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1.
Ｘ染色体长臂末端罕见脆性位点Ａ与Ｅ与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆 性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查ＦＲＡＸＡ与ＦＲＡＸＥ位点的基因诊断法，本文采用毛细管ＰＣＲ－序列胶银染显示法对正常人，脆性Ｘ综合征家系及智力儿童三组样本进行了检测，结果显示正常人群的Ｐ（ＣＧＧ）ｎ与Ｐ（ＧＣＣ）ｎ均呈多态分面 相似文献
2.
FMR—1基因分子遗传学研究进展 总被引：4，自引：0，他引：4
ＦＭＲ－１基因（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展是ＦＲＡＸＡ位点脆性现象出现和脆性Ｘ综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，ＦＭＲ－１基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，ＦＭＲ－１基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性Ｘ综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性Ｘ综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一 相似文献
3.
项坤三 《国外医学:遗传学分册》1994,17(5):260-262
脆性Ｘ综合征（ＦＸ）患者的脆性位点（ＦＲＡＸＡ）与ＦＡＲ－１位点一致，脆性断点位于（ＣＧＧ）ｎ上，而ＦＭＲ－１突变有两类：（ＣＧＧ）ｎ重复数突变和点突变（或丢失）。同时表明ＦＭＲ－１５′侧ＣＰＧ岛甲基化，并介绍了ＦＭＲ－１（ＣＧＧ）ｎ突变分子生物学检测方法。 相似文献
4.
不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型。迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１．ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病写动态突变有关，这一新突变机制的发现阐明了早现和不完全外显的分子机制；提供了简便有效的ＤＮＡ直接诊断方法；同时也提出了许多新的问题，成为当前遗传学，生物化学，分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。 相似文献
5.
脆性Ｘ综合征（ＦＸ）患者的脆性位点（ＦＲＡＸＡ）与ＦＭＲ－１位点一致，脆性断点位于（ＣＧＧ）ｎ上，而ＦＭＲ－１突变有两类：（ＣＧＧ）ｎ重复数突变和点突变（或丢失）。同时表明ＦＭＲ－１５＇侧ＣｐＧ岛甲基化。并介绍ＴＦＭＲ－１（ＣＧＧ）ｎ突变分子生物学检测方法。 相似文献
6.
前进中的动态突变研究 总被引：1，自引：0，他引：1
不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型，迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１，ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病与动态突变有关，这一新突变机制的发明阐明了早现和不完全外显的分子机制；提供了简便有效的ＤＮＡ直接诊断方法，同时也提出了许多新的问题，成为当前遗传学，生物化学，分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。 相似文献
7.
Friedreich共济失调分子遗传学研究进展 总被引：1，自引：0，他引：1
１９９６是是Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调分子遗传学研究取得突破性进展的年。Ｃａｍｐｕｚａｎｏ教授领导的科研组发现Ｘ２５基因内含子１上的（ＧＡＡ）ｎ结构中重复单元的扩展是ＦＲＤＡ发病的分子遗传学基础，从而为ＦＲＤＡ患者和携带奢 的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在ＦＲＤＡ家族内开展有效的传咨询。 相似文献
8.
《中国生物医学工程学报(英文版)》1995,(4)
ＴＨＥＶＡＬＵＥＯＦＲＥＩＮＦＯＲＣＥＤＦＩＮＥ－ＭＯＴＩＯＮＥＸＥＲＣＩＳＥＩＮＡＤＬＴＲＡＩＮＩＮＧＴＨＥＶＡＬＵＥＯＦＲＥＩＮＦＯＲＣＥＤＦＩＮＥ－ＭＯＴＩＯＮＥＸＥＲＣＩＳＥＩＮＡＤＬＴＲＡＩＮＩＮＧＺｈａｎｇＰａｎｄｅ；ＭａＸｉａｏｑｉｎｇ... 相似文献
9.
EXPERIMENTAL RESEARCH OF ELFEMF ON CHANGE OF HEMORHEOLOGICAL PROPERTY AND DESIGN OF ELFEMF GENERATOR
《中国生物医学工程学报(英文版)》1995,(3)
ＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＡＬＲＥＳＥＡＲＣＨＯＦＥＬＦＥＭＦＯＮＣＨＡＮＧＥＯＦＨＥＭＯＲＨＥＯＬＯＧＩＣＡＬＰＲＯＰＥＲＴＹＡＮＤＤＥＳＩＧＮＯＦＥＬＦＥＭＦＧＥＮＥＲＡＴＯＲＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＡＬＲＥＳＥＡＲＣＨＯＦＥＬＦＥＭＦＯＮＣＨＡＮＧＥＯＦ... 相似文献
10.
《中国生物医学工程学报(英文版)》1995,(4)
ＰＲＥＰＡＲＡＴＩＯＮＯＦＣＯＬＬＡＧＥＮ／ＨＹＤＲＯＸＹＬＡＰＡＴＩＴＥＣＯＭＰＯＳＩＴＥＦＩＬＬＩＮＧＰＬＡＳＴＩＣＭＡＴＥＲＩＡＬＡＮＤＡＮＩＭＡＬＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＳＴＵＤＹＰＲＥＰＡＲＡＴＩＯＮＯＦＣＯＬＬＡＧＥＮ／ＨＹＤＲＯＸＹＬＡＰＡ... 相似文献
11.
《中国生物医学工程学报(英文版)》1995,(4)
ＴＨＥＤＥＳＩＧＮＡＮＤＡＰＰＬＩＣＡＴＩＯＮＯＦＲＥＬＡＸＡＮＴＭＯＮＩＴＯＲＩＮＧＳＹＳＴＥＭＴＨＥＤＥＳＩＧＮＡＮＤＡＰＰＬＩＣＡＴＩＯＮＯＦＲＥＬＡＸＡＮＴＭＯＮＩＴＯＲＩＮＧＳＹＳＴＥＭＺｈｏｕｗｅｉ，ＹａｎｇＪｉｅｑｉｕ，ＬｉｎＳｈｕｊｕ... 相似文献
12.
《中国生物医学工程学报(英文版)》1994,(4)
ＡＧＬＵＣＯＳＥＳＵＰＰＯＲＴＥＲＦＯＲＭＩＣＯＲＳＵＲＧＥＲＹＡＮＤＩＴＳＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＡＬＳＴＵＤＹＡＧＬＵＣＯＳＥＳＵＰＰＯＲＴＥＲＦＯＲＭＩＣＯＲＳＵＲＧＥＲＹＡＮＤＩＴＳＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＡＬＳＴＵＤＹＺｈｕＨｏｎｇｋｕｉ；ＬｉＹｏ... 相似文献
13.
《中国生物医学工程学报(英文版)》1995,(4)
ＤＥＳＩＧＮＡＮＤＣＬＩＮＩＣＡＬＡＮＡＬＹＳＩＳＯＦＢＩＯＮＩＣＥＬＥＣＴＲＯＮＭＡＳＳＡＧＥＲＤＥＳＩＧＮＡＮＤＣＬＩＮＩＣＡＬＡＮＡＬＹＳＩＳＯＦＢＩＯＮＩＣＥＬＥＣＴＲＯＮＭＡＳＳＡＧＥＲＸｉｃｈｅｎｇＯｎ；ＸｉａｏｒｏｎｇＹｕｅ；Ｚｈｏｎｇ... 相似文献
14.
ＴＨＥＥＦＦＥＣＴＳＯＦＲＥ－ＦＲＥＥＺＩＮＧＯＮＴＨＥＶＩＡＢＩＬＩＴＹＯＦＨＵＭＡＮＰＵＬＭＯＮＡＲＹＡＲＴＥＲＹＴＨＥＥＦＦＥＣＴＳＯＦＲＥ－ＦＲＥＥＺＩＮＧＯＮＴＨＥＶＩＡＢＩＬＩＴＹＯＦＨＵＭＡＮＰＵＬＭＯＮＡＲＹＡＲＴＥＲＹＸｉｅＮｉｎｇ... 相似文献
15.
ＳＣＡ１是被鉴定的第５个人类动态突变性遗传病。分子遗传学的研究揭示ＳＣＡ１既存在动态突变性遗传病的某些共同的规律，但也不乏其自身独有的特征。上述规律和特征的阐明一方面有利于更好地揭示人类动态突变性遗传病的共同的规律。另一方面有利于在ＳＣＡ１患者家族内开展有效的遗传咨询和症发前预测，同时也为准确有效的产前基因诊断提供了科学的方法和技术。本文就ＳＣＡ１动态突变分子遗传学的研究进展加以概述。 相似文献
16.
《中国生物医学工程学报(英文版)》1996,(3)
ＣＬＩＮＩＣＡＬＡＮＤＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＡＬＳＴＵＤＹＯＦＫＩＬＬＩＮＧＥＦＦＥＣＴＯＮＨＥＬＩＣＯＢＡＣＴＥＲＰＹＬＯＲＩＣＬＩＮＩＣＡＬＡＮＤＥＸＰＥＲＩＭＥＮＴＡＬＳＴＵＤＹＯＦＫＩＬＬＩＮＧＥＦＦＥＣＴＯＮＨＥＬＩＣＯＢＡＣＴＥＲＰＹＬＯＲ... 相似文献
17.
Zhenguo Mi Yusheng Bao Chun Liu Xi Cao Jiasheng Deng Jin TongDepartment of Urology First Affiliated Hospital of Shanxi Medical CollegeTaiyuan ChinaHui Liang 《中国生物医学工程学报(英文版)》1994,(1)
ＴＨＥＥＦＦＥＣＴＯＦＯＸＹＧＥＮＡＰＰＬＩＥＤＴＨＲＯＵＧＨＤＲＩＤＳＨＩＰＣＯＮＳＴＡＮＴＨＥＡＤＶＥＳＳＥＬＴＯＤＬＡＬＹＳＡＴＥＯＮＤＩＡＬＹＳＩＳＨＹＰＯＸＥＭＩＡＺｈｅｎｇｕｏＭｉ，ＹｕｓｈｅｎｇＢａｏ，ＣｈｕｎＬｉｕ，ＸｉＣａｏ，Ｊｉａ... 相似文献
18.
去除尺骨后桡骨的适应性骨再造＊董心朱兴华杨秀勤（吉林工业大学，长春１３００２５）ＡＤＡＰＴＡＴＩＯＮＡＬＢＯＮＥＲＥＭＯＤＥＬＩＮＧＯＮＴＨＥＲＡＤＩＵＳＡＦＴＥＲＴＨＥＵＬＮＡＲＯＳＴＥＯＴＯＭＹＤｏｎｇＸｉｎ，ＺｈｕＸｉｎｇｈｕａ，ＹａｎｇＸｉｕ... 相似文献
19.
ＡＮＡＬＹＳＩＳＯＦＡＮＯＰＥＮ－ＥＮＤＥＤＣＯＡＸＩＡＬＬＩＮＥＳＥＮＳＯＲＦＯＲＢＩＬＡＹＥＲＥＤＢＩＯＬＯＧＩＣＡＬＤＩＥＬＥＣＴＲＩＣＳＭＥＡＳＵＲＥＭＥＮＴＡＮＡＬＹＳＩＳＯＦＡＮＯＰＥＮ－ＥＮＤＥＤＣＯＡＸＩＡＬＬＩＮＥＳＥＮＳＯＲＦＯＲ... 相似文献
20.
ＴＲＥＡＴＭＥＮＴＯＦＦＵＬＭＩＮＡＮＴＬＩＶＥＲＦＡＩＬＵＲＥＷＩＳＴＡＲＲＡＴＳＷＩＴＨＩＭＰＬＡＮＴＥＤＡＲＴＩＦＩＣＩＡＬＣＥＬＬＳＭＩＣＲＯＥＮＣＡＰＳＵＬＡＴＥＤＬＩＶＩＮＧＨＥＰＡＴＯＣＹＴＥＳＳｏｎｇＪｉｃｈａｎｇ，ＬｉＴａｏ，ＸｕＪ... 相似文献