苏州地区孕妇风疹病毒感染情况的调查

目的 为了解孕妇风疹病毒（RV）感染情况。方法 采用酶联免疫吸附试验（ELESA）对孕妇静脉血清标本进行了RV—IgM和IgG检测。结果 2694例检测RV-TgM，阳性27例，阳性率1．00％；2668例检测RV—IgG，阳性2144例，阳性率80．36％；两项均阳性的27例，对RV有免疫力的占79．91％，近期RV感染率4．95％。结论 在孕妇中RV有一定的近期感染率，对RV有免疫力的孕妇不足八成，因此建议孕前检查RV—IgG，阴性者先注射风疹疫苗，3个月后再怀孕。     

9382例孕妇风疹病毒近期感染的检测分析

目的为了解孕妇风疹病毒(RV)近期感染状况。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对9382名孕妇和 125名孕前检查的健康妇女静脉血标本进行了RV-IgM检测。结果在9382名上述孕妇中检测出RV-IgM阳性标本50例, 阳性率为0．53％,在125例健康妇女中未检测到RV-IgM阳性标本。结论在孕妇中风疹病毒有一定的近期感染率。     

杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19—26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3．69％,检出多态172例,检出率为8．25％。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异（P〉0．05）。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。     

2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18—21周孕妇行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下观察，运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺，成功培养的羊水染色体2635例，成功率为96．88％，共检出异常核型75例，检出率为2．85％，其中三体综合征35例，占46．67％，平衡易位20例，占26．67％，染色体结构异常5例，占6．67％，性染色体异常7例，占9．33％，倒位3例，占4．00％，单体及其它异常共5例，占6．67％。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。     

1166例无创产前基因检测结果分析北大核心CSCD

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对1166名孕妇行无创产前基因检测,结果与羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作比较。结果1166名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体异常9例,总检出率为0．8％,其中高龄孕妇（〉35岁）198例,检出6例,检出率为3％,低龄孕妇968例,检出3例,检出率0．3％;其中21-三体2例,18-三体3例、性染色体异常4例,以羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作为标准比较,符合率分别为100％、100％、50％。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,其对21-三体综合征、18三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

成都地区孕妇和新生儿TORCH感染的检测与分析

采用ＥＬＩＳＡ检测孕妇血清及新生儿脐血ＴＯＲＣＨ特异性ＩｇＧ、ＩｇＭ抗体，同时采用ＰＣＲ检测ＣＭＶ－ＩｇＭ阳性孕妇的羊水及产后乳汁ＣＭＶ－ＤＮＡ，以了解孕妇及新生儿ＴＯＲＣＨ感染情况。结果显示ＴＯ、ＲＶ、ＣＭＶ、ＨＳＶ－１和ＨＳＶ－２检出率分别为４１．４８％、８９．３６％、９５．７４％、３９．３６％和２２．３４％，其活动性感染分别为４．２５％、３．１９％、２４．４６％、１１．７０％和５．３１％。新生儿脐血检出率为３８．２０％、８３．１４％、９３．２５％、３３．７０％和２１．３４％，宫内感染率分别为１．１２％、１．１２％、６．７４％、２．２４％和０。ＣＭＶ感染较为普遍，血清ＣＭＶ－ＩｇＭ阳性孕妇羊水ＣＭＶ－ＤＮＡ检出率为４５．４６％，远高于脐血ＩｇＭ，ＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者胎儿、新生儿异常率较高。两种或两种以上因素感染胎儿更易受损     

染色体微阵列分析在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法 收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标本2526例，回顾性分析不同年龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率及类型。结果 2526例孕妇羊水标本中，共检出染色体异常73例，检出率为2.89%，其中非整倍体32例，检出率为1.27%；致病性拷贝数变异（CNVs）30例，检出率为1.19%；可能致病CNVs11例，检出率为0.44%。有临床意义的CNVs检出率高于非整倍体的检出率。此外，检出临床意义不明CNVs(VUS)122例，占总数的4.83%(122/2526)。当预产年龄大于37岁时，每增长一岁染色体非整倍体检出率明显增高（P<0.05），但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义（P>0.05）。结论 CMA不仅可以检测非整倍体异常，还可以检出微缺失/微重复等染色体拷贝数变异。当预产年龄大于37岁时，胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关，但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。     

用PCR技术产前诊断人巨细胞病毒感染

用ＥＬＩＳＡ法筛选早孕妇女血人巨细胞病毒ＩｇＭ（ＨＣＭＶ－ＩｇＭ），在孕１２￣２０周用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术检测其羊水中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，对胎儿巨细胞病毒感染作出产前诊断。在３８４例孕妇中，筛选出血ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阳性２６例为实验组，其羊水ＨＣＭＶ－ＤＮＡ检出率为３４．６２％；从２５８例ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阴性中选出２０例为对照组，其羊水ＨＣＭＶ－ＤＮＡ检出率为１０．０％，两组比较有显著性差异（     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的：分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法：130例有产前论断孕妇（2例为双胎妊娠）在妊娠17－27周时行羊膜腔穿刺术,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果：羊水细胞培养成功并进行核型分析的为126例,成功率为95．4％;妊17－20周与妊20－27周的羊水培养成功率未见显著差异,分别95．9％（71／74）,94．8％（55／58）,P＞0．05;发现异常核型10例,异常检出率为7．8％（10／126）;三体为主要的染色体异常,占异常核型的40％（4／10）,其中21三体占30％（3／10）,性染色体数目异常及平衡易位各1例,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达33．3％（2／6）;发现1例单卵双胎妊娠两胎均为21三体儿;高龄为指征占成功产前诊断的46．3％（60／126）,检出异常核型3例,检出率5％（3／60）。结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为7．8％,三本仍是妊娠中期主要的异常核型,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。     

长春地区新生儿弓形虫、衣原体(CT)、解脲支原体母婴传播及其防治研究

新生儿弓形虫（T）、衣原体（CT）、解脲支原体（UU）母婴传播问题．至今仍是一项重要优生措施。本文应用阿奇霉素（azithromycin）600mg．给孕妇T－DNA、CT－DNA及UU－DNA．PCR检测阳性孕母．每日1次，口服连服3天，获得了满意效果，320例孕妇经检测，阳性率分别为T－DNA、21．67％±2．31％．CT－DNA为19．33％、2．83％，UU－DNA为17．33％±2．13％。孕妇T－DNA阳性者母婴传播率为48．49％，阴性者235例，传播率为1．28％．P＜0．01。孕妇CT－DNA阳性者，母婴传播率为65．52％．阴性者242例，母婴传播率为0．82％，P＜0．01。孕妇UU－DNA阳性者26例．母婴传播率为57．69％．阴性248例，母婴传播率为1．61％，P＜0．01。孕母T－DNA阳性32例，CT－DNA阳性率29例及UU－DNA阳性26例，母婴传播率便为9．38％、3．45％及11．53％，孕妇阳性与阴性传播率间P＜0．01，新生儿DNA阳性者经治疗后．T－DNA、CT－DNA、及UU－DNA阴转率为100％，95％及94．5％。建议于孕期发现T-DNA、CT-DNA及UU-DNA阳性者应以阿奇霉素防治．以减少胎儿宫内发育不良及畸形儿。     

无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查（唐筛）高危组、高龄组（孕产期年龄超过35周岁）、B超检测异常组和其他原因组,共计4组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作开展的＂大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测＂对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 ①4组孕妇共计2548例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共39例,包括21三体18例、18三体7例、13三体2例、性染色体异常12例。其中唐筛高危组检出21三体5例、18三体1例、13三体0例、性染色体异常3例;高龄组检出21三体3例、18三体3例、13三体0例、性染色体异常5例;B超检测异常组检出21三体9例、18三体2例、13三体0例、性染色体异常2例;其他原因组检出21三体1例、18三体1例、13三体2例、性染色体异常2例;②孕妇游离胎儿DNA检测结果异常的39例孕妇中,32例进行了羊水穿刺或脐血穿刺及染色体核型分析。18例21三体检测阳性者中,13例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中12例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,5例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿均有异常。结果检出率100%,准确率92.3%。7例18三体检测阳性者中,有6例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中5例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,1例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿存在多处异常。结果检出率100%,准确率83.3%。2例13三体检?     

中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的评价中孕超声筛查及羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法16例超声筛查可疑染色体异常中的12例及288例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果16例超声筛查可疑染色体异常，检出异常染色体7例，检出率43．8％；羊水穿刺均一次成功，288例羊水细胞培养成功率97．9％，检出异常染色体17例，检出率6．0％。超声筛查异常、孕妇血清学筛查异常、不良孕产史等是有效的羊水穿刺指征，其中超声筛查异常染色体异常检出率明显高于其它组。结论中孕超声筛查是有效的产前诊断指征，有助于及时发现胎儿染色体异常，并在超声引导下羊水穿刺进一步明确诊断。     

逆转录环介导等温扩增检测风疹病毒RNA方法的建立

目的建立逆转录环介导等温扩增快速检测风疹病毒RNA的方法。方法选取保守基因E1设计引物,建立并优化RT—LAMP反应体系,同时进行特异性和敏感性评估。在此基础上应用建立的方法对46例ELISA检测阳性的孕妇血清标本进行检测,并与RT—PCR相比较。结果建立的方法仅对风疹病毒RNA扩增出特有的梯状条带,酶切结果与预期相符。46例孕妇标本经RT—PCR和RT—LAMP检测,分别检出28例和29例。结论该方法特异性强、敏感性高、简便快速且成本低,有望在临床检测中发挥一定的作用。     

孕中期11297例母血筛查胎儿唐氏综合征临床分析

目的探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠14-21w的11297例孕妇进行血清αFP、μE3和T-βHCG的测定，风险率〉1：385定为筛查阳性，再作羊水检查以确认。结果11297例孕妇中筛查为阳性者604例（5．3％），其中412例自愿作羊水检查，检出唐氏综合征胎儿7例，遗漏4例，检出率为63.6％。此外还发现胎儿为其他染色体异常5例、畸形5例、死亡4例、晚期流产1例。早产2例。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法。结合MOM值作总体评估可预防假阴性的发生。此外，建立21世纪中国孕妇怀唐氏综合征胎儿的年龄数据库也可能是提高检出率的关键点之一。     

用逆转录套式PCR检测风疹病毒RNA

目的：介绍一种简便的快速准确检测标本中风疹病毒ＲＮＡ的分子撑方法髟于诊断孕妇感染和胎和的先天性感染风前病毒。方法：选择风疹病毒基因组中编码膜糖蛋白Ｅ１基因中的一个片段作为靶序列进行Ｂ Ｒｅｓｔｅｄ－ＰＣＲ扩增，扩增片段的长度用Ｋｏｄａｋ数码凝胶分析软件１Ｄ２．０３版本进行分析，并用内切酶酶切进行证实。结果：风疹病毒在早孕妇女中的阳性率为１．６３％；在中妊娠羊水中的阳性率为１．１７％。在畸形的儿或死     

用核酸分子杂交技术产前诊断人巨细胞病毒感染

用ELISA法筛选早孕妇女和中孕引产妇女积压人巨细胞病毒IgM(HCMV-IgM)，早孕妇女阳性者在旱12．20周(中孕引产妇女阳性者在引产时)留羊水，用生物素标记的HCMV-DNA探针斑点杂吏检测其羊水中的HCMV-DNA。对胎儿巨细胞病毒惑染作出产前诊断。结果：早孕妇女384例．血HCMV-IgM阳性26例，此26例羊水HCMV-DNA阳性9例，其中7例出生时留脐血进一步检测HCMV-IgM和HCMV-DNA。证实有HCMV感染。中孕引产妇女125例。血HCMV-IgM阳性10例。此10例羊水HCMV-DNA阳性4例。     

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析

目的 分析孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果.方法 研究选取孕妇998名进行研究,采用NIPT检测所有研究对象,并联合进行血清学检测即使用荧光免疫技术测定孕妇血清AFP、游离的AFP、uE3以及游离β-hCG水平;以血清学和NIPT同时阳性为高风险.进一步进行羊水穿刺检查进行确诊,同时随访新生儿出生后l周的母婴情况.研究使用SPSS 20.0行统计分析.结果 研究中受试对象中单纯NIPT检测的高风险检出14例,检出率为1.40％;联合血清学检查高风险的孕妇检出12例,阳性率为1.20％.NIPT联合血清学检测高风险的12例孕妇平均孕周17.5 ±3.2周,孕妇平均年龄26.4±3.0岁;低风险组平均18.1 ±2.0孕周,孕妇年龄为25.2 ±3.2岁;高风险孕妇平均年龄高于低风险组孕妇,P＜0.05.高风险孕妇中10例接受了羊水侵入性产前诊断,经胎儿染色体核型分析,检出胎儿染色体异常的概率为6例,总的异常发生率为0.60％;2例孕妇拒绝羊水穿刺,随访新生儿出生l周情况,未见唐氏综合征患儿出现.NIPT对唐氏综合征的检出阳性预测值为100％.结论 孕中期NIPT联合血清学检测应用于唐氏综合征筛查效果优良,值得临床推荐.     

应用PCR前前诊断胎儿及孕妇梅毒感染的研究

目的：为了研究羊水聚合酶链反应（PCR）方法产前诊断胎儿先天梅毒以及梅毒对妊娠的影响，妊娠期梅毒的诊断治疗预后等问题。方法：对8例不同孕周患梅毒的孕妇抽取羊水用PCR方法检测梅毒螺旋体DNA；对22例患梅毒的孕妇应用青霉素或红霉素进行治疗并随访至分娩后；对261例因不良孕娩史而就诊妇女进行梅毒血清学检测并以无不良孕娩史普通妇科门诊病人111例作为对照。结果：8例羊水梅毒PCR检测结果6例阳性，2例阴性。其中1例阳性者终止妊娠，胎儿病理解剖证实有梅毒感染。22例梅毒孕妇经治疗3例失访，1例早产，18例足月分娩，新生儿临床及因清学检查均未见异常。因不良孕娩史而就诊妇女梅毒血清学阳性率（14．56％），明显高于无不良孕娩史的普通妇科门诊病人（5．40％）（P＜0．01）。结论：羊水PCR梅毒DNA检测是诊断先天梅毒较好的方法，妊20周前胎儿可感染上梅毒。患梅毒的孕妇应早期足量正规治疗以防治胎儿感染。梅毒是导致不良孕娩史的重要原因。     

常州地区发酵支原体(Mf)对围产儿的影响

目的：探讨围产发酝支原体（Ｍｆ）的母婴传播状况及Ｍｆ感染与不良妊娠结局的关系。方法：采用现阶段被认为是检测临床标本中支原体最灵敏最特异的方法－套式聚合链反应（ｎＰＣＲ）技术。结果：５２例正常妊娠妇女母婴标本无１例检出Ｍｆ－ＤＮＡ,在６５例异常妊娠妇女中,有７例母婴标本检出Ｍｆ－ＤＮＡ,阳性率为１０．７％（明显高于正常妊娠妇女Ｐ〈０．０１）。其中宫颈脱落细胞、羊水、新生儿咽拭子标本均检测到阳性病例。７例Ｍｆ－ＤＮＡ阳性者,均存在不良妊娠结局。结论：围产期存在Ｍｆ感染,并可能是导致不良妊娠结局的原因之一。进一步深入研究是十分必要的。     

无创产前基因检测及羊水产前诊断在高龄孕妇中的对照研究分析

目的探讨无创产前基因检测及羊水产前诊断在检测高龄孕妇染色体异常中的应用价值。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的2319例和同期进行羊水穿刺的单活胎高龄孕妇,分别利用高通量测序技术进行测序分析以及羊水细胞学染色体核型分析,NIPT阳性者再进行羊水穿刺染色体核型分析。比较两组间染色体异常检出率的差异。对所有被检测者进行随访。结果 2319例高龄孕妇进行NIPT检测,阳性21例,3例自然流产,羊水确诊诊断10例,检出率0.43%;894例高龄孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,阳性22例,检出率2.46%.两组差异有统计学意义(P0.05)。结论对于高龄孕妇羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法。