晚发型重症肌无力临床研究

目的探讨晚发型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法回顾性研究40例晚发型MG的临床特点并与早发型MG比较。结果晚发型MG患者男/女比例高于早发型MG,为1.22:1。晚发型MG的症状由眼肌受累演变至全身症状(占67.5%)显著高于早发型MG(占38.7%)。晚发型MG的肌无力程度较早发型MG肌无力程度严重,而且血清乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性率及抗体水平均显著低于早发型MG低,但Titin抗体阳性率及抗体水平却显著高于早发型MG。胆碱酯酶抑制剂对晚发型MG的疗效不如早发型MG。结论晚发型MG是一个免疫异质性的MG亚群,它的临床表现以及血清免疫学特点不同于早发型MG。     

±4.4)nmol/L;22例胸腺瘤型MG患者中,女性

正1. 2纳入标准(1)骨骼肌波动性无力和病态易疲劳;(2)累及眼外肌和眼轮匝肌以外的肌肉;(3)就诊时尚未接受免疫治疗;(4) AchR抗体或Musk抗体阳性;(5)重复神经电刺激阳性;(6)新斯的明试验阳性,其中(4)、(5)、(6)条至少具备其一。1. 3排除标准除外Lambert-Eaton肌无力综合征、先天性肌无力综合征和肉毒毒素中毒等其它神经肌肉接头疾病。1. 4资料收集收集患者性别、起病年龄、病程、定量重症肌无力评分(Quantitative Myasthenia Gravis score,QMGs)和美国重症肌无力协会(MG     

不同抗体分型的重症肌无力特点分析

目的探讨不同抗体分型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法收集114例临床确诊MG患者的临床资料。使用酶联免疫吸附法检测患者血清中的抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptors antibody,AChR Ab)、肌肉特异性激酶抗体(antibody to muscle-specific kinase, MuSK Ab)、抗联接蛋白抗体(titin antibody, Titin Ab)和抗兰尼碱受体抗体(ryanodine receptors antibody, RyR Ab)。根据致病抗体AChR Ab、MuSK Ab的表达情况将患者分为AChR Ab阳性组,MuSK Ab阳性组和双抗体阴性(double serum negative, DSN)组,对3组的临床表现、实验室检查和胸腺病理进行分析;根据疾病严重程度相关抗体Titin Ab和RyR Ab的表达情况,分为Titin Ab阳性组和Titin Ab阴性组,RyR Ab阳性组和RyR Ab阴性组,并比较两种抗体分型的阳性组和阴性组间的临床表现、实验室检查和胸腺病理,以及Titin Ab阳性MG和RyR Ab阳性MG组的受累肌群。结果 AChR Ab(+)组76例(66.7%)、MuSK Ab(+)组9例(7.9%)、DSN组29例(25.4%),三组间甲状腺功能(100.0%vs. 33.3%vs. 58.6%)和自身抗体异常发生率(63.2%vs. 33.3%vs. 37.9%)以及胸腺病理患者比例(胸腺增生/萎缩48.0%vs.33.3%vs. 71.4%,胸腺瘤52.0%vs.66.7%vs.28.6%)差异均有统计学意义(P0.05);组间两两比较,仅AChR Ab(+)MG甲状腺功能异常率高于MuSK Ab(+)MG及DSN MG组(均P0.05),余差异均无统计学意义(均P0.05)。三组间不同临床分型(眼肌型与全身型)患者比例、球部症状和肌无力危象发生率差异均无统计学意义(均P0.05)。Titin Ab阳性组甲状腺功能异常率高于Titin Ab阴性组(100.0%vs. 33.3%,P0.05),自身抗体、胸腺病理、球部症状及肌无力危象患者比例差异两组间无统计学意义(均P0.05)。RyR Ab阳性组胸腺瘤、肌无力危象发生率高于阴性组,自身抗体异常率低于阴性组(分别为66.7%vs. 32.1%、55.3%vs. 21.4%、30.0%vs. 57.1%,均P0.05);甲状腺功能异常率和球部症状患者比例两组间差异无统计学意义(P0.05)。Titin Ab(+)MG较RyR Ab (+)MG患者易出现眼外肌在受累(100.0%vs. 60.0%,P0.05),而RyR Ab (+)MG更易出现球部肌肉(66.7%vs.25.0%,P0.05)及呼吸肌受累(53.3%vs 20.8%,P0.05)。结论 AChR Ab、MuSK Ab不同表达情况下,AChR Ab(+)MG易出现甲状腺功能异常,MuSK Ab(+)MG易合并胸腺瘤,而双阴性患者病情温和,胸腺病理多呈良性。RyR Ab(+)MG与Titin Ab(+)MG比较,RyR Ab(+)MG易有球部症状和呼吸肌受累,RyR Ab阳性MG病情更严重。     

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是一种自身抗体介导的神经-肌肉接头疾病,按其肌无力分布范围可以分为全身型和眼肌型,而后者多数在疾病发展过程中,最终进展为全身型,故全身型MG在整

正个MG群体中占据了较多的比率。同时,全身型MG在临床表现和治疗反应上异质性较高,这对全身型MG的临床诊疗带来了较大的困扰。近年来,根据其临床特征及抗体结果,国际上将全身型MG进一步分为乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性早发型(起病年龄小于50岁)、AchR抗体阳性晚发型(起病年龄大于50岁)、肌肉特异性受体酪氨酸激酶(Muscle-specific receptor tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性型、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(Low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)抗体阳性型、胸腺瘤型和抗体阴性     

AChR及MuSK双抗体阳性重症肌无力三例并文献复习

目的报道3例乙酰胆碱受体(AChR)抗体和肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体双抗体阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点、诊疗和预后,并复习既往相关文献,以提高对这一特殊MG类型的认识。方法对作者医院3例AChR及MuSK双抗体阳性的确诊MG病例进行报道,并检索近20年Medline和万方中文数据库,选择国内外报道的上述双抗体阳性的确诊MG病例中包含临床特点、实验室检查及诊疗结果的文章,结合作者医院病例分析和总结AChR及MuSK双抗体阳性MG的临床特点及诊治情况。结果8篇文献中的7例MG,包括作者医院的3例,共10例AChR及MuSK双抗体阳性MG纳入分析,男4例、女6例,平均起病年龄(45.5±24.1)岁,起病症状包括眼睑下垂到呼吸困难轻重不等,受累肌群可包括眼外肌(9/10)、球部肌肉(9/10)、颈肌(7/10)、四肢肌(8/10)和呼吸肌(6/10),肌无力危象发生率高(5/10)。9例行肌电图检查,8例重复电刺激(RNS)阳性,4例行单纤维肌电图(SFEMG)检测者均为阳性。双抗体阳性可在发病之初即为双阳性,也可在AChR抗体阳性基础上随着病情进展而发展形成,多在病情加重时出现,病情好转后亦可出现抗体转阴。溴吡斯的明+免疫抑制剂治疗对多数患者有效(8例中4例有效、4例部分有效);4例患者肌无力危象时使用血浆置换(PE)、2例重症患者使用利妥昔单抗治疗均有效,2例患者使用环孢素治疗,其中1例有效,2例患者硫唑嘌呤治疗均无改善。结论双抗体阳性MG患者任何年龄均可发病,女性居多,总体受累范围广,病情重,免疫抑制剂治疗个体差异大,PE对于危象效果好,双抗体表达情况随病情动态波动。     

重症肌无力患者血清Titin抗体和AchR抗体检测的意义

目的 探讨重症肌无力(MG)患者血清Titin抗体及乙酰胆碱受体(AchR)抗体的检测意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对81例MG患者和80例对照组成员进行Titin和AchR抗体的检测.结果 Titin抗体对MG具有特异性,它在合并胸腺瘤的MG(MGT)、晚发型MG患者中有较高的阳性率(分别为80%、69.4%)和抗体水平,明显高于早发型MG患者的阳性率(25%)和抗体水平,差异均有统计学意义(P<0.05).而早发型MG患者中AchR抗体阳性率比晚发型MG患者明显增高.并且早发型MG患者的AchR抗体水平也明显高于晚发型MG和MGT患者,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 两种抗体检测为MG诊断和病因学研究提供了重要证据,联合检测可以提高MG诊断的灵敏度.     

Titin抗体与重症肌无力

重症肌无力(Myasthenia Gravis,MG)是以神经肌肉接头处突触后膜烟碱型乙酰胆碱受体(AchR)损害为主的自身免疫性疾病,临床上约有85%~90%的患者体内能检测到乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab),但其浓度水平与发病严重程度无明显相关性,这可能是由于AchR-Ab对特异性抗原决定簇的异质性,也提示体内有其他抗体的存在,而这些抗体则主要针对肌细胞中具有重要功能的分子或抗原。近年来,部分MG患者血清中发现了骨骼肌柠檬酸提取物(CAE)抗体、肌连蛋白(Titin)抗体、肌内特异性激酶(MuSK)抗体、Ryan-odine受体(RyR)抗体等,且均与MG的发病机制有关,…     

重症肌无力患者内皮依赖性舒张功能的临床研究

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是重点累及神经肌肉接头(NMJ)处突触后膜上乙酰胆碱受体(Acetylcholine Receptor,AchR),主要由乙酰胆碱受体抗体(AchRab)介导、细胞免疫依赖、补体参与的自身免疫性疾病(AID)。乙酰胆碱是治疗重症肌无力的常用药物,绝大多数MG患者曾服用溴吡斯的明等胆碱酯酶抑制剂。那么,MG患者内皮依赖性舒     

血清阴性重症肌无力研究进展

乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体阴性的重症肌无力(myasthenia gravis,MG)称为血清阴性重症肌无力(SNMG)。SNMG在发病机制、临床表现和治疗上都与AChR抗体阳性MG不同。近年来研究者在SNMG患者血清中发现多种MG相关抗体,如肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle-specific receptor tyro-sine kinase,MuSK)抗体、低亲和力AChR抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)抗体等。本文就SNMG发病机制与临床表现的研究进展做一简要综述。     

乙酰胆碱受体抗体及肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体均阳性的重症肌无力1例报告

<正>重症肌无力(MG)是一种累及神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体(AchR)的自身免疫性疾病。约80%的MG患者血清AchR-Ab(+),但约20%的患者为阴性,称为血清阴性MG(SNMG)[1]。目前国内将肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(Mu SK-Ab)阳性的MG归类于SNMG,乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)及Mu SK-Ab同时阳性的重症肌无力尚无报道。     

重症肌无力患者眼轮匝肌单纤维肌电图检测

目的 探讨重症肌无力患者眼轮匝肌单纤维肌电网(SFEMG)检查的临床应用价值.方法 40例重症肌无力患者(眼肌型27例,全身型13例)分别接受眼轮匝肌单纤维肌电图[以平均颤抖值>正常值上限、>10%单个肌纤维对颤抖增宽(>55μs)、伴或小伴阻滞作为异常颤抖判断标准]和面神经重复神经电刺激(RNS)检查(以复合肌肉动作电位衰减>15%作为异常动作电位判断标准),比较两种电生理学检查方法的阳性检出率、敏感性和特异性,以及SFEMG测值与重症肌无力分型之间的关系.结果 重症肌无力患者眼轮匝肌平均颤抖值为(76.42±24.59)μs,颤抖增宽电位对比例(69.01±26.66)%,阻滞电位对比例(46.62±27.41)%,与对照组比较差异具有统计学意义(均P<0.05).SFEMG阳性检出率为82.50%(33/40),高于RNS(35%,14/40),差异具有统计学意义(P<0.05).SFEMG检查敏感度分别为82.50%和77.50%,特异度均为100%;RNS检查敏感度分别为27.50%和22.00%,特异度均为0.结论 眼轮匝肌单纤维肌电图是诊断重症肌无力较为敏感的电生理学检查方法,应用于临床时尚需与其他肌肉单纤维肌电图检查、重复神经电刺激检查及乙酰胆碱受体抗体试验相结合.     

重症肌无力患者妊娠期管理的研究进展

<正>重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是一种由乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)自身抗体介导的自身免疫病^[1]。AchR抗体可导致神经-肌肉接头处的信息传递功能异常,对神经冲动向肌肉纤维传递的过程产生干扰,进而产生肌肉无力的表现。MG的发病率为15～179/100 000,女性多见^[2]。MG是一种以病程长、临床症状晨轻暮重、病程反复为特征的慢性神经免疫疾病,其主要临床症状为部分或全身骨骼肌疲劳,常于劳累后加重,休息后减轻。     

用重症肌无力患者胸腺淋巴细胞体外合成抗乙酰胆硷受体抗体

抗乙酰胆硷受体(AchR)的抗体可能是重症肌无力(mG)中神经肌肉传递障碍的主要原因。有人发现大鼠和人的胸腺组织培养中有带AchR的类肌细胞,但正常人胸腺中含有AchR的证据尚未肯定。在另一方面,抗AchR抗体曾在约70%的MG胸腺浸液中寻到;许多MG胸腺中存在生发中心也提示此腺内有活跃的抗AchR抗体合成的可能。     

不同重症肌无力患者人群血清抗体检测的临床意义

目的探讨不同重症肌无力患者人群中血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、抗连接素(Titin)抗体、抗Rvanodine受体(RyR)抗体和抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体的表达特点。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测65例重症肌无力患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平,分析不同病程、胸腺情况以及美国重症肌无力协会(MGFA)临床分型MG患者各种抗体表达情况。结果患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体阳性率分别为47.70%、43.10%、46.20%和12.30%。不同病程MG患者中AChR抗体水平差异无统计学意义(P=0.305),Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异有统计学意义(分别P=0.000,P=0.001,P=0.004);胸腺瘤组和胸腺正常组间4种血清抗体阳性率和抗体水平差异无统计学意义(均P0.05);MGFA临床分型各亚组中AChR抗体水平差异有统计学意义(P=0.012),重度全身型(Ⅳ型)AChR抗体水平远高于眼肌型(Ⅰ型)和轻度全身型(Ⅱ型)(均P0.05),而Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异无统计学意义(均P0.05)。结论 MG患者中Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平与病程有关,AChR抗体水平病情严重程度有关。     

重症肌无力的舌肌萎缩

重症肌无力(MG)为一种由抗体介导的、累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,由于患者血清中存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体,使神经肌肉接头的突触后膜上的受体遭到破坏,导致神经肌肉传递障碍.但研究发现,全身型MG患者中只有80%存在AChR抗体阳性,即AChR抗体阳性MG(以下称为AChR-MG),其余20%血清AChR抗体呈阴性.     

利妥昔单抗在抗MuSK抗体阳性重症肌无力中的应用进展

重症肌无力是一种自身抗体介导的针对神经肌肉接头突触后膜的自身免疫性疾病,抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(MuSK-MG)患者占所有重症肌无力患者的5%～8%。与抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性和血清抗AChR和MuSK抗体阴性患者相比,MuSK-MG患者发病时间早、病情严重、应用传统治疗不能有效控制疾病进展。利妥昔单抗是通过基因重组技术研制的针对B细胞表面CD20抗原的人鼠嵌合型单克隆抗体,可以有效治疗难治性重症肌无力,减少复发和肌无力危象次数,对难治性MuSK-MG患者具有良好的有效性和安全性。     

中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力患者临床特点分析

目的总结中国南方地区20例肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性(MuSK+)的重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法纳入2016年10月至2019年6月就诊于复旦大学附属华山医院的MuSK+-MG患者20例,回顾性分析患者的人口学资料(性别、年龄,等)、临床特点(起病年龄、受累肌群、临床分型和病程,等)及电生理特点和治疗药物。结果 20例MuSK+-MG患者中女性多见(75%),20~29岁为起病高峰(45%)。首发临床分型以OssermanⅡb型(55%)及MGFAⅡb型(45%)为主,以延髓肌(45%)及眼外肌(35%)受累起病常见,65%患者肌群受累进展在2个月以内。70%患者存在症状每日波动及新斯的明试验阳性。低频重复电刺激阳性率为75%,其中眼轮匝肌睑部阳性率最高(75%),斜方肌重复电刺激阳性率最低(10%),25%患者可见重复复合肌肉动作电位,22.2%患者可见二联束颤。80%患者使用糖皮质激素治疗。结论中国南方地区MuSK+-MG以女性多见、起病年龄多在20~29岁、波动性明显、延髓肌易受累、进展迅速和眼轮匝肌睑部重复性神经电刺激阳性率高的队列特征。     

重症肌无力患者低频重复神经电刺激的特点

目的研究重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者低频重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)的特点。方法回顾性分析1995-2010年作者医院住院的275例MG患者的低频RNS检查资料。结果 275例患者中RNS检查结果异常216例,异常率为78.55%。其中Ⅰ型RNS异常率最低(48.91%),且与其他临床分型异常率之间存在统计学差异(P<0.05)。刺激腋神经RNS异常率最高(58.68%),面神经次之(56.18%),尺神经最低(18.88%)。在眼轮匝肌和三角肌进行记录时所测得的RNS异常率高于在小指展肌所测(P<0.01)。结论 MG患者RNS异常率与临床分型及检测部位有关。Ⅰ型患者RNS异常率低于其余各分型,于近端肌肉记录时所测的RNS异常率明显高于在远端肌肉所测。     

辅助检查方法对新发病重症肌无力的诊断价值

目的 观察辅助检查方法对尚未经免疫治疗的新发病重症肌无力(MG)患者的诊断价值.方法 回顾性分析156例诊断明确的新发病MG患者初诊时的临床电生理检查[主要包括重复电刺激(RNS)和单肌纤维肌电图(SFEMG)]、新斯的明试验、乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)等资料.结果 156例新发病MG患者(无Ⅰ型患者)新斯的明试验以及SFEMG、RNS和AChRAb检查阳性者分别为135(86.5%)、129(82.7%)、108(69.2%)和99(63.5%)例.新斯的明试验和SFEMG阳性检出率差异无统计学意义(P>0.05),但均明显高于RNS和AChRAb阳性检出率(P<0.05).结论 MG的诊断需要进行临床综合判断,各项辅助检查不可相互替代.对新发病MG患者规范化的新斯的明实验和SFEMG检查敏感性高.     

重症肌无力伴排尿障碍1例报告

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是神经肌肉接头处乙酰胆碱受体自身致敏和破坏所致的一种自身免疫病,主要临床特征是部分或全身骨骼肌在活动后的病态疲劳,少数也可累及心肌,但平滑肌一般不受累。本文报告1例重症肌无力伴排尿障碍病例如下。