出生缺陷监测及其应用

目的：以人群为基础的出生缺陷监测系统,研究最完整、最准确的出生缺陷诊断与报告的方法,以反映各种出生缺陷率及其动态变化。方法：以人群为基础,覆盖了河北、山西、江苏、浙江4省的32个县、市的所有孕满20周的新生儿;所有新生儿在出生时到生后6周期间至少进行3次体;任何有出生缺陷或有出生缺陷的婴儿均以出生缺陷病例上报,上报时间每月1次;上报材料包括当地每月的出生资料,出生缺陷病例报表及病体表照片;出生缺陷病例的诊由3位北京大学医学部的儿科专家及1位来自美国疾病控制中心的专家完成,结果：监测系统在1993－1996年共监测了100万出生儿,监测到1万例出生缺陷新生儿,收到报出生缺陷儿童体表照片3万张。其中重大出生缺陷达5000例,排前几位的为神经管畸形、唇腭裂及肢体畸形等。结论：本监测系统是一种世界上独特的出生缺陷监测系统,其资料主要被用来进行出生缺陷监测报告（了、季报、年报）,出生缺陷资料交换,为所有以出生缺陷监测资料为结局或因素的流行病学及临床医学提供数据,其特点以人群为基础和以体表照片为数据及诊断依据,该系统具有完整的质量控制手段,春监测结果已用于分析性研究及监测报告。     

通化市2008年妇幼保健监测及年报质量控制督导结果分析

目的对通化市妇幼保健监测及年报进行质量控制,监测新生儿出生与死亡漏报情况。方法在抽查的4个县（市、区）中,以随机抽样和重点线索结合,进行活产漏报、死亡漏报和两个系统管理的全面质量控制。结果5岁以下儿童死亡监测活产漏报率为6．84％;出生缺陷中围产儿死亡漏报率为1．67％,双胎（或以上）漏报率为3．57％。结论加强县、乡、村三级网络建设,增加妇幼工作投入,保证基层人员劳动报酬,提高监测人员的业务水平,是保证妇幼监测工作顺利开展的关键。     

2013-2014年遵义市死因监测点漏报情况分析

目的 了解遵义市死因监测点的死因漏报情况,为评价死因监测质量提供科学依据。方法 在遵义市的四个死因监测点,以多种渠道收集2013-2014年所有常住人口的死亡情况,摸底后进行入户核实,并与常规监测数据库进行核对,描述漏报病例的特征。结果 监测点共漏报4 373例,总漏报率为19.14%。漏报病例数以脑血管病、心脏病、恶性肿瘤、呼吸系统疾病和损伤及中毒最多,共3 614例(占82.64%),男性和女性漏报率依次为18.97%和19.38%,差异无统计学意义(χ2=0.60,P=0.44);各年龄组漏报率差异有统计学意义(χ2=22.09,P<0.001),以0~4岁人群漏报率最高,65岁及以上年龄组最低;各监测点间,汇川区漏报率最高,为39.52%,红花岗区漏报率最低,为5.37%,差异有统计学意义(χ2=2 070.31,P<0.001)。结论 遵义市死因监测点死亡漏报率较高,应规范死因报告管理,逐步提高死因监测数据质量。     

青海省2009-2011年国家级疾病监测点死因漏报调查

目的掌握青海省疾病监测点死因漏报情况,为提高本省死因监测数据质量提供科学依据。方法在监测点粗死亡率接近的3个乡镇中选取1个乡镇(街道),回顾调查该乡镇所有常住人口2009-2011年的出生、死亡信息,摸底后入户进行死因调查核实。结果调查地区3年共死亡905人,校正后的年平均死亡率6.77‰;漏报323例,漏报率35.69%。城市和农村地区的漏报率分别为40.54%和27.83%,差异有统计学意义。各系统死亡人数以循环系统疾病、恶性肿瘤和呼吸系统疾病为多。结论青海省疾病监测工作漏报率较高,需要定期从医疗机构和社区两个途径查漏补报,同时要积极协调卫生、公安及民政部门,定期补充漏报的病例,提高监测工作质量。     

句容市2011年居民死亡漏报分析

目的 了解句容市2011年居民死因漏报情况,寻求提高死因监测报告数据完整性的方法.方法 采用定点监测与抽样调查相结合的方法,收集全市3个非医疗机构死因监测点的全年数据和四季度19个医疗机构监测点的抽样调查数据进行分析.结果 2011年句容市居民死亡漏报率为36.41％.其中殡葬部门漏报率最高,为34.30％,医疗机构调查漏报率为2.77％,公安部门漏报率为7.49％.城乡殡葬点居民死亡漏报率差异有统计学意义(P＜0.05),城乡医疗机构监测点漏报率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 句容市居民死亡漏报情况较为严重,应进一步采取相应措施,加强部门间合作,提高死因登记报告的质量.     

河南省2006-2008年死因监测系统漏报调查分析

目的了解河南省死因监测系统死亡病例报告工作的漏报情况,为今后死因监测工作提出建议。方法采用多阶段随机整群抽样的方法,对全省死因监测系统的47个行政村(居委会),收集其2006-2008年内户籍人口资料,开展死亡病例漏报调查,覆盖人口299 565人。分年龄、性别和地区对漏报率进行估计。结果调查地区3年共死亡1 649例,校正后年平均死亡率5.50‰,漏报个案238例,总漏报率为14.43%;城市漏报率18.95%高于农村10.91%,年龄以占全部漏报病例65.13%的65岁及以上老年组为主;0~4岁组漏报率最高36.00%。结论河南省死因监测系统死亡漏报情况不容忽视,在今后死因监测中应加强常规工作质量管理,同时提高相关工作人员的报告意识和责任心,提高死因数据报告质量。     

中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。     

历下区婴儿死亡监测分析

婴儿死亡监测是降低婴儿死亡率的重要措施之一。济南市历下区从 1990年开始进行此项工作 ,现将1992～ 1998年的监测资料分析如下 :1　对象与方法以 1992～ 1998年在历下区出生的活产儿及其中1岁以内死亡者为监测对象。区保健站每季 1次到各医院急诊室、儿科病房、产科、婴儿室核对 ,并到各居委会、乡镇和派出所核实。每年年底对监测点进行全面补漏调查。根据各医院、办事处报告的死亡数、补漏调查数进行统计 ,7年中漏报死亡 5例 ,漏报率 1 30 %。2　结果2 1　出生与死亡情况　 1992～ 1998年全区合计出生活产儿 2 8316人 ,死亡 1岁以下婴儿…     

宜昌市城区2008～2010年医院出生缺陷补漏调查

目的 了解宜昌市城区2008～2010年医院出生缺陷漏报及报告卡质量情况.方法 根据《全国妇幼卫生监测方案》对出生缺陷监测质量的要求,对城区各助产机构出生缺陷漏报及报告卡质量情况进行调查.结果 2008～2010年宜昌市城区医院出生缺陷漏报率平均达7.49％;表、卡填写差错率平均达1.26％.漏报率和差错率都有逐年下降趋势.结论 加强管理,坚持督导,提高医务人员责任心,是提高出生缺陷监测质量的根本保证.     

2003年宁德市5岁以下儿童死亡监测分析

[目的]分析我市5岁以下儿童死亡死因及保健服务状况,为降低死亡率提出有效干预措施。[方法]按监测方案,在监测区对常住人口以5岁以下儿童村级出生、死亡季报表为基础逐级上报,乡、县于第4季度对年度资料进行审核,查漏报情况,由专业人员入户调查,市妇幼所于年终抽查,进行漏报调查,并将年度资料汇总分析。[结果]2003年宁德市监测区5岁以下儿童死亡率15．9‰,婴儿死亡率13．5‰,新生儿死亡率9．8‰,婴儿死亡占5岁以下死亡85．2％,新生儿死亡占婴儿死亡72．5％,年龄越小所占比例越重。5岁以下儿童死因前5位顺位为先天畸形、意外、早产及低出生体重、肺炎和出生窒息。[结论]加强围产保健,提高产前诊断及筛查能力,降低缺陷儿出生率;侧重新生儿期保健;改善农村地区儿童生存水平。     

Evaluation of the hospital discharge diagnoses index and the birth certificate as sources of information on birth defects

The hospital discharge diagnoses index (DI) for newborns and the birth certificate were evaluated as sources of information about birth defects by comparing them with the same births in the case registry of the California Birth Defects Monitoring Program (CBDMP). The CBDMP is an active surveillance system; the staff visit hospitals to identify children with birth defects diagnosed in the first year of life. The study population comprised 66,481 live births to residents of five counties in the San Francisco Bay area in 1983. Of these infants, 2,543 had at least one birth defect noted on the DI, and 1,623 were in the CBDMP registry; 1,020 with defects noted on the DI were also in the CBDMP registry. For this same population, 399 infants had one or more defects noted on the birth certificate; 304 of these were also in the CBDMP registry. Reporting of birth defects on the birth certificate was poor for every condition. Reporting on the DI was most reliable for oral clefts and chromosomal defects; for these defects, the DI omitted one-third of the cases but had identified only about 10 percent false-positive (that is, unverified) cases. Major central nervous system malformations were less well reported, with about one-third of them false-positive. For all other birth defects, the DI either omitted more than half of the cases, or more than half of the cases reported were false-positive cases. These findings raise questions about the validity of analytic studies of birth defects if the data are obtained only from the DI or the birth certificate.     

中国部分地区男性围生儿尿道下裂的流行特征

目的了解男性围生儿尿道下裂的流行病学特点，为中国出生缺陷的预防提供参考依据。方法资料来源于“中美预防出生缺陷和残疾合作项目”以人群为基础的出生缺陷监测系统。研究对象是江苏、浙江和河北省的27个县（市）1993年1月1日至2000年12月31日孕20周以上到出生后42d的611730例男性围生儿。结果男性围生儿尿道下裂总患病率为4．7／万，其中冠状沟型患病率为1．6／万，阴茎型患病率为1．8／万，会阴型患病率为0．7／万，未分类型患病率为0．6／万。河北、江苏和浙江的患病率依次递增（X2=24．71，P：0．000；趋势矿=24．60，P=0．000）；南方高于北方（X2=14．20，P=0．00）；城市高于农村（X2=4．94，P=0．026）；1993～2000年浙江省患病率呈上升趋势（趋势X2=4．61，P=0．032）。结论中国部分地区男性围生儿尿道下裂患病率南方高于北方、城市高于农村，浙江省的患病率有上升趋势；应积极开展尿道下裂的病因学研究，并采取必要的措施及早预防、遏制其上升的势头。     

山东省优生示范工程方案制订及推广应用研究

目的:通过制订并推广应用山东省优生示范工程方案,探讨降低出生缺陷的发生干预模式。方法:在山东省9个优生示范工程试点县、市进行婴儿出生缺陷和遗传性疾病的基线调查,制订降低出生缺陷三级干预方案。以现有的计划生育四级服务网络为基础,推广应用新的检测技术和治疗方法,建立三级干预质量评估体系。结果:初步形成了以山东省计划生育科研所优生优育重点实验室为龙头,市、地、县、乡计划生育服务网络为基础的三级干预体系和评估体系;实施优生优育示范工程的9个示范县(市)新生儿先天性缺陷发生率明显降低。结论:将优生优育适宜技术推广应用于基层,建立三级干预网络是降低出生缺陷、提高人口素质的重要方法。     

两种出生缺陷监测方法中缺陷率的比较研究

我们利用河北省沧州地区1986年出生缺陷监测资料分析比较了以医院为基础和以人群为基础监测的出生缺陷率的关系。1986年沧州地区监测7 742例总出生,其中在县级及以上医院出生4 245,占监测总数的55%,非医院出生3497,占45%。分析结果发现,医院监测的出生缺陷率为30.9%,人群监测的出生缺陷率为10.5‰,二者之间的差别有显著意义(P<0.05),医院监测出生缺陷率较人群监测缺陷率高可能主要与在医院分娩产妇中高危妊娠的比例较一般人群大,而且高危妊娠中畸形儿的发现率较高有关,医院与人群监测的缺陷率之间的定量关系及各因素的影响作用有待进一步研究。     

Cerebral palsy registers and high-quality data: an evaluation of completeness of the 4Child register using capture-recapture techniques

Background As the survival of very preterm and low‐birthweight infants increases, so does the importance of monitoring the birth prevalence of childhood impairments; disease registers provide a means to do so for these rare conditions. High levels of ascertainment for disease research registers have become increasingly difficult to achieve in the face of additional challenges posed by consent and confidentiality issues. 4Child – Four Counties Database of Cerebral Palsy, Vision Loss and Hearing Loss in Children has been collecting data and monitoring these three major childhood impairments since 1984. Methods This study used capture–recapture and related techniques to identify areas which are particularly affected by low ascertainment, to estimate the magnitude of missing cases on the 4Child register and to provide birth prevalence estimates of cerebral palsy which allow for these missing cases. Results Estimates suggest that while overall around 27% of cerebral palsy cases were not reported to 4Child, ascertainment for severely motor‐impaired children (93% complete) and those born in two of the four counties was good (Oxfordshire: 90%, Northamptonshire: 94%). After allowing for missing cases, adjusted estimates of cerebral palsy birth prevalence for 1984–1993 were 3.0 per 1000 live births versus 2.5 per 1000 live births in 1994–2003. Conclusions Capture–recapture techniques can identify areas of poor ascertainment and add to information around the provision of cerebral palsy birth prevalence estimates. Despite variation in ascertainment over time, capture–recapture estimates supported a decline in cerebral palsy birth prevalence between the earlier and later study periods in the four English counties of the geographical area covered by 4Child.     

Birth defects in Rio de Janeiro, Brazil: an evaluation through birth certificates (2000-2004)

To evaluate the occurrence of birth defects in the city of Rio de Janeiro, Brazil, using the Live Birth Information System (SINASC), we performed a cross-sectional study on all live newborns with birth defects from January 1, 2000, to December 31, 2004. The variables referred to birth defects (presence and system affected), type of health service, mothers, gestations, live births, and deliveries. Prevalence of birth defects was 83/10,000 live births. The most frequent birth defects involved the musculoskeletal system, central nervous system, cleft lip and palate, and chromosomal anomalies. The majority of cases were born in public (municipal) and private maternity hospitals, with the highest prevalence in the Fernandes Figueira Insitute, Oswaldo Cruz Foundation. Older women and those with less schooling had more live born infants with birth defects. The proportion of reports with missing information was high, reaching 21% in some institutions. Wider dissemination of SINASC data on birth defects should be encouraged. Reliability studies are recommended for better use of these reports.     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

2016―2018年上海市不同监测时段出生缺陷发病率比较

目的  比较上海市18岁以下儿童在不同监测时段的出生缺陷发病率和构成情况,探索适宜的出生缺陷监测时段。方法  利用2016―2018年上海市《出生缺陷儿、残疾儿童报告卡》,分析孕＜28周、孕28周~＜产后8 d、产后8~＜43 d、产后43 d~＜出生后1年、出生后1~＜2年、出生后2~＜3年和出生后3~＜18年的出生缺陷累积发病率和构成比。结果  2016―2018年,上海市18岁以下儿童出生缺陷累积发病率分别为16.31‰、15.34‰和22.05‰,先天性心脏病在不同年度出生缺陷顺位中均为首位。孕28周前和围产期出生缺陷累积发病率分别为4.49‰和14.44‰,延长至产后42 d、出生后1年、出生后2年、出生后3年、出生后18年的累积发病率分别为15.18‰、16.90‰、17.05‰、17.11‰和17.35‰。将孕28周前纳入监测时段,并同时延长至出生后1年,出生缺陷患儿数分别占全部病例的83.21%和97.38%,出生缺陷发病率分别为常规围产期监测的1.45倍和1.70倍。结论  建议以医院为基础的出生缺陷监测模式将孕28周前纳入监测时段,并同时延长至出生后1年。     

The Risk of Birth Defects in Multiple Births: A Population-Based Study

Objectives: To determine if multiple births have higher risks of birth defects compared to singletons and to identify types of birth defects that occur more frequently in multiple births, controlling for seven sociodemographic and health-related variables. Methods: A retrospective cohort study was conducted of all resident live births in Florida during 1996–2000 using data from a population-based surveillance system. Birth defects were defined as in the 9th edition of the International Classification of Diseases—Clinical Modification (ICD-9-CM) code for the 42 reportable categories in the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Birth Defects Registry list and eight major birth defects classifications. Relative risks (RR) before and after adjusting for control variables and 95% confidence intervals (95% CI) were calculated. The control variables included mother's race, age, previous adverse pregnancy experience, education, Medicaid participation during pregnancy, infant's sex and number of siblings. Results: This study included 972,694 live births (27,727 multiple births and 944,967 singletons). Birth defects prevalence per 10,000 live births was 358.50 for multiple births and 250.54 for singletons. After adjusting for control variables, multiple births had a 46% increased risk of birth defects compared to singletons. Higher risks were found in 23 of 40 birth defects for multiple births. Five highest adjusted relative risks for birth defects among multiple births were: anencephalus, biliary atresia, hydrocephalus without spina bifida, pulmonary valve atresia and stenosis, and bladder exstrophy. Increased risks were also found in 6 out of 8 major birth defects classifications. Conclusions: Multiple births have increased risks of birth defects compared to singletons.