间期细胞遗传学及其在实体瘤分子诊断和发病机制研究中的应用

间期细胞遗传学即以标记的核酸探针用原位杂交的方法在完整细胞核中观察染色体的畸变。荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）不仅在基因组物理制图上立下汗马功劳,随着比较基因组技术的进展,人类基因组全部基因的分离克隆,基因表达谱的发展,将在实体瘤的染色体畸变诊断以及分子机制研究方向发挥更大的用途。间期细胞遗传学也将连接分子遗传学和细胞病理学的桥梁学科。     

联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例；产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例，其中外周血8987例，产前诊断1455例（包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH）。基因诊断87例（产前基因诊断10例）。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10．80％。超声筛查诊断16933例中，随访结果与原报告不符的有3例，诊断率为99．98％，漏诊率0．02％。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例，发现3例18三体，可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常，无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例，发现染色体异常1013例，其中常染色体异常489例（常染色体数目异常286例；常染色体结构异常199例），性染色体异常244例（性染色体数目异常111例；性染色体结构异常16例），脆性X染色体117例，76个家系）；染色体变异280例（常染色体变异109例；性染色体变异171例）；基因诊断87例。发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术，提高了缺陷儿遗传病诊断率。     

间期细胞遗传学及其在实体瘤分子诊断和发病机理研究中的应用

间期细胞遗传学即以标记的核酸探针用原位杂交的方法在完整细胞核中观察染色体的畸变。荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）不仅在基因组物理制图上立下汗马功劳，随着比较基因组技术的进展，人类基因组全部基因的分离克隆，基因表达谱的发展，将在实体瘤的染色体畸变诊断以及分子机制研究方面发挥更大的用途。间期细胞遗传学也将成为连接分子遗传学和细胞病理学的桥梁学科。     

诊断剂量超声波对绒毛影响的研究

本文采用诊断剂量超声波经腹部辐照宫内胚胎后，取绒毛进行生化、酶和遗传学研究，以探讨超声剂量对胚胎的安全性。结果表明：诊断剂量的超声波对绒毛染色体无致畸作用，亦不改变绒毛组织的酶代谢变化，但可引起超氧化物歧化酶（SOD）活性降低。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系。方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析，普通G显带方法分析细胞核型，必要时采用C或R显带方法。结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例，异常率为3.17%。其中数目异常3例，结构畸变134例。结构畸变中分别为相互易位90例，罗伯逊易位34例，倒位9例，缺失1例，经中国医学细胞遗传学国家培训中心（湖南）鉴定，43例为国内外首次报道。染色体异态378例，异态率8.76%。结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变，异常类型复杂、多样，其中染色体相互易位和罗伯逊易位所占比例最大，并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势。同时，染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高。细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标。     

辐射诱发精卵细胞染色体畸变研究进展

外源性诱变剂诱发染色体的损伤效应,是医学遗传学家和细胞遗传学家所关注的课题之一。以往,辐射诱发体细胞染色体畸变的研究已有大量资料。近年来,随着精卵染色体制备技术的建立,才得以从生殖细胞中进行深入地探讨,这是一很大的突破。本文综述了精卵染色体制备技术的发展概况及其在辐射细胞遗传学中的应用,旨在为该技术更广泛的应用提供参考资料。     

Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。作者认为ＦＡ的细胞遗传学研究为ＦＡ的临床诊断提供了重要的指标     

食管癌患者外周血中双微体观察

食管癌患者外周血中双微体观察李桂信邵桂泉丰建淑张玫裘立群宋光江随着细胞遗传学的发展，癌细胞的特异性染色体畸变——双微体（ｄｏｕｂｌｅｍｉｎｕｔｅｓｂｏｄｙ，ＤＭ），日益引起人们的关注。目前资料证实，ＤＭ是癌基因扩增的细胞遗传学表现［１］。癌基因一旦扩...     

细胞遗传学中单个细胞染色体结构畸变的意义探讨

对门诊遗传咨询者（ 咨询组）２６０ 例进行了外周血染色体检查,检出异常核型３０ 例,发生率为１１－５ ％ ,在核型正常者中分析３０５０ 个分裂相,发现仅有单个细胞染色体结构畸变２６ 例,畸变包括易位、倒位、缺失等,发生率为１０－０ ％ 。同时还选择了正常对照（对照组）４８ 人次,检查结果全部核型正常,分析３０５０ 个分裂相,未发现一例单个细胞染色体结构畸变。两组畸变率,经统计学处理,Ｐ＜ ０－０５ ,两者之间有显著差异,说明细胞遗传学中单个细胞染色体结构畸变对临床诊断有显著意义。认为单个细胞染色体结构畸变的发现即证明亲代可能是一种嵌合体,只是比率极小,它不象数目上的异常具有偶然性。文中讨论了其临床意义。     

乙型肝炎患者周围血淋巴细胞中的染色体畸变和姊妹染色单体互换的研究

病毒是一种最广泛的生物诱变因子。在许多病毒性疾病患者体内以及离体培养的人体细胞中,病毒有强烈的细胞遗传学效应。国外一些学者对传染性肝炎患者的外周血淋巴细胞及其染色体畸变作了一些研究,但病例不多;肝炎的分型不明确,染色体畸变率的数字差别太大,有数十倍之多。在很多问题上还存在着分歧意见。     

26例慢性粒细胞白血病的细胞遗传学染色体核型分析

目的探讨本地区慢性粒细胞白血病（慢粒）中Ph染色体的有关特点及意义。方法染色体制备采用骨髓穿刺细胞短期方法，应用G显带技术对本地26例慢性粒细胞患者细胞遗传学进行分析。结果24例（9203％）为Ph（＋）、2例（7.6％）为Ph（-），2例慢粒急变患者有额补的染色体畸变异常（8q＋，10q＋各1例）。结论染色体检查核型分析不但有助于慢粒的诊断和鉴别诊断，而且有助于预测急变、判断疗效和进行细胞遗传学分型。     

溴氰菊酯对白纹伊蚊（Aedesalbopictus）C6／36细胞株的细胞遗传学效应

本研究选择１０μｇ／ｍｌ、２０μｇ／ｍｌ、４０μｇ／ｍｌ浓度的溴氰菊酯处理白纹伊蚊Ｃ６／３６细胞，以ＭＭＣ作为阳性对照物，观察溴氰菊酯处理２４ｈ后对Ｃ６／３６细胞染色体畸变率和姐妹染色单体互换（ＳＣＥ）频率的影响。结果显示，三个浓度的溴氰菊酯对Ｃ６／３６细胞染色体畸变率均没有显著影响（Ｐ＜０．０５）；溴氰菊酯浓度在４０μｇ／ｍｌ时可诱导Ｃ６／３６细胞ＳＣＥ频率轻度增高（Ｐ＞０．０５），而溴氰菊酯浓度在１０μｇ／ｍｌ、２０μｇ／ｍｌ时，对Ｃ６／３６细胞ＳＣＥ频率没有诱导作用。表明溴氰菊酯对Ｃ６／３６细胞的遗传学效应较弱     

诊断剂量彩色多普勒对新生鼠细胞遗传学指标的影响

为了评价彩超产科应用的安全性，我们运用相同剂量、不同时间的诊断剂量彩色多普勒辐照孕鼠，观察新生鼠细胞遗传学指标的变化。结果：出生仔鼠染色体（Ｃｈ）、姐妹染色单体互换（ＳＣＥ）及微核（ＭＮ）对照组与实验相比较均无显著差异。表明：彩色多普勒２０分钟以内照射不导致仔鼠细胞遗传学指标发生变化。     

染色体作为癌患者诊断和判断预后指标的研究

应用ＴＣ１９９培养基培养外周血淋巴细胞，获取中期分裂的染色体，观察和分析了７６例癌患者和４０例正常人外周血染色体畸变的情况，对４４例患者进行了化疗前后染色体观测。结果表明，癌患者畸变细胞数、染色体畸变率及代表畸变率的三个参数：畸变细胞率、细胞断裂率、染色体断裂率均明显高于对照组，随着治疗后病情的变化，染色体的畸变与临床病情程度有明显的平行关系。作者认为，测定外周血淋巴细胞染色体情况，可作为癌患者诊断和判断预后的指标。     

猫叫综合征的基因定位与诊断

5号染色体短臂缺失（5p）引起猫叫综合征是人们共识的，随着分子生物学的发展，5p基因定位与诊断培受人们关注，本仅就近年来的基因定位、相关基因分析、分子遗传学方法及显微切割技术等作一综述。     

8号染色体三体与骨髓增生异常综合征九例

细胞遗传学研究在恶性血液病中具有独特的诊断意义及预后判断价值。大约５０％～７０％的骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者有克隆性、获得性染色体异常，其中获得性８号染色体三体是最常见的染色体畸变之一。我们在１０６例ＭＤＳ中，发现９例８号染色体三体，并总结了其...     

91例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究

为探讨急性非淋巴细胞白血病患者细胞遗传学改变,对９１ 例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ） 的骨髓染色体进行了检查,对染色体畸变,特别是特异性染色体畸变以及染色体畸变发生率作了研究,结果有６７．０％ 的患者有染色体异常改变,其中结构异常占４３．９ ％ ,数目异常占２３ ．１％ 。Ｍ２、Ｍ３、Ｍ５、Ｍ４ 畸变比率最高,共占染色体畸变总数的９０ ．２ ％ ,Ｍ１、Ｍ７ 次之,Ｍ６ 较少有染色体畸变,此畸变与ＡＮＬＬ的细胞类型常带有一种特异的对应关系。同时对不同时期的染色体核型作了动态观察,表明染色体核型动态检查对于观察ＡＮＬＬ的病情及指导治疗和判断预后都有一定的价值。并对ＡＮＬＬ 的细胞遗传学与ＦＡＢ分型、免疫分型间的关系作了探讨,表明形态学、免疫学、细胞遗传学对ＡＮＬＬ分型是不可分割的一个整体。     

荧光原位杂交及其在肿瘤生物学中的应用

荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示ＤＮＡ序列位置的方法。ＦＩＳＨ具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点，在中期及间期细胞均可检测ＤＮＡ序列及其变化，广泛应用于细胞遗传学、产前诊断、肿瘤生物学、核组成、基因定位、基因扩增等领域。细胞内染色质含量的不平衡是引起肿瘤的根本原因，细胞遗传学上表现为染色体数目或结构异常，分子水平上表现为ＤＮＡ片段的扩增     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.