α-地中海贫血1的基因分析和临床观察

本文在做血红蛋白Ｈ病家系图谱分析和α－地中海贫血早期产前基因诊断过程中所发现的２７例α－地中海贫血１（α地贫１）。所有的病例无明显的临床表现，血液学改变轻微，故在临床工作中难以发现此型病例。血液学检查结果为：血红蛋白（１１８．１±２３．７８ｇ／Ｌ），红细胞（４．３９±０．５１９×１０１２／Ｌ），网织红细胞（１．３４±０．５９％），血红蛋白Ａ２（２．９９±１．３４％），抗碱血红蛋白（１．７８±１．２０％）。     

抗氧化Ⅱ号治疗血红蛋白H病9例的临床研究

从中药筛选纯品抗氧化Ⅱ号（ＡＡ２）治疗血红蛋白Ｈ病９例，男性４例，女性５例，年龄４－２５岁，平均１１．２岁，轻度至中度贫血，肝肿大２例，脾肿大者８例、Ｈｂ４６－８８ｇ／Ｌ，平均６９．３ｇ／Ｌ，ＨｂＨ成分０．０９１－０．１８，平均０．１２，红细胞包涵体均为阳性。治疗结果７例Ｈｂ增加７－１９ｇ／Ｌ，平均１１．２ｇ／Ｌ，红细胞增加（０．１２－０．６８）×１０（１２）／Ｌ，平均０．３５×１０（１２）／Ｌ，网织红细胞增加０．０１－０．０５，平均０．０２４。未观察到毒副作用。     

抗氧化Ⅱ号（AA2）治疗血红蛋白H病的进一步临床研究

从中药红参筛选纯品抗氧化Ⅱ号（ＡＡ_２）治疗血红蛋白Ｈ病１２例，男性７例，女性５例，年龄１０－２４岁，平均１３岁，临床上有轻度至中度贫血，肝肿大者１１例，脾肿大１０例。ＨＢ３４－９５Ｇ／Ｌ，平均７６Ｇ／Ｌ，ＨＢＨ成分０．０５６－０．２３，平均０．１４，红细胞包涵体全部病例为阳性，治疗结果１１例ＨＢ增加１０－２６Ｇ／Ｌ，平均１３．８Ｇ／Ｌ，ＲＢＣ增加（０．１２－０．９７）×１０~（１２）／Ｌ，平均增加０．５６×１０~（１２）／Ｌ，网织红细胞增加（０．０１－０．０７），平均增加０．０４。未观察到毒副作用。     

补肾生血药治疗β地中海贫血的临床研究

本组确诊患者２０例，男性１２例，女性８例，年龄７－１７岁。重型β地中海贫血１０例，中间型１０例，中药方剂由生地、熟地、太子参及阿胶等１１味中药组成，制成胶囊剂，按年龄不同分别服用。２０例中１５例有效，临床症状改善，精神振奋，食欲增加，不易患感染性疾患，Ｈｂ增加３－３０ｇ／Ｌ，平均９．９ｇ／Ｌ，ＲＢＣ增加（０．１－１．５）×１０（１２）／Ｌ，平均０．４６×１０（１２）／Ｌ，网织红细胞增加０．０１－０．１，平均０．０２８，抗碱Ｈｂ增加０．０２－０．２１，平均０．０７，白细胞和血小板无明显变化。     

β地中海贫血复合血红蛋白E25例的临床观察

为了观察β地中海贫血复合血红蛋白Ｅ的临床表现和诊断，本文报告了此病２５ 例，男性１５ 例，女性１０ 例，年龄１３０岁，平均１３－７ 岁，壮族１４ 例，汉族１０ 例，京族１ 例，肝脾肿大各２２ 例。血红蛋白２６１００ｇ／Ｌ，平均５９ｇ／Ｌ，红细胞（０－８４－１）×１０１２／Ｌ，平均２－６８×１０１２／Ｌ，网织红细胞０－０３０－２８，平均０－２３，血红蛋白Ｅ加血红蛋白Ａ２０－１９０－９，平均０－６２，其中５ 例做了基因分析，ＣＤ７１－７２／ＨｂＥ４ 例，ＣＤ４１－４２／ＨｂＥ１ 例。其临床表现与重型β地中海贫血及中间型β地中海贫血相似。     

中西医结合“益髓生血灵”治疗β──地中海贫血进一步的临床研究

为了探讨补肾生血药新剂型“益髓生血灵胶囊”对β－地中海贫血的疗效，临床上治疗１２例。男性５的，女性７例，年龄６－３１岁，１４岁以下占７例，壮族９例，汉族３例，均为广西籍。血红蛋白≤７０ｇ／Ｌ１０例，＞７０ｇ／Ｌ２例，抗碱血红蛋白０．０８６－０．６８２，平均０．２０，其中９例复合血红蛋白Ｅ。中药方剂由熟地黄、山萸肉、党参及阿胶等１１味中药，用中药传统方法和现代工艺提纯而制成粉剂装入胶囊，每粒药净重０．４ｇ，每日３次，每次４粒，３个月为一疗程，１２例均有效，临床症状改善，精神振奋，食欲增加，肝脾缩小，血红蛋白增加１４－３０ｇ／Ｌ，平均２０．８ｇ／Ｌ，网织红细胞增加０．０２－０．１４，平均增加０．０８４，血细胞及血小板疗前和疗后无明显变化，未见副作用。     

415例新生儿网织红细胞计数参考范围的探讨

目的探讨18°×4扇形窥盘法正常新生儿网织红细胞计数参考范围的动态变化及其与日龄的关系。方法用18°×4扇形窥盘法对415例1～10d正常新生儿进行网织红细胞计数，并同时用国际血液学标准化委员会（ICSH）所推荐的网织红细胞计数Miller窥盘法进行比较，将两种方法所得结果按日龄与检测方法对数据进行分组．用统计学软件SPSS12．0进行处理。结果18°×4扇形窥盘法的新生儿网织红细胞计数参考范围，1d组（3．09％～6．81％）与2d组（3．00％-6．34％）、7d组（0．27％～1．15％）与8d组（0．32％～1．28％）、8d组与9d组（0.34％-1．38％）、9d组与10d组（0．35％-1．53％）之间分别进行比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；2d组与3d组（1．93％～4．03％）、3d组与4d组（1．35％～3．13％）、4d组与5d组（1．26％～1．98％）、5d组与6d组（0．72％-1．45％）、6d组与7d组之间分别进行比较，差异有显著统计学意义（P〈0．01）；所有不同日龄组18°×4扇形窥盘法和Miller窥盘法测定的网织红细胞计数值分别进行比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论正常新生儿网织红细胞计数参考范围随着日龄的变化而变化，且有低值期的存在；18°×4扇形窥盘法可作为Miller窥盘法的替代方法测定新生儿网织红细胞；该参考范围的确定为网织红细胞计数在实验室操作和临床应用方面提供了依据。     

网织血小板检测在血液系统疾病诊断中的初步应用

目的探讨网织血小板（RP）检测在血液系统疾病诊断中的初步应用。方法对107例血液病人及100例正常人进行网织血小板的检测，并对它们的检测结果进行单因素方差分析。结果12例ITP病人网织血小板百分比（RP％）测量结果为（28．87±8．91）％（范围从15．16％±44．98％），明显高于正常对照组；4例治疗后的ITP病人RP％为（9．06±3．87）％，与正常对照组无差异；12例AA的RP％为（5．96±3．01）％（范围从2．50％±14．49％），低于正常对照组，RP绝对值为（1．57±1．90）×10^9／L，结果明显低于正常对照组。36例ALL组RP％为（12．20±5．33）％，30例ANLL组RP％为（10．83±5．16）％，与正常对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；8例慢性粒细胞白血病RP绝对值为（139．67±80．06）×10^9／L，RP绝对值明显高于正常对照组（P=0．000）。5例MDS病人RP％为（21．75±7．37）％，高于正常对照组（P〈0．05）。分析了6例病人骨髓巨核细胞检测结果，并与RP％结果进行了对照分析，发现6例病人的网织血小板的检查结果与骨髓巨核细胞检查结果相符。结论RP％及RP在不同血液疾病中的测定结果显示RP％对于血小板减少性疾病的病因诊断有一定的参考价值。     

小儿特发性肺含铁血黄素沉着症12例误诊分析

特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）临床症状无特异性，极易误诊，本文总结12例人院前误诊情况。llw床资料1．1一般资料：12例中，男9例，女3例；年龄最小1岁3个月，最大13岁。1．2；临床表现：面色苍白、乏力8例，咳嗽5例，咯血或血丝痰3例，发热7例，黄疽1例，村状指趾1例，肺部罗音2例，轻度肝脾肿大各1例，胸腹痛各1例。13实验室检查：（1）血液检查：12例血红蛋白均减少叩一879／L，网织红细胞计数均＞005，最高达0341，血况检查7例均增快30－56mm／h。（2）骨髓检查8例，均提示骨髓增生活跃，有核细胞增生，以红细胞系统为主，（3）胃…     

重组人促红素的不同起始使用时间与早产儿贫血程度的关系

目的观察重组人促红细胞生成素（rHuEPO）的不同起始应用时间与早产儿贫血程度的关系。方法将2004年7月至2006年11月收治的小早产儿（胎龄〈34周．体重〈1800g）41例随机分为早应用组（A组）（21例）和晚应用组（B组）（20例）。早应用组于生后7d内开始给rHuEPO200IU／（kg·次），皮下注射，隔日1次．每周3次，共3-6周；晚应用组于早产儿血红蛋白〈140g／L时开始给rHu EPO 200IU／（kg·次），皮下注射，隔日1次，每周3次，共3-6周。观察两组早产儿血红蛋白（Hb）、红细胞压积（Hct）、网织红细胞（Ret）的动态变化。结果两组早产儿生后Hb、Hct均逐渐下降，但早应用组下降明显小于晚应用组，经t检验，两组之间差异有统计学意义（P〈0.05．P〈0.01）。早应用组两周后Ret升高较晚用组明显，差异有统计学意义（P〈0.01，P〈0．05）。晚应用组有4例输血，早应用组无一例输血，经精确χ2检验。差异有统计学意义（P=0.019）。结论早产儿在生后一周内血红蛋白正常时应用rHuEPO效果好，即早产儿早用rHuEPO对预防贫血有积极意义，出现贫血后再用可能意义不大。     

孕妇和新生儿碘缺乏病研究：Ⅲ.孕妇和新生儿尿碘的相关性探讨

本文采用硫酸铈法测定了1887例分娩前（40周）孕妇与相应的1887例新生儿尿碘。孕妇总体平均尿碘（206．8±109．15μg／L）高于新生儿总体平均尿4（172．7±82．30μg／L）有非常显著差异（P＜0．001）。各组孕妇与其相应新生儿平均尿碘间呈正相关（r=0．8866,P＜0．002）,但孕妇尿碘在32．2－122．1μg／L时,相应新生儿尿碘高于此范围（82．2－143．8μg／L）;孕妇尿碘在173．2－431．0μg／L时,新生儿尿碘则低于此范围（150．1－218．0μg／L）均有非常显著差异（P＜0．001）。结果提示,新生儿（或胎儿）遗传控制程序有别于孕妇,各自负责自身碘代谢水平的调节。     

海康胶囊对动物造血功能的影响

海康胶囊（ＨＫ）按３０ｇ／ｋｇ和６０ｇ／ｋｇ给小鼠灌胃，对腹腔注射环磷酰胺（ＣＴＸ）引起的小鼠网织红细胞下降有明显保护作用（Ｐ＜０．０１），对骨髓有核细胞下降和脾脏重量下降则无保护作用（Ｐ＞００５）；对皮下注射苯诱发的小鼠网织红细胞下降、血红蛋白和脾脏重量下降均有一定保护作用（Ｐ＜００１），但对骨髓有核细胞下降则无保护作用；对大鼠人工心脏失血性贫血，６０ｇ／ｋｇ剂量组有促进血红蛋白升高的作用（Ｐ＜０．０１）。     

Alport综合征三家系

家系1 先证者（Ⅲ4），男，28岁，因视物模糊拟诊“白内障”欲行手术入院治疗。入院后发现合并血尿、蛋白尿发贫血转入肾内科。查体：血压160／100mmHg，慢性病容，贫血貌，心肺未见异常。辅助检查：血红蛋白84g/L；血肌酐138．1μmol／L（正常参考值77～106μmol／L）；尿蛋白（＋＋），尿红细胞20～30／Hp，相差显微镜观察尿沉渣中变形红细胞〉80％。24小时尿蛋白定量1．3g。     

肝硬化失代偿患者贫血的实验室及临床特征与病因的关系研究

目的 探讨肝硬化失代偿患者贫血的实验室及临床特征与病因的关系。方法 对2020年12月至2022年3月本院进行网织红细胞及全血细胞分析检测且贫血的住院患者进行回顾性研究,筛选出院诊断为单一病因肝硬化失代偿且无现症上消化道出血及输血史的患者为研究对象,根据肝硬化病因分析其贫血的实验室及临床特征与病因的关系。结果 (1)共纳入138例患者,其中男性72例(52.2%),平均年龄56.4±11.4岁,慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)46例(33.3%)、酒精性肝病(alcoholic liver disease, ALD)42例(30.4%)、原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis, PBC)50例(36.2%);血红蛋白(Hb)94(39～123)g/L,轻度贫血30例(21.7%)、中度贫血70例(50.7%)、重度贫血38例(27.5%);网织红细胞血红蛋白水平(Ret-He)≤29pg 24例(17.4%),>29pg 114例(82.6%);平均红细胞计数(RBC)(2.87±0.70)×10¹²     

α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组（10例）、标准型组（23例）和静止型组（12例）。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）和网织红细胞比率（RET％）等血液学指标,并进行统计学分析。结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33．3％。共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占35．57％,-α^3.7／αα缺失型占24．44％。血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--^SEA／αα缺失型为主;MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。     

维持性血液透析病人透析前后的网织红细胞参数及C反应蛋白的变化

目的探讨维持性血液透析病人透析前后的网织红细胞参数及C反应蛋白（CRP）的变化。方法分别运用NEPHSTARPlus特定蛋白分析仪和SYSMEXXE-2100全自动血液分析仪检测30例维持性血液透析病人透析前后网织红细胞（RET）参数、血红蛋白（HBG）、红细胞压积（HCT）和CRP。结果患者透析后与透析前比较,网织红细胞绝对数（RET#）、网织红细胞百分数（RET%）、CRP、未成熟网织红细胞指数（IRF）和中荧光强度网织红细胞（MFR）显著升高,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 IRF和MFR能够敏感反映透析后患者的贫血改善程度,可作为患者透析疗效监测的有效手段;C反应蛋白的浓度测定对透析疗效观察及预示贫血有重要的临床意义。     

持续正压通气对睡眠呼吸暂停低通气综合征患者血浆脂类水平的影响

目的 探讨持续正压通气（CPAP）治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）对血脂水平的影响。方法 对23例OSAS患者经CPAP治疗前及治疗后（4周、12周及1年）进行血脂水平、体重及多导睡眠图的检测（PSG）。结果 OSAHS患者经CPAP治疗后血清总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-CH）、载脂蛋白-B（Apo-B）出现逐渐下降的趋势（治疗前分别为：7．45mmol／L，3．49mmol／L，3．75mmol／L，1．36g／L；治疗4周时分别为：7．36mmol／L，3．26mmol／L，3．57mmol／L，1．33g／L；治疗12周时分别为：7．23mmol／L，3．20mmol／L，3．52mmol／L，1．32g／L；治疗1年时分别为：5．38mmol／L，2．74mmol／L，3．14mmol／L，1．02g／L）。而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-CH）和载脂蛋白-A（Apo-A）出现逐渐升高趋势（治疗前分别为：1．04mmol／L，0．84g／L；治疗4周时分别为：1．05mmol／L，0．88g／L；治疗12周时分别为：1．12mmol／L，0．91g／L；治疗1年时分别为：1．41mmol／L，1．20g／L），这种升高和下降的趋势在治疗1年后差异有统计学意义（P〈0．05），但在治疗12周前血脂水平变化差异无统计学意义（P〉0．05）。经1年治疗后体重指数明显下降，从治疗前（30．1±3．3）kg／m^2下降到（27．6±6．1）kg／m^2（P〈0．05）。结论 OSAHS患者长期使用CPAP治疗可以有效改善其血脂水平代谢。     

晚期妊娠合并右侧卵巢及输卵管扭转1例

病例患者，26岁，孕1产0。病案号198902。因妊娠36（＋3）周，不规律腹痛1天于1996年2月17日19时入院。患者于2月16日22时起无明显诱因出现右下腹牵扯样疼痛，呈阵发性，持续时间长短不一，无发热、恶心、呕吐、尿频、尿急等，大便正常。入院后测体温36.5℃，脉搏82次／分，血压12／8kPa，呼吸20次／分。宫高30cm，腹围97cm，枕左前位，先露未入盆，宫颈未消，无明显宫缩。右下腹深部有轻度压痛，无肌紧张及反跳痛。血常规：白细胞总数146×109／L，分叶0．76，杆状0.03，淋巴0．18，红细胞4．52×10（12）／L，血红蛋白106g／L。请普外科…     

骨髓增生异常并发骨髓纤维化综合征三例

骨髓增生异常综合征并发骨髓纤维化的病例近年来报道渐多[1,2]。我科应用骨髓活检塑料包理技术诊断46例骨髓异常增生综合征中发现3例并发骨髓纤维化，现报道如下。一、材料与方法3例骨髓增生异常（MD）并发骨髓纤维化（MF），男1例，女2例，年龄26～46岁，病程2～6个月。取骨髓活检组织，塑料包埋，切片厚2～3μm，H－Giemsa－E，Gomori染色，扫描电镜检查。二、结果1．实验室检查：例1女，46岁，病程2个月；头晕、乏力、无出血、淋巴结和肝脾肿大；血红蛋白589／L红细胞26×1012／L，白细胞3．7×109／L，血小板80×109／L，幼稚细胞…     

网织红细胞血红蛋白含量在孕妇缺铁性贫血治疗中的意义

铁缺乏(ID)是全世界范围内最常见的营养缺乏,而且易导致孕期贫血,是孕妇贫血的主要原因之一。网织红细胞血红蛋白含量是判断骨髓红系造血情况和疗效观察的重要指标。随着网织红细胞计数自动化分析技术的提高,检验科最新的血球仪已经能够直接快速测定出网织红细胞内血红蛋白的含量(CHr)。现对本院48例缺铁性贫血(IDA)孕妇患者治疗前后CHr进行检测,以确定CHr在孕妇缺铁性贫血治疗中的意义。1资料与方法1.1临床病例经临床及实验室检查确诊的IDA孕妇患者48例。IDA病例选择标准:①小细胞低色素贫血;全血中Hb<110g/L、MCV<80fl、MCH<26p…