾病转归的观察指标。     

习惯性流产免疫遗传学的研究进展

习惯性流产 (RSA)与人类主要组织相容性抗原 (HL A )的关系已成为免疫遗传学及妇产科学研究的热点之一。本文综述了 RSA免疫遗传学研究的一些最新进展。     

原因不明习惯性流产与HLA相关性的初步研究

探讨ＨＬＡ与原因不明习惯性流产的关系。方法用血清学方法对６４例３次以上ＲＳＡ患者及其配偶进行ＨＬＡ抗原检测,并与１００例正常群体比较。结果ＨＬＡ－Ａ、－Ｂ、－ＤＱ位点抗原频率在ＲＳＡ病人组与正常对照组中无明显差异,而且ＨＬＡ－ＤＲ７抗原频率在ＲＳＡ夫妇中则明显增高,为２１．８８％,Ｐ〈０．０１ＲＲ值为２．８。     

HLA—E与原因不明习惯性流产的关联研究

目的探索HLA-E与原因不明习惯性流产的发生是否存在关联.方法采用地高辛标记的寡核苷酸探针杂交技术,对上海地区53例原因不明习惯性流产病人和156例正常对照进行了HLA-E等位基因检测.结果在病人和对照组中HLA-E*0101均是最常见的等位基因,其基因频率分别为50%和43.09%,其次是E*01032分别为29.25%和33.12%.E*01031则分别占20.75%和23.79%,HLA-E*0102和E*0104在两组标本中均未检出.检出的3个等位基因在两组之间比较均无显著性差异(P＞0.05).结论HLA-E等位基因多态性与原因不明习惯性流产的发生可能没有直接关联.     

HLA-G多态性与原因不明习惯性流产相关性研究

原因不明习惯性流产 (ＲｅｃｕｒｒｅｎｔＳｐｏｎｔａｎｅｏｕｓＡｂｏｒｔｉｏｎ ,ＲＳＡ)是指排除了所有已知引起流产原因、连续 3次或 3次以上的反复早期 (怀孕 2 0ｗ内 )流产 ,其病因及发病机制尚不清楚。近年来从免疫遗传角度提出了一些新的观点 ,认为ＲＳＡ的发生与遗传     

不明原因习惯性流产与HLA相关研究

目的 探讨不明原因习惯性流产(RSA)与HLA的关系。方法 用血清学方法对20例不明原因习惯性流产的夫妇和20例正常妊娠夫妇进行HLA-A.B.C抗原位点检测。结果 RSA夫妇无抗原共享率10％,对照组40％。有显著差异;一个抗原共事率RSA组15％,对照组35％,无显著差异;两个抗原共事率RSA组50％,对照组20%,有显著差异;三个位点以上抗原共事率25％,对照组0％,差异更正著。结论 HLA相容性可能是导致RSA的免疫因素。     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

荷泽地区58对习惯性流产夫妇的染色体分析

用ＲＰＭＩ１６４０培养基,采用一全血培养法,对５８对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析,结果发现有７例核型异常,以检人数的６．０３％,其中男性一１例,女性６例,异常核型中平衡易位５例,倒位１例,缺失１例。本研究结果,染色体异常率６．０３％,高于平均值４．９０％,与Ｋｈｕｄｒ综述中的６．２０％比较接近,远高于正常群体异常率０．５０％。由此可见,充产和染色体异常密切相关。     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

t(5;9)伴习惯性流产

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后其妻连续流产 3次而就诊。一般检查 :身高 1.7m ,体重 6 0 kg,表型无异常 ,无特殊病史 ,无家族遗传史。非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带。染色体分析核型为 :46 ,XY,t(5 ;9) ,(5 qter→ 5 p15∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p15→ 5 pter)。讨论　患者 5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段 ,分别形成了新的衍生染色体 ,这种畸变类型属相互易位型 (reciprocal translocation,RCP) ,在新生儿中的发病率为 1‰～ 2‰。因为这种易位没有丢失基因 ,保留了原有的基因…     

染色体倒位伴习惯性流产二例

例 1　男 ,30岁。身体健康 ,表型正常。结婚 3年 ,其妻怀孕3次。第 1胎妊娠 40天药物流产 ,第 2胎妊娠 3个月时阴道流血 ,经 B超检查无胎心 ,行过期流产。第 3胎妊娠 2月时阴道流血 ,经 B超显示未见胎芽及原始心管搏动 ,自然流产。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析30个核型均为 :46 ,XY,inv(11) (q11,q14)。家系成员表型正常 ,未做染色体检查。例 2　女 ,2 8岁。身体健康 ,表型正常。结婚 4年 ,孕 3次。第 1胎妊娠 6个月经 B超确诊为无脑儿引产。第 2胎妊娠 5个月时检查胎儿发育未成形行引产。第 3胎妊娠 2个月经 B超…     

自然流产与 HLA—Ⅰ类抗原的相关研究

本文对有自然流产史的妇女及其配偶进行了 HLA—Ⅰ类抗原测定。其中流产仅1～2次者47对,流产3次或以上(习惯性流产)者42对.并以40对正常生育的夫妇作比较.结果显示有流产史的夫妇间存在 HLA 相容性增加的趋向。流产组夫妇间共有2个或以上抗原者显著高于正常对照组。而夫妇间无一抗原相同者,则习流组显著低于对照组。与国外的许多报导一致。提示夫妇间的人类主要组织相容性抗原相容性增加,即双方共有2个或以上的 HLA 抗原,产生 HLA 抗原纯合子胎儿的机会增加,以致妊娠得不到足够的免疫防护,可能是导致自然流产的一个因素。     

鄂州地区38例习惯性流产夫妇的染色体分析

二次或更多次反复流产可由多种因素致病。近年细胞遗传等研究 ,除与配子形成期或胚胎期染色体畸变有关外 ,与流产夫妇异常染色体携带者有关。本文研究分析本地区反复流产夫妇的染色体及有关临床资料报告如下。资料与方法来自本地区 1998年到 2 0 0 1年遗传咨询及要求检查的习惯性流产夫妇 38对 (76例 ) ,均作外周血采用日本产 16 4 0培养基淋巴细胞培养 72h ,加秋水仙素制成G带标本 (胰酶法 ) ,每例分析 30个中期分裂相染色体 ,分析 5 - 10个核型。结　　果38对夫妇外周血细胞遗传学核型分析 ;发现异常染色体核型 3例 ,女 2例 ,男 1例 ,3例…     

t(14;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因婚后不明原因连续流产 4次而就诊。一般检查无异常 ,非近亲婚配 ,无特殊病史 ,无家族遗传史 ,其丈夫一般检查、精液常规均无异常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 5 0个分裂相染色体数均为 4 5条。 G显带镜下分析 2 0个核型、显微拍照 10个、剪贴分析 5个核型均为 4 5 ,XX ,- 14- 2 1;+t( 14 ;2 1) ( 14 qter→ 14 p11∷ 2 1q11→ 2 1qter)。丈夫核型正常 ,其他家庭成员拒绝做染色体检查。讨论　该患者属 G、D组罗伯逊易位携带者 ,是非同源染色体间通过着丝粒融和短臂断裂所形成的。这种异…     

习惯性流产夫妇Dp＋,Gp＋的细胞遗传学研究

人类端着丝粒Ｄ、Ｇ组染色体,其短臂上的核仁形成区（ＮＯＲ）参与间期核仁的形成,并含有多拷贝的核糖体（ｒＲＮＡ）基因,这一区域的结构、功能和变异均可能在染色体的不分离及三体的形成中起重要作用。近年的研究表明近端着丝粒染色体短臂的扩增或增大（Ｄｐ＋、Ｇｐ...     

精子染色体与习惯性流产

据推测所有妊娠胚胎的70％在最初三个月的末期死亡。遗传因素是人类生殖失败率高的主要原因。淋巴细胞培养显示平衡易位携者是伴有习惯性流产的风险增加的一种类型。对于自发性流产的胚胎的研究已经指出,染色体的异常多数是数目异常而不是结构异常,结构重排的流产的发生率仅在5％左右。非整倍体是胚胎丢失的最重要的原因,临床诊断伴三体的妊娠占第一位(50％～60％),其次是X单体(15％～25％)和多倍体(20％～25％)。