常染色体隐性遗传性小脑共济失调家系ANO10基因一例报告

<正>患者男,31岁,因"双手不自主抖动10年余,言语不清及记忆力下降、行走不稳2年余,加重伴视物成双3个月"于2019年7月10日就诊于首都医科大学宣武医院。10余年前无明显诱因出现双手不自主抖动,于持物时出现,安静时消失,程度较轻不影响日常生活。2年前出现言语不清及记忆力下降,言语不清表现为音量较低,吐字不清,记忆力下降表现以近记忆力为主,自述常常不能回忆起当天发生的事情,伴行走不稳,多次就诊于河北省沧州中西医结合医院,     

临床疑似克雅病误诊1例

患者,女性,52岁.主因睡眠差3个月,进行性记忆力减退、走路不稳1个月,加重1d入院.3个月前患者出现睡眠差,易疲劳,情绪低落.睡眠中经常出现双手紧握胸前,嘴里发出异音.1个月前于中医院诊断"神经衰弱",给予刺五加治疗,病情无好转,并出现记忆力差,视物高低不平,走路不稳.在我院精神科诊断"抑郁症",给予帕罗西汀治疗,患者全身无力加重,坐起困难.睡眠中经常由床上跌落.5d前患者开始服用舒必利,逐渐出现双手僵硬、震颤、行动缓慢、走路迈不开步.睡眠中出现坐起模仿下跪拜佛动作,随地大小便.住精神科治疗,诊断"器质性精神障碍".     

海洛因脑病1例

患者,男性,54岁,因突然出现言语不清,记忆力、计算力差,走路不稳1周入院。患者1周前在与家人通电话时被家人发现讲话不如以往清楚,语句不连贯,吐字不清。逐渐发展为思维混乱,记忆力、计算力明显减退。走路不稳,身体左右摇晃,要在别人的扶持下才能行走。以往有烫吸海洛因病史10余年,近年来一直在服戒毒药物,具体药物名称不详。     

临床疑似克雅病误诊1例

患者,女性,52岁.主因睡眠差3个月,进行性记忆力减退、走路不稳1个月,加重1d入院.3个月前患者出现睡眠差,易疲劳,情绪低落.睡眠中经常出现双手紧握胸前,嘴里发出异音.1个月前于中医院诊断＂神经衰弱＂,给予刺五加治疗,病情无好转,并出现记忆力差,视物高低不平,走路不稳.在我院精神科诊断＂抑郁症＂,给予帕罗西汀治疗,患者全身无力加重,坐起困难.睡眠中经常由床上跌落.5d前患者开始服用舒必利,逐渐出现双手僵硬、震颤、行动缓慢、走路迈不开步.睡眠中出现坐起模仿下跪拜佛动作,随地大小便.住精神科治疗,诊断＂器质性精神障碍＂.……     

特发性脑内广泛性对称性钙化1例报告

患者,52岁,病志号,299764,于1995年8月9日入院.因说语言不畅,走路不稳,记忆力逐渐减退6年,加重1年来诊.患者于6年前无明显诱因出现说话笨,走路不稳、头晕,当时未介意.但逐年加重,并出现双手颤抖.最重时端一杯水到口边时只剩半杯.记忆力、计算力逐渐减退.病前做小买卖口算心算都很快,现在算加减法慢且不准确.病程中无发热无头痛呕吐、无抽搐及意识障碍,无尿便失禁.几年来经多方诊治,手颤抖有好转,但终未明确诊断而     

伴肌萎缩的Balo病一例

患者男 ,34岁。因右侧肢体无力、走路不稳伴双手肌萎缩 1月入院。入院前 1月出现右侧肢体无力 ,口角左歪 ,继之发现双手肌肉萎缩 ,右手精细运动不能 ,伴淡漠、少语、反应迟钝及走路不稳。病前无感染及疫苗接种史 ,无食生肉史。 10年前有头部外伤史 ,家族史 (- )。体格检查 :内科系统无异常。神经系统 :神清 ,表情淡漠 ,反应迟钝 ,寡言少语 ,轻度构音障碍 ;记忆力、计算力、定向力减退 ,右侧中枢性面瘫 ;右侧肢体肌力Ⅲ级 ,左侧Ⅴ级 ;四肢肌张力增高 ,双手大、小鱼际肌及骨间肌、蚓状肌明显萎缩 ;四肢腱反射亢进 ;右侧指鼻及跟膝胫试验 (+) ,…     

进行性核上性麻痹1例

<正>患者,男,57岁,因行走困难10年,加重2个月入院。10年前无明显原因出现行走困难,渐进性加重,下肢无力、走路不稳,走路时躯干呈伸直状,发生多次跌倒,伴饮水呛咳、吞咽困难,无四肢震颤,无大小便障碍。既往否认高血压、糖尿病等病史。入院查体:一般情况可。心肺腹均无异常。神经系统检查:神志清,语速慢,反应迟钝,定向力、记忆力、理解力、判断     

以精神错乱为首发症状的急性肝性脑病1例

<正> 1 病例资料 患者男,18岁,农民,因精神错乱1d于2001年1月10日入院。入院前1d,不明原因出现精神错乱,言语,行为异常,无腹痛腹胀,无畏寒发热,无乏力纳差及恶心呕吐,无黄疸,无抽搐及大小便失禁等其他异常。入院查体:神志恍惚,对答不切题,记忆力下降,计算力及定向力差,双手有扑翼样震     

家族性遗传性共济失调1例

患者 ,男性 ,19岁。因走路不稳 ,言语缓慢 3年加重 1个月就诊。缘于 3年前无明显诱国出现走路不稳 ,易摔倒 ,言语缓慢 ,未予注意及正规治疗。 3年来进展缓慢 ,近 1个月症状加重 ,渐出现智力减退 ,偶发作性呼吸困难。发病过程中无发热、抽搐、意识障碍。既往体健 ,无特殊病史记载。家族中其祖母、伯父、父亲、姑母均患有类似疾病 ,而丧失行走能力 ,未曾正规诊治。查体 :Ｂｐ 110 / 70ｍｍＨｇ ,视乳头边界清晰 ,中心凹存在 ,颅神经检查未见异常。言语缓慢 ,吟诗样语言 ,计算力差。双上肢肌力Ⅴ级 ,肌张力正常 ,双下肢肌力Ⅳ级 ,肌张力高 ,双…     

第22例 进行性智力减退-四肢无力-吞咽困难(Ⅰ)

病历摘要 患者男,44岁,干部,进行性智力减退伴四肢无力3个月余,于2001年7月24日上午10点钟扶送入院.患者自2001年4月上旬无明显诱因出现记忆力下降,经常把公文包忘记在办公室里,伴四肢无力,走路不稳,性格内向,沉默寡言,反应迟钝,但仍坚持工作.     

运动神经元病样表现的结缔组织病1例

1病例资料患者女性,49岁。以言语不流利4年,左侧肢体活动不灵2年,进食困难1年为主诉于2009年12月14日入大连医科大学附属第一医院。患者4年前出现＂口吃＂,渐加重影响工作,偶有饮水呛咳,阵发性右眼视物缺损,每次发作10余分钟可缓解,每日数次发作。2年前发现记忆力下降,渐走路不稳,     

第204例突眼-痴呆-帕金森综合征-脑白质病变-脑内多发异常血管

病历资料 患者女,59岁,主因进行性走路不稳伴智能下降3个月,加重1个月于2009年2月1日入院.患者于3个月前无明显诱因出现走路不稳,走路小碎步,身体前倾,偶有摔倒;伴有智能下降,打麻将越来越差直至完全不会打,曾出现错觉,拿卫生纸当杯子接水;并伴有言语含糊,吞咽困难,曾诉视物模糊.症状进行性加重,1个月前已经不能行走,左手不能握物,左上肢抬举困难,有时二便失禁.     

泛酸激酶依赖型神经退行性疾病1例报告及文献复习

<正>患者,男,12岁。主因双眼视力下降7年伴言语不清,行走不稳2年余于2015年3月24日收住院。患者于7年前出现夜视差,随后双眼视力逐渐下降,行走时易摔倒,未予特殊诊治。2年前无明显诱因出现言语不清,伴行走不稳,口角及双上肢不自主运动,症状持续不缓解。6个月前出现流涎,偶有饮水呛咳,伴吞咽费力。查体:神志清楚,构音障碍,计算力下降,理解力差,双侧瞳孔直径3 mm,对光反射灵敏,双眼球运动自如,无     

肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习

<正>患儿,男,12岁。因行为异常伴记忆力下降8⁺月,右上肢僵硬、走路不稳1+月,右上肢僵硬、走路不稳1⁺月于我院就诊。就诊前8+月于我院就诊。就诊前8⁺月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼,无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。就诊前1+月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼,无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。就诊前1⁺月,患儿逐渐出现右上肢僵硬,行走不稳,无法写字,伴视力减退,无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、饮水呛咳、听力下降,无二便障碍。患儿既往体健,父母体健,非近亲婚配,无特殊家族史,否认近期有中毒史及特殊药物接触史。查体:患儿生长发育正     

走路不稳、双手震颤、发热1天

患者 ,男 ,30岁 ,工人 ,因饮酒后走路不稳 ,双手震颤 ,发热 1天于 2 0 0 1年 5月 2 5日急症入院 ,病人饮酒史 2年 ,近 1年来 ,饮酒量越来越多 ,每日连饮白酒 5 0 0ｍｌ以上 ,近 1个月来 ,发现病人走路不稳 ,说话不清 ,双手哆嗦 ,家人劝说不听 ,入院前一天饮白酒约 5 0 0ｍｌ酒后脑子迷糊 ,不能行走 ,伴有发热 ,小便失禁而入院。往有“精神分裂症”病史 6年 ,平时经常服用“氯丙嗪、氯氮平”等药 ,无肝炎及结核病史。体检 :Ｔ39℃ ,Ｐ10 0次 /分 ,Ｒ2 0次 /分 ,ＢＰ135 / 90ｍｍＨｇ(18/ 12ｋＰａ) ,发育正常。营养略差 ,神志不清。双侧眼睑…     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

病历资料 例1：患者,女,23岁,宜春万载人,就诊日期2006年10月4日。主诉：行走不稳10年。患者自13岁始无明显诱因出现走路姿势异常,走路时低头,精细动作困难。19岁时开始出现走路小步前冲,病情逐渐进展,出现走路用足尖走路;21岁开始出现病情加重,双上肢动作笨拙,发病以来表现为症状晨轻,下午重,午睡后病情明显好转,既往及个人史无特殊。否认家族遗传病史。     

表现为短暂性脑缺血发作的皮质蛛网膜下腔出血1例报告

1 病例资料 患者,男性,67 岁,因"发作性右侧肢体麻木无力6 h"于2019年6月22日入院.患者于6 h前进餐时突然出现右侧肢体麻木无力,表现为右手持物不稳、走路拖曳,无头痛、呕吐,无意识丧失,无肢体抽搐,上述症状持续约5 min后完全缓解.约1 h后患者再次出现上述症状,持续约10 min后自行缓解.既往有高血压病史6年,间断口服硝苯地平片;脑梗死病史2年,未遗留后遗症.否认有糖尿病、冠心病病史.无头部外伤史.     

头晕3年,性格改变10个月,头痛、右侧肢体无力2天

<正>患者,男,51岁。因头晕3年余,性格改变10个月,头痛、右侧肢体无力2 d于2013年12月16日入院。患者2010年8月开始出现持续性头晕、失眠多梦、全身乏力,按"神经衰弱"治疗无好转。2013年1月开始出现性格改变、记忆力下降、反应迟钝,胸闷心悸,在当地医院检查,考虑有心肌缺血和脑供血不足。本次入院前2 d在活动时突然出现比较剧烈头痛,呈全头痛、胀痛性,伴恶心呕吐、口角歪斜,后来出现神志改变、右侧肢体无力、走路不稳,到当地县医院诊治,心电图检查示"快速房     

颅内巨大胆质瘤1例报告

<正> 我院1991年7月收治1例颅内巨大胆质瘤,现报告如下。患者,女,37岁。自12年前开始左上肢发麻无力,无癫痫发作。3年前出现左下肢无力发麻,左侧肢体无力逐渐加重,走路不稳,并出现月经不规则(既往月经正常)。10个月前发现双眼左侧视物不清,1个月前出现头痛头晕,并进行性加重。检查,意识清楚,慢性病容,近期记忆力下降,左侧嗅     

长期未能确诊的腓骨肌萎缩症1例

患者,女性,50岁.10年前出现双下肢无力及走路不稳.近2年双下肢无力及走路不稳症状明显加重,且双下肢变细伴麻木,双小腿尤其明显,双上肢亦有无力及变细症状,但不明显.患者10年间曾在多家医院就诊,但未能明确诊断.否认有家族史及糖尿病、类风湿性关节炎等病史,无手术及外伤史.体格检查:体温36.6℃,脉搏90次/min,呼吸18次/min,血压17.1/11.3kPa.发育正常,营养中等.心、肺及腹部未见异常.