围产期先天性畸形儿的临床与病理解剖分析-附598例胎婴儿尸解

目的研究围产期胎儿先天性畸形几的发病情况，探讨畸形几畸形相关因素。方法回顾性分析我院1991年1月～2005年12月225例围产期先天性畸形胎婴儿尸检资料和临床资料。结果64286例围产几，225例胎婴儿患有先天性畸形，尸检畸形检出率为3．5‰，神经系统畸形发病率最高。结论胎儿先天性畸形与孕妇年龄、受孕季节、遗传、环境等因素相关。应加强她们的优生意识。     

先天性心脏病发病机制

一、先天性心脏病的定义 先天性心脏病简称先心病（Congenital Heart Disease，CHD），是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形，为目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病中约有20％常伴有心脏外其他系统畸形，称之为先天性心脏病伴其他系统畸形，约80％仅表现为心脏畸形，     

2007年-2012年北京市先天性心脏病监测资料分析

目的通过分析北京市2007—2012年先天性心脏病监测资料，了解北京市先天性心脏病的发生情况，为先天性心脏病的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测资料。结果近6年北京市先天性心脏病发病率为8．04‰；先天性心脏病合并其他畸形占总的先天性心脏病的比例为12．34％，合并21-三体最为常见；单纯先天性心脏病发病率前三位分别为动脉导管未闭、室间隔缺损及房间隔缺损；2012年先天性心脏病的产前筛查异常率为55．04％。结论先天性心脏痛的发病率呈现上升趋势，但在户籍人口及流动人口中存在明显差异；应加强对先天性心脏病患儿的染色体检查；北京市存在动脉导管未闭过度诊断的现象，应积极推广新生儿心脏病筛查适的宜技术；北京市心脏超声筛查水平逐年提高。     

北京地区先天性心脏病产前诊断情况分析

目的了解北京市地区胎儿先天性心脏病产前诊断情况。方法采用描述性统计学方法分析2014-2016年北京市胎儿先天性心脏病发生、产前超声筛查及诊断情况。结果全孕周先天性心脏病发生率2014年为6.95‰、2015年8.08‰、2016年7.77‰,围产期先天性心脏病发生率2014年为4.90‰、2015年6.21‰、2016年5.38‰;围产期复杂先天性心脏病在先天性心脏病中的比例2015年为5.48%,2016年为4.88%;复杂性先天性心脏病产前诊断率2014年为75.20%,2015年为76.21%,2016年为79.91%。结论北京市产前超声筛查是胎儿先天性心脏病重要的二级预防措施,其筛查与诊断水平逐年提高,在进行胎儿心脏超声检查的同时应注意心外畸形的筛查与诊断。     

第三军医大学第三附属医院近几年新生儿先天畸形相关因素的临床研究

目的研究近几年影响新生儿先天畸形的相关因素。方法随机选取2011年~2015年中国人民解放军第三军医大学第三附属医院收治的新生儿401例,分为对照组与观察组。对照组200例,健康新生儿。观察组201例,先天畸形新生儿。统计观察组新生儿先天畸形类型、比较2组新生儿单因素分析结果及观察组先天畸形相关因素Logistic回归性分析结果。结果观察组新生儿先天畸形类型有肢体短缺畸形、腹裂、消化系统畸形、先天性心脏病、21-三体综合征、颅面部畸形6种类型,其中先天性心脏病患儿77例(38.31%),肢体短缺畸形患儿50例(24.88%),颅面部畸形患儿31例(15.42%),其中先天畸形高危因素为妊娠合并症、吸烟酗酒、父亲慢性病、病毒感染、用药,保护因素为定期体检。结论影响新生儿先天畸形的相关因素有妊娠合并症、吸烟酗酒、父亲慢性病、病毒感染、用药,孕产妇应定期体检,养成良好的生活习惯,以降低先天畸形新生儿的出生率。     

病毒感染与先天畸形（综述）

先天畸形国内文献报道总发生率为13．07‰，最高达20‰，其死亡率占新生儿死亡总数的27．5%，而畸形胎儿中，病毒是主要生物致畸因素之一。世界上已能识别的病种有380多种，因此当前探讨病毒致畸已引起优生领域的重视。     

153881例围产儿中生殖泌尿系统先天畸形发病情况研究

目的：探讨生殖泌尿系统畸形的发生率、特征及风险因素。方法：监测1985年12月－1990年12月孕28周至产后7天内的153881例围产儿中先天畸形，尤其是生殖泌尿系统畸形的发生情况，并对其中181例生殖泌尿系畸形儿设1：1对照研究。结果：共检出先天畸形2558例，先天畸形发生率为16．62‰，其中生殖泌尿系统畸形240例，发生率为1．56‰，占总畸形数的9．38％。生殖泌尿系统畸形中多发畸形162例，占67．5％，其中以合并中枢神经系统畸形最多。生殖泌尿系统畸形儿的存活率为35．83％，存活者依次以足月隐睾、尿道下裂及外阴性别不明畸形最多见，三者共占总活产数的89．53％。181例配对研究发现孕期感冒发烧，接触有害物质，丈夫吸烟及有家族史为生殖泌尿系统畸形的风险因素。结论：生殖泌尿系统畸形为较常见的畸形。应加强孕期防范，对存活者适时矫治。     

余姚地区2006年-2008年出生缺陷监测资料分析及干预措施

目的通过了解余姚市出生缺陷的发病率、发病情况及相关因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对余姚市2006年-2008年承担出生缺陷监测单位的资料进行回顾性分析。结果 3年出生缺陷平均发生率8.71‰,前5位出生缺陷依次为:先天性心脏病、肢体畸形、外耳其他畸形、唇(腭)裂、先天性脑积水。结论广泛开展健康教育和遗传优生咨询,重视婚前保健、围产期保健,提高产前诊断,做好三级预防是降低出生缺陷的重要依据。     

深圳市宝安区27461例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解我院出生缺陷（B irth defects,BD）发生情况,探讨导致围产儿出生缺陷的各种可能相关因素。方法对2000年1月至2005年12月在我院分娩的孕28w至产后7d的围产儿进行监测,包括活产,死胎和死产。结果共监测围产儿27461人,检出出生缺陷儿369例,出生缺陷率为13.4‰,围产儿死亡率12.56‰,其中前3位为先天性心脏病,多指（趾）,和胎儿水肿综合征其发生率分别为：1.89‰,1.2‰,1.09‰。存在可能致畸因素者109例占29.53%。出生缺陷与早产,羊水过多,羊水过少,双胎等高危妊娠密切相关。结论先天畸形与遗传因素和孕早期的环境因素有直接关系。加强对高危妊娠的监护和产前诊断可早期发现缺陷儿。加强对先天性心脏病的诊断及预防措施的研究。     

无锡市遗传病及先天畸形流行病学调查

从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种，２０人，先天畸形２５种，１４３人，不明２种，遗传病及先天畸形总发病率为１４．４９‰。前１０种疾病顺位是：原发性高血压、智力低下、支气管哮喘、精神分裂症、先天性聋哑、高度近视、糖尿病、先天性心脏病、消化性溃疡。     

先天性心脏病筛查管理模式探讨

先天性心脏病是由于各种原因导致胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天性畸形。国内发病率约为6‰~8‰,意味着我国每年有12~20万的先天性心脏病患儿出生。其中复杂的或生后不经及时有效处理易早期死亡的先天性心脏病约占30%。因此探讨先天性心脏病的筛查与管理模式,加强先天性心脏病的规范化诊疗,对降低先天性心脏病所导致的儿童死亡率和致残率,减轻家庭的经济负担和精神负担具有重要意义。     

吉林省5地区0—14岁儿童出生缺陷的研究

本文是在吉林省内选择5个地区,对0－14岁儿童出生缺陷进行调查研究。其目的是要获得有关确切资料,从而指导临床诊治及采取相应的预防措施,提高人口素质。5个地区各具有不同的代表性,调查总人025万余,0．14岁儿童整群抽样5万余名。调查结果输入计算机卡方检验作统计分析,调查率96．23％。其结果出生缺陷患病率为16．79‰,该病分布75种．先天性心脏病患病率为1．99‰,居第一位。外科先天畸形患病率为8．18‰,占出生缺陷48．72％。认为遗传因素和环境因素是出生缺陷的两大主要病因。     

深圳市南山区新生儿先天畸形检出情况与危险因素分析

目的分析深圳市南山区新生儿先天畸形检出情况与危险因素。方法选择2016年1月~2016年12月深圳市南山区设有产科的医疗单位分娩新生儿、生后确诊新生儿先天畸形并录入了深圳市妇幼信息系统出生缺陷资料,确诊先天畸形新生儿225例作为研究组。随机选择南山区同期分娩新生儿且与研究组出生间隔1w的225例健康新生儿作为对照组。统计研究组先天畸形新生儿的构成情况,并对新生儿先天畸形危险因素进行单因素与多因素Logistic回归分析。结果 225例先天畸形新生儿中,畸形类型依次为先天性心脏病46.67%、外耳畸形15.11%、多指或多趾6.67%、隐睾6.67%、先天性消化道畸形5.58%、新生儿血管瘤4.89%、马蹄内翻足4.89%,其他占9.33%。经单因素与多因素Logistic回归分析显示,新生儿出生体重2500g、多胎、孕周37w、胎次1次,母亲生育年龄≥35岁、文化水平高中、有病毒感染、孕期服药、接触有害物质、孕期饮酒、孕期吸烟,父亲有吸烟史与慢性病史是先天畸形新生儿的危险因素(P均0.05)。结论深圳南山区新生儿先天畸形与环境与遗传因素密切相关,相关机构应加强对育龄人群的健康教育,以便降低先天畸形发生率,保证人口出生质量。     

神经管畸形的分子遗传学研究

神经管畸形(neural tube defects, NTDs)是一种由于在胚胎发育的第26-28d神经管未闭合而造成的头部至脊柱部位从无脑到轻度脊柱裂不同程度的畸形.包括无脑、露脑、小头畸形、大头畸形、脑积水、脑脊膜膨出、颅脊柱裂和脊柱裂.是常见的先天畸形之一,在出生缺陷性疾病中仅次于先天性心脏病居第二位,在世界各地均有发生,我国是神经管畸形的高发区,发病率约为2.74‰[1] ,其后果极其严重,是自然流产、死胎、死产及围产儿死亡的最主要的原因.一般认为NTDs是由环境因素和遗传因素共同作用造成的.其中认为同型半胱氨酸的代谢同神经管畸形的关系最为密切[2].     

新生儿呼吸系统先天畸形51例

本组５１例呼吸系统先天性畸形中，会厌下喉蹼１例，喉裂２例，先天喉喘鸣５例，多发性肺囊肿与单发性肺囊肿各１例，肺发育不全９例，肺发育不良１５例，肺副叶畸形２例，先天性膈疝９例，膈膨升５例，其他１例。单发畸形４４例，多发畸形７例。在新生儿各系统先天畸形中呼吸系统畸形发生率占第三位（７．４％），死亡率６８．６％，居第一位。对出生时无明显原因的重度窒息新生儿，或出生后短期内呼吸困难进行性加重，特别是以新生儿肺炎就诊，经药物治疗无效者，应考虑呼吸系统先天畸形。     

青州地区0—7岁儿童遗传病与先天畸形的流行病学调查分析

本文采用分层系统整群抽样方法对青州市8个乡镇1个办事处0－7岁23052例儿童进行了遗传病（含先天畸形）调查，发现疾病63种，总数219例，占0－7岁儿童的9．50‰。其中单基因病3．42‰，多基因病5．24‰，染色体病0．21‰，其它与遗传无关的疾病0．60‰，并采用相应的干预措施，以达到提高人口素质的目的。     

33例围产儿神经管畸形临床分析

我院产科１８个月共分娩的新生儿５５９７例，检出先天畸形１６０例，其中神经管畸形３３例，发生率为５．９‰，以无脑儿、脑积水居多。致畸危险因素：季节、胎龄、胎次、父母年龄、职业、生活环境、遗传等对神经管缺陷的发生率和预防进行了讨论。     

永宁县7年围产儿出生缺陷调查分析

对永宁县1990年及1994年至1999年共7年13161例围产儿进行出生缺陷（BD）调查分析。检出出生缺陷儿125例,发生率为94．98／万。男、女性别相比,城、乡相比,其BD发生率均没有明显差异。BD儿的围产期死亡率为93．3％,明显高于总体围产儿死亡率19．46‰。回族婴儿出生缺陷发生率高于汉族婴儿（P＜0．05）,母亲小学以下文化程度分娩的婴儿BD率明显高于母亲初中以上文化程度（P＜0．01）。母亲年龄35 以上尤其是40岁以上者分娩的婴儿出生缺陷机会明显大于25－29岁年龄组（P＜0．01）。中枢神经系统先天畸形居首位（其中,神经管畸形占中枢神经系统的第一位）,其次顺位是颜面畸形,先天性心脏病和指、趾畸形、先天性马蹄足内翻。应积极开展出生缺陷的监测,实施九年教育,做好产前诊断及围产期保健,尤其是35岁以上者,减少出生缺陷。实现《九十年代中国儿童发展规划纲要》,提高人口素质。     

宁波市江北区流动人口围产儿出生缺陷监测分析

目的了解江北区流动人口围产儿出生缺陷发生情况,为制定预防措施提供决策依据。方法收集2010年-2012年江北区流动围产儿出生缺陷监测资料采用卡方检验进行分析。结果流动人口围产儿4952例,出生缺陷发生率为18．17‰。按系统分类排在前3位的分别是循环系统先天畸形发生率占57．78％,肌肉骨骼系统先天畸形和变形占12．22％,眼、耳、面和颈部先天性畸形占7．78％。结论3年流动人口围产儿出生缺陷发生率总体呈逐年下降趋势,但呈较高水平,需要加强流动人口出生缺陷管理。     

徐州市0—14岁儿童遗传病及先天畸形流行病学调查

目的：了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法：对徐州市98642人中的0－14儿童遗传病及先天畸形进行了流行病学调查。结果：共调查24212名0－14岁儿童，男15089名，女13123名，其中遗传病及先天畸形儿445例，男265例．女180例，总患病率15．77‰，男、女患病率分别为17．56‰、13．72‰，男、女患病率有显著性差异；城市儿童3703名，乡村儿童24509名，遗传病及先天畸形患儿各67例、对378例，患病率分别为18．09‰、15．42‰，城乡患病率差异无统计学意义。共发现遗传病及先天畸形72种，其中染色体病、羊基因病、多基因病及其他可能与遗传有关的疾病分S4占病例总数的1．5％、22．02％、68．09％、8．23％。结论：本次调查显示遗传病及先天畸形严重影响儿童素质，加强优生遗传咨询及产前诊断工作．降低遗传病及先天畸形儿的出生是一项紧迫任务。