高发情感性障碍的遗传方式探讨

目的 探讨４５个高发情感性障碍的家系的遗传方式。方法 按中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版（ＣＣＭＤ－２）及美国精神障碍诊断和统计手册第三版修订本（ＤＳＭ－Ⅲ－Ｒ）的情感障碍诊断标准，均符合者选为样本进行家系调查。结果 其遗传方式为多基因遗传，其加权平均遗传率为１３２．２７％，结论 认为本病可能具有一个显性主基因的多基因遗传。     

情感障碍的遗传方式研究

本文对62例情感性障碍患者的遗传方式作了研究,经过分离分析和多基因的阈值模式理论分析,提示高发家系单相抑郁症病人符合常染色体显性遗传,其它情感性障碍病人符合多基因遗传。其遗传度>100%。     

548例情感性障碍家系调查研究

目的 探讨情感性障碍的遗传现状及遗传方式。方法 对情感性障碍的家系进行调查,将所得结果汇总分析。结果 情感性障碍有明显的家族聚集倾向,年轻人(27.6±11.3)岁易发,遗传因素对发病起重要作用,其遗传方式符合多基因遗传。结论 遗传因素在情感性障碍的病因中起相当作用,对于有阳性家族史的年轻人,进行心理卫生保健非常重要。     

62例情感性障碍家系调查

对住院的62例情感性障碍家系亲属中精神疾病的患病情况进行了调查，发现本病有极高的家族聚集性，血缘关系越近，亲属患病率越高，其遗传方式不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，符合多基因遗传，认为做好精神卫生宣传工作十分重要。     

早发型情感性精神障碍的遗传方式探讨

探讨早发型情感性障碍的遗传方式。方法对１１３例３０岁以前首次发病的情感性精神障碍的家系，采用分离分析及多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。结果遗传方式符合常染色体显性遗传及多基因遗传方式。结论提示早发型情感性精神障碍的遗传方式存在异质性     

情感性障碍遗传方式初探（附159例分析）

对１５９例情感性障碍先证者的家系资料进行分离分析，依据孟德尔基因组合和分离定律，运用统计学方法，对观察值和预期值作ｘ＾２吻合检测，结果不支持常染色体单基因显性遗传、常染色体单基因隐性遗传是情感性障碍遗传方式的观点，而倾向于多基因遗传。     

晚发型情感性障碍的遗传方式探讨

目的探讨晚发型情感性障碍的遗传方式。方法对６７例３０岁以后首次发病的情感性障碍家系采用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。结果加权平均遗传率为５３０％±１１６％，预期发病率为１４６％，与实际发病率１２７％比较无显著性差异。结论提示晚发型情感性障碍的遗传方式为多基因遗传方式。     

精神分裂症和心境障碍混合家系遗传方式探讨

目的探讨精神分裂症和心境障碍混合家系的遗传方式。方法选取混合家系作为研究对象,视精神分裂症和心境障碍为同一疾病谱(其中亦包括分裂样精神病及分裂情感性精神病),采用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。结果在混合家系中,精神分裂症和心境障碍作为一个疾病谱,其遗传方式符合隐性遗传,校正后分离率为0.262(P>0.05),同时符合多基因遗传,遗传率为(142.698±4.809)%。结论在混合家系中,精神分裂症和心境障碍作为一个疾病谱,可能符合具有隐性主基因的多基因遗传。     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

惊恐障碍的遗传方式探讨

目的 :探讨惊恐障碍的遗传方式。　方法 :采用分离分析方法和多基因阈值理论对 75例惊恐障碍家系进行遗传方式探讨。　结果 :惊恐障碍的遗传方式符合常染色体隐性遗传 ,校正分离率为0 2 35同时也符合多基因遗传 ,一级亲属的加权平均遗传率为 (79 17± 4 39) %。　结论 :惊恐障碍是具有一个隐性主基因的多基因遗传病 ,但也存在不同的遗传背景。     

双相情感性障碍的分离分析

本研究采用逻辑回归分离分析方法，对７８个双相情感障碍性碍家系进行遗传方式分析，发现其遗传方式符合ＴＡＢＦｒｅｅ模型，认为双相情感性障碍具有遗传主基因效应，但不符合孟德尔遗传规律。     

家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析

目的 分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展.方法 回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征.结果 6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降.除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象.家系F只有一代患者,但3名同胞均患病.结论 FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性.迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因.     

腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究

为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测.结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增.基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变.进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变.家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C＞T p.Q244X和c.432C＞G p.Y144X两个杂合突变.患者的父母,则分别携带上述两个突变.因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系.     

广东家族性原发性高血压遗传方式分析：多中心调查

背景：原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传。作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似。 目的：探讨家族性高血压的遗传方式。 方法：采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24~88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析。 结果与结论：调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例。亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P > 0.05)。男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设。215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传。由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远。因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传。调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式。提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况。结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变。结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析

目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点.结果 所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性.受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.1、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁.结论 研究过程中每一基因位点所用STR标记为2～3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制汀的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.     

发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点

目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797GA(p.266RQ),其中1例无临床症状,符合常染色体显性遗传,伴不全外显,存在遗传早现;该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关;治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。     

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的　探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo E)基因及五羟色胺受体 2A(5HT 2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果　用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 (P <0 0 5 ) ,而Apo E基因和 5HT 2a基因不与情感障碍关联 (P >0 0 5 )。结论　在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 (2 2q11 2 )可能存在情感障碍易患性基因     

高发精神分裂症的遗传方式探讨

目的 探讨高发精神分裂症的遗传方式。方法 采用分离分析和多基因阈值理论分析方法对56例高发家系进行探讨。结果 高发精神分裂症的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，也不符合连锁遗传，而符合一个显性主基因的多基因遗传。结论 精神分裂症是一种多基因遗传疾病。