焦作地区苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿进行了PKU筛查,男1950例,女1839例,测苯丙氨酸(Phe)2mg%占3441例,Phe4mg%占4例,Phe大于4mg9%占252例,其中Phe大于8mg%12例,均经北京医科大学和中日友好医院确诊.高苯丙氨酸血症1例,苯丙酮尿症10例.通过新生儿PKU筛查初步观察241例Phe浓度一过性轻度增高,出现假阳性结果为6.36%,根据新生儿喂养自然分组为:母乳喂养组,奶粉喂养组,混合喂养组,并追踪随访,定期复查,以观察各种不同新生儿喂养对PKU浓度增高的相关关系.     

单卵双胎姐妹同患苯丙酮尿症

先证者　女 ,新生儿 ,孕 1产 2 ,出生时体重 2 95 0g ,先证者孪生妹 ,出生时体重 2 5 0 0 g。其母于孕 3 8周行剖腹产 ,为单卵双胎。婴儿出生时状况良好 ,正常哺乳 ,生后第 3天进行常规新生儿疾病筛查采血 ,经筛查实验发现孪生姐、妹苯丙氨酸含量分别为 :0 0 76g/L和 0 0 88g/L ,生后 2 0天苯丙氨酸含量分别达 0 18g/L和 0 2 1g/L(正常值 :<0 0 4g/L)。确诊为苯丙酮尿症 ,并给予及时治疗。讨论　苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 ,其发病是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍所致 ,苯丙氨酸羟化酶基因位于 12…     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,筛查出此类患儿,做到早诊早治。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2009年12月进行新生儿PKU筛查13 767例,检出PKU患儿3例。检出率为1/4589。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后72小时采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度，Phe大于切割值(＞0.12mmol／L)，召回病人再次复查滤纸血Phe，仍高者，做确诊检查，确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查，确诊PKU患儿l例，结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常，治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲，再次妊娠必须通过产前诊断，选择正常儿出生。建立质量保征体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者，应了解其出生史和疾病史，排除假阳性可能，以免造成家长过分精神紧张。     

苯丙酮尿症与新生儿筛查

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病 ,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸 (以下简称Ｐｈｅ)羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物 ,对大脑造成不可逆的损伤 ,如不及时治疗 ,将造成不可挽回的严重后果。由于其遗传异质性所造成的个体差异 ,许多患儿临床表现不典型 ,常造成误诊、漏诊严重 ,使患儿失去治疗机会 ,本文就此症及新生儿筛查作简要概述。1 ＰＫＵ的临床表现患儿出生时大多正常 ,早期症状无特殊性 ,可有呕吐、皮肤湿疹、易激惹和活动过度等表现 ;3- 4月…     

新生儿苯丙酮尿症筛查

目的我省自1997～2004年开展新生儿苯丙酮尿症筛查(PKU) .方法细菌抑制法和化学荧光分析法进行新生儿苯丙酮尿症的筛查.结果筛查新生儿188 760例,查出PKU阳性患儿11例,其中细菌抑制法筛查149 901例,检出PKU 8例;化学荧光分析法新生儿PKU筛查38859例,检出PKU3例.结论必须加强全社会的保健预防知识宣传,提高广大群众,特别是孕产妇对新生儿疾病筛查重要性的认识,动员全社会关心和支持这项工作.     

开封地区19094例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,及时对新生儿进行此类疾病筛查,筛查出患儿,做到早诊断早治疗。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2011年11月我院对19 094例新生儿进行PKU筛查,检出PKU患儿6例。检出率为1/3182。结论早期诊断早期治疗,积极做好宣教工作是防止此类患儿发生的关键。     

保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析

目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/d l进行检查。结果筛查2003~2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858。结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。     

泉州地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S903滤纸）片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸（Phe）浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例（其中一例四氢生物蝶呤缺乏）。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。     

新疆地区5例苯丙酮尿症的临床分析

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ)是引起儿童智能障碍的常见原因之一 ,表现为苯丙氨酸 (Ｐｈｅ)代谢异常 ,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺失外 ,绝大部分病例源于苯丙氨酸羟化酶 (ＰＡＨ)异常 ,使得过量的Ｐｈｅ及其中间代谢产物等在血和脑脊液中蓄积 ,抑制功能酶类的活性 ,导致继发性代谢紊乱等 ,严重者甚至危及生命。为大致了解新疆ＰＫＵ的患病情况 ,我们对近几年来在我院和新疆医科大学附属医院发现的ＰＫＵ患者进行了调查和随访 ,现将资料介绍如下。病例资料1 一般资料 :本文调查随访了 5例…     

日照地区23例苯丙酮尿症患儿微量元素检测结果分析

目的全面了解日照市苯丙酮尿症（PKU）患儿给以低苯丙氨酸（Phe）饮食后,其末梢血铁、锌、钙、镁及铜的含量,探讨其缺乏的综合防治措施。方法对我市2003年6月-2010年6月筛查出的23例PKU患儿,取末梢血对铁、锌、钙、镁及铜进行检测。结果患病儿的末梢血中钙、锌的含量低于正常儿童（〈0.05）,而铁、镁、铜的含量无统计学意义（﹥0.05）结论患儿应全面搭配营养膳食,努力达到膳食结构的多样化,以保证患儿正常的生长发育。     

产前基因诊断苯丙酮尿症发现Down''s综合征和Turner综合征各一例

例1 女，41岁，孕2产1，17年前足月顺产1男婴，1年后诊断为苯丙酮尿症。现闭经60天，要求做产前诊断。填写知情同意书后，B超引导下经阴道取绒毛组织30mg，分别进行苯丙酮尿症的基因诊断和胎儿染色体的核型分析。细胞遗传学检查：将20mg绒毛组织经Hank’s平衡盐溶液漂洗支除血液后，按我室常规方法制片，G显带，镜下分析了27个分裂相，均为47，XX，＋21。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查及方法比较

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，被列为国内外新生儿筛查的重点病种。苯丙氨酸（Phe）的检测方法有多种，本文对细菌抑制法（BIA）与荧光法（FEIA）作一个比较。BIA法简单，成本低，但它是一种半定量分析方法，而且一次实验花的时间长，影响因素多；FEIA法作为一种定量的直线相关分析方法，平均相关系数r=0.9981（最好达到0.9999），准确度112.6%，变异系数9.0%，检测快速（3h）、微量（检测极限0.5mg/kl），技术条件要求不高，常规操作中不易发生故障而且安全，虽然成本增加，但它有无法比拟的优越性。     

石家庄市15173例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及分析

目的 通过新生儿苯丙酮尿症筛查及早发现和控制疾病发生。方法 细菌抑制法。结果 15 173例新生儿中发现3例PKU患儿,发生率占总筛查人数的1/5057。结论 我市PKU发病率明显高于我国均发病率,全面开展新生儿筛查工作是控制疾病发生的关键。     

大庆地区67477例新生儿中苯丙酮尿症筛查分析

目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(Phe)水平,PKU患儿给予低Phe饮食。结果在67477例新生儿中检出Phe增高可疑者10例。经血清氨基酸分析,确诊PKU患者3例,均为典型PKU,发病率1/22492。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论大庆市区PKU发病率低于全国同等城市水平,对PKU采用的治疗方法适用,有效。     

新疆苯丙酮尿症43例误诊原因分析

目的对未经新生儿筛查发现的苯丙酮尿症患儿43例的诊断治疗及误诊情况进行分析。方法根据患儿起病及诊疗经过,就其临床症状、体征、就诊年龄、确诊年龄、误诊情况进行分析和讨论。结果误诊为脑瘫34.9%,微量元素缺乏18.6%,癫痫11.63%,维生素缺乏性佝偻病10.75%,以上误诊占全部病例的2/3以上。结论误诊使很多患儿失去了治疗时机,因此,临床医生必须提高对本病的认识,减少误诊及早确诊并开始正规的治疗,应在新生儿期开展新生儿筛查,这是挽救患儿,预防残废的重要措施。     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 通过对苯丙酮尿症（Phenylketonuna,PKU）疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法 新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸（Phe）浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性.结果 筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236.结论 开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义.