脐血造血细胞含量与白血病脐血移植疗效分析

目的分析4711份库存脐血造血细胞含量及探讨脐血造血细胞含量与白血病脐血移植疗效的关系。方法分析4711例库存脐血总有核细胞数(TNC)和CD34+细胞数分布情况,探讨不同的造血细胞输入量、供受者HLA不相合数、受者性别、年龄、体重和疾病类型间植入率和生存率的差异。结果 4711例库存脐血TNC和CD34+细胞中位数分别为1.14×109/kg和4.06×106/kg,按3.7×107/kg有效TNC输入量计算,93.2%脐血可供体重50 kg以下受者移植。89例白血病患者移植后植入75例,植入率为84.3%。中性粒细胞绝对值≥0.5×109/L、血小板≥20×109/L和≥50×109/L的时间分别为移植后17、34和46 d。75例植入病例中,长期无病存活47例,死亡26例,2例复发;急性移植物抗宿主病(GVHD)Ⅰ～Ⅱ度、Ⅲ～Ⅳ度和慢性GVHD发生率分别为54.7%、20.0%、9.3%。影响移植植入率的因素包括受者年龄、TNC和CD34+细胞输入量;影响生存率的因素包括受者年龄、体重和输入CD34+细胞数。结论在无法找到HLA全相合骨髓供者时,可选择脐血作为替代骨髓的造血干细胞来源治疗儿童与成人白血病,TNC和CD34+细胞数仍是选择脐血移植物的参考指标。     

父供子单倍体异基因造血干细胞移植治疗高危白血病2例临床分析

目的探讨父供子单倍型造血干细胞移植治疗高危白血病的临床特点及疗效。方法对2例高危白血病接受父供子单倍型造血干细胞移植患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 2例患儿回输有核细胞数分别为17.7×108/kg、8.3×108/kg,白细胞植活时间分别为+7 d和+16 d,血小板植活时间分别为+18 d和+8 d;2例均转为完全供者型;1例出现急性肠道GVHD(Ⅳ度),1例出现皮肤Ⅱ度GVHD;1例因移植后感染于+146 d死亡,1例存活,均无白血病复发倾向。结论非去T细胞性单倍型异基因造血干细胞移植正逐渐成为一种安全有效的治疗方法,为缺乏HLA完全相合相关或无关供者的高危难治性白血病患者提供了新的治疗选择。同时也提示父亲或父系抗原供者同样可以作为异基因造血干细胞来源。     

CD_(34)~+细胞分选的无血缘相关供者造血干细胞移植成功治疗儿童石骨症1例

目的报道1例恶性石骨症患儿及其行CD3+4细胞分选的无血缘相关供者造血干细胞移植的疗效。方法1岁2个月女性患儿,因4个月时不能抬头,就诊发现肝脾肿大,外周血血红蛋白下降,X线检查示全身骨骼皆见骨密度增高、骨纹理消失、髓腔闭塞,同时伴有头颅畸形,诊断为石骨症。采用BuCyl+Flu的预处理方案,行HLA全相合的CD34+细胞分选的无血缘相关供者造血干细胞移植。结果患者于移植后+9天外周血白细胞数为1.6×109/L,中性粒细胞绝对值1.1×109/L,造血初步恢复,+45天性染色体示100%供者型(男性),B超显示肝脾肿大明显好转。患儿+95天出现自身免疫性溶血性贫血,最低血红蛋白达24 g/L,免疫抑制治疗后治愈:移植后+140天,患儿X线示各骨出现骨髓质区,骨穿示骨髓增生活跃,在1个月不输血情况下,外周血白细胞4.7×109/L,血红蛋白125 g/L,血小板193×109/L,移植成功。结论恶性石骨症为较罕见的遗传性疾病,病死率高,异基因造血干细胞移植是目前治愈本病的可行方法。     

含氟达拉滨的预处理方案在脐血移植治疗重型β地中海贫血的疗效观察

目的　观察在“Bu+Cy+ATG”典型预处理中加入氟达拉滨 (Flu)对脐血造血干细胞移植 (UCBT)治疗重型β地中海贫血(地贫)的植入和移植物抗宿主病(GVHD)的影响。方法　2000年 6月至 2004年 6月中山大学附属二院儿科对 22例行脐血干细胞移植的地贫患儿,按预处理方案是否含Flu分为无Flu组 (8例 )和Flu组(14例)。无Flu组:Bu,Cy和马抗人胸腺细胞球蛋白 (ATG);Flu组在此基础上加Flu。观察两组植入率,急、慢性GVHD(aGVHD、cGVHD)的发生率及其程度。结果　无Flu组 8例患儿HLA全相合 5例,不全相合 3例,接受单个核细胞(MNC)为 7 03×107 /kg[ (4 7 ~12 7 )×107 /kg],其中CD34+数为 4 0×105 /kg[ ( 0 6 ~11 7 )×105 /kg], 6例植入,中性粒细胞绝对计数 (ANC)≥0 5×109 /L时间平均为 18d,血小板 (BPC)≥20×109 /L时间平均为 36 5d, 4例发生aGVHD, 1例发生cGVHD;Flu组 14例,HLA全相合 6例,不全相合 8例,平均输入供者MNC为 7 53×107 /kg[ (3 4~10)×107 /kg],其中CD34+数为 5 01×105 /kg[ (0 6~11 7)×105 /kg], 4例植入,ANC≥0 5×109 /L时间平均为 16d,BPC≥20×109 /L时间平均为 72d, 2例发生aGVHD, 3例发生cGVHD;两组植入率、aGVHD及cGVHD发生率无明显差异。Flu组的HLA不全相合病例多于非Flu组。结论　allo H     

幼年型粒单核细胞白血病单倍体相合造血干细胞移植1例

目的探讨单倍体相合造血干细胞移植治疗幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的可行性。方法 1岁6个月JMML患儿,行单倍体相合造血干细胞移植。采用Bu/Cy+Flu+ALG方案预处理及CSA+MMF+MTX方案预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果于移植+10 d粒系植入成功(1.2×109/L),移植+14 d血小板植入成功(260×109/L),造血初步恢复。移植+21 d查植入证据为100%嵌合。患儿移植后反复出现Ⅰ～Ⅱ度GVHD(皮肤型),给予免疫抑制剂治疗后好转。至今已生存14个月,未见复发。结论单倍体相合造血干细胞移植可能是治愈JMML的可行方法。     

儿童自体外周血干细胞动员和采集的临床研究

目的　评价环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷、泼尼松 (COEP) /吡柔比星、长春新碱、依托泊苷、泼尼松(DOEP)动员方案对儿童急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤自体外周血造血干细胞移植动员采集的临床效果。方法　以COEP方案和DOEP方案为动员化疗方案 ,观察采集干细胞效果。结果　 13例 (6例非霍奇金淋巴瘤和 7例急性淋巴细胞白血病 )儿童采用COEP/DOEP方案动员 (8例用COEP方案 ,5例用DOEP方案 ) ,化疗后第 4～10d(平均 6d)白细胞数 <2× 10 9/L ,用粒细胞集落刺激因子后第 4～ 19d(平均 8d)开始采集外周血造血干细胞 ,采集单个核细胞数 (4 19～ 9 96 )× 10 8/kg(平均 6 78× 10 8/kg) ,CD34+细胞数 (2 90～ 12 78)× 10 6/kg(平均 8 90× 10 6/kg) ,粒单造血祖细胞数 (3 4 9～ 4 1 72 )× 10 4/kg(平均 15 5 7× 10 4/kg)。动员的并发症较轻 ,患儿均能耐受。自体外周血干细胞移植后均获快速造血功能重建 ,白细胞开始回升 (中性粒细胞绝对值 >0 5× 10 9/L)的时间为移植后 10～ 2 2d(平均 14d) ,血红蛋白恢复 (>80 g/L)的时间为移植后 10～ 2 8d(平均 17d) ,血小板恢复 (>2 0× 10 9/L)的时间为移植后 10～ 2 0d(平均 19d)。结论　COEP/DOEP方案可以安全高效地完成儿童白血病和淋巴瘤自体外周血干细胞的动     

异基因外周血造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血1例报告及文献复习

目的评估异基因外周血造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血(再障)的疗效,探讨移植中合并巨细胞病毒感染治疗及其对长期造血重建的影响。方法患儿,男,12岁,供者为其胞姐,HLA配型完全相合。动员方案:G_CSF5μg/(kg·d)×6d。预处理方案:环磷酰胺(CTX)50mg/(kg·d)×4d,抗胸腺球蛋白3mg/(kg·d)×3d,氟达拉滨50mg/(kg·d)×3d。移植有核细胞数5.26×108/kg,CD34 细胞6.25×106/kg,CFU_GM10.21×105/kg。观察监测巨细胞病毒(CMV)感染,更昔洛韦(GCV)与可耐联合应用。结果移植后28d造血重建,移植后84d血型转为供者型(B型),染色体检测转为供者46XX移植后81d曾发生CMV感染,经早期、联合治疗后感染控制。未发生急、慢性移植物抗宿主病(GVHD),移植后骨髓象、血象正常。结论异基因外周造血干细胞移植可有效治疗重型再障,抗CMV感染治疗应早期、足量、联合、长期。     

非血缘脐血或单倍体来源的造血干细胞移植治疗儿童原发性免疫缺陷病的疗效观察

目的评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法回顾性分析2014年4月至2019年10月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的60例PID患儿的临床资料, 包括56例慢性肉芽肿病, 2例严重联合免疫缺陷性疾病, 1例高IgM血症和1例严重先天性中性粒细胞减少症, 均接受allo-HSCT, 其中12例非血缘脐血(非血缘脐血组), 48例单倍体供者(单倍体组)。男59例, 女1例, 中位年龄3.4岁。预处理选用白消安为基础的清髓方案。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础方案。非血缘脐血组单个核细胞和CD34+细胞的中位数分别为0.67×108/kg和0.51×106/kg;单倍体组于01 d和02 d分别回输骨髓和外周干细胞, 回输骨髓前4 h输注第三方脐血, 回输的单倍体骨髓和外周干细胞的单个核细胞和CD34+细胞的中位数分别为9.97×108/kg和5.12×106/kg。采用Kaplan-Meier方法进行总生存率分析。结果粒系和巨核系植入中位天数分别为+13.0 d和+23.5 d, ...     

非血缘相关脐血移植治疗儿童高危白血病的临床观察

目的：非血缘脐血具有快速寻求、容易得到和HLA配型不严格的特点，该文进行了非血缘相关脐血移植（UD-UCBT）治疗儿童恶性白血病的研究并探讨其疗效问题。方法：对6例难治性白血病患儿，包括3例急性淋巴细胞白血病（2例高危CR1，1例标危CR2），2例幼年慢性粒单细胞白血病（1例缓解期，1例加速期）和1例急性髓系白血病（AML- M5，CR1）进行了非血缘相关脐血移植，HLA高分辨1例全相合，1例5个位点相合，1例4个位点相合，3例3个位点相合。预处理选用白消安/环磷酰胺/ATG或全身放疗/环磷酰胺/ATG为主方案。于 0 d 回输脐血，有核细胞中位数为8.51×107/kg，CD34+细胞中位数为1.81×105/kg。预防移植物抗宿主病（GVHD）采用环孢霉素A、甲基泼尼松龙和骁悉或CD25单抗。结果：中性粒细胞绝对值（ANC）≥0.5×109/L和PLT≥20×109/L的中位天数分别是+13 d、+30 d，移植证据均为供者型。4例出现Ⅰ~Ⅲ度GVHD，均控制。随访中位时间12个月，未发生慢性GVHD，现存活4例血型均转为供者型，无复发。结论：脐血提供快速有效的造血干细胞，为治疗儿童白血病提供良好时机，非血缘相关脐血移植能耐受HLA多个位点不相合。急性GVHD发生率也较高，存在移植物抗白血病作用。     

造血干细胞移植并发毛细血管渗漏综合征——附1例诊治体会及文献复习

1病例资料女孩,13岁6个月。确诊非霍奇金淋巴瘤(T淋巴母细胞型,Ⅲ期),经化疗后缓解4个月,行自体外周血造血干细胞移植。预处理采用BEAM方案:卡氮芥(BCNU)300mg/M2,-7d;足叶乙甙(VP16)400mg/M2.d,-6d～-3d;阿糖胞苷(Ara-C)400mg/M2.d,-6d～-3d;马法兰(Me1)140mg/M2,-2d。0d(移植当日为0d,移植前为负,移植后为正)回输自体干细胞,输入活性干细胞数量如下:MNC3.06×108/kg;CD34+细胞数5.66×106/kg。+2d出现发热,给予抗生素治疗;+4天仍高热且出现寒战,腹痛腹泻,腹肌紧张,腹部明显压痛反跳痛,肠呜音明显减弱,普外科会诊,诊断急性腹膜炎…     

С����Ѫ��ϸ����ֲ���Ѫ�԰����׵��ٴ�������Σ�����ط���

目的分析小儿造血干细胞移植(HSCT)后出血性膀胱炎(HC)的临床特点,探讨其发病危险因素。方法对1998年10月至2004年6月中山大学附属二院儿科完成的52例小儿HSCT后11例HC的临床资料进行回顾分析。结果11例HC中轻度(Ⅰ～Ⅱ度)6例,重度(Ⅲ～Ⅳ度)5例;早发性4例,迟发性7例;发病时间为术后+2d至+25d(中位数为+15d),病程3～60d(中位数为17d)。临床表现均有血尿,其中典型尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿7例。HC患儿组中性粒细胞植入时间和血小板植入时间与非HC患儿组比较差异无显著性(P>0.05)。受者移植年龄≥6岁、aGVHD阳性、CMV感染组的HC发生率分别高于年龄<6岁(32.1%和8.3%,P<0.05)、GVHD阴性(34.6%和7.7%,P<0.05)、CMV未感染组(62.5%和13.6%,P<0.05)。结论小儿HSCT后HC有其自身的临床特征;受者移植年龄≥6岁、aGVHD阳性、CMV感染为其发生的危险因素。     

Autologous Rescue with Blood-Derived Stem Cells in a Child with Non-Hodckin'S Lymphoma

Autologous blood-derived stem cells were used for stem-cell rescue in a 5-year-old boy with chemotherapy-resistant B-Non-Hodgkin's lymphoma (B-NHL) involving bone marrow. The high dose chemoradiotherapy was carried out 5 months after initial diagnosis during partial remission. The preparative regimen consisted of 12 Gy fractionated, total-body irradiation (FTBI) before 60 mg/kg etoposide. There were 22.96 × 10⁴/kg body weight myeloid precursor cells, granulocyte-macrophage committed stem cells (CFU-GM) collected by intermittent blood flow separation with a Haemonetics 30^R in two cytaphereses and stored in liquid nitrogen. Also 11, 82 × 10⁴ CFU-GM/kg body weight were recovered and transfused after thawing. Rapid hematopoietic reconstitution ensued: Erythroid precursors were detected on day 9, 1 × 10⁹/L leucocytes were counted on day 11, and 0.5 × 10⁹/L granulocytes on day 13, respectively. The patient required 3 single-donor platelet transfusions, the last one on day 10. On day 17, 100 × 10⁹/L platelets were reached. A bone marrow aspirate on the same day showed good trilineage regeneration. The patient remained in complete remission 7 months after autografting with a normal stem cell content of the bone marrow and in the peripheral blood. On day 226, after stem cell infusion, a bone marrow relapse occurred.     

异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型1例报告

目的：粘多糖病I型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是粘多糖病I型的最严重类型,常导致进行性的中枢神经系统受损和早期死亡。该研究进行了异基因造血干细胞移植治疗该病的初步尝试,探讨异基因干细胞移植治疗粘多糖病的疗效。方法：1例男性粘多糖病I型Hurler综合征患者,2岁1个月,供者为其胞姐,HLA配型一个HLA-B位点不合。预处理方案为减低预处理剂量的BuCy方案马利兰(BU)每日3.7mg/kg,-9~-6d;环磷酰胺(Cy)每日42.8mg/kg,-5~-2d;抗胸腺细胞球蛋白每日3.5mg/kg,-7,-5,-3,-1d。输入重组人粒细胞集落刺激因子动员的供者CD34+细胞(12.8×106/kg),以环孢素A、骁悉、赛呢哌、抗胸腺细胞球蛋白和氨甲喋呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果：移植后14d,短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)检测显示为完全供者型嵌合,中性粒细胞和血小板植活时间分别为+11d和+19d。仅出现肝、胃肠Ⅰ级预处理相关毒性,无严重预处理相关并发症。未发生急、慢性移植物抗宿主病和移植物衰竭,移植后临床症状明显改善,认知能力持续增加。结论：异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型疗效肯定,减低剂量的预处理方案有利于降低预处理相关毒性;移植前后加强免疫抑制治疗,适当增加供者造血干细胞输注数量,有利于促进植入,减少移植物衰竭以及GVHD的发生。     

Complete Remission of 4 Years Following Autologous Blood Stem Cell Transplantation in a Child with Early Relapse of Translocation T(9;X) Acute Lymphoblastic Leukemia

A survey of the International Bone Marrow Registry (IBMTR) in 1987 showed that the chance for continuous complete remission (CR) in children after a relapse of acute lymphoblastic leukemia (ALL) within 18 months after initial diagnosis is less than 5% with conventional chemotherapy and about 20% with allogeneic bone marrow transplantation (alloBMT).¹ Results have not improved in the meantime.² More recently, infusion of blood-derived stem cells (ABSCT) after myeloablative treatment was followed by complete hematopoietic reconstitution in both adults and pediatric cancer patients.^3-6     

Unrelated CD3/CD19-Depleted Peripheral Stem Cell Transplantation for Hurler Syndrome

For patients with mucopolysaccharidosis type IH (MPS1-H; Hurler syndrome), early allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the treatment of choice. One boy and one girl aged 20.5 and 22 months, respectively, with MPS1-H received a conditioning regimen consisting of thiotepa, fludarabine, treosulfan, and ATG. Grafts were peripheral blood stem cells from unrelated donors (10/12 and 11/11 matched), that were manipulated by CD3/CD19 depletion and contained 20.3 and 28.2 × 10⁶ CD34+ cells/kg body weight, respectively. Both patients achieved stable hematopoietic engraftment and stable donor chimerism. Neither acute or chronic graft-versus-host disease (GVHD) nor other severe transplant-related complications occurred. At a follow-up of 48 and 37 months, both patients are alive and well with normal levels of α-L-iduronidase and have made major neurodevelopmental progress. Treosulfan-based conditioning offers the advantage of reduced toxicity; the use of unrelated CD3/CD19-depleted peripheral stem cell grafts allows transfusion of high CD34+ cell numbers together with a “tailored” number of CD3+ cells as well as engraftment facilitating cells in order to achieve rapid hematopoietic engraftment while reducing the risk of graft rejection and GVHD. This regimen might be an additional option when unrelated donor HSCT is considered for a patient with MPS1-H.     

HLA不全相合无关供者或单倍体外周血干细胞移植治疗X连锁无丙种球蛋白血症

异基因造血干细胞移植是目前可治愈X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的唯一方法。该研究病例1为4岁男性患儿,行HLA不全相合无关供者外周血干细胞移植;病例2为儿童期起病的24岁男性患者,合并原发皮肤肢端CD8⁺T细胞淋巴瘤,行单倍体外周血干细胞移植。两者均采用减低毒性的清髓性预处理方案,并用后置环磷酰胺、兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白、甲氨蝶呤和环孢素预防移植物抗宿主病（GVHD）。病例1+11?d（移植后为“+”）中性粒细胞及血小板均植入,+90?d供者嵌合下降,经供者淋巴细胞输注后于+150?d恢复。病例2移植后+20?d中性粒细胞植入,+87?d血小板植入,+30?d为完全供者嵌合。两患者的相关指标（IgG、IgM、IgA和外周血中CD19⁺B细胞比例）分别于移植后2个月内、1年余恢复正常。两患者均未发生急性GVHD,病例1供者淋巴细胞输注后出现局限性慢性皮肤GVHD,经治疗后好转。该研究首次报道采用HLA不全相合无关供者或单倍体外周血干细胞移植联合后置环磷酰胺方案,配合改进的预处理方案成功治疗2例XLA患者,为供者的选择提供了新的途径。     

儿童异基因造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病的临床研究

目的探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）的诊治及预后。方法回顾性分析4例allo-HSCT后EBV相关性PTLD（EBV．PTLD）患儿的临床资料。其中,急性淋巴细胞白血病（高危）（ALL—HR）2例,重型再生障碍性贫血（SAA）2例。异基因外周血造血干细胞移植（allo-PBSCT）3例,异基因脐血造血干细胞移植（allo-UCBSCT）1例。结果4例患儿分别于allo．HSCT后第53、101、22、42d发生PTLD。临床表现为发热、鼻塞、扁桃体肿大、淋巴结肿大和肝脾肿大,移植前均EBNA-1-IgG（＋）、VCA．IgG（＋）;移植后EBV．DNA1．69×10^4～8．62×10^8 copies／mL。经淋巴结病理活检确诊为EBV-PTLD,其中1例为T细胞来源,3例为B细胞来源。例1予减停免疫抑制剂、使用利妥昔单抗、联合COP方案化疗及供者淋巴细胞输注（DU）治疗,PTLD反复且发生严重皮肤GVHD、肺部感染,移植后第193d死亡。余3例予减停免疫抑制剂及利妥昔单抗治疗,临床表现消失且EBV．DNA转阴,分别随访17、12、7个月均无病存活。结论动态监测EBV—DNA对PTLD早期发现具有重要意义。减停免疫抑制剂联合利妥昔单抗治疗EBV-PTLD疗效明显。化疗可导致严重感染,DLI治疗存在严重GVHD危险,不宜作为一线治疗。     

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目的探讨造血干细胞移植治疗儿童EB病毒(EBV)相关T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病(EBV-T/NK-LPD)的效果。方法海军总医院儿科2009-08-03收治1例EBV-T/NK-LPD患儿,年龄13岁6个月,经抗病毒药物、EB病毒特异性淋巴毒细胞(EBV-CTL)、白细胞介素-2(IL-2)及化疗治疗无效,行HLA基因位点6/6全相合同胞外周血造血干细胞移植。预处理采用TBI/Cy+VP16方案:全身放射治疗(TBI)总剂量12Gy,分8次,术前8d至术前5d;环磷酰胺(CTX)60mg/(kg·d),术前3d至术前2d;依托泊苷(VP16)30mg/kg,术前4d。输入干细胞数量:单个核细胞(MNC)6.34×108/kg,CD34+细胞3.80×106/kg。移植物抗宿主病(GVHD)预防采用环孢菌素A+短程甲氨蝶呤(CsA+sMTX)。结果移植后造血恢复顺利,术后16d重建粒系造血,术后37d重建巨核系造血,术后60d后血象恢复正常。未出现严重感染、出血性膀胱炎、肝静脉闭塞症、间质性肺炎(IP)等并发症,未出现巨细胞病毒(CMV)感染。术后62d出现皮肤Ⅱ度GVHD。移植预处理前EBV-DNA1.2×105拷贝/mL,术后14dEBV-DNA转阴,造血重建后每周监测EBV-DNA持续阴性。移植后黄疸消失,肝功能恢复正常;复查颈部及腹部B超,未见颈部淋巴结肿大,肝脾未见异常,肝门及腹主动脉旁肿大淋巴结消失;肺CT扫描:未见肺门淋巴结肿大,纵隔无异常。移植后随访18个月,持续缓解。结论国内首例造血干细胞移植治疗EBV-T/NK-LPD,植入顺利,能持续缓解病情并可能治愈该病。     

单倍体造血干细胞联合第三方脐血移植治疗慢性肉芽肿临床研究

目的探讨单倍体造血干细胞（haplo-HSC）联合第三方脐血（tpCB）移植治疗X连锁慢性肉芽肿（X-CGD）的临床疗效。方法 2014年4月至2018年3月我院收治26例男性X-CGD患儿，采用haplo-HSC联合tpCB移植治疗，移植中位年龄3.5岁，供者25例为父亲，1例为姑姑。HLA配型5/6相合9例，4/6相合12例，3/6相合5例。清髓性预处理方案选用白消安/环磷酰胺/氟达拉滨/抗胸腺球蛋白；预防急性移植物抗宿主病（aGVHD）采用环孢素A和吗替麦考酚酯。于移植第1天分别输注单倍体骨髓造血干细胞和tpCB，移植第2天输注单倍体外周造血干细胞，回输单倍体总有核细胞中位数为14.6×10⁸/kg体重，CD34⁺细胞中位数为5.9×10⁶/kg体重，CD3⁺细胞中位数为2.1×10⁸/kg体重。结果中性粒细胞和血小板植入中位天数分别是移植后12 d和23 d。移植后30 d为供者型完全嵌合，其中25例为单倍体，1例为脐血。无1例发生原发性植入失败和植入功能不良，1例发生继发性植入失败。NADPH氧化酶活力于移植后1个月均恢复正常。Ⅰ~Ⅱ度aGVHD发生率达35%，Ⅲ~Ⅳ度达15%，1例出现慢性GVHD（cGVHD，皮肤局限性），予激素未进展。随访6~52个月，存活25例，其中24例为无病存活（23例不伴cGVHD，1例伴慢性局限型皮肤排异），NADPH氧化酶活性均恢复正常，1例发生继发性植入失败但仍存活；1例于移植后16个月死于病毒性间质性肺炎。5年的EFS率和OS率分别为81%±12%和89%±10%。结论 haplo-HSC联合tpCB是治疗儿童X-CGD的有效方法之一。