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张淑杰 《中国实用乡村医生杂志》2010,17(7):32-33
成骨不全症又称“脆骨病”,是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等多个部位的结缔组织病。本病发病率为6/100000-7/100000。成骨不全症严重威胁人类健康,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 相似文献
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目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。 相似文献
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"读不进书都是借口,就是想玩游戏,还异想天开当电竞选手挣大钱……"近日,浙江省人民医院精神卫生科诊室里传出吵闹声,原来是一对父子情绪激动争执起来。被父亲指责的15岁儿子小袁(化名)则眼含泪水,一脸委屈。近半年来精神卫生科门诊中超两成是学龄期青少年,就诊原因多与玩游戏、厌学相关。其中,有梦想成为"电竞选手"几近走火入魔者,小袁就是其中一位。 相似文献
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自己怀胎十月生下的女儿,却喊别的女人为妈,这对任何女人来说,都是撕心裂肺的痛。但痛定思痛,如果离婚已成定局,前夫又结新欢,不管心头再恨再怨,一定要考虑孩子的现实处境,从真正为孩子好的角度作出选择。哪怕这种选择会让自己心头滴血,但为了孩子好,也只能认了。 相似文献
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<正>疑问一:不像爹来不像妈,这个孩子谁的娃?正解:孩子长得不像爹也不像妈,这并不等于孩子就不是亲生的。人的相貌、身高、性格和智力这类特征的遗传除受多个基因控制外,还受到非遗传的环境因素影响。人类的遗传特征主要有两类:一类是单纯由某一对等位基因决定的遗传特征,称为单基因遗传特征,如血型、DNA多态性等。父亲与母亲分别将自己的一个基因传给后代,组成孩子的基因型,一旦形成,不再改变。另一类是复杂的遗传特征, 相似文献
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近年来,医药产业发展很怏,新的药品层出不穷。有的患者认为,科技越来越发达,“新药”的疗效也肯定比“老药”强。这种想法其实是不正确的。 相似文献
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不能等口渴才喝水
水是维持人体生命活动正常运转和防病健身最重要的物质。摄水不足,不但精神不振,口干舌燥,浑身无力,且肝肾功能下降,毒性物质积蓄,病魔乘虚而入。口渴,揭示体内缺水已颇严重。新的养生观认为, 相似文献
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卜玉安 《中国媒介生物学及控制杂志》2016,(1):20-20
课堂是教学的主阵地,随着新课程改革的不断深入,给我们教师带来了新的契机和挑战。我们的教育思想正经历着熏陶和洗礼,我们的教学行为也经历着“蜕变”。我们欣喜的看到在课堂教学中,教与学方式在悄然地发生着变化。但是,我们也发现,如今的课堂教学还存在一些问题,特别是一些学校组织开展的汇报课、公开课和示范课,教师为了作秀,生搬硬套不切合实际的模式,不止一次地对课堂教学进行彩排和包装,课堂上师生互动,天衣无缝、无可挑剔,有些答案学生能整齐划一说出,有些课件还做得非常“花哨”、“好玩”,但恰恰是这所谓的美观,让原本很简单的课变得画蛇添足、喧宾夺主,致使课堂教学严重失真。 相似文献