骨髓增生异常综合征和急性白血病患者骨髓巨核细胞质与量变…

本文对１２４例ＭＤＳ和１３６例ＡＬ患者和骨髓象巨核细胞计数及形态改变观察结果进行了分析，结果表明：ＭＤＳ巨核细胞以增多组为主，巨核细胞质的改变与预后有关，易发展成ＡＬ，而且多数为粒／单核细胞系统受累，ＡＮＬＬ巨核细胞质与量的异常明显高于ＡＬＬ。初发时巨核细胞计数增高及出现病态变化者缓解率低，预后不良。     

骨髓增生异常综合征患者巨核细胞系统改变的探讨

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的巨核细胞系统的改变与急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者的巨核细胞系统改变的关系.方法观察22例MDS患者的骨髓涂片及27例ANLL患者的巨核细胞的形态和数量,结合全自动血液分析仪对血小板各参数检测结果的分析.结果 MDS患者骨髓中产生血小板巨核细胞与正常对照组相比显著减少(P＜0.05),骨髓涂片的巨核细胞计数较正常对照组明显减少(P＜0.05),而与ANLL患者相比较无显著的差异(P＜0.05).而血小板计数(PLT)、血小板压积(PCT)、血小板平均容积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)与正常对照组之间差异有显著性(P＜0.05),而与ANLL差异无显著性(P＞0.05).结论 MDS患者的骨髓巨核细胞系统改变与ANLL的巨核细胞系统的改变有相关性,而巨核细胞系统的改变有助于对MDS的鉴别.     

骨髓增生异常综合征和急性白血病患者骨髓巨核细胞质与量变化的探讨

本文对124例MDS和136例AL患者的骨髓象巨核细胞计数及形态改变观察结果进行了分析。结果表明，MDS巨核细胞以增多组为主，巨核细胞质的改变与预后有关，易发展成AL，而且多数为粒／单核细胞系统受累．ANLL巨核细胞质与量的异常明显高于ALL。初发时巨核细胞计数增高及出现病态变化者缓解率低，预后不良。     

骨髓增生异常综合征误诊一例

【病例】女,35岁。因皮肤淤斑12天入院。患者发病前从事个体制鞋业2年。查体:体温37·4℃,脉搏82/min,呼吸20/min,血压100/70mmHg。一般情况尚好,上下肢皮肤有散在淤斑,胸骨无压痛,心肺听诊未闻及异常,肝、脾、淋巴结未触及。查血白细胞8·9×109/L,中性粒细胞0·88,淋巴细胞0·12,红细胞4·12×1012/L,血红蛋白129g/L,血小板32×109/L。骨髓象示有核细胞增生明显活跃,原始细胞0·035,巨核细胞832个/片,产血小板型巨核细胞占0·18。骨髓象主要表现为巨核细胞数量显著增多伴成熟障碍,符合特发性血小板减少性紫癜(ITP)的诊断。予泼尼松等…     

以单纯血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征4例报道

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞克隆性疾病,其特点是外周血中一种或多种血细胞减少,骨髓增生活跃,伴有形态异常,并有病态造血,约有50%的MDS患者伴有细胞遗传学异常。MDS包括难治性血细胞减少伴单系病态造血（MDS-RCUD）、难治性细胞减少伴多系病态造血（MDS-RCMD）、难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）等多种分型。     

骨髓增生异常综合征患者巨核细胞系统改变的探讨

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的巨核细胞系统的改变与急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者的巨核细胞系统改变的关系。方法观察22例MDS患者的骨髓涂片及27例ANLL患者的巨核细胞的形态和数量,结合全自动血液分析仪对血小板各参数检测结果的分析。结果MDS患者骨髓中产生血小板巨核细胞与正常对照组相比显著减少(P<0.05),骨髓涂片的巨核细胞计数较正常对照组明显减少(P<0.05),而与ANLL患者相比较无显著的差异(P<0.05)。而血小板计数(PLT)、血小板压积(PCT)、血小板平均容积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)与正常对照组之间差异有显著性(P<0.05),而与ANLL差异无显著性(P>0.05)。结论MDS患者的骨髓巨核细胞系统改变与ANLL的巨核细胞系统的改变有相关性,而巨核细胞系统的改变有助于对MDS的鉴别。     

儿童特发性血小板减少性紫癜骨髓巨核细胞的研究

本研究观察特发性血小板减少性紫癫(ITP)患儿骨髓巨核细胞形态与造血功能的改变，初步分析其血小板减少的发生机制。采用巨核细胞CI41α单克隆抗体免疫酶标染色观察骨髓涂片中小巨核细胞的计数与分类，采用血浆凝块法体外培养骨髓单个核细胞，用免疫酶标法进行巨核细胞集落检测，计数巨核细胞集落形成单位(CFU—MK)和爆式巨核细胞集落形成单位(BFU—MK)。结果表明：ITP患儿骨髓小巨核细胞检出率与对照组无显著差异，而Ⅰ型淋巴样小巨核细胞很少见；小巨核细胞总数及CFU—MK和BFU—MK集落形成率明显高于对照组；在培养体系中可以观察到正在释放血小板的成熟的巨核细胞。发现1例慢性ITP患儿骨髓巨核细胞集落形成率降低。结论：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型小巨核细胞增多是ITP的病理特征，这些小巨核细胞在体外培养条件下可发育成熟为正常的巨核细胞，并释放血小板；免疫损伤导致血小板减少及巨核细胞成熟障碍可能并不是ITP发病的唯一机制，部分病例尤其是慢性ITP，其发病可能与患者巨核细胞本身质的异常有关。     

巨核细胞酶标染色法在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

目的探讨酶标法检测骨髓小巨核细胞骨髓增生异常综合征（MDS）诊断中的意义。方法回顾诊断为骨髓增生异常综合征患者56例,分别应用巨核细胞酶标染色法（APAAP）和瑞特染色法,计数患者骨髓涂片中巨核细胞的总数（包括小巨核细胞）,并对小巨核细胞进行分类计数。结果APAAP法较瑞特染色法检测的巨核细胞的数量多,差异有统计学意义（P〈0．01）;且APAAP法较瑞特染色法检测小巨核细胞的阳性率高,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论APAAP法检测骨髓小巨核细胞,其结果明显优于瑞特染色法,阳性率高且特异性强,在MDS诊断中有重要的应用价值。     

儿童骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(ＭＤＳ)主要发生于高龄人群,儿童患者非常少见。1982年ＦＡＢ协作组详细描述了ＭＤＳ的血细胞形态学表现,并提出分型建议和半定量的分型标准。经过在成人患者中应用,证实其有实用价值,已得到各国学者广泛认同。将ＦＡＢ协作组的ＭＤＳ分型标准应用于儿童患者时,发现该分型标准并不完全适用于儿童患者。我们综述迄今为止对儿童ＭＤＳ的主要研究进展。1　儿童ＭＤＳ的发病率　关于儿童ＭＤＳ发病率的报告极少。Ｈａｓｌｅ等[1]报告丹麦1980～1991年<15岁的儿童ＭＤＳ年发病率为4/106,约占儿童所有恶性血液病的9%,与他们先…     

以血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征一例

患者 ,女 ,5 4岁 ,因双下肢瘀点于 2 0 0 2年 3月在我院就诊。既往体健 ,发病前无感染史、服药史和毒物接触史 ,家族中无类似患者 ;体检无肝、脾肿大。血常规 :WBC 5 .5× 10 9/L ,Hb 112 g/L ,BPC 6 1× 10 9/L ,中性粒细胞 0 .6 4 ,淋巴细胞0 .35 ,单核细胞 0 .0 1。骨髓检查示增生明显活跃 ,粒、红比为2 .4 6∶1,粒系 0 .5 8,红系 0 .2 3,淋巴细胞 0 .16 ,巨核细胞 >2 0 0个 /片 ,颗粒型巨核细胞比例明显增高 ,并可见典型小巨核细胞 ,红系偶见类巨幼变 ,粒系未见形态异常 ;肝、肾功能正常 ,PAIgG阴性。予泼尼松 1mg/kg治疗 3个月 ,…     

骨髓增生异常综合征巨核细胞增殖与凋亡的初步研究

为观察骨髓增生异常综合征 (MDS)巨核系细胞增殖与凋亡状况 ,用CD4 1免疫酶标 (APAAP)结合DNA末端原位标记 (ISEL) ,分析 2 9例MDS患者骨髓塑料冷包埋切片中巨核细胞的增生状况、凋亡数量及特征 ,并以缺铁性贫血 14例作为对照。结果显示 ,2 9例MDS之CD4 1阳性细胞数平均为 (2 6 .2 3± 18.18)个 /毫米2 ,对照组 (15 .6 4± 7.11)个 /毫米2 ,t′2 .5 4 ,P <0 .0 5 ;MDS病例微小巨核细胞明显增多 ,占巨核细胞总数的 31.2 0 % ,对照组仅12 .0 1% ,P <0 .0 1。MDS巨核细胞总数与微小巨核细胞数之间显示正相关 ,r值 0 .70 2 ,P <0 .0 1。MDS之巨核细胞且出现在骨小梁旁的异常分布及成簇现象。MDS巨核系细胞凋亡仅占该系细胞的 4 .4 0 % ;占凋亡细胞总数的9.32 % ,与对照组相比无显著差异。MDS巨核系细胞凋亡仅见于微小巨核细胞 ,且与微小巨核细胞数间存在正相关 (r =0 .5 89) ,但部分显示微小巨核细胞形态学特征的凋亡细胞不表达CD4 1。结论认为 ,MDS确实存在巨核细胞过度增殖及明显病态 ,微小巨核细胞凋亡可能系机体对异常增殖的生理反应 ,未观察到巨核细胞凋亡明显增加可能与晚期凋亡细胞不表达CD4 1有关     

骨髓增生异常综合征患者骨髓间充质干细胞细胞遗传学异常的研究

本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者与正常对照者造血细胞(HC)及经分离所得骨髓间充质干细胞(BMMSC)的细胞遗传学特征,分析其是否同时受累并参于MDS的发病及进展.收集我院血液科收治初诊的22例MDS患者及7例体检者(正常对照)骨髓,建立贴壁培养体系,分离并体外扩增BMMSC.根据形态学特征及流式细胞仪检...     

骨髓增生异常综合征患者的骨髓细胞端粒酶活性研究

为了研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓单个核细胞中端粒酶的表达特点,并与正常骨髓和急性白血病骨髓进行比较,用PCR-ELISA法对20例正常骨髓、21例骨髓增生异常综合征和32例急性白血病骨髓单个核细胞的端粒酶活性进行了半定量检测.结果发现正常骨髓细胞端粒酶表达范围0-0.30 U,平均(0.11±0.08)U,其中仅有3例阳性.急性白血病骨髓细胞端粒酶表达范围0-0.96 U,平均(0.42±0.26)U,阳性率78.1%,与正常骨髓相比,有显著性差异(P＜0.01).MDS骨髓细胞端粒酶的表达范围0-0.97 U,平均为(0.27±0.19)U,阳性率为66.7%.与正常相比,端粒酶表达均值之间的差别有显著性(P＜0.05),其中高风险组端粒酶表达较高(P＜0.05).按IPPS评分等级分为INT-1,INT-2和HIGH组的MDS骨髓细胞端粒酶活性水平之间有显著性差异(P＜0.05).端粒酶活性与染色体异常程度无明显关系.结论提示,正常骨髓细胞具有临界水平的端粒酶活性,急性白血病骨髓细胞端粒酶活性显著升高,而MDS骨髓细胞端粒酶活性则介于正常与急性白血病骨髓细胞端粒酶活性之间,其中高风险组、按IPPS评分预后差的MDS端粒酶活性较高.     

骨髓增生异常综合征患者的间充质干细胞具有免疫抑制作用

本研究探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者间充质干细胞(MSC)的免疫抑制作用。采集MDS患者的骨髓标本,分离、培养和扩增MSC,观察细胞形态并进行表型鉴定;将不同数量的细胞加入单相混合淋巴细胞反应(MLR),检测MSC对自体及采自健康供者的异体外周血淋巴细胞(PBL)增殖水平的影响。结果发现:3×103-1×105个源于MDS患者的MSC可将自体PBL的增殖抑制到最大反应的(66.9±20.1)% -(30.2±5.9)%,将异体PBL的增殖抑制到最大反应的(56.6±14.7)% -(20.5±9.7)%,与培养自健康供者MSC的抑制作用相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论: MDS患者的MSC和健康者的MSC具有相似的免疫抑制功能。     

骨髓增生异常综合征患者间充质干细胞SDF-1基因的表达

本研究探讨骨髓基质细胞衍生因子-1(SDF-1)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)中的表达水平。采集MDS的骨髓标本,分离、培养和扩增MSC,观察细胞形态并进行表型鉴定;以实时定量RT-PCR法检测间充质干细胞SDF-1基因和内参照磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因的表达水平,并与健康供者的表达水平相比较。结果发现,MDS患者骨髓间充质干细胞SDF-1基因的表达水平经GAPDH校正后为1.53±0.92,与对照组(5.51±0.99)相比差异非常显著(P<0.01)。结论:SDF-1基因在MDS患者骨髓间充质干细胞中的表达显著升高,SDF-1基因的异常表达可能影响MDS患者骨髓微环境的造血调控作用,是否可对MDS的发病机制及治疗提供新的思路值得进一步探讨。     

骨髓增生异常综合征患者骨髓及外周血中WT1及PRAME基因的表达研究

本研究探讨WT1及PRAME基因在骨髓增生异常综合征患者骨髓和外周血中的表达情况以及与核型异常、病态造血、血红蛋白值之间的关系。收集2009年7月至2012年6月在我院初诊的240例贫血患者,其中MDS203例（RCUD15例,RCMD25例,RAEB161例,RAEB255例,MDS—U23例,MDS-AML24例）,AA18例,其他良性贫血15例,PNH4例和14例健康供者的骨髓标本,并收集其中78例患者及14例健康供者的外周血,分别检测骨髓和外周血中WT1及PRAME基因的表达水平。结果表明,WT1及PRAME在MDS骨髓及外周血中的表达均高于正常组、AA组及良性贫血组（BM：WT1：P=0．000,0．000,0．000,PRAME：P=0．048,0．000,0．064;PB：WT1：P=0．012,0．000,0．011,PRAME：P=0．020,0．004,0．003）,其中高危MDS患者WT1及PRAME的表达均高于低危组,AA及其他良性贫血组,且WT1及PRAME在骨髓和外周血中的表达水平呈现良好的相关性（WT1：r=0．6028,P=0．001;PRAME：r=0．7628,P=0．000）,WT1或PRAME在骨髓与外周血中阳性率一致（P=0．167）;另外,骨髓中WTl的表达水平与核型异常相关（P=0．049）。结论：MDS患者骨髓及外周血WT1和PRAME的表达较正常人、AA及其他良性贫血患者升高,且随着病情进展,其表达增加;WT1和PRAME基因的表达上调是MDS很好的分子标记,联合运用WT1和PRAME基因表达水平检测能为MDS的临床诊断及预后判断和微小残留监测提供有用信息,且在骨髓取材不便的时候可用外周血代替监测。     

骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞免疫表型研究及意义

为探讨骨髓增生异常综合征（MDS）各亚型的骨髓细胞免疫表型变化及临床意义，采用免疫酶标法检测30例MDS患各亚型36例次骨髓细胞抗原的表达，并进行临床追踪观察及检测。研究结果表明，髓系细胞抗原表达明显异常，早期髓系细胞抗原CD13，CD33阳性表达率明显增加，较成熟细胞抗原CD15阳性表达率减少；单核细胞抗原CD14及淋巴细胞抗原CD7，CD10无显异常，干／祖细胞抗原CD34在MDS的RAEB／RAEB－t组显增加，RA和RAS组则增加不明显；早期红系细胞及各增殖期细胞抗原CD71在MDS各亚型均明显高于对照组。结论说明MDS患骨髓细胞免疫表型存在多系异常，且对协助诊断及判断预后有一定意义。     

应用DNA微阵列对骨髓增生异常综合征患者骨髓单个核细胞基因表达谱的初步研究

为了探讨应用DNA微阵列研究骨髓增生异常综合征(MDS)的基因表达谱的可行性，将2例患者骨髓单个核细胞RNA各取等量混合后进行逆转录Cy5标记，与Cy3标记的正常对照cDNA混合．与H141微阵列杂交、扫描、软件分析。结果H141s芯片中共点样13484个基因克隆，其中1064个靶克隆是由针对同一基因内不同序列的cDNA片段重复点样至少2次。重复点样检测结果表明：在2张芯片内各自完全一致的分别为625个(58．7％)和630个(59．2％)，而存在完全相反结果的cDNA片段分别有21个(2.0％)和11个(1．0％)。1064个靶克隆中重复点样数据完整且分别在2张芯片内结果一致的共有411个，其中在2张芯片间结果也完全一致的共有400个(97．3％)。2张芯片中MDS与正常对照比较存在差异表达的靶基因分别为1549和1311个，而2张芯片间表达差异一致的靶基因为409个，其中101个基因参与造血调控，主要涉及转录因子、细胞周期调节蛋白、代谢相关基因、表面黏附分子等。结论：DNA微阵列可用于对MDS患者混合标本的表达谱分析，为深入研究MDS的发病分子机理提供线索，但需要进行重复实验以降低微阵列操作过程引起的表达偏差。     

骨髓细胞免疫表型分析在低幼稚细胞骨髓增生异常综合征诊断中的价值

本研究旨在探讨低幼稚细胞骨髓增生异常综合征（MDS）患者细胞免疫表型特征,确定其在诊断中的价值。应用流式细胞术（FCM）检测222例血细胞减少伴骨髓病态造血、骨髓幼稚细胞数〈5％的患者的细胞免疫表型;测定成熟粒细胞群和单核细胞群的抗原跨阶段表达（粒系或单核系cD34或CD117表达或成熟粒细胞群HLA—DR的表达）,抗原跨系列表达（粒系或单核系CD7或CD56表达）,CD45／SSC异常（成熟粒细胞群或单核细胞群）,分化抗原表达（粒细胞群CD13／CD16和单核细胞群HLA-DR表达缺失）;确定阳性结果的敏感性与特异性。结果表明：在222例患者中经临床检测及鉴别诊断,有127例确定诊断为MDS,95例为非MDS（药物性粒细胞减少,自身免疫性血细胞减少及特发性血小板减少）。在成熟粒细胞群抗原跨阶段、跨系列表达,CD45／SSC及抗原分化异常的敏感性分别为51．5％、30．7％、49．6％和60．6％,其特异性分别为100％、100％、88．4％和52．6％。单核细胞群抗原跨阶段、跨系列表达、CIM5／SSC及抗原分化异常的敏感性分别为2．3％、11％、37％和12．6％。特异性均为100％。在如上观察的粒细胞群和单核细胞群的8个项目中,≥2项异常的敏感性为77．9％,特异性为95．8％,阳性结果预测值为96．1％。结论：抗原的跨阶段表达、跨系列表达及CIM5／SSC异常具有较高的特异性,但敏感性差;而分化抗原异常虽敏感性较高但特异性差。多项表达畀常对于MDS的诊断具有较高的诊断特异性及敏感性。