孕激素受体基因多态性与复发性流产易感性关系

目的:探讨孕激素受体(PGR)基因多态性与复发性流产易感性的相关性。方法:选取2016年1月30日—2019年5月30日本院收治的复发性流产孕妇110例(流产组),同期常规产前检查正常妊娠女性110例为正常组,检测两组PGR基因rs590688、rs1942836单核甘酸多态性,并分析其与复发性流产的相关性。结果:流产组rs590688、rs1942836 CC、rs1942836 TC基因型频率均高于正常组,rs1942836 TT基因型频率低于正常组,rs590688及rs1942836 C等位基因频率均高于正常组(均P0.05)。rs590688 CC基因型(OR=2.05,P0.05)、rs1942836 TC基因型以及CC基因型者(OR=1.35、2.88,P0.05)发生复发性流产风险增加。结论:PGR基因rs590688、rs1942836位点多态性与复发性流产易感性显著相关,CC基因型发生复发性流产风险增加。     

CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系研究

目的探讨CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系。方法选取2016年5月-2017年8月在该院分娩的乙肝大三阳孕妇90例,分为观察组(宫内感染) 41例和对照组(无宫内感染) 49例,检测两组CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)多态性。结果 CD209 SNP位点(rs2287887)基因型分别为AA型、AC型和CC型; CD209L SNP位点(rs11260029)基因型分别为CC型、CT型和TT型;观察组和对照组CD209 SNP位点(rs2287887)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为39.02%和57.32%;观察组和对照组CD209L SNP位点(rs11260029)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为26.83%和45.12%。结论 CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)基因多态性可能与HBV宫内感染有一定关系。     

多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的探讨H19基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性。方法选择PCOS患者115例和75例对照组为研究对象。PCOS的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准。在115例PCOS患者中,55例为已生育无流产史的PCOS患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患者。提取研究对象基因组DNA,采用高通量测序法进行基因组测序。分析长链非编码RNA (lnc RNA) H19基因结合区单核苷酸多态性(SNPs)与PCOS伴发RSA的相关性。结果PCOS+RSA组、PCOS对照组和正常对照组中H19基因的rs7103849位点存在AA、AG、GG 3种基因型和A、G两种等位基因,PCOS+RSA组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为26.3%、57.9%、15.8%、55.3%及44.7%;PCOS对照组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为66.7%、26.7%、6.7%、80.0%及20.0%;正常对照组3种基因型和A,G两种等位基因频率分别为24.0%、60.0%、16.0%、54.0%及46.0%,3组在3种基因型的频率分布上差异无统计学意义(P>0.05);而两种等位基因频率分布上差异有统计学意义(P=0.047)。结论 lnc RNA H19基因rs7103849位点SNP多态性可能与RSA的发生相关。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

MTHFR基因多态性与先兆流产和复发性流产的关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的关系。方法选取2016年7月-2017年7月在台州市中心医院就诊的135例先兆流产患者和108例复发性流产患者分别为先兆流产组和复发性流产组,选取于同院接受健康查体的140例育龄期健康女性为对照组。采用荧光定量PCR技术检测3组MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性。结果先兆流产组与对照组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因型频率比较差异无统计学意义(P0. 05); TT基因型频率在复发性流产组中显著升高,而CC基因型频率在复发性流产组中显著降低(P0. 05)。复发性流产组MTHFR基因C677T位点T等位基因频率显著高于对照组(P0. 05),相对于纯合未突变等位基因C的相对危险度OR=1. 816,95%CI为1. 258～2. 622;先兆流产组与对照组T等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05)。与对照组比较,先兆流产组、复发性流产组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05);先兆流产组及复发性流产组C等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(均P 0. 05)。结论 MTHFR基因C677T位点C/T变异可能是台州地区复发性流产的因素之一,MTHFR基因A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的发生无明显相关性。     

ApoE和IL-8基因多态性与儿童肺炎支原体肺炎易感性的关联

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)、白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与儿童肺炎支原体肺炎感染的关联性。方法 回顾性分析2018年8月-2021年8月重庆两江新区第一人民医院收治的156例肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料(设为MPP组),并纳入经性别、年龄1∶1匹配的156名健康体检患儿作为对照组，比较两组ApoE基因rs7412、rs429358位点及IL-8基因rs4073、rs2227306位点基因型及基因频率分布，并分析ApoE及IL-8基因多态性与MPP患儿支气管黏膜形态学改变及预后转归的关系。结果 Hardy-Weinberg平衡检验提示各基因频率符合遗传平衡法则，具有较好群体代表性；MPP组ApoE基因rs429358位点CC型及等位基因C频率高于对照组(P<0.05),CC型患MPP的OR=3.694,携带等位基因C患MPP的OR=1.849;MPP组IL-8基因rs4073位点AA型及等位基因A频率高于对照组(P<0.05),AA型患MPP的OR=4.104,携带等位基因A患MPP的OR=1.457;ApoE基因rs429358位点及IL-8基因rs...     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

SCN1A、SCN2A基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关联

目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。     

新生儿细菌性脑膜炎与TLR2/9基因多态性的关系

目的探讨新生儿细菌性脑膜炎(BM)感染Toll样受体2/9(Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因多态性。方法选择南通市妇幼保健院儿内科2018年9月-2020年8月收治的BM新生儿75例作为BM组,选择同期医院出生的健康新生儿80例作为对照组,留取两组新生儿脐带血标本,提取全血DNA后,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测两组患儿外周血中TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因型分布,比较不同基因型BM发病时间及预后。结果 BM组患儿TLR2基因rs5743708位点AA基因型频率、A等位基因频率(16.00%、36.67%)及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因频率(24.00%、41.33%)高于对照组,CC基因型频率(41.33%)低于对照组(P0.05);校正性别、出生时孕周、出生时体质量等因素后,Logistic回归分析结果显示,携带TLR2基因rs5743708位点AA基因型、A等位基因以及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因是新生儿发生BM的影响因素(P0.05);TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点不同基因型BM患儿发病时间及预后比较分布无统计学意义。结论 TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因多态性与本地区新生儿对BM易感性有关,其中TLR2基因rs5743708位点A等位基因和TLR9基因rs352140位点T等位基因为易感基因。     

基于盘锦地区259例孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局相关性分析

目的：分析盘锦地区妊娠期孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局的相关性。方法：选取2018年10月-2020年10月于本院就诊的既往有不良妊娠结局史孕妇124例为观察组,无不良妊娠结局史孕妇135例为对照组。行Hardy-weinberg平衡检验验证两组标本的群体代表性和可靠性,检测两组MTHFR基因基因型,比较组间基因型频率、等位基因频率和联合基因型频率。结果：Hardy-weinberg平衡检验表明收集的人群样本基因型频率分布达到遗传平衡,为同一孟德尔群体结果。观察组C677T位点TT频率(32.3%)高于对照组(13.3%),A1298C位点CC频率(12.1%)高于对照组(2.2%);观察组C677T等位基因T位点频率(51.6%)高于对照组(30.4%),A1298C等位基因C位点频率(28.2%)高于对照组(16.3%);观察组携带CC/CC、CT/CC、TT/AA和TT/AC联合基因型频率均高于对照组(均P<0.05)。结论：MTHFR基因多态性与不良妊娠发生有一定相关性,在备孕人群中筛查MTHFR基因多态性并早期干预,对降低不良妊娠、预防出生缺陷具有十分重要意义。     

γ-干扰素和CC趋化因子配体1基因多态性与糖尿病并发肺结核易感性的关联

目的 研究γ-干扰素(IFN-γ)、CC趋化因子配体1(CCL1)基因多态性与糖尿病并发肺结核(DM-PTB)易感性的关联。方法 选择焦作市第三人民医院2019年2月-2020年12月收治的140例DM-PTB患者为研究组,另选取同期诊治的106例单纯肺结核(PTB组)和112例单纯DM(DM组)为对照,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测IFN-γ、CCL1基因多态性及其与DM-PTB易感性的相关性。结果 研究组IFN-γrs+874位点AA基因型、CCL1 rs15291位点AA基因型频率均高于PTB组和DM组,CCL1 rs15291位点AG基因型低于PTB组和DM组(P<0.05);研究组IFN-γrs+874等位基因A频率高于PTB组和DM组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,文化程度、IFN-γrs+874 AA基因型、CCL1 rs15291 AA和AG基因型均是DM-PTB的影响因素(P<0.05)。结论 IFN-γ+874位点的AA基因型以及CCL1 rs15291的AA基因型是DM-PTB发病的易感基因...     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系北大核心CSCD

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P<0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P<0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P<0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P<0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P<0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

Rs2880412位点多态性与肥胖易感性的病例对照研究

目的 探讨PYY基因rs2880412位点多态性与汉族肥胖人群易感性的关系。方法 抽取华中地区汉族人群成年肥胖患者410例,按照年龄（±3）、同性别匹配选取410例非肥胖人群作为对照,进行体格检查及血液生化指标检测,PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果 检出rs2880412位点等位基因A和C,且在对照组和肥胖组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因A作为参照,等位基因C是肥胖的易感性等位基因（OR=1.29,95%CI:1.06~1.56);检出rs2880412位点基因型AA、AC和CC,其中基因型CC和AA在对照组和肥胖组中的频率分布差异具有统计学意义（P均<0.05）;基因型CC在肥胖组和对照组中的频率分布差异具有统计学意义（P<0.05）,调整混杂因素年龄、性别后,CC、AC、AC+CC基因型的OR(95%CI)分别为1.74(1.16~2.62)、1.19 (0.86~1.64)和1.32(0.97~1.79)。不同基因型生化指标分析结果显示,AA基因型的TG和LDL-C指标均值分布差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY基因rs2880412位点C可能与汉族人群肥胖发生存在关联,AA可能与肥胖组人群TG升高和LDL-C降低存在关联。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

Tim-3基因rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系

目的探讨Tim-3基因启动子区rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产的关系。方法收集148例原因不明复发性流产患者为研究对象,以153例正常妊娠者为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法和特异性等位基因聚合酶链反应（AS-PCR）法分别检测rs10053538、rs10515746位点多态性,并取部分PCR产物作测序验证。结果原因不明复发性流产患者rs10053538位点GT＋TT基因型及T等位基因分布频率（10.1%和5.1%）与对照组（11.8%和6.5%）比较差异无统计学意义（χ^2=0.205,P=0.651;χ^2=0.592,P=0.441）。rs10515746位点GT＋TT基因型频率及T等位基因分布频率（6.8%和3.4%）与对照组（3.9%和2.0%）比较差异均无统计学意义（χ^2=1.201,P=0.273;χ^2=1.169,P=0.280）。结论 Tim-3基因启动子rs10053538、rs10515746位点多态性与原因不明复发性流产可能无相关性。     

乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D相关基因单核苷酸多态性相关性

目的探究维生素D相关基因单核苷酸多态性与乙肝病毒感染孕妇阻断效果相关性。方法选择新疆医科大学第一附属医院2016年10月-2019年10月期间收治的104例乙肝病毒感染孕妇与娩出新生儿为研究对象,按照母婴传播免疫阻断结果将孕妇分为阻断成功组(n=64)与阻断失败组(n=40)。患者均在产前收集静脉血获得血液DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)检测维生素D相关基因位点多态性。分析维生素D相关基因多态性基因分型,比较两组患者维生素D相关基因型频率实际值与预测值,基因型频数分布以及等位基因。结果维生素D相关基因多态性包括rs2228570位点及rs7975232位点,rs2228570基因包括野生型(GG型)、突变杂合子(GA型)、突变纯合子(AA型),rs7975232基因包括野生型(CC型)、突变杂合子(AC型)、突变纯合子(AA型);阻断成功组与阻断失败组患者维生素D相关基因型rs2228570以及rs7975232位点分布实际值与预测值差异无统计学意义,基因型频率稳定;阻断成功组与失败组患者维生素D相关rs2228570基因型分布比较差异有统计学意义(P0.05);阻断成功组患者维生素D相关rs2228570位点基因型G等位基因频率分布低于阻断失败组患者(P0.05)。结论乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D单核苷酸rs2228570位点多态性有关。     

雌激素受体1基因多态性与不明原因复发性流产关系

目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系。方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系。结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍。结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C→T突变、rs9340799 A→G突变、rs2046210 C→T突变可增加URSA的发病风险。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联

目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。