先天性肾上腺皮质增生症的临床观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-类固醇脱氢酶、17-α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。临床表现为不同程度的性征异常和（或）水、电解质紊乱等表现。     

先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1])。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3])。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体     

皮质醇增多症的诊断和治疗现状

皮质醇增多症是因肾上腺过度分泌糖皮质激素引起的临床综合征 ,1912年由HarveyCushing首先报道 ,故又称库欣综合征 (Cushingsyndrome)。皮质醇增多症可在任何年龄发病 ,但多发于 2 0～ 4 5岁 ,女性多于男性 ,男女比例为 1:3～ 8。1　皮质醇增多症的诊断1.1　皮质醇增多症的分类　皮质醇增多症可分为促肾上腺皮质激素 (ACTH)依赖性和非依赖性两大类。ACTH依赖性皮质醇增多症是因下丘脑 -垂体或垂体外的肿瘤组织分泌过量ACTH或促肾上腺皮质激素释放激素 (CRH) ,引起双侧肾上腺皮质增生并分泌过量的皮质醇 ,最常见的为垂体分泌过量ACT…     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病,症状常不典型,临床容易漏诊,早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗,部分成年患者可恢复生育能力;不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育;明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

肾上腺激素的检测和临床应用

肾上腺激素可分为肾上腺皮质激素和肾上腺髓质激素。虽然肾上腺皮质分泌有糖皮质激素、盐皮质激素、孕激素、雄激素、雌激素等五大类 ,但肾上腺皮质激素通常指糖皮质激素和盐皮质激素 ,前者以皮质醇为代表 ,后者以醛固酮为代表。肾上腺髓质分泌的肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺等统称为儿茶酚胺。虽然肾上腺能神经元和肾上腺外嗜铬体亦合成、分泌儿茶酚胺类激素 ,但通常亦以测定儿茶酚胺及其代谢产物以判定肾上腺髓质的功能。1　肾上腺皮质功能检查肾上腺皮质分泌糖皮质激素的机能受下丘脑—垂体系统的调节 ,下丘脑分泌促肾上腺皮质激素释…     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍，是一种常染色体隐性遗传病，最常见为21-羟化酶缺陷型，可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病，症状常不典型，临床容易漏诊，早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗，部分成年患者可恢复生育能力；不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育；明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程，对其临床资料进行整理和分析，通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

头发皮质醇与儿童青少年健康关系的研究进展

正皮质醇是下丘脑—垂体—肾上腺皮质轴(hypothalamic-pituitary-adrenal cortex axis,HPA轴)活动的终端产物之一,是由肾上腺皮质的束状带和网状带合成、分泌的一种最主要的糖皮质激素~([1])。皮质醇不仅在个体的生长发育、中枢神经系统、新陈代谢系统以及免疫系统中起着至关重要的作用,还是个体遇到生理或心理应激时,动员身体应激反应系统适应环境的首要调节器~([1-3])。因此,个体的皮质醇水平与健康密     

上海地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.     

先天性肾上腺皮质增生症14例临床分析

近几年来，先后收治先天性肾上腺皮质增生症14例，男性5例，女性0例，其中21-羟化酶缺陷单纯男性化型(非失盐型)8例，男2例，女6例，21—羟叱酶缺陷伴失盐型6例，男女各3例，14例患儿入院前均未接受肾上腺激素短偿治疗，现将临床资料简要分析如下。     

促皮质释放因子(CRF)对大鼠生殖功能的影响

众所周知,ACTH-肾上腺皮质轴影响大鼠生殖功能的激活,紧张能干扰甾体分泌与生育。在雌性啮齿类动物中,外源给予 ACTH 或皮质类固醇可延迟青春期,抑制排卵。但 ACTH 及类固醇在什么部位发挥其影响生殖功能的作用尚不明。已提出各种机制进行解释,包括阿片途径的激活,ACTH 和/或类固醇对性腺水平的直接或间接作用等。CRF 本身也可能作用于脑水平,直接影响分泌GnRH 的神经元或刺激阿片类激动剂如β-内啡肽的释放而影响垂体性腺轴。因此,作者研究当循环中缺乏肾上腺或性腺源的甾体时,CRF 扰乱生殖功能的能力。材料与方法:(1)CRF 给药:包括小脑延     

局部高雌激素与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)是雌激素依赖性疾病.除传统的内分泌机制外,EMs发生、发展与异位子宫内膜类固醇激素自分泌、细胞因子密切相关,表现在在位内膜和异位内膜芳香化酶的过表达,而正常子宫内膜芳香化酶低表达或无表达.异位子宫内膜组织芳香化酶的表达受前列腺素E2(PGE2)、类固醇生成因子1(SF-1)和白细胞介素6(IL-6)等多种因子的调节.同时,免疫因子和环境因素亦可引起异位子宫内膜组织芳香化酶表达升高,导致局部雌二醇(E2)合成增多.此外,异位组织中灭活E2的17β-羟类固醇脱氢酶2和雌激素硫酸转移酶表达下降,使E2分解代谢减少.由此,异位灶局部形成一个高水平的E2微环境是EMs的重要机制.     

孕期暴露双酚A对子代雌性大鼠卵巢类固醇激素合成的影响

目的研究孕期双酚A(BPA)暴露对子代雌性大鼠卵巢类固醇激素合成的影响。方法选择SPF级3月龄的健康成年SD大鼠,按雌雄比为2∶1同笼配种。取妊娠大鼠20只,随机分成4组,于妊娠第5天~第20天,分别按0,10,50,250mg/(kg·d)BPA进行灌胃染毒。母鼠正常分娩,观察雌性仔鼠生长发育变化至10周龄,确定发情间期后处死动物。ELISA法测定血清中卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、孕酮(P4)、雌二醇(E2)及睾酮(T)水平;实时PCR测定卵巢中类固醇激素急性调节蛋白(StAR)、胆固醇侧链裂解酶(P450scc)、3β羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)、细胞色素P450-17α羟化酶(P450-17α)、17β-羟类固醇脱氢酶(17β-HSD)、芳香化酶(P450arom)mRNA的基因表达。结果出生28~36d期间,50和250mg/kg组体质量与对照组比较明显增加,差异有统计学意义(P0.05);各剂量组与对照组相比,T水平明显下降,差异有统计学意义(P0.05);50和250mg/kg组与对照组相比,LH、FSH、E2水平明显减少,差异有统计学意义(P0.05));各剂量组卵巢中17β-HSD mRNA的基因表达与对照组比较明显降低,差异有统计学意义(P0.05);50和250mg/kg组P450arom mRNA的基因表达与对照组比较明显降低(P0.05),差异有统计学意义。结论孕期暴露BPA对子代雌性大鼠卵巢中类固醇激素合成酶的基因表达有一定的影响,可能影响类固醇激素合成,进而影响下丘脑-垂体-卵巢轴的正常调节。     

一氧化碳慢性染毒对家兔肾上腺皮质功能的影响

本组以家兔为实验对象,以尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)为指标,观察在一氧化碳(CO)浓度为160ppm环境中,每天染毒4小时,连续3～4周时对家兔肾上腺皮质功能的影响。结果显示在染毒第3周时染毒组家兔24小时尿17-OHCS平均含量为1.21mg/ml,第4周为1.01mg/ml,均显著低于对照组(两次分别为3.37mg/ml和2.57mg/ml),提示CO对中枢神经系统及肾上腺皮质功能可能存在慢性毒作用。     

STAR基因新发突变致先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例报道

<正>先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia ,CLAH)是先天性常染色体隐性遗传病，是类固醇激素合成过程中最严重和最罕见的一种类型。临床呈现失盐、肾上腺皮质功能减退、男性假两性畸形和女性性幼稚等表现。它是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因或编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)的基因CYP11A1突变引起，其中以StAR基因突变最为常见^[1]。     

13例先天性肾上腺皮质增生症诊治分析

[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型（SW）11例,单纯男性化型（SV）2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。     

内分泌疾病与低血压

内分泌疾病中,慢性肾上腺皮质功能低下症、垂体前叶功能低下症、甲状腺功能低下症等可表现慢性持续性低血压状态,当发生内分泌危象时可发生明显的低血压,甚至休克。一、肾上腺皮质功能低下症与低血压肾上腺汝质分泌糖皮质激素(皮质醇)、盐皮质激素(醛固酮)及性激素,     

多囊卵巢综合征卵巢对肾上腺分泌雄激素的影响

腺的功能往往不正常,因此会产生肾上腺分泌雄激素过多,仅有部分多囊卵巢综合征的妇女来自卵巢的高睾酮引起肾上腺功能异常。为了解卵巢类固醇是否影响肾上腺功能,本文观察了多囊卵巢综合征中肾上腺分泌雄激素增多的患者基本的和应激的肾上腺雄激素的产生,以及抑制卵巢类固醇是否改变肾上腺雄激素的产生。     

硫酸镍对小鼠睾丸间质细胞增殖及睾酮合成影响

目的研究硫酸镍对小鼠睾丸间质细胞(以下简称"TM3细胞")增殖及睾酮合成的影响。方法分别以质量浓度为13. 14、26. 28、78. 84、131. 40 mg/L硫酸镍染毒TM3细胞,对照组不予硫酸镍染毒处理,分别于处理后0、6、12、24、48 h采用CCK-8法检测TM3细胞的细胞存活率;采用酶联免疫吸附法测定细胞上清液中睾酮水平,并通过蛋白免疫印迹法检测细胞内类固醇激素合成急性调控蛋白(St AR)、细胞色素P450胆固醇侧链裂解酶(P450SCC)、细胞色素P45017α-羟化酶(P45017α)、17β-羟类固醇脱氢酶(17β-HSD)蛋白的表达水平。结果经硫酸镍染毒后,TM3细胞存活率在染毒剂量和染毒时间主效应以及两者的交互效应上均有统计学意义(P 0. 01)。以剂量为78. 84、131. 40 mg/L硫酸镍染毒12 h后,与对照组比较,TM3细胞睾酮水平及St AR、P450SCC、P45017α、17β-HSD相对表达水平均降低(P 0. 01),且131. 40 mg/L组上述指标低于78. 84 mg/L组(P 0. 01)。结论硫酸镍可能通过影响细胞内St AR及部分睾酮合成关键酶的合成,从而抑制TM3细胞的增殖及睾酮的分泌。     

21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占90%以上.21-OHD可致性激素水平紊乱,通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经,多数不孕.现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例.     

人类生育控制的新方法——抗孕激素抗孕药RU486

RU486,17β-羟-11β-(4-α甲基胺苯1)-17α(丙-1-炔基)-酯-4,9-2烯-3-酮,是一种炔诺酮的衍生物,是在孕激素C17α上加一个侧链,再在C11β上加一个外环逐步合成的孕激素类。C17α上的侧链可能对增加受体的亲和力有关。而C11β的外环与抗雌激素类似,可能与受体失活有关。显然,RU486除了对孕酮受体有非常高的亲和力外,也能结合于糖皮质类固醇受体。RU486确也是一种糖皮质类固醇拮抗剂,并可能有其它的治疗用途。不过,这不会影响它用于女性控制生育。RU486对雄激素受体也有一定的亲和力,并有一定的抗雄激素能力。同样,这也不影响它用作抗孕药。RU486既不是雌激素,也不是抗雌激素;既不是糖皮质类固醇或盐皮质类固醇的促效剂,也不是盐皮质类固醇拮抗剂。