湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

苏州地区132例染色体异常分析

苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查,查出异常核型１３２ 例,异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异常７９ 例占５９ ．８５％ ;单纯数目异常８５ 例占６４．３９％ 、结构异常３０ 例占２２ ．７３ ％ 、嵌合型６ 例占４．５５％ 、性别倒错１１ 例占８．３３％ 。按疾病分类：克氏综合征５１ 例（ 标准型５１ 例） ;唐氏综合征２４ 例（标准型２１ 例,嵌合型２ 例,易位型１ 例）;吐纳氏综合征１４ 例（ 标准型７ 例,嵌合型３ 例,Ｘ 畸变４ 例;染色体易位１４ 例（ 平衡易位７ 例,罗伯逊易位６ 例）;４６,ＸＹ女性７ 例,４６,ＸＸ 男性４ 例;１８ 三体３ 例;臂间倒位３ 例;４６ ,ＸＸ（Ｙ） ,１０ｐ ＋ ３例;４７ ,ＸＸＸ２ 例;４６,ＸＹ,２２Ｓ＋ ２ 例;４７,ＸＸ（Ｙ）＋ ｍａｒ２ 例;４６,ＸＹ,１４ｐ ＋１ 例;４６ ,ＸＹｑ－１ 例;４６ ,ＸＸｄｅｌ（４）１ 例。     

承德地区480例咨询病例染色体检查及分析

通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分另为８．７３％、４．９５％、５０％、９．８３％。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Ｙ染色体为多，并且提示Ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究

本文自１９８３年５月至１９９８年６月对１５００例跗咨询患者进行了外周血染色体检查，检出染色体４７例，检出率为３．１３％，其中常染色体异常３５例，占异常核型７４．５％，性染色异常１２例，占异常核型２５．５％。染色体变异２９人，核型涉及１、３、４、６、７、１３、１４、１５、２１、Ｘ、Ｙ。     

150例Y染色体Yp／Y比值的测定及临床意义

１５０例Ｙ染色体Ｙｐ／Ｙ比值的测定及临床意义何春娜张海端魏蓉裳王爱勤江志生我们对染色体核型正常的汉族已婚男性、无丧偶及离婚史共１５０名，进行了直接测量Ｙ染色体的全长及两臂长度，计算Ｙｐ／Ｙ、Ｙｑ／Ｙ的比值，了解Ｙ染色体长度变异及其临床意义。１研究对象...     

岳阳市3268例婚检者外周血染色体分析

本文对３２６８例婚检者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色体分析，检出异常型１４例，异常率为０．４３％，其中数目异常７例，结构异常５例，嵌合体２例，分别占异常垢５０％、３５．７％、１４．３％，并分析了染色体检查在婚检中的重要人者染色体异常核型及异常率低的原因、Ｙ染色体多态现象。     

2501例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了外周血、产前诊断的羊水、绒毛细胞染色体共２５０１例，共检出染色体异常核型１８０例，总异常率为７．２％，其中外周血染色体分析了２０８３例，检出异常核型１５８例，异常率７．５％；羊水细胞染色体分析３５２例，检出异常核型１３例，异常率为３．７％；绒毛细胞染色体分析１６４例，检出异常核型９例，异常率为５．４％，其中有两种核型经有关专家已鉴定为世界首报，并对发现的染色体异常患者进行监测，以此为再孕产前诊断提供临床和实验室依据。     

吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带的方法发两全我异常染色体核型，其中２１三体综合征先天愚型）７５例，占异常染色体核型９３．７５％，分为２１三体型６８例，占９０．６７％，易位型４例，占５．３３％，嵌合型３例，占４％。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３例，占３．７５％，染色体平衡易位１例，占１．２５％，３号染色体臂间倒位１例，占１．２５     

618例外周血细胞遗传学分析

本文对我院６１８例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常５６例，异常率达８．２％，其中常染色体异常３８例，占异常核型的６７．８％，性染色体异常１８例，占异常核型的３２．１％。异常核型共２５种，累及１、４、６、７、８、９、１０、１３、１４、２２、Ｘ、Ｙ１２条染色体。     

102对不良孕产史夫妇染色体分析

对１０２对有不良孕产史夫妇进行外周血染色体检查，检出异常核型８例，染色体异常频率为３．９２％，其中１例为世界首报核型。本文对染色体平衡易位，性染色体数目异常及染色体多态与不良孕产史的关系进行了探讨。     

4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析

总结我室１３年来对４３２２例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果，共检出染色体异常２１１例，为受检人数的４．８８％，其中２１三体综合征３６例，占受检人数的０．８３％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征６７例，占受检人数的１．５５％，Ｘ染色体数目与结构异常２４例，占受检人数０．５６％。各种易位型染色体异常３６例，占受检人数的０．８３％，其它类型的染色体结构异常、９号染色体臂间倒位、Ｄ组与Ｇ组染色体短臂增加、以及额外小染色体、大Ｙ、小比例的染色体不正常等畸变或多态现象共４８例，占受检人数的１．１３％。通过与其它资料对比，认为在特定人群中染色体病患病约为４％左右，故还需努力提高产前诊断技术降低我国染色体病发病。     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

172例男性不育症患者细胞遗传学分析

本文对男性不育就诊及遗传咨询门诊１７１２例患者进行细胞遗传学分析,检出异常核型７７例,占全部被检者４４．７７％,其中常染色体异常９例,占全部检者５．２３％,占异常检是１１．６９％。性染色体异常６８例,占全部被检者３９．５４％,占异常检出者８８．３１％,其中尤以克氏征最多,共６０例,占全部被检者３４．８８％,占异常检出者７７．９２％,单纯４７,ＸＸＹ５７例,嵌合型４６,ＸＹ／４７,ＸＸＹ３例,另发现     

314例早期自然流产绒毛的染色体分析

本文对３００名早期自然流产患者的３１４例（１４名两次流产）绒毛标本的染色体进行分析,检出异常核型１３０例,检出率４１．４０％,涉及的异常染色体有１、２、３、４、６、７、８、９、１０、１１、１３、１４、１５、１６、１８、２０、２１、２２、Ｘ．Ｙ。     

百色地区染色体多态性与临床效应的分析

目的分析人类染色体多态性的遗传效应，分析染色体多态性与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体，经G显带等进行核型分析。结果2000年～2004年925例患者中检出多态等88例，其中9号染色体臂间倒位inv（9）18例占20．5％，小Y17例占19．3％，大Y20例占22．7％，D、G短臂增长28例占31．8％，次缢痕增长5例占5．7％。结论染色体多态造成流产、死胎、畸胎、精子异常、行为异常、智力低下、不育不孕等，导致生殖异常，产生一定的临床效应。     

Y染色体异态与临床关系探讨

本文对遗传咨询中有自发性流产、不良生育史、低智儿、发育迟缓、性发育异常的男性病人２０７例，进行染色体检查，关着对Ｙ染色体检查，发现大Ｙ染色体２９例，检出率１４．０％。表明大Ｙ染色体虽是异态表现，对临床可产生一定的效应。     

用荧光原位杂交方法检测肺癌印片标本中性染色体数目的异常

目的 研究肺癌细胞中性染色体拷贝数的异常。方法 取新鲜的肺癌手术标本作印片,利用双色荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术对１６例肺癌印片标本（其中男性病例１２例,女性病例４例）中Ｘ染色体和Ｙ染色体数目进行检测。结果 发现１２／１６（７５％）的标本中有Ｘ染色体数目增多,其中女性患者３例,男性患者９例;在１２例男性患者中,有１例发生Ｙ染色体数目增多,有５例（４１．７％）发生Ｙ染色体数目减少。总计出现性染色体数     

88例Y染色体异常的核型分析

本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报道。大Ｙ与流产的关系有争论，作者认为这与研究对象的不同以及大Ｙ的标准不同有关。