核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

TNF-α基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系。方法选择2017年6月-2020年6月达州职业技术学院附属医院普外科进行手术并在术后发生腹腔真菌感染患者62例为研究组,选择同期医院普外科进行手术但术后未发生腹腔感染患者80例为对照组。选择TNF-α基因rs1800629、rs1799964位点进行研究,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测其基因分型,比较两组基因型分布情况。结果研究组TNF-α基因rs1800629G/A位点AA基因型频率、A等位基因频率(35.48%、50.00%)高于对照组,G等位基因频率(50.00%)低于对照组(P0.05);两组TNF-α基因rs1800629G/A位点GG基因型、AG基因型及TNF-α基因rs1799964 G/A位点GG、AG、AA基因型及G/A等位基因频率分布比较,无统计学差异。TNF-α基因rs1800629G/A位点在隐性模型、纯合模型和加性模型下,腹腔真菌感染风险显著增加(OR=1.335、2.341、2.185);TNF-α基因rs1800629G/A位点携带AA基因型患者胃肠功能障碍评分、负压、死亡人数(2.25±0.45分、18.34±2.30 mmHg、9/22)高于AG/GG型患者(P0.05);两组重症监护病房(ICU)住院时间、机械通气时间比较,无统计学差异。结论 TNF-α基因rs1800629位点AA基因型、A等位基因频率增加显著增加本地区外周重症患者腹腔真菌感染易感性,但与rs1799964位点无关。     

C9orf3基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的:探讨C9orf3基因多态性(rs3802457)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者遗传易感性的关系。方法:收集就诊于广州医科大学附属第一医院的106例PCOS患者与41例健康女性的乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝全血,提取核酸后,对C9orf3基因通过聚合酶链反应(PCR)扩增后进行Sanger测序,统计C9orf3基因rs3802457位点的基因多态性,同时对比PCOS组与对照组的临床及血脂生化指标。结果:C9orf3基因rs3802457位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。PCOS组基因型分布频率分别为87.7%、12.3%和0%,对照组分别为68.3%、29.3%和2.4%;PCOS组的C、T等位基因分布频率分别为93.9%和6.1%,对照组分别为82.9%和17.1%;2组基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05),并且等位基因C在PCOS组中的分布高于对照组,等位基因T低于对照组。PCOS组患者体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)及三酰甘油(TG)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);而2组总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。CC基因型PCOS患者HDL水平低于CT基因型PCOS患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:C9orf3基因多态位点rs3802457可能与PCOS发病相关。     

外周血SULF1基因多态性与不明原因复发性流产的关系研究

目的探究外周血硫酸酯酶1(SULF1)基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法选取2016年1月-2017年1月该院196例诊断为URSA的患者作为研究组,以无不良妊娠史的健康妇女167例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析SULF1 rs6990375基因多态性与URSA相关性。结果 SULF1基因rs6990375检测到3种基因型:GG、GA、AA,3种基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。与对照组相比,研究组GG基因型频率显著增加(P0.05)。两组间GA、AA基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,研究组G等位基因频率显著增加而A等位基因频率显著降低(P0.05)。以AA等位基因作为参照(OR=1.00),GA(OR=1.794)和GG(OR=2.418)携带者发病风险的相对危险度分别为1.794和2.418,差异有统计学意义(P0.05);以A等位基因作为参照(OR=1.00),G等位基因携带者OR为2.517,差异有统计学意义(P0.05)。SULF1基因rs6690375 GG、GA、AA基因型频率与自然流产次数明显相关(P0.05)。Logistic回归分析发现,GG基因型频率与自然流产次数增多的发生风险显著相关(OR=2.417,95%CI=1.386～2.899)。结论 SULF1基因rs6990375多态性与URSA发生风险有关,具有GG基因型的妇女URSA发生风险增加。     

Nogo-A基因3'-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo-A基因3'.侧翼区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(Ischemic slroke。Is)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 CC、CT和Tr三种基因型的分布频率分别为19.3%和18.6%,48.5%和41.2%,32.2%和40.2%。rs887 AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64.9%和71.4%,31.7%和24.6%,3.5%和4.O%。Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A基因型频率和等位基因频率在Is组和对照组比较差异无显著陛(P>0.05)。结论Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 C/r、rs887 G/A的多态性可能与Is的易感性无相关。     

SOCS1基因单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的关系

目的探讨细胞因子信号转导抑制因子-1(SOCS-1)基因单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法选择2015年1月-2017年1月杭州市余杭区第二人民医院妇产科收治的108例复发性流产(RSA)患者设为RSA组,同期50例正常妊娠孕妇设为对照组。所有患者均采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测外周血中成rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1基因多态性,观察组间基因型分布差异,分析rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1基因型与抗心磷脂抗体(ACA)抗体(ACA-IgM、ACA-IgG)、妊娠结局的相关性。结果 RSA组rs 173516427位点CC基因型(33.33%)、C等位基因(58.33%)为主,rs 15677380位点以AA基因型(24.07%)、A等位基因(51.85%)为主。rs 173516427 SOCS-1 CC基因型、rs 15677380 SOCS-1 AA基因型ACA-IgM、ACA-IgG水平分别为15.24±6.19、15.34±5.98,高于其他基因型,差异有统计学意义(P0.05)。成功分娩以CT基因型、TT基因型、AG基因型、GG基因型为主,流产/妊娠期高血压疾病以CC基因型、AA基因型为主,组间差异有统计学意义(P0.05)。结论携带rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1 CC基因型、AA基因型是孕妇发生RSA的易感人群,SOCS-1基因多态性与RSA妊娠结局有关。     

PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产相关性的研究

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G插入和缺失多态性与反复自然流产的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术检测57例反复自然流产患者和153例对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性,并进行比较。结果:反复自然流产组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为26.3%,4G/5G为54.4%,5G/5G为19.3%,4G等位基因频率为0.535,5G等位基因频率为0.465;对照组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为21.6%,4G/5G为56.2%,5G/5G为22.2%,4G等位基因频率为0.497,5G等位基因频率为0.503,经统计学处理,两组各基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论:PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产发病无明显的相关性。     

Sp110基因5'-UTR rs11679983 SNP与肺结核易感相关性研究

[目的]探讨Sp110基因5'-UTR rs11679983位点单核苷酸多态性对重庆籍汉族人群肺结核易感性的影响.[方法]采用病例一对照研究,选择100名初治涂阳肺结核患者和106名非结核病对照,运用ASA-PCR技术检测研究对象的基因型,比较Sp110基因5'-UTR rs11679983位点基因型频率及等位基因频率分布. [结果]Sp110基因5'-UTR rs11679983位点A/A、A/G、G/G基因型频率在病例组分别为21.00%、56.00%、23.00%;对照组分别为41.51%、54.72%、3.77%;两组间基因型分布差异有统计学意义(X2=18.11,P<0.001).Logistic回归分析显示rs11679983A/G与肺结核相关(OR=2.84,95%CI:1.76～4.59,P<0.001). [结论]Sp110基因rs11679983位点基因多态与肺结核易感性相关.     

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100 与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR 基因型及等位基因频率分布状况。结果 肥胖和健康对照组LEPR 基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4%、29.9%、3.7%和68.3%、27.7%、4.0%,两组等位基因频率分别为81.3%、18.7%和82.2%、17.8%,A等位基因的OR值为1.06,95%CI为0.64~1.74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR 基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。     

中国汉族肿瘤坏死因子α基因rs3179060C／A多态与多囊卵巢综合征高雄激素血症关系研究

目的研究肿瘤坏死因子仅基因外显子1中rs3179060C／A多态与多囊卵巢综合征高雄激素血症形成的关系。方法应用On／offSwitch-聚合酶链反应及琼脂糖凝胶电泳分离技术分析130例多囊卵巢综合征（PCOS）患者及175例对照组妇女TNF-α基因rs3179060C／A多态,比较rs3179060C／A两组等位基因及基因型与PCOS及其高雄激素之间的关系。结果研究人群TNF—α基因rs3179060C／A多态显示C,A两种等位基因及CC,CA,AA三种基因型;PCOS组及对照组C,A基因频率分布为70．0％,30．0％和80．9％,19．1％,差异有统计学意义（P〈0．05）,CC,CA,AA三种基因型在PCOS组和对照组的频率分别为58．4％,23．1％,18．5％和72．0％,17．7％,10．3％,差异亦有统计学意义（P〈0．05）。在PCOS组中,三种基因型频率和两种基因频率分布在高雄激素血症组（T≥0．7．g／ml）和非高雄激素组（T〈0．7ng／ml）中差异无统计学意义（P〉0．05）。结论肿瘤坏死因子α基因rs3179060C／A多态CA和AA基因型及A等位基因可能是中国汉族人群PCOS发病的遗传因素之一,但rs3179060C／A多态对PCOS高雄激素血症的形成可能无明显影响。     

CYP19和CYP1B1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的研究

目的:探讨P450酶系的CYP19和CYP1B1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术(PCR-RFLP)和等位基因特异性PCR技术(AS-PCR)对100例ICP患者和100例正常对照孕妇CYP19基因第3外显子Rsal酶切多态和CYP1B1基因外显子3密码子432(C-G)多态性进行分析。结果:①对照组CYP19的基因型AA、AG、GG频率分别为30.0%、50.0%、20.0%,ICP组分别为38.0%、45.0%、17.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);对照组等位基因A、G频率分别为55.0%、45.0%,ICP组分别为60.5%、39.5%,两组比较差异也无统计学意义(P>0.05)。②对照组CYP1B1的基因型CC、CG频率分别为80.0%、20.0%,ICP组分别为70.0%、30.0%,两组均无突变纯合子(GG),两组比较差异无统计学意义(P>0.05);对照组等位基因C、G频率分别为90%、10%,ICP组分别为85%、15%,两组比较差异也无统计学意义(P>0.0S)。结论:CYP19外显子3基因多态性和CYP1B1外显子3密码子432基因多态性与ICP发病无关。     

抗原肽处理相关运载体637 A/G多态与代谢综合征的关联性研究

目的探索抗原肽处理相关运载体(TAP1)637 A/G多态与代谢综合征(MS)的相关性。方法应用病例对照研究设计,以社区基础上的MS 138例(男68例,女70例,年龄61.31岁±11.00岁)和同样来源的162例健康对照(男74例,女88例,年龄48.73岁±11.66岁)进行比较分析,等位基因分型应用限制性片段长度多态性-PCR(RFLP-PCR)方法,多因素调整应用非条件logistic回归模型。结果对照组TAP1 637 A/G等位基因频率分别为83.3%、16.7%,符合Hardy-Weinberg平衡(x~2=1.46,P>0.05);病例组TAP1 637 G等位基因型频率(26.1%)显著高于对照组(16.7%) (P=0.005)。以频率较低的等位基因型(G)为突变型,对于隐性模型和相加模型,经年龄调整,病例组的GG基因型频率分布均显著高于对照组(P<0.05)。隐性模型:OR=6.62,95% CI:1.73～25.31;相加模型:OR=1.56,95% CI:1.01～2.41;而对于显性模型,两者差异无统计学意义(OR= 1.33,95% CI:0.78～2.28)。不同基因型之间MS临床指标比较结果显示,收缩压和舒张压差异有统计学意义(P<0.05),而血糖、体重指数及血脂等其他特征比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论TAP1 637等位基因A>G改变或基因型AA>GG与AG>GG改变可增加MS危险,尤其是增加收缩压和舒张压的水平。     

汉族人芳香二烷基磷酸酯酶启动子-162A／G基因多态性与冠心病发病的关系

目的　研究湖北地区汉族人芳香二烷基磷酸酯酶 (paraoxonasc ,PON1)启动子基因 -162位Ala -Gly基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法　应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性的分析方法 (PCR -RELP)检测湖北汉族地区CHD患者及正常对照组PON1基因启动子 -162位点的多态性 ,血脂用酶法测定。结果　PON1启动子 -162位点存在多态性 ,有AA ,AG ,GG 3种基因型。 12 8例正常人中AA基因型占 4 7% ,AG基因型占 2 0 3 % ,GG基因型占 75 0 % ,而CHD组与对照组 -162Ala-Gly 基因型分布总体构成比差异无显著性。对照组和CHD组PON基因G等位基因频率分别为 0 85 2和0 913 ,差异也无显著性 (P >0 0 5 )。结论　未发现PON1启动子基因 -162位Ala-Gly多态性与中国人CHD有关。     

新疆哈萨克族儿童基因rs9930506多态性与超重、肥胖的关联

目的 研究新疆哈萨克族学龄儿童体脂量和肥胖症相关基因(FTO)rs9930506与超重、肥胖的关系.方法 2009年5-6月采用整群抽样法在新疆伊犁哈萨克族自治州选取118名超重、肥胖儿童作为研究对象,对照组为141名体重正常的儿童.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析2组儿童rs9930506位点多态性,同时使用自动生化仪酶法检测血糖、血脂,放射免疫法检测胰岛素浓度.结果 rs9930506在超重、肥胖组和对照组中基因型频率分别为:AA型0.458、0.582;AG型0.492、0.397;GG型0.050、0.021.两组AA、AG和GG基因型频率分布差异无统计学意义(x2=4.795,P=0.091),但GG+AG基因型频率在超重、肥胖组(0.542)高于对照组(0.418),差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047);A等位基因频率在超重、肥胖组和对照组分别是0.703、0.780,差异有统计学意义(x2=3.986,P=0.046).超重、肥胖组中GG;+AG基因型人群及AA基因型者的空腹血糖水平分别是(4.93±0.52)、(4.69±0.56)mol/L(t=2.430,P=0.017),臀围分别是(79.70±11.73)、(75.28±11.52)cm(t=2.053,P=0.042),体质指数(BMI)分别是(21.61±2.72)、(19.92±1.98)kg/m2(t=3.891,P=0.000),GG+AG基因型人群空腹血糖水平(t=2.430,P=0.017)、臀围(t=2.053,P=0.042)、BMI(t=3.891,P=0.000)均高于AA基因型者.结论 FTO基因rs9930506多态性和新疆哈萨克族学龄儿童超重、肥胖相关,与空腹血糖水平、臀围、BMI差异具有相关性.     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ2=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI:1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI:1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

凋亡相关基因FAS-1377和FAS-670及其配体FASL-844位点基因多态性与中国汉族煤工尘肺的关系

目的探讨FAS／FASL基因多态性在煤工尘肺患者发病遗传易感性中的作用及其与煤工尘肺纤维化程度的联系。方法选择340例汉族煤工尘肺为观察对象，312例汉族煤尘接触者为对照组，应用多聚酶链反应-限制片段多态性（PCR—RFLP）技术检测FAS-1377G〉A、FAS-670A〉G位点及FASL-844T〉C位点的基因多态性。结果煤工尘肺组FAS．1377、FAS-670及FASL-844各基因及等位基因分布频率与对照组比较，差异无统计学意义（乃0．05）。以接尘工龄／〉25年为对照，工龄〈25年的煤工尘肺患者FAS-1377GA／AA型者发生尘肺的危险性是GG型的1．463倍（P=0．098，95％CI：0．932～2．298）；FAS-670AG型发生尘肺的危险性是GG型者的1．494倍（P=0．098，95％C／：0．928～2．404）：FASL-844TT型和TC型发生尘肺的危险性分别是CC型的5,455倍（P=0．039，95％CI：1,088-27．358）及1,338倍（P=0．098，95％CI：0．852-2．101）。接尘工龄〈25年FASL-844基因分布频率和工龄≥25年比较，差异有统计学意义（P〈0．05），FASL-844Tr型发生煤工尘肺的危险性是CC／TC型的4．810倍（P=O．054，95％CI：0．971-23．833）；接尘工龄≥25年为对照，工龄〈25年组FASL-844TT／CT＋FAS-1377GA型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG型的1．810倍；FASL-844TT／CT＋FAS．670AG型是FASL-844CC＋FAS-670AA型的2．117倍；FASL-8TT／CT＋FAS-1377GA／AA＋FAS-670AG／GG型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG＋FAS-670AA型的2．043倍。结论FAS．1377G〉A、FAS-670A〉G及FASL-844T〉C3个位点的基因多态性在中国汉族煤工尘肺发病的遗传易感性中不起主要作用，但这3个多态性位点及位点的联合作用对病变的发展有影响。     

Gli基因多态性与新生儿呼吸系统疾病的关联研究

目的:研究Gli基因G933D位点及E1100Q位点多态性与新生儿呼吸系统疾病的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对121例患呼吸系统疾病新生儿和98例健康新生儿的Gli基因G933D位点及E1100Q位点的多态性进行了检测,比较两组各自的基因型分布频率。结果:G933D的AA、GG和GA基因型在疾病组中分别为46.30%、53.70%和0,在对照组中分别为62.20%、30.60%和7.10%。两组的分布频率差异有统计学意义(χ2=17.89,P<0.05)。E1100Q位点的CC、GG和GC基因型在疾病组中分别为0.82%、57.02%、42.15%,在对照组中分别为4.08%、39.80%、56.12%。两组的分布频率差异无统计学意义(χ2=2.59,P>0.05)。结论:Gli基因G933D位点的基因多态性分布差异与新生儿呼吸系统疾病易患性间具有一定程度的关联,Gli基因G933D位点的A/A、G/A基因型可能为新生儿呼吸系统疾病的保护基因;未发现E1100Q位点基因多态性与新生儿呼吸系统疾病存在关联。     

错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌的关联研究

目的 研究错配修复系统MLH1基因rs 1800734多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,运用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和非条件Logistic回归分析MLH1基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用.结果 病例组MLH1基因位点AA、AG和GG各基因型频率分别为37.09％、48.57％和14.35％,对照组中基因型频率分别为32.89％、47.46％和19.65％,差异无统计学意义(P=0.085).多因素Logistic回归分析表明,与AA基因型相比,AG或者GG基因型的个体罹患HCC的风险OR值分别为1.102和1.544.病例组等位基因(A)频率(61.37％)较对照组(56.62％)增高(x2 =4.22,P=0.040),A等位基因携带者患肝细胞癌的危险性是G等位基因携带者的1.217倍.交互作用分析结果表明MLH1基因多态性与肿瘤家族史、乙型肝炎病毒表面抗原(epatitis B surface antigen,HBsAg)阳性之间均存在交互作用(P ＜0.001),OR值分别为4.763和16.967.结论 MLH1基因可能是广西人群肝细胞癌的危险因素之一,其多态性与肿瘤家族史、HBsAg阳性之间在肝细胞癌发生中存在交互作用,能增加罹患肝细胞癌的风险.