婴儿脑面血管瘤病1例

患儿女 ,9个月 ,因间断抽搐 7个月 ,发热伴抽搐加重半小时于 1999年6月 2 4日入院。患儿于 7个月前无明显诱因出现左侧肢体间断性抽搐 ,伴意识丧失 ;无双眼凝视、尖叫、口吐白沫、发绀及尿便失禁 ;每次持续约 5～15ｍｉｎ ,每月发作 2～ 3次 ,可自行缓解。母孕期正常 ,患儿足月顺产 ,无产伤、窒息史 ;出生时有右侧面部皮肤毛细血管瘤。出生后母乳喂养 ,5个月才会笑、认人 ,6个月会抬头 ,至入院时患儿仍不能翻身、坐立等。患儿父母健康 ,非近亲结婚 ,否认家族中有类似疾病史及遗传病史。体检 :体温 37.8℃、呼吸 42 /ｍｉｎ、脉搏 16 0 /ｍｉ…     

白百破疫苗致癫痫1例

患儿,女,1岁6个月,因反复抽搐1.5年,流涕3d入院。系足月顺产,有脐带绕颈,生时窒息5min,生后因颅内出血住院治疗1个月后好转出院,住院期间无抽搐发作。患儿生长发育正常。4个月时注射白百破疫苗1d后出现发热(最高38℃),并有抽搐,发作表现为右侧肢体屈曲抖动,反复抽搐约10min后自行停止,未予治疗。此后有发作性头向右     

脑面部血管瘤病1例

病例患儿,男,2个月.主因阵发性左侧躯体抽搐12小时而入院.患儿于入院当天中午无诱因突然出现左侧面部及左侧肢体抽搐,意识不清,经刺激人中穴1分钟后缓解,反复出现,形式相同,时间长短不一,最长持续1小时,给予镇静剂后未发作,门诊以"抽搐待查"收入院.病程中,患儿哭闹,左侧肢体运动差,尿便正常.患儿是第1胎第1产,足月顺产儿,出生时额面部就存在浅红色斑状血管瘤.     

一家族结节性硬化症4例报告

临床资料例1 :患儿男 (先证者 ,图Ⅲ1) ,9岁 ,住院号66888。因反复发作惊厥9年 ,面部红斑5年于2001年8月4日入院。该患儿系足月剖宫产 ,第1胎 ,无窒息史。生后10个月发热后出现惊厥 ,表现为短暂意识丧失 ,头后仰 ,双眼上翻固定 ,四肢抽动 ,持续约5分钟 ,经退热止痉治疗后缓解。发作前多有发热 ,类似发作情况1～2次 /年。近半年发作次数较前频繁 ,已发作3次 ,发作前无热或低热 ,诉眼部不适后意识丧失 ,双眼上翻固定 ,牙关紧闭 ,口角向右侧抽动 ,口吐白沫 ,右侧肢体阵挛性抽搐 ,持续约0 .5～1h ,经予安定、鲁米那钠等药物治疗后缓解。多次脑电…     

脑面部血管瘤病1例

病例 患儿,男,2个月。主因阵发性左侧躯体抽搐12小时而入院。患儿于入院当天中午无诱因突然出现左侧面部及左侧肢体抽搐,意识不清,经刺激人中穴1分钟后缓解,反复出现,形式相同,时间长短不一,最长持续1小时,给予镇静剂后未发作,门诊以“抽搐待查”收入院。病程中,患儿哭闹,左侧肢体运动差,尿便正常。患儿是第1胎第1产,足月顺产儿,出生时额面部就存在浅红色斑状血管瘤。否认有家族史。查体,体温37.5℃,脉搏120次/分,呼吸40次/分,营养发育可,未见发绀,右侧额面部及唇上可见红     

三叉神经血管瘤病1例报告

三叉神经血管瘤病１例报告桂林医学院附属医院儿科（５４１００１）朱春江李雄患儿，女，４个月。因反复抽搐２月余入院。患儿为第１胎第１产，足月顺产，生后右颊部即出现片状血管痣，１０分钟内迅速扩大至右侧面部及右上、下肢。新生儿期一般情况尚好，但至今不能抬头。...     

以哮喘为突出表现的癫发作一例

患儿女 ,10岁。因发作性呼吸困难 6个月入院。半年前患儿出现呼吸困难 ,呈发作性 ,突然发作、突然终止 ,每次持续 3～ 15ｍｉｎ ,发作时伴心悸和视物模糊 ,无意识障碍 ,无肢体阵挛性抽搐、强直 ,无咬舌及尿失禁 ,无自动症及精神失常 ,无短暂性发愣及点头等。未经治疗可自然缓解 ,缓解后无意识朦胧、昏睡、头痛、肌肉痛等。发作多出现在白天 ,尤其在雪地上和夏季阳光下行走时 ,夜间极少发作 ,每月发作3～ 5次 ;间歇期正常。曾在当地诊断为“支气管哮喘” ,给予口服氨茶碱、阿斯咪唑、异丙嗪治疗 2 0ｄ ,症状无缓解。患儿为第 1胎第 1产 ,足月…     

新生儿枫糖尿症一例

患儿女，9d。因“气促、呻吟3天伴抽搐3次”入院。患儿系第2胎第2产，足月自然分娩。生后一周出现吸吮无力，反应弱，无发热。1天前突然出现抽搐2次，表现为吐沫、颜面青紫，约1min自行缓解，无其他伴随症状。     

儿童交替性偏瘫一例

患儿,男,4岁,病程2.5年,以"两年内间断无热抽搐后伴单侧肢体活动障碍5次,抽搐加重伴左侧肢体活动障碍4 d"为主诉入院.患儿19个月时头部外伤后出现抽搐,表现为意识丧失,头后仰,双眼向侧方凝视(具体方向不详),牙关紧闭,无颜面发绀及口吐沫,无二便失禁,四肢情况不详,持续约1 min后自行缓解,缓解后家属发现患儿舌头不灵活,眼向一侧凝视,左侧肢体瘫痪.抽搐后患儿出现间断高热,行头部CT、MRI检查未见异常;静点丙戊酸3 d后改口服丙戊酸1～2周后停药.瘫痪肢体1周后开始出现微小活动,1个月后恢复正常活动.     

先天性弓形虫脑病1例

患儿女 ,7个月。因抽搐、四肢强直 6个月 ,于 2 0 0 1年 9月 1日入院。第 1胎第 1产 ,孕 4 0周因脐带绕颈行剖宫产 ,出生体重 3 1ｋｇ ,无产伤、窒息 ,母乳喂养 ,母亲妊娠期无服药史。生后 1个月出现频繁抽搐呈全身性 ,外院头颅ＣＴ诊断为“外部性脑积水” ,给予镇静、脑活素、     

新生儿药物撤退综合征1例

患儿,男,6天。因间断抽搐4天于1988年2月24日入院。足月顺产第2胎第1产,出生体重2500g,生后无窒息,一般状态好。于生后第3天出现抽搐,每次约1分钟,自然缓解后状如正常儿。每日发作2     

Schwart-Jampel综合征1例

患儿女,7岁。以全身渐进性消瘦、关节僵硬5年,咳嗽、气急7d于2 0 0 2年11月11日入院。患儿2岁时渐出现全身乏力、消瘦,脊柱侧弯,肌肉进行性萎缩、关节僵硬,活动受限,以致不能行走。同时伴有生长缓慢,身材矮小,面部表情固定,张口受限等临床表现。7d前因咳嗽、气急伴双下肢水肿入院。患儿系第2胎、第2产,足月顺产,出生体重2 9kg。生后母乳喂养、适时添加辅食。3个月抬头、8个月会坐、12个月会走、1岁会说简单的字,智力略低于同龄儿。父母非近亲婚配。体检:T 37 8℃,P 12 0 /min ,BP 12 0 / 8 0kPa ,体重13kg ,身高88cm。被迫右侧半卧位,神…     

发热呕吐肝大昏迷抽搐

1 病历摘要 患儿男,7个月，因发热、呕吐7d，抽搐1d入院。患儿入院前7d无明显诱因出现发热，以低热为主，体温在37．7～38．3℃之间；进食后出现呕吐，为胃内容物，非喷射性，2～5次／d。在当地药店自购小儿复方退热制剂等药物治疗，具体成分不详。病情无缓解，精神状态稍差。入院前1d出现抽搐，表现为双眼凝视、四肢强直性抽动伴口吐白沫和口唇发绀。持续2～5min后缓解，抽搐后意识不恢复，发作3次后至我院急诊室输液治疗。     

鸟氨酸-氨甲酰转移酶缺陷症1例

患儿女 ,3岁 7个月 ,因呕吐 1周伴呕血 1d于 2 0 0 2年7月 2 2日收入北京儿童医院。患儿出生后易呕吐 ,频繁时1～ 2d 1次 ,轻时 1～ 2个月 1次 ,每次症状持续 1周左右可自行缓解 ,均为非喷射性呕吐 ,呕吐物为胃内容物。入院前2 0个月 ,曾因呕吐、抽搐、嗜睡被当地医院诊断为高氨血症 ,给予精氨酸注射治疗后好转。本患儿为第 1胎 ,孕 7个月时因前置胎盘行剖宫产 ,出生体重 2 10 0 g ,出生后无窒息 ,新生儿期体健。体格发育与同龄儿相仿 ,智力发育稍落后于同龄儿。父亲体健 ,母亲劳累后易头晕 ,有多睡史。非近亲婚配。入院查体 :血压 11 7/ 7 …     

婴儿双胞胎结节性硬化症二例

例1 男,5个月,因"反复抽搐发作1个月"于2009年2月26日入院.患儿约1个月前出现抽搐发作,表现为双眼上翻,右侧肢体抖动,口唇发绀,持续约1 min自行缓解,发作后嗜睡,当地诊断和治疗不详,此后,患儿又反复抽搐发作2次,发作形式如前,曾于2009年2月22日就诊于"太和县中医院",CT示左侧额叶皮质下及双侧脑室室管膜下见多发性结节样高密度影,部分向脑室突入,余脑实质中未见异常高密度影,考虑"结节性硬化(tuberous sclerosis,TSC)".     

新生儿骨皮质增生症1例

患儿女 ,32ｄ。因双上肢无力半个月 ,发热 3ｄ于 2 0 0 0年 3月 5日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后四肢活动自如 ,无外伤。 15ｄ后出现右上肢无力 ,活动少 ,无抬举动作 ,未予重视。至第 2 7ｄ ,左上肢亦出现同样症状。伴烦躁 ,发热 ,触摸双肩时啼哭不止 ,睡眠时辗转     

新生儿惊厥

1 病历摘要 患儿,女,生后2d,因"反复抽搐12 h入院".患儿孕1产1,孕38+1周,因母亲试产失败而行剖宫产娩出,试产过程中曾有胎心异常(具体不详).出生时羊水清,胎盘、脐带未见异常,出生体质量2950 g,1 min Apgar评分10分.出生后第一天,患儿一般情况好,无发热,无呕吐.生后第二天患儿出现抽搐,为四肢阵挛性发作,以右侧明显,约20 s后缓解.即刻于当地医院查血糖,结果正常,给予苯巴比妥抗惊厥治疗.但患儿仍反复出现抽搐4次,表现同前,发作间隙一般情况好,为进一步诊治转入我院新生儿科.     

新生儿惊厥

1 病历摘要 患儿,女,生后2d,因"反复抽搐12 h入院".患儿孕1产1,孕38+1周,因母亲试产失败而行剖宫产娩出,试产过程中曾有胎心异常(具体不详).出生时羊水清,胎盘、脐带未见异常,出生体质量2950 g,1 min Apgar评分10分.出生后第一天,患儿一般情况好,无发热,无呕吐.生后第二天患儿出现抽搐,为四肢阵挛性发作,以右侧明显,约20 s后缓解.即刻于当地医院查血糖,结果正常,给予苯巴比妥抗惊厥治疗.但患儿仍反复出现抽搐4次,表现同前,发作间隙一般情况好,为进一步诊治转入我院新生儿科.     

新生儿惊厥

1 病历摘要 患儿,女,生后2d,因"反复抽搐12 h入院".患儿孕1产1,孕38+1周,因母亲试产失败而行剖宫产娩出,试产过程中曾有胎心异常(具体不详).出生时羊水清,胎盘、脐带未见异常,出生体质量2950 g,1 min Apgar评分10分.出生后第一天,患儿一般情况好,无发热,无呕吐.生后第二天患儿出现抽搐,为四肢阵挛性发作,以右侧明显,约20 s后缓解.即刻于当地医院查血糖,结果正常,给予苯巴比妥抗惊厥治疗.但患儿仍反复出现抽搐4次,表现同前,发作间隙一般情况好,为进一步诊治转入我院新生儿科.     

新生儿惊厥

1 病历摘要 患儿,女,生后2d,因"反复抽搐12 h入院".患儿孕1产1,孕38+1周,因母亲试产失败而行剖宫产娩出,试产过程中曾有胎心异常(具体不详).出生时羊水清,胎盘、脐带未见异常,出生体质量2950 g,1 min Apgar评分10分.出生后第一天,患儿一般情况好,无发热,无呕吐.生后第二天患儿出现抽搐,为四肢阵挛性发作,以右侧明显,约20 s后缓解.即刻于当地医院查血糖,结果正常,给予苯巴比妥抗惊厥治疗.但患儿仍反复出现抽搐4次,表现同前,发作间隙一般情况好,为进一步诊治转入我院新生儿科.