湖口县汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFR C677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR A1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTRR A66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1. 0,r~2=0. 13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。     

乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。     

赤峰市汉族和蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的研究赤峰市汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选择2016-2019年在赤峰市妇幼保健院进行产检的健康女性2 385人,提取样本DNA,采用荧光定量PCR技术检测MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因型和等位基因。结果入组对象的MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因多态性符合遗传平衡。赤峰市蒙古族、汉族女性MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0.05)。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有7种组合,频率最高的是TT/AA (34.1%),之后依次是CT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC、TT/AC;蒙古族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.8%),之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC。蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.000,r2=0.199)。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.996,r2=0.250)。结论通过调查赤峰市汉族、蒙古族女性叶酸代谢关键酶的基因多态性分布,可以为基于群体遗传特征的出生缺陷病因学研究和临床干预研究提供依据,指导科学增补叶酸营养,实施个性化保健。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

贵州思南县汉族与苗族、土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的:探讨贵州省思南县汉族与苗族、土家族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征。方法:以2013年12月~2014年12月思南县1232例汉族、苗族、土家族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:思南县汉族与土家族女性的MTHFR C677T基因型频率差异有统计学意义(X~2=7.53,P0.05)。汉族、苗族、土家族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因频率差异无统计学意义。结论:思南县汉族女性MTHFR 677TT基因型的频率高于土家族女性。对叶酸代谢障碍遗传检测有风险的人群增加叶酸补服的剂量与时间,可达到一级预防的目的。     

山东省海阳市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布情况

目的针对山东省海阳市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2017年12月-2020年1月在海阳市妇幼保健服务中心进行围孕期检查的370名汉族健康女性为研究对象,采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,并进行统计学分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为15.7%、47.8%、36.5%,C、T等位基因频率分别为39.6%、60.4%; MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.6%、21.4%、1.08%,A、C等位基因频率分别为88.2%、11.8%; MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.5%、40.0%、6.49%,A、G等位基因频率分别为73.5%、26.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA (36.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.203)。结论获取海阳市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为围孕期保健指导科学增补叶酸提供依据。     

育龄妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的了解西安地区汉族育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点,为围孕期增补叶酸提供帮助。方法收集2017年2月-2018年6月在该院进行孕前检查和孕期检查的908例汉族妇女作为研究对象,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性并与最近研究的3个南方地区和3个北方地区以及5个少数民族进行突变频率比较。结果西安地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为9.0%、58.6%、32.2%,MTHFR A1298C基因AA型、AC型、CC型的检出频率分别为82.4%、16.7%、0.6%,MTRR A66G基因AA型、AG型、GG型的检出率分别为56.8%、36.6%、6.3%。样本人群处于H-W平衡状态。结论西安地区汉族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多突变频率存在地域、民族差异,围受孕期增补叶酸需要实施个体化。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性探讨

目的探讨叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点多态性与先兆流产的相关性。方法以在西安长安医院进行叶酸代谢基因检测的女性作为研究对象,收集研究对象相关资料,临床诊断为先兆流产的妇女为观察组;以在孕期各项检测指标正常、无任何不良妊娠病史的孕妇为对照组。对收集到研究对象的叶酸代谢MTHFR 基因C677T、A1298C位点和MTRR基因 A66G 3个多态性位点进行检测,对检测结果进行统计描述。结果共对452名孕妇进行研究,其中观察组132人,年龄23～33岁,平均28岁;对照组320人,年龄23～31岁,平均27岁。研究对象中MTHFR C677T的基因型均以CT为主,MTHFR A1298C以AA为主,MTRR A66G以AA为主,其中观察组和对照组的MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因型构成差异具有统计学意义（均P＜0.05）,而MTRR A66G基因型构成在2组的差异无统计学意义。结论MTHFR基因 C677T、A1298C位点突变可能与女性先兆流产的发生有关。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究

目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系。方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系。结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(X~2=4.95,P0.05;X~2=5.92,P0.05;X~2=10.73,P0.01);而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(X2=31.60,P0.01;X~2=16.69,P0.01;X~2=9.47,P0.01)。结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关。     

张家界市土家族与汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布研究及与其他地区比较

目的研究张家界市土家族与汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,于2015年5-11月选取湖南省张家界市1 065名土家族和333名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到的贵州思南地区土家族妇女数据进行统计学比较。结果该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性及贵州思南地区的土家族女性比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论张家界市土家族与汉族女性以及与贵州思南地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布无显著差异。     

河北省9地区汉族育龄期女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布研究

目的　分析河北省9个地区汉族育龄期女性亚甲基四氢还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征,以指导河北省地区汉族育龄女性叶酸的增补以及出生缺陷的预防。方法　共计1267位汉族育龄期女性位研究对象,采集静脉血,提取基因组DNA,采用KASP基因分型技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析9个地区的基因多态性频率分布特征。结果　9地区MTHFR A1298C 位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点基因型频率、MTRR A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　河北地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性存在差异,具有一定的地域特异性。     

贵州省福泉市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析贵州省福泉市育龄期妇女叶酸代谢通路中关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征,为福泉市育龄妇女个性化孕期保健提供遗传学数据。方法通过横断面调查研究方法,以贵州省福泉市975例汉族育龄妇女为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,与其他地区进行分析比较。结果福泉市汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为14.3%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与尚志、延边、廊坊、淄博、新乡、镇江、南宁、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型频率和淄博、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05)。结论福泉市汉族育龄妇女与其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性存在特异性特征。     

内蒙古阿荣旗汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性分析

目的通过对呼伦贝尔市阿荣旗育龄汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)(C677T,A1298C)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)(A66G)基因多态性分布特征进行研究,并与已报道的其他地区样本进行比较,初步了解研究对象叶酸代谢能力,为指导当地孕期叶酸保健提供一定的参考依据。方法入组人群为2017年间在该院进行孕期体检的育龄汉族女性428人,采集并提取口腔黏膜上皮脱落细胞DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTFHR(C677T,A1298C)和MTRR (A66G)位点基因型与等位基因频率,通过与其他已报道研究群体进行比较,获得阿荣旗地区汉族女性上述基因位点多态性分布特征。结果阿荣旗汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型与等位基因频率与其他已报道地区比较,差异具有统计学意义(P0. 01),其中MTHFR 677TT基因型频率明显高于宁夏银川、江苏苏州、湖南湘潭、云南昆明、广西南宁、海南琼海等地,低于河南乡新。结论内蒙古自治区呼伦贝尔市阿荣旗地区汉族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征与其他部分已报道地区比较具有一定的差别,本研究结果可为当地制定孕期个性化叶酸补服提供一定参考依据。     

白银市汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况

目的 调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法 选取2017—2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况,并进行分析。结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5%、45.0%及27.5%,C、T等位基因频率分别为50.0%、50.0%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0%、26.6%及2.4%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5%、38.4%及5.1%,A、G等位基因频率分别为75.7%、24.3%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(31.4%),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在完...     

乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的针对乐山市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的307名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为35.5%、48.9%及15.6%,C、T等位基因频率分别为59.9%、40.1%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为64.5%、31.6%及3.9%,A、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为54.4%、39.4%及6.2%,A、G等位基因频率分别为74.1%、25.9%。(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(33.9%),没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.164)。结论获取乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

长顺县汉族 布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性的分布特征

目的 探讨贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因单核苷酸多态性的分布特征。方法 选取2018年8月—2019年4月长顺县1 127例汉族、布依族及苗族育龄女性为研究对象，提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR法进行MTHFR和MTRR基因相关多态性位点的检测。结果 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05),MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR基因C677T、A1298C两位点连锁CC/AA双野生型频率以汉族最低，布依族最高，分别为汉族21.1%,苗族22.1%,布依族24.7%;3个民族均未见CT/CC组合、TT/AC组合及TT/CC双纯合突变。汉族、布依族及苗族均存在3种单倍型组合，且均为两位点间完全连锁不平衡，D′=1.0。结论 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTH...     

保定市涞水县汉族女性MTHFR、MTRR基因型与等位基因频率分布和其他地区汉族女性的比较

目的分析叶酸代谢过程中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)重要基因位点多态性在河北省保定市涞水县地域分布特征,指导当地孕产期妇女叶酸增补,达到增强出生缺陷一级预防的目的。方法采集保定市涞水县778名育龄汉族妇女口腔黏膜上皮脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR(C677T、A1298C)和MTRR(A66G)基因多态性位点进行检测分析,了解涞水县汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频率,并与新疆、吉林、山东、河南、江苏、四川、湖北、云南、广东、海南等地区进行比较。结果涞水地区汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.3%)高于乌鲁木齐、延边、烟台、镇江、德阳、武汉、昆明、广州、琼海(P0.05),等位基因频率(62.7%)高于郑州和上述城市(P0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(1.2%)低于延边、镇江、德阳、武汉、昆明、广州和琼海(P0.05),等位基因频率(13.7%)低于镇江、德阳、武汉、昆明、广州、琼海(P0.05);MTRR 66GG基因型频率(8.1%)高于镇江、武汉,等位基因频率(27.7%)高于郑州、镇江、武汉,但低于琼海(P0.05)。结论保定市涞水县育龄汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频率分布具有当地特异性,可以有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。