习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法 采取习惯性流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果 200对习惯性流产夫妇中共检出异常核型30例，占15％；平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。结论对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因学诊断，而且也为临床治疗提供重要依据。     

习惯性流产的细胞遗传学分析

【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性流产夫妇中 ,发现 9例染色体异常 ,其中男性占 5例 ,女性 4例 ,包括有染色体异常 (平衡易位 1例 )和染色体变异 (9号染色体臂间倒位 4例 ,大Y1例 ,大Y合并 1qh 1例 ,Yp 2例 )。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有关外 ,与染色体异态性也有关联 ,而与流产夫妇的性别无关。     

习惯性流产的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法：检测４７对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。结果：４７对习惯性流产夫妇中，发现９例染色体异常，其中男性占５例，女性４例，包括有染色体异常（平衡易位１例）和染色体变异（９号染色体臂间到位４例，大Ｙ１例，大Ｙ合并１ｑｈ＋１例，Ｙｐ＋２例）。结论：习惯性流产除了与染色体异常有关外，与染色体异态性也有关联，而与流产夫妇的性别无关。     

129对习惯性流产夫妇细胞遗传学分析

目的 :探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 :采用外周血淋巴细胞培养 ,常规法制备染色体标本 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1 2 9对习惯性流产夫妇中 ,共检出异常核型 2 8例 ,占 1 0 .85 %。结论 :染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。其中 ,平衡易位是引起流产的主要染色体异常类型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查 ,具有重要的临床意义 ,不仅有助于病因的分析与诊断 ,而且也为临床治疗提供重要的依据。     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

585例遗传咨询门诊病人的染色体检查及有关问题探讨

我室于1982年10月到1985年8月对遗传咨询门诊病人585例做了染色体检查,发现染色体异常30例并对一些人的家系做了调查,发现咨询门诊病人多数为:1.习惯性流产夫妇;2.生过异常患儿者;3.婚前检查。我们认为习惯性流产病人做染色体检查,可发现易位携带者为产前诊断提供对象。对生过异常患儿的人如染色体检查正常,注意家系分析与外界关系,以寻找到致畸原因,婚前检查可发现遗传病人,对他(她)们提出今后生育指导。所有这些都是为了提高我国人口素质,以推动优生工作进展。     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 对113对习惯性流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养，常规G显带。结果 染色体异常者12例，异常发生率为5．4％。结论 染色体异常是习惯性流产的主要原因之一，具有重要的临床意义。     

300例习惯性流产夫妇染色体分析

报道３００例习惯性流产夫妇的染色体分析结果，证明染色体异常是习惯性流产、死胎、死产及新生儿畸形的重要遗传学因素。     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位的研究

染色体异常在习惯性流产的病因中占重要地位,其发生可能与染色体不稳定性增加有关。因此,作者研究了习惯性流产夫妇染色体脆性部位(常见型或结构性脆性部位,constitutive fragile sites,C-fra;罕见型脆性部位,rare fragile sites,R-fra),以了解其与染色体畸变的关系。 1 资料与方法 1.1 对象 1989年12月至1990年10月,随机选择北京妇产医院习惯性流产夫妇10对,平均年龄27岁,     

流产夫妇100对细胞遗传学分析

目的分析染色体核型与流产的关系.方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析.结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产、生育畸形儿、死胎有很大的关系.对流产夫妇进行细胞遗传学排查,具有重要的临床意义,不仅有利于病因的分析与诊断,而且也为临床提供重要的依据.     

外周血核型鉴定在泌尿科领域中的作用

自１９７４至１９９４年期间对院内外转来的３３９２例进行外周血核型鉴定。３３９２例中和泌尿科有关患者１１４１例，将其分为三大类：１．可疑染色体畸变者５２３例。２．外阴部男女难分者１９３例。３．男性不育或妻子患习惯性流产者４２５例，其畸变检出率分别为４１．９％，１３．５％，３．５％，总的畸变检出率２２．４％。核型鉴定对这三大类患者的重要性进行讨论。     

紫外线诱发的细胞染色体畸变与皮肤肿瘤的关系

本文研究两种对日光异常敏感的皮肤病患者的淋巴细胞经紫外线照射后染色体畸变与日光诱发皮肤肿瘤之间的关系。一是着色性干皮病(XP),另一是Cockayne综合征(CS)。两者均系常染色体隐性遗传并伴有DNA修复过程的缺陷,但XP会发展有紫外线诱发的皮肤肿瘤而CS则不会。结果看到两者均有比正常人显著高的紫外线诱发的染色体畸变发生率,各型畸变发生情况也相似,可见紫外线诱发的异常高的染色体畸变不是(至少在CS患者中)紫外线诱发皮肤肿瘤的一个足够的原因。     

造血干细胞辐射损伤和修复的研究Ⅳ.——苯甲酸雌二醇对小鼠造血干细胞辐射损伤和修复的影响

小鼠于照前7天由肌内注射苯甲酸雌二醇,根据骨髓粒系祖细胞(CFU-D),内源性脾结节(CFU-S),以及骨髓细胞分裂指数和染色体畸变率的改变,探讨其对受照射小鼠造血功能的影响。在照射后的早期,不论CFU-D的数量或染色体畸变率,用药与对照组之间均未见有差异,而在照射后的第3、5、9天,给药组CFU-D的产率均比不用药的对照组有明显提高,而且,骨髓细胞分裂指数在照后3～5天亦高于对照组。上述结果提示,苯甲酸雌二醇的辐射防护作用主要不在减轻造血干细胞的辐射损伤,而与促进残存干细胞增殖有关。     

139对自然流产夫妇的染色体分析

自1979年6月27日至1982年5月27日,我们对遗传咨询门诊病人中的139对具有一次或一次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。其流产情况见表1,妊娠情况见表2,所检出的染色体异常病例的核型与生育史见表3。从139对夫妇中共查出染色体异常者14例,占受检人数的5.0%,与文献中报道结果近似。14例染色体异常者共具有13种核型,其中具有数目异常者2例,占14.3%,均为 X 染色体的嵌合体的女     

男性胃癌病人Y染色体缺失的原位杂交检测及其意义

建立了用染色体特异的探针检测细胞染色体畸变的原位杂交法。用生物素标记的ＰＹ３．４探针对１２例男性胃癌标本进行原位杂交，检测Ｙ染色体的丢失，我们发现：胃癌组织细胞的Ｙ染色体丢失率很高，Ｙ染色体丢失很可能是胃癌细胞的一个染色体标志，胃癌组织细胞的Ｙ染色体丢失与肿瘤的分化程度和肿瘤的转移有一定关系，这对胃癌的诊断和估计预后有一定帮助。     

新生儿脐带血的细胞遗传学研究

目的：了解河南地区群体染色体异常情况,进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析,并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例,异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传,７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高,进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。     

人精子染色体改良技术及其应用

课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备，Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人，不育，流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色     

丙烯酰胺对小鼠骨髓染色体畸变和微核率的影响

本文报道丙烯酰胺对小鼠骨髓染色体畸变和微核率的影响。试验剂量分别为25、50、100mg/kg。结果表明,50mg/kg开始使小鼠骨髓细胞染色体畸变及微核率增高,与阴性对照比较有显著差异,有剂量—反应关系。表明丙烯酰胺对小鼠骨髓细胞染色体有损伤作用。     

从核型演变探讨骨髓增生异常综合征的发病机制

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的染色体异常及其演变在揭示MDS的发病机制、白血病转化和评估MDS预后中的意义。方法；77例MDS核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体G显带技术。结果：77例中，40例（52％）有克隆性染色体异常。RAEB和RAEB－T的模型异常发生率分别为12／20、10／14，明显高于RA和RAS（分别为15／37、2／5，P＜0．05）。按染色体异常发生频率的多少依次为：＋8、－7／7q-、5q-、-Y、20q-、＋9、＋21、dup（1q）、i（17q）和＋19。核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者，生存期也明显缩短（P＜0．05）。复杂异常核型者预后最差。结论：MDS的骨髓染色体分析对研究其病因、明确诊断、分型和预后评价有重要的价值。