淮北市19630名妊娠中期孕妇唐氏筛查结果分析

目的依据唐氏筛查结果,探讨唐氏筛查的临床应用价值,并对唐氏筛查不同风险的不良妊娠结局进行比较。方法回顾性分析本院2014年11月1日至2019年3月31日19 630名孕中期(14 W至21 W~(+6))孕妇的唐氏筛查结果,分别统计三种疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、OSB)的高风险和临界风险的阳性率,以及随访所有孕妇分娩后高风险组、临界风险组、低风险组的不良妊娠发生率。结果 19 630例孕中期产前筛查结果中,21-三体高风险阳性率6.40%,21-三体临界风险阳性率为14.6%。18-三体高风险阳性率0.17%,18-三体临界风险阳性率为0.28%。OSB高风险阳性率1.44%,21-三体、18-三体、OSB均为低风险的孕妇阳性率77.1%。随访和比较高风险组、临界风险组、低风险组孕妇的妊娠结局,其中高风险组不良妊娠发生率为1.97%,临界风险组不良妊娠发生率为0.72%,低风险组不良妊娠发生率为0。对三组不良妊娠结局发生率进行比较,差异有统计学意义(P0.01)。高风险组不良妊娠发生率高于临界风险组不良妊娠发生率,临界风险组不良妊娠发生率高于低风险组不良妊娠发生率。结论临界风险孕妇和高风险孕妇一样要高度重视,这部分孕妇有必要进行后续的超声检测、无创胎儿DNA筛查、以及羊水细胞核型分析,从而尽早发现出生缺陷儿。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系

目的 观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法 将在医院（2018年1月1日—2020年4月30日）收治接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为高风险诊断的孕妇89例设为高风险组,并选取同期接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为低风险或无风险的孕妇总计193例设为低风险组。研究两组孕妇母婴不良妊娠结局及筛查结果与不良妊娠结局的关系。结果 患有子痫前期、羊水过多/过少及早产发生率比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。而在高风险组产妇,出现妊娠期糖尿病及胎膜早破的发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义（P <0.05）。患有新生儿低体质量与巨大儿发生率比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。而在高风险组产妇胎儿结局中,出现窘迫发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义（P <0.05）。不良妊娠结局纳入Spearman相关性分析,结果显示,唐氏筛查风险程度与新生儿低体质量呈正相关性（P <0.05）,而胎儿窘迫及巨大儿与唐氏筛查风险无相关性（P> 0.05）。结论 对孕中期...     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床价值

目的探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据。方法选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对free-β-hCG、μE_3和AFP三联血清学指标进行检测,采用羊水穿刺对高风险孕妇进行筛查、多普勒超声对开放性神经管缺陷高风险患者进行确诊,并对所有孕妇进行随访至产后6个月。结果 1 825例孕中期单胎妊娠孕妇中,筛出高风险103例(5.64%),其中74例孕妇行介入性产前诊断,检出染色体异常4例(5.41%)。35岁以上高风险人群中唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷阳性患者不良妊娠结局发生率显著高于低风险人群,差异均有统计学意义(P0.05)。结论孕中期产前血清学筛查不仅可筛查胎儿染色体及解剖异常,还可预测不良妊娠结局,对高龄孕妇出生缺陷的预防具有指导价值,单项指标中位数Mo M值异常对胎儿染色体异常有预测价值。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的分析孕中期唐氏综合征(DS)血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法选取2016年1-12月在台州市妇幼保健院行孕中期血清学DS筛查并分娩的18 910例产妇作为研究对象,根据产妇的血清学DS筛查风险值分为高风险组(风险值T21≥1/270、T18≥1/350和NTD高风险)821例和低风险组18 089例,对两组产妇和新生儿的不良妊娠结局情况进行回顾性分析。结果高风险组产妇的胎膜早破、胎盘早剥、流产、死胎、早产的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组新生儿的新生儿窒息、新生儿低体质量的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,不良妊娠结局的发生与血清学DS筛查高风险和产妇年龄具有相关性(P<0.05)。结论孕中期血清学DS筛查风险的升高与孕妇及新生儿不良妊娠结局的发生具有一定的相关性,可作为预测不良妊娠结局的辅助指标。     

安宁地区1000例中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果分析

目的 分析中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果及其对胎儿染色体异常进行预测,为优生优育提供参考。 方法 回顾性分析2019年1月—2020年12月安宁市第一人民医院对1 000例中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果,分析不同年龄孕中期妇女的唐氏综合征筛查结果、唐氏综合征筛查高风险患者染色体异常检出情况以及不同唐氏综合征筛查结果妊娠结局之间的差异。 结果 1 000例中期妊娠妇女筛查高风险患者13例(1.3%),临界风险患者9例(0.9%)以及低风险患者978例(97.8%)。随着年龄的增长,中期妊娠妇女筛查出高风险以及临界风险的比例显著升高,差异有统计学意义(χ²=21.653,P=0.001)。13例唐氏筛查高风险对象中,染色体检查结果异常的3例,其中2例分别为47,XN,+21染色体异常,另外1例为47,XN,+18、46,XN,1qh+异常。高风险组中出现胎儿停止发育1例,引产1例,出生缺陷患者1例,临界风险和低风险组没有出现上述情况。 结论 中期妊娠妇女唐氏筛查高风险提示胎儿罹患染色体疾病风险升高,对预测胎儿出生缺陷有一定价值,因此提倡适龄生育,普及产前筛查有利于降低先天缺陷儿的出生比例。     

孕妇妊娠中期血清学筛查结果与妊娠结局相关性分析

目的：分析妊娠中期孕妇血清学筛查结果,探讨不同筛查风险与母胎不良结局的关联。方法：选取2019—2021年在合肥市新站区接受孕中期血清学筛查的孕妇,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险,分别计算3种疾病高风险和低风险的发生率,并随访获得妊娠结局,分析不同风险组胎儿不良妊娠结局的发生率。结果：在接受妊娠中期血清学筛查的11 821名孕妇中,检出21-三体综合征高风险孕妇560人,检出率为4.74%;检出18-三体综合征高风险孕妇28人,检出率为0.24%;检出开放性神经管缺陷高风险孕妇53人,检出率为0.45%。实际随访获得妊娠结局的孕妇共11 606人,其中,高风险组孕妇自然流产、死胎、出生缺陷和低出生体重的发生率分别为1.12%、1.60%、4.17%和3.37%,显著高于低风险组（0.32%、0.30%、1.16%和2.12%）。高风险组孕妇靶向疾病、其他染色体疾病、其他出生缺陷的发生率分别为1.12%、1.12%和1.44%,均高于低风险组（0.05%、0.02%和0.65%）。结论：妊娠中期血清学筛查高风险与自然流产、死胎、出生缺陷、出生低体重等...     

湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状及分析

目的分析湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状。方法选取2017年4月-2019年4月在湖州市妇幼保健院接受产前筛查的800例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,采集孕妇清晨空腹肘静脉血,采用时间分辨荧光免疫法测定血清游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、游离雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)水平,对神经管畸形的高风险孕妇进行超声检查,对18-三体综合征、唐氏综合征高风险孕妇行羊膜腔穿刺筛查,对所有研究对象随访至产后3～6个月。结果 800例孕妇中,共筛查出45例阳性孕妇,阳性检出率为5.63%,其中神经管畸形高风险8例(1.00%),唐氏综合征高风险24例(3.00%),18-三体综合征高风险13例(1.63%)。产前血清学筛查45例阳性孕妇中共37例患者进行产前介入诊断。年龄≥30岁孕妇血清学筛查阳性率高于年龄30岁孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。年龄≥30岁的唐氏综合征高风险和18-三体综合征高风险孕妇因羊水异常、致死、早产/流产、胎膜早破引起的不良妊娠结局概率较年龄30岁孕妇高,差异均有统计学意义(均P0.05);年龄≥30岁的神经管畸形高风险产妇不良妊娠结局与年龄30岁孕妇相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论孕中期行血清学筛查可反映胎儿结构畸形、染色体异常,对孕妇的不良妊娠结局有一定指导作用,尤其对高龄妊娠孕妇不良妊娠结局及出生缺陷的预测效果更显著。     

孕中期血清学筛查高风险孕妇的不良妊娠结局分析

目的探讨和分析孕中期血清学筛查高风险孕妇的不良妊娠结局的类型和原因,指导再次妊娠,预防出生缺陷。方法通过医院围产医学门诊、住院病历、产前筛查中心以及超声科门诊查找胎儿、孕妇信息并对孕中期血清学筛查孕妇妊娠结局进行随访、追踪,获得研究数据。结果 4 457例高风险孕妇中,不良妊娠结局215例,占高风险人群的4.82%,流产或引产208例,出生7例。其中,胎儿染色体异常89例(41.40%),单纯的胎儿结构畸形62例(28.84%),包括心脏异常15例;自然流产/死胎37例(17.21%),未进行产前诊断,直接流产17例(7.91%),人为因素流产10例(4.64%)。结论高风险孕妇的不良妊娠结局以胎儿遗传因素为主,有不良妊娠史的妇女再次妊娠需要进行遗传咨询。     

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

目的了解本地区孕中期进行唐氏筛查孕妇的筛查结果及妊娠结局。方法对2010年1月～2011年8月期间共随访到的1697例孕产妇的资料进行回顾性分析,分析孕产妇唐氏筛查结果,妊娠结局,随访方法通过电话随访、门诊产检随访、分娩后医院病历随访结合。结果不同年龄段唐氏筛查检测结果高风险率分别为11.11.%、14.67%、20.54%、33.78%、57.14%,高风险率在不同年龄段之间比较差异有统计学意义(χ2=33.95,P﹤0.05);高风险与低风险孕妇产前诊断唐氏综合征患病率之间差异有统计学意义(χ2=11.90,P﹤0.05);妊娠结局引产率0.77%,0.10%,流产率0.41%;出生缺陷率0.88%,正常儿97.64%。结论唐氏筛查能较好预测胎儿染色体异常,并且唐氏综合征高风险与孕妇年龄有密切关系。     

唐氏筛查指标在子痫前期筛查中的应用及妊娠结局分析

目的分析唐氏筛查指标在子痫前期筛查中的应用效果及对妊娠结局的影响。方法选择2017年10月至2019年10月在我院行中期唐氏筛查的1000例孕妇作为研究对象,将唐氏筛查指标为高风险的500例孕妇设为观察组,将唐氏筛查指标为低风险的500例孕妇设为对照组。比较两组孕妇经唐氏筛查后的AFP、β-hCG、uE3水平,追踪调查两组分娩孕周、新生儿出生体质量及并发症发生情况。结果观察组唐氏筛查后的AFP、uE3水平低于对照组,β-hCG水平高于对照组(P<0.05)。观察组分娩孕周短于对照组、新生儿出生体质量低于对照组(P<0.05)。观察组并发症发生率为11.00%,高于对照组的3.40%(P<0.05)。结论对孕妇进行唐氏筛查可有效检出孕期患子痫前期等病症的高风险人群,及时干预可降低并发症发生率,改善孕妇的妊娠结局,保障母婴生命安全。     

孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-hCG以及uE3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险.对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.     

孕中期唐氏综合征筛查的研究

目的:研究孕中期唐氏筛查的临床价值。方法:测定6 093例孕妇血甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛促性腺激素(f-β-hCG)值,高危者行羊水胎儿细胞染色体核型分析。结果:唐氏筛查高风险组胎儿异常的发生率明显高于唐氏筛查低风险组,差异有显著性。结论:孕中期唐氏筛查是可行的。     

早中孕期风险筛查与妊娠结局分析

目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。     

广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法:对2007年7月~2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14~20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果:进行唐氏筛查孕妇共51 213例,筛查出高风险孕妇2 944例,<35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5.21%,≥35岁年龄段高风险率为30.92%,高风险率在不同年龄孕妇之间比较,差异有统计学意义(χ2=1 982.5,P<0.000 1);2 840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,其中71例染色体异常,异常率为2.50%,21-三体综合征25例,染色体多态140例,染色体多态率为4.92%;≥35和﹤35周岁接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为7.96%和7.27%(P>0.05);唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为10.88%、6.98%和7.92%(P<0.05);新生儿随访中,发现染色体异常6例。结论:孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。     

妊娠中期唐氏筛查血清标记物与妊娠结局的相关性

目的分析妊娠中期唐氏筛查血清标记物与妊娠结局的相关性。方法回顾性分析1 486例妊娠中期唐氏筛查孕妇资料,收集β-人绒毛膜促性腺激素(β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E3)、抑制素A (INHA) MOM值,分析MOM值与不良妊娠结局的相关性。结果 1 486例孕妇中,不良妊娠结局276例。正常妊娠结局组和不良妊娠结局组孕妇血清β-h CG、INHA校正MOM值中位数比较,差异有统计学意义(P0. 05)。正常妊娠结局组和不良妊娠结局组孕妇血清β-h CG、INHA的MOM值异常升高及两项异常发生率比较差异有统计学意义(P0. 05)。结论妊娠中期唐氏筛查血清标志物MOM值异常与不良妊娠结局有相关性,可作为不良妊娠结局的预测信号,对高危人群进行个体化的孕期指导。     

孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常及妊娠结局的指导意义

目的探讨孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常诊断及妊娠结局预测的指导意义。方法选取2012年2月-2018年2月在该院进行规律产检的3 211例孕妇进行回顾性分析,采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)于妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)。对筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺核型分析诊断胎儿染色体异常,并随访至分娩后3个月观察不良妊娠结局(早产/流产、羊水异常、胎儿畸形、死胎)的发生情况。结果共筛查出血清学指标MOM值异常305例,高风险孕妇157例,年龄≥35岁孕妇MOM值异常率高于年龄35岁孕妇(15. 11%vs. 8. 97%,P0. 05),高风险筛查率高于年龄35岁孕妇(8. 27%vs. 4. 57%,P0. 05)。150例孕妇进入产前诊断,经确诊胎儿染色体异常9例,其中6例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例13-三体综合征。不良妊娠结局发生率对比,血清学指标MOM值异常孕妇高于MOM值正常孕妇(P0. 05),高风险孕妇高于低风险孕妇(P0. 05),筛查高风险年龄≥35岁孕妇高于年龄35岁以下孕妇(P0. 05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度分别为77. 78%和87. 57%、曲线下面积(AUC)为0. 719 (95%CI:0. 528～0. 851,P0. 05)。结论孕中期血清学指标异常孕妇有较高胎儿染色体异常和不良妊娠结局发生风险,妊娠中期应重视血清学指标筛查,尤其加强对高龄孕妇出生缺陷的预防,以提高出生人口质量。     

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ²＝57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。     

唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。     

孕早、中期唐氏筛查临界风险随访结果分析

目的回顾性分析妊娠早、中期唐氏筛查临界风险的妊娠结局,进一步探讨合理的临界风险截断值与遗传咨询工作。方法选取2016年1月-2017年12月33 760例来南方医科大学附属小榄医院产前诊断中心接受唐氏筛查的单胎孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕早期(9～13+6周)血清二联法(PAPPA+FHCG+NT)筛查,孕中期(15～20+6周)血清三联法(AFP+FHCG+UE3)筛查,根据临界风险患者意愿采用无创胎儿DNA、羊水细胞染色体分析联合超声方法进行进一步确诊。结果孕早、中期唐氏筛查临界风险孕妇4 462例,占筛查产妇13. 22%,最终随访确诊20例,确诊唐氏综合征(DS)6例,爱得华氏综合征(ES) 1例,性染色体异常6例,多态1例,B超显示畸形4例,自然流产、死胎各1例。高龄组阳性率明显高于35岁组。在1∶1 000～1∶500切割范围阳性率占65%,早期与中期确诊阳性率比较差异无统计学意义(P0. 05)。结论合理增大唐氏筛查临界风险截断值可有效减少漏诊率,孕早、中期同步唐氏筛查检测加大确诊率,遵循酌情序贯筛查原则彩色超声检测、无创胎儿DNA筛查以及羊水细胞染色体分析是一套安全有效的产前诊断方案,对先天缺陷儿的检出具有重要应用价值。     

安庆市9030例孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的分析安庆市9 030例孕妇孕中期血清学产前筛查结果,对高风险妊娠进一步开展产前诊断,降低唐氏综合征(DS)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷(ONTD)患儿出生率,提高出生人口素质。方法收集2016年1月-2018年8月安庆市妇幼保健计划生育服务中心筛查的9 030例孕妇的产前筛查结果,根据筛查风险值分为高风险组和低风险组。结果 9 030例孕妇中检出高风险孕妇306例,筛查阳性率3.39%(306/9 030):其中DS高风险228例,筛查阳性率2.52%;18-三体综合征高风险41例,筛查阳性率0.45%;ONTD高风险37例,筛查阳性率0.41%。≥35岁孕妇组DS、18-三体综合征及3种疾病合计高风险检出率均高于35岁年龄组,差异有统计学意义(P0.05);18-三体综合征高风险在孕17周时检出率最高,差异有统计学意义(P0.05),DS和ONTD高风险检出率在15～20~(+6)孕周间差异无统计学意义(P0.05);306例高风险孕妇中经产前诊断确诊DS 4例,18-三体综合征1例,ONTD 1例,均行治疗性引产。结论规范开展孕中期血清学筛查,加强质量控制,对高风险孕妇进一步进行产前诊断,尤其对高龄孕妇应指导其选择适宜的产前筛查和诊断措施,避免不良妊娠结局和出生缺陷的发生。