产前诊断并宫内治疗胎儿巨大肝血管瘤1例

本文报道1例合并心脏增大的胎儿巨大肝血管瘤病例的宫内治疗。孕妇孕23周因"超声发现胎儿腹部异常回声(肝血管瘤?肝动静脉瘘畸形?)"转诊至广东省妇幼保健院。孕26周产前超声提示胎儿肝血管瘤增大至45 mm×35 mm×42 mm且合并心脏增大(心胸面积比0.50), 故在孕妇及家属知情同意下联合普萘洛尔和地塞米松宫内给药并持续超声监测, 用药初期肿块仍有增大, 至药物治疗第7周肿块渐缩小、胎儿心脏负荷降低, 病情得到控制, 最终在37周顺利分娩。新生儿4日龄CT检查示腹部包块大小为40 mm×30 mm×44 mm, 无需治疗, 随访至1岁未见异常。     

羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析

目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料, 对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果 (1)在12 164例孕妇中, 检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常, 包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%, 287/387), 之后依次为其他超声异常(8.5%, 33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%, 27/387)、高龄(4.7%, 18/387)、不良孕产史(3.3%, 13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%, 9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例, 73.2%)、嵌合体(66例, 18.8%)和结构异常(28例, 8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多, 嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多, 结构...     

孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究

目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊, 超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测, 对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果 65例孤立性CCA胎儿中, 行染色体核型分析38例, 检出异常染色体核型3例, 检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测, 检出致病性CNV 6例, 检出率为12%(6/49), 其中, 染色体核型分析结果异常, 进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常, 进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CM...     

产前诊断胎儿ZTTK综合征1例

本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位, 行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂, 孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小, 大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序, 结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4), 父母不存在该变异, 为新发变异;该位点为致病性, 关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。     

小头畸形遗传学诊断研究

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊, 产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例, 行染色体核型分析和(或)CMA检测, 对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测, 再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析, 将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果 9例小头畸形患儿中, 3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周～出生后7岁;诊断时头围18.3～42.5 cm(-7SD～-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析, 结果均未见异常;8例患儿行CMA检测, 检出异常1例, 异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测, 2例检出可能致病性基因, 致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,...     

产前硫酸镁治疗保护早产儿神经系统的临床应用研究进展

即将发生早产时母体应用硫酸镁有助于早产儿神经保护, 但不良反应及应用人群等仍缺乏循证医学证据。本文根据现有指南及最新研究总结现行具体方案, 包括干预孕周、给药剂量、用药时间及是否重复等, 旨在为我国孕妇产前硫酸镁治疗保护早产儿神经系统的临床应用提供参考。     

早产儿脑白质损伤啮齿类动物模型研究进展

早产儿脑白质损伤动物模型在疾病发病机制和治疗研究中至关重要。通常采用啮齿类动物建模以模拟人类早产儿脑白质损伤的病理表现。目前常用的模型包括颈总动脉血流阻断与缺氧模型、产前/生后感染模型、慢性缺氧模型、高氧暴露模型、神经兴奋毒性模型和转基因模型等。本文对以上模型建模方法及其优缺点等进行综述。     

胎儿心脏生理通道异常围产期管理研究进展

胎儿肺血管呈压缩状态, 尚未建立呼吸功能。作为胎儿特有的心脏生理通道, 动脉导管、卵圆孔和静脉导管共同构成了并联的胎儿循环。系统性认识胎儿心脏生理通道异常的转归过程, 提高围产期管理能力对降低胎儿和新生儿死亡风险有重要意义。本文主要从病因、病理生理、治疗和预后等几方面对胎儿心脏生理通道异常进行综述。     

妊娠期糖尿病的遗传流行病学研究进展

妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素, 这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的研究进展。     

胎盘增厚的研究进展

胎盘发育良好是胎儿宫内正常发育的前提, 胎盘发育不良是子痫前期等多种不良妊娠的病理基础, 严重危害母儿健康。胎盘厚度是评估胎盘发育的重要形态学参数之一, 产前可通过超声或磁共振成像检查方便获得。胎盘厚度随妊娠进展而增加, 异常增厚可能是多种妊娠合并症或并发症以及胎儿宫内异常的重要表现, 对多种高危妊娠具有一定的预测价值。因此, 胎盘增厚对于临床识别异常妊娠具有重要意义。本文通过复习相关文献, 从基础与临床两方面对胎盘增厚的研究进展进行综述。     

系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法 2018年4月至2021年8月, 有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4 071例, 其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果 (1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4 071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40), 其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中...     

产前诊断胎儿间脑-中脑连接处发育不良1例

本文报道1例产前诊断的胎儿间脑-中脑连接处发育不良病例。孕妇孕24周产前超声提示胎儿大小相当于孕22周、双顶径偏小、丘脑前缘回声增强。胎儿MRI平扫提示左侧脉络丛区短T2信号影, 可疑出血和中脑-丘脑发育不良。全外显子组测序检出胎儿原钙黏蛋白12基因存在c.1558C>T纯合变异, Sanger测序验证发现其父母均为c.1558C>T杂合变异, 该变异为致病性变异。结合临床表现, 胎儿诊断为间脑-中脑连接处发育不良, 遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。     

普伐他汀在孕期应用的现状及前景

长期以来他汀类降脂药如普伐他汀等禁用于孕产妇, 但近年来其在孕期应用的安全性逐渐获得了一些临床证据。研究发现普伐他汀可改善血管生成失衡、减轻血管炎症, 对胎盘和母体血管功能障碍相关疾病, 如子痫前期、胎儿生长受限及妊娠合并抗磷脂综合征等可产生有益作用, 但普及应用仍需更多的安全证据以及更大样本的人体试验数据支持。本文即综述普伐他汀在孕期应用的现状及前景。     

胎儿镜激光凝固术治疗胎盘绒毛膜血管瘤3例及文献复习

目的总结胎儿镜激光凝固术治疗胎盘绒毛膜血管瘤(placental chorioangioma, CA)的临床效果。方法回顾性分析北京大学第三医院2018年1月至2020年12月收治的3例胎儿镜激光凝固术治疗的巨大CA孕妇的临床资料, 并检索万方数据库、中国知网和PubMed自建库至2022年9月发表的关于胎儿镜激光凝固术治疗CA的病例。总结胎儿镜激光凝固术治疗CA的特点和干预效果。采用描述性统计分析。结果文献检索共10例病例, 加之本院收治的3例共13例, 孕妇年龄为(30.3±6.2)岁;12例为单胎妊娠, 1例为双胎妊娠(单绒毛膜双羊膜囊)。除外文献未提及相关数据的病例外, 诊断CA的孕周(n=7)为(19.9±4.5)周, CA最大径(n=6)为(6.1±4.1)cm。行胎儿镜激光凝固术治疗的孕周(n=13)为(25.0±2.0)周, 术时CA最大径(n=9)为(7.6±2.8)cm。治疗后, 3例羊水量降至正常, 1例羊水量降低但仍高于正常上限, 4例CA最大径缩小, 1例胎儿大脑中动脉收缩期血流峰速降至正常, 2例胎儿心功能恢复正常, 1例胎儿水肿缓解。本院3例孕妇治疗后CA...     

胎儿心脏结构异常的临床特点及多学科团队协作对妊娠决策的影响

目的分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素, 探讨多学科团队(MDT)协作对其妊娠决策的影响。方法收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料, 根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组:单发无心外异常组(122例), 多发无心外异常组(100例), 单发伴心外异常组(115例), 多发伴心外异常组(63例)。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果, 比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果 (1)400例心脏结构异常胎儿中, 常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例(24.0%, 96/400)、法洛四联症52例(13.0%, 52/400)、主动脉缩窄34例(8.5%, 34/400)、房室隔缺损26例(6.5%, 26/400)。(2)行遗传学检查的204例胎儿中, 共检出致病性遗传学异常44例(21.6%, 44/204)。(3)单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率(39...     

胎盘与胎盘植入

近年来, 越来越多的临床研究指出, 以胎盘为主体的母胎界面微环境对胎儿生后远期的健康状况有长期影响。胎盘是孕育生命的重要器官之一, 但我们对它却知之甚少, 本文将对人类胎盘的认识发展和胎盘植入的研究进展进行简要介绍和回顾。     

选择性胎儿生长受限胎儿的新生儿结局及远期预后

目的探讨选择性胎儿生长受限(selective fetal growth restriction, sFGR)胎儿的近期和远期结局。方法回顾性选择2017年9月至2019年12月北京大学第三医院新生儿重症监护病房收治的单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA)双胎并发sFGR的新生儿。以同期分娩、未发生明显并发症的MCDA新生儿为对照组。将sFGR分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型组, 各组再按照新生儿出生体重分为较大和较小胎儿组。在2～3岁时进行电话随访, 计算年龄别身高和年龄别体重(以Z值表示)。采用"年龄与发育进程问卷第 3 版(Ages and Stages Questionnaire-Third Edition, ASQ-3)"测量综合发育情况。采用独立样本t检验、单因素方差分析或χ2检验等进行统计学分析。结果 (1)共116例sFGR孕妇分娩的232例新生儿纳入分析。Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型组新生儿分别为86例、80例和66例。对照组共31例孕妇、62例新生儿。Ⅱ型和Ⅲ型的诊断孕周[(23.8±4.8)周和(24.1±3.1)周]分别早于Ⅰ型[(27.0±6.1)周...     

产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的研究进展

超声心动图是诊断胎儿主动脉缩窄的首选影像学检查方法。目前已有一些典型的超声征象用于产前诊断胎儿主动脉缩窄, 但尚无单一征象可以准确诊断或排除主动脉缩窄, 而超声评分系统在诊断主动脉缩窄及风险分级等方面仍处于探索中。本文就产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的研究进展作一综述。     

高度近视合并妊娠对产科管理的影响及研究进展

由于妊娠期体内代谢、激素以及血流动力学改变, 孕妇视网膜和脉络膜结构会发生相应可逆性改变。而高度近视则会在此基础上进一步加重对妊娠期女性眼部病变状况的影响。现综述高度近视合并妊娠女性的临床特殊性, 总结妊娠影响高度近视孕妇不良结局的潜在危险因素以及高度近视孕妇的产科和眼科综合管理策略, 旨在指导临床实践。     

脑积水宫内治疗的患者选择标准发展历程

宫内脑积水手术治疗可早期减压侧脑室, 避免不可逆的胎儿脑实质损伤。在20世纪80年代, 因手术患者选择标准不严格、手术技术要求高、影像学技术不理想等局限, 宫内治疗的脑积水胎儿预后欠佳。本文将宫内脑积水手术患者选择标准的发展历程划分为4个阶段——首个患者选择标准的提出、颅外畸形的排除、孤立性脑积水概念的明确、微阵列及基因测序技术的普及, 总结不同患者选择标准下脑积水宫内治疗的结局, 探讨患者选择标准问题。