多肿瘤抑制基因p16与肿瘤发生发展的关系

癌症是人类面临的最大难题，随着分子生物学和基因工程的进展，使我们认识到肿瘤发生的关键是正常细胞内基因组发生了改变，基因改变是导致肿瘤的根本原因。近期的研究结果显示从肿瘤的诱发到进展是一个多阶段、多因素的复杂过程，     

儿童铅中毒易感基因研究进展

遗传因素影响机体对铅毒性的易感性.δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因、维生素D受体(VDR)基因、血色素基因(HFE)基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)T-138C、X射线交错互不修复基因1(XRCC1)和X射线交错互不修复基因3(XRCC3)的不同基因多态性对铅中毒的易感性有一定影响.铅毒性基因的易感性研究将会为儿童铅中毒的易感人群筛选和铅中毒治疗提供遗传学的依据,以便及早识别易感者,尽早保护易感人群,防止或减少铅中毒的发生并采取针对性的健康教育宣传.     

BRCA基因突变卵巢癌的治疗进展

卵巢癌是女性生殖系统肿瘤中最为致命的恶性肿瘤,大多在晚期被诊断出来,这在很大程度上导致了卵巢癌的预后不佳。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes,BRCA)是一种重要的DNA同源修复基因,在正常的细胞DNA修复机制中起主要作用,其突变会导致同源重组缺陷,从而影响基因组的稳定性,导致肿瘤的发生。近年来,BRCA基因检测已经成为卵巢癌风险评估、预后、治疗和预防的关键步骤。     

肿瘤基因启动子区异常甲基化与肿瘤的发生

肿瘤的发生和发展是一个与多基因、多步骤的致癌因素相关的复杂过程,包括了原癌基因及肿瘤抑制基因的改变、错配修复基因的突变、DNA甲基化和微卫星不稳定性。癌基因的低甲基化与抑癌基因的高甲基化在肿瘤发生、发展中的基因表达调控、基因结构的稳定等方面发挥重要作用。DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下,以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）为甲基供体,将甲基转移到特定碱基上的过程。甲基化异常被认为是肿瘤的一个特征,是基因组中一种重要的表观遗传修饰,与肿瘤的发生、浸润及转移相关。基因局部甲基化模式的改变已成为令人瞩目的研究领域。本文就DNA甲基化及肿瘤基因启动子区甲基化研究的相关进展作简要综述。     

RECK在消化系统肿瘤中的研究进展

当前肿瘤生物学、分子生物学研究水平的飞速提升,使从分子水平观察和理解肿瘤成为了可能,进而对于肿瘤发生机制的理解愈发深入.现已证实,肿瘤的发生是原癌基因的激活、抑癌基因的失活以及凋亡相关基因的改变导致细胞增殖、分化和凋亡失调的结果.RECK( reversion-inducing cysteine-richprotein with Kazal motif)作为一种新发现的抑癌基因,可以抑制多种基质金属蛋白酶,同时抑制血管生成,进而抑制肿瘤的侵袭与转移.这为人们进一步了解肿瘤的分子生物学行为提供了新的思路[1].本文就RECK及其在消化系统肿瘤领域的研究现状总结如下.     

内镜活检标本ras基因检测对上消化道恶性肿瘤的诊断

近来肿瘤研究的进展揭示了肿瘤发生是一系列控制细胞生长和分化的癌基因和抑癌基因异常改变积累作用的结果［１］。大量资料表明ｒａｓ基因是人类多种肿瘤最常见的异常基因之一，ｒａｓ基因突变、过量表达被认为是肿瘤发生的重要原因。我们应用聚合酶链技术（ＰＣＲ）对５...     

精神分裂症易感基因DNA甲基化修饰的研究进展

遗传因素和环境因素共同作用于精神分裂症的发生。环境因素介助于表观遗传学机制修饰遗传因素,继而影响疾病的发生和发展。以往的遗传学研究已经发现了多个精神分裂症易感基因,本文将对这些易感基因的DNA甲基化修饰在精神分裂症发生和发展中的作用进行综述。      

Skp2结构与肿瘤关系研究进展

肿瘤发生根本原因是细胞周期调控机制紊乱.Skp2能够特异性结合磷酸化的蛋白,使肿瘤细胞G-S期调控发生紊乱.随着基因分子生物学的发展,Skp2与肿瘤关系的研究近年已成为研究热点.     

甲基化特异性PCR全程易出现的问题与控制措施

DNA甲基化是高等脊椎动物生物体内酶介导的化学修饰过程,其影响着基因的转录表达,与肿瘤发生有着密切的联系。DNA甲基化改变是肿瘤发生的一个关键因素,也是肿瘤抑制基因的失活方式之一,它通过基因遗传机制和基因表遗传学机制导致细胞增殖和分化的相关基因表达异常,造成细胞失去正常的基因调控作用而发生恶变形成肿瘤。而目前对DNA甲基化状态的检测方法不多,甲基化特异聚合酶链反应(m ethylation-spec ific PCR,MSP)是一种快速敏感的基因甲基化分析方法[1]。其可以检测1/1 000等位基因发生甲基化的肿瘤细胞,特异性近于100%。该法灵敏度…     

儿童急性白血病生存素基因的表达及其临床意义

生存素(survivin)基因是凋亡抑制因子(IAP)家族的新成员,广泛存在于肿瘤及胚胎组织中,近年来发现,该基因在白血病的发病机制中可能发挥了巨大作用,但大多数研究是针对成年患者,在儿童急性白血病方面还没有详细探讨.本研究应用半定量逆转录聚合酶链反应(PCR)对儿童急性白血病细胞中生存素基因的表达进行了检测,进一步探讨其在临床中的意义.     

甲基化特异性PCR全程易出现的问题与控制措施

DNA甲基化是高等脊椎动物生物体内酶介导的化学修饰过程，其影响着基因的转录表达，与肿瘤发生有着密切的联系。DNA甲基化改变是肿瘤发生的一个关键因素，也是肿瘤抑制基因的失活方式之一，它通过基因遗传机制和基因表遗传学机制导致细胞增殖和分化的相关基因表达异常，造成细胞失去正常的基因调控作用而发生恶变形成肿瘤。而目前对DNA甲基化状态的检测方法不多，甲基化特异聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSP）是一种快速敏感的基因甲基化分析方法”。其可以检测1／1000等位基因发生甲基化的肿瘤细胞，特异性近于100％。该法灵敏度高，可以进行超微量分析和同源基因分析；     

Rb基因在恶性血液病中的研究进展

Retinoblastoma(Rb)基因是最早被克隆证实的抑癌基因,定位于染色体13长臂(13q~(14))。Rb基因的缺失或失活与多种恶性血液病的发生发展相关联,Rb基因的深入研究有助于从基因水平揭示肿瘤发生的分子机制。本文介绍血液肿瘤的Rb改变。     

SRPK家族成员SRPK1与肿瘤的关系

SRPK1是SRPK基因家族的重要成员,近年来发现该基因及其表达产物与肿瘤的发生、发展及其治疗均存在密切关系.本文将从SRPK1的基因结构、与肿瘤发生、顺铂抵抗的关系及其在肿瘤治疗中的作用等方面做一综述.     

肿瘤坏死因子超家族成员15与溃疡性结肠炎相关性的研究进展

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是一种多基因参与的、作用于免疫系统使得靶器官产生慢性非特异性炎症的疾病.近年来关于基因多态性与UC致病关系的研究成为大家关注的热点,其中肿瘤坏死因子超家族成员15(tumornecrosis factor superfamily 15,TNFSF15)作为新发现的易感基因之一可通过其蛋白产物肿瘤坏死因子样配体1A(TNF-like molecule 1A,TL1A)与特异性受体死亡受体3(death receptor 3,DR3)结合,诱导核转录因子(NF)-κB的激活从而活化T细胞,在免疫调节及炎症反应中具有重要作用.     

Rb基因在恶性血液病中的研究进展

Ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ（Ｒｂ）基因是最早被克隆证实的抑癌基因，定位于当色体１３长臂。Ｒｂ基因的缺失或失活多种恶性血液病的发生发展相关联，Ｒｂ基因的深入研究有助于从基因水平揭示肿瘤发生的分子机制。本文介绍血液肿瘤的Ｒｂ改变。     

去乙酰化酶6与肿瘤的相关研究

关于肿瘤发生机制是近几年研究的重点,肿瘤的发生主要源自于相关基因突变,如原癌基因激活、抑癌基因失活等,这些基因突变使得相应的信号通路发生改变。据生物信息学研究发现,肿瘤相关的基因突变能影响许多核心的信号通路和肿瘤发生的进程。同时,最近科学家们也发现主要的致癌信号通路最后都会汇聚到肿瘤细胞代谢上来,因为肿瘤细胞的代谢决定着肿瘤细胞的生长和存活,所以细胞代谢的改变可以作为肿瘤的一个重要特点。     

DNA甲基化测定法引物的网上设计

人类基因组计划完成之后,人类基因组外遗传计划正式启动。DNA甲基化是其中一个为人熟知的基因外遗传信号。研究发现,DNA甲基化与大多数肿瘤的发生有关。在肿瘤发生的早期已发现许多基因启动子的甲基化状态发生     

新世纪的肿瘤护理进展

科学的进步加深了人们对肿瘤的认识和了解，面临新世纪，有关肿瘤的成因，肿瘤的预防，肿瘤的早期发现和诊治，提高肿瘤病人的生活质量等方面都有很大的进展，从而对肿瘤护理也产生了较大影响并提出了挑战，推动肿瘤护理发生变革和向前进展。     

P~(53)肿瘤抑制基因与白血病

目前P~(53)成了肿瘤抑制基因研究的热点,已实现了基因组的定位、分离和克隆,对其性质及与肿瘤发生的关系亦取得了长足的进展.已在多种肿瘤中检出了P~(53)基因的突变和丢失.     

抑癌基因甲基化与胃癌的研究新进展

随着对肿瘤发病机制的研究深入到基因水平，除了遗传学（genetics）改变如基因突变、杂合丢失等，表观遗传学（Epigenetics）改变在肿瘤发生中的重要作用也逐渐成为研究热点。后不涉及DNA序列的改变，但能够影响相关基因的表达，如DNA甲基化和染色质构象变化等。其中DNA甲基化是研究最多也最深入的一种表观遗传学表达机制。