广州地区遗传咨询中检出染色体异常146例分析

作者对主要来自遗传咨询门诊的1436例病人进行了细胞遗传学检查，发现异常核型146例，异常率10．17％，异常核型涉及染色体1、4、5、6、7、9、10、11、12、13、14、15、17、18、19、20、21、22、X、Y，常染色体数目异常占30．1％，常染色体结构异常占27．4％，性染色体数目异常占20．0％，性染色体结构异常占14．4％，常染色体与性染色体均有异常占2．05％，并对异常核型作了详细的分析。     

秦皇岛地区1174例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法 对1174例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带技术，染色体核型分析。结果 1174例患者检出染色体核型异常61例，检出率5、20％，其中1013例妊娠胎儿丢失的夫妇中，检出异常核型40例，检出率为3．94％；76例生育过畸形儿夫妇中检出异常核型4例，检出率5．26％；40例原继发闭经患者中，检出异常核型7例，检出率17、50％；45例严重少精无精子症患者中检出异常核型11例，检出率24．44％。结论 不良孕产史患者中染色体异常的发生率明显高于普通人群。对不良孕产史患者进行细胞遗传学检查，在提倡优生优育的今天具有十分重要的意义。     

衡阳地区603对自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,了解异常染色体在自然流产夫妇中的发生机率及关系。方法采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果603对有自然流产史的夫妇中共检出异常染色体核型67例,异常率为5．56％（67／1206）,其中：易位12例、倒位15例、多态性变异36例。其它4例。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对于临床反复性的自然流产夫妇应及早进行细胞遗传学检查,以避免盲目治疗。     

自然流产与染色体异常（附324对夫妇染色体分析）

采用外周血淋巴细胞培养技术对324对自然流产夫妇作染色体分析，检出异常染色体核型28例，阳性率为4．32％，涉及到异常染色体有1，3，4，5．6．7，8，9，10，11，13，14，18，21，22号及X，Y共17条，本文结合临床分析．阐述了不同类型的染色体异常与自然流产的关系，提示了细胞遗传学检查对自然流产的诊治有重要指导意义。     

79例染色体异常核型及临床分析

目的自2012年1月～12月,对前来就诊的1680例患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个。必要时行C带和R带分析。结果对562例患者的染色体检查中,检出异常染色体79例,异常检出率为14．06％。其中常染色体异常73例,占92．41％,数目异常57例,占78．08％,结构异常16例,占21．92％;性染色体异常6例,占7．59％,数目异常5例,占83．33％,结构异常1例,占16．67％。经中国医学遗传中心鉴定,其中6例为世界首报染色体异常核型。结论由于染色体异常类型多,患者临床表现不一,对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的,这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于携带者,再次妊娠进行产前诊断,以减少和防止患儿出生。     

武汉地区575例不孕不育患者的染色体分析

目的 通过不孕不育患者的染色体检查分析，观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法 对575例患者的外周血进行培养，细胞收获，制片及G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果 发现染色体异常52例，异常检出率为9．04％。异常核型中，常染色体数目或结构明显异常21例，检出率3．65％，性染色体数目或结构明显异常15例，检出率2．61％，其中嵌合体4例。同时，本资料中染色体多态现象16例，检出率2．78％，主要有9号染色体倒位，大、小Y等。结论 染色体异常是导致患者不孕不育的重要病因，对于不孕不育夫妇，染色体分析必须作为常规的检测方法。     

1543对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性,探讨染色体多态性对不良孕产史的影响,并做好优生指导。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1543对不良孕产史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型314例,阳性率为10．2％。染色体多态性239例,占异常总数的76．1％,染色体结构异常67例,占异常总数的21．3％,数目异常8例,占异常总数的2．5％。结论染色体异常与不良孕产史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良孕产史的夫妇,染色体检查分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良孕产史的相关性。     

染色体平衡易位与异常儿生育史

目的 通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查，探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法 每人采静脉血2ml，用RPMI1640培养液，微量全血培养37℃72h，常规收获细胞，气干法制片。GTG法显带。显微镜下计数分析20～30个中期分裂相，显微摄影分析3～5个染色体核型。结果发现5对夫妇有染色体异常，染色体异常发生率为1．9％(5／263)。其中平衡易位4例，倒位1例。结论 染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇，均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断，以防止染色体异常患儿的出生。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

t(1;13)一家系六例

先证者（Ⅱ1）女，30岁，结婚5年孕2次，无孕期感染及有害物质接触史，均在孕9～11周不明原因流产。丈夫（Ⅱ2），32岁，夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，身体健康，外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养，染色体检查，G显带染色体核型分析，各计数30个中期染色体核型分裂相，先证者的核型为46，XX，1（1；13）（q43；q14）（1pter→1q43∷13q14→13qter；13pter→13q14∷1q43→1qter），其夫的染色体核型正常。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

88例男性不育患者细胞遗传学分析

我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析。1对象与方法1.1病例88例男性不育患者均来自不育门诊,年龄22～39岁,婚龄2年以上。每例患者均进行详细体检,并按照WHO标准进行精液常规分析。1.2细胞遗传学检查采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带。每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析。异常核型加倍计数及核型分析。2结果88例男性不育患者中有35例染色体异常,异常率为39.77%(35/88)。染色体异常核型,见表1。3讨论有关男性不育患者染色体异常的报道,国内外已有不少,检出…     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2．74％。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22．84％（29／127）;性染色体结构异常7例,占染色体异常的5．51％（7／127）;常染色体结构异常91例,占染色体异常的71．65％（91／127）,其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1—18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之-。     

215对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的 为探讨异常孕产史夫妇与细胞遗传学的关系。方法 对215对异常孕产史夫妇，进行外周血染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型18例，检出率为4．19％，较普通人群的异常发生率0．8％显著性增高。结论 异常孕产史不但与染色体畸变有关，而且与遗传异态性也有关，对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有非常重要的意义。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

深圳地区78例原发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经可由各种原因引起，但染色体异常是其致病的主要原因之一。我室自１９８７年至今先后对７８例原发闭经患者进行外周血染色体检查，现将结果报告分析如下。病例与方法７８例原发闭经患者均来自我院妇产科、内分泌科门诊及市内其它医院。年龄１５岁～３８岁之间，其中有１７例已婚，其余未婚。全部病例均取外周血培养，按常规方法制备染色体标本，G带处理后作染色体核型分析，每例标本计数３０个核型，分析３～５个G带核型，遇嵌合型时分析核型数加倍。结果７８例原发闭经患者查出染色体异常２７例，异常率为３４．６１％（２７／７…