高分辨染色体显带技术在遗传咨询门诊中的应用

高分辨染色体显带技术在遗传咨询门诊中的应用石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华山东省立医院（２５００２）人类染色体高分辨显带技术的应用，使染色体显示出更加丰富、精细的带纹及新的特征，因而人们对染色体畸变的定位更加精确，并发现用常规染色体显带技术无法发现的微...     

放线菌素D诱导羊水细胞染色体高分辨G显带

近代染色体技术的进展,为增加带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。我们在血、羊水细胞染色体G显带和外周血染色体高分辨显带的基础上,于1983年7月在没有见到国内外羊水高分辨染色体制作的情况下,仿效Yu等(1981)放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带的方     

用溴化乙啶处理制备人类高分辨染色体

用溴化乙啶处理制备人类高分辨染色体宁夏宁安医院王威，韩仲媛人类染色体技术的研究是７０年代开始的新技术，８０年代进入新的发展阶段。高分辨染色体显带技术使人类染色体技术达到了较高水平。１９８７年李麓芸等发表了人类染色体８５０～１０００条带的高分辨技术￣［...     

羊水细胞染色体高分辨G显带的初步研究

本文记述了使用改变的Shah方法,对人类羊水细胞染色体高分辨G显带获得成功。本技术对产前诊断,具有应用和临床意义。在国内我们的实验室领先掌握了羊水细胞染色体高分辨G显带技术。     

人类染色体核型分析实验改进与体会

染色体是人类遗传物质的载体，认识人类染色体的形态特征对于鉴别染色体病具有重要意义。因此，人类染色体核型分析实验是生物学的一个重要实验内容。过去学生是按照课本要求进行非显带染色体核型分析，但这种方法存在的缺点是：１对一些大小接近的染色体很难准确鉴别，剪贴时往往只是按照大小排列，同组中各染色体排序颠倒，部分学生只把这个实验当做剪贴手工课。２在显微镜下辨认每条染色体更难，因此，实验效果差。以下笔者谈谈本实验的改进与体会：１改进１．１实验材料的改进由原来的非显带核型纸改为Ｇ显带核型纸，玻片标本也相应地改…     

人体细胞遗传学技术的推广和应用

细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。     

高分辨染色体R显带技术在白血病研究中的应用

采用Fdu-Brdu-Hoechst 33258高分辨迟复制染色体R显带技术与G显带技术对照应用的方法，对50例各类白血病的染色体变化进行了分析，该方法培养成功率达94．0％，染色体异常检出率达72．0％，其中R带成功率占64．0％，发现3种常见单一的染色体异常。实验表明，应用R显带技术与G显带对照方法，对白血病肿瘤细胞染色体分析更为实用，准确，异常检出率更高。     

人类染色体病实验室诊断技术

目的检测人类染色体数目异常和结构异常导致的染色体病或遗传病.方法人类染色体诊断技术的G显带.外周血肝素抗凝2mL.37℃恒温培养72h,加入浓度为20μg/mL的秋水仙素,常规收获制片显带众数分析.结果发现大Y(大于或等于18号染色体)和女性易性癖为正常核型.结论人类染色体病实验室诊断技术在临床上具备诊断和排除染色体数目异常和结构异常导致的遗传病,并且可作为产前诊断和提高人口素质的重要诊断技术.     

G带人类中期染色体扫描电镜样品制作方法的改进

用光镜(LM)技术和扫描电镜(SEM)技术连续处理和观察同—G带人类中期染色体标本,从而对G带染色体的亚微结构进行深入研究,国外已有报道。但其制作的G带染色体标本在SEM下观察。结构显     

人类高分辨 G 显带染色体及其特征

人类细胞遗传学高分辨显带染色体命名的国际体制 ISCN(1981)是八十年代人类细胞遗传学技术发展的一个重要标志。该体制对 ISCN(1978)作了必要的修正,详细地划出了在最好的中期染色体显带标本上恒定可见的400条带的编号,以及它们进一步再分化为550     

染色体原位抑制杂交在急性早幼粒细胞白血病研究中的应用

将荧光染色体原位抑制杂交法运用于急性早幼粒细胞白血病染色体畸变的检测，提高异常核型的检出率。方法；以生物素 人类１５号染色体特异的ＤＮＡ为探针，对１０例ＡＰＬ患者骨髓中期分裂相进行杂交，所有病例均进行Ｇ显带分析。结果：ＣＩＳＳ杂我法异常核型的检出率较传统Ｇ显带高或在Ｇ显带无法分析时，提供结果。     

羊水细胞遗传学方法在产前诊断染色体疾病中的研究进展

羊水细胞培养染色体显带技术广泛应用于染色体疾病产前诊断,可以发现染色体数目及结构的异常,是诊断染色体病的金标准。FISH技术将在产前诊断染色体疾病中发挥更大的作用。     

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用.方法 对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISC A、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异.结果 送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例.低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33％,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了 3％.结论 低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.     

外周血同时制备高分辨染色体G、R显带的简易快速同步法的探讨

染色体高分辨G、R显带的技术在细胞遗传学的研究中十分重要。作者参照国内外一些学者的方法在Shah的基础上加以改进,所用方法不仅简便,而且可以同时制备高分辨染色体的G、R显带。     

45,X／46,X,r（？）嵌合型Turner综合征的分子细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带及X染色体α－卫星DNA探针原位杂交技术，对两例45，X／46，X，r（？）嵌合型Turner综合征患者进行分析，确定其环状标记染色体皆来源于X染色体，为临床诊断提供了可靠依据。将高分辨染色体显带等细胞遗传学技术与某些分子生物学技术结合，对于确定微小染色体异常具有广阔的应用前景。     

正常人外周血淋巴细胞G显带染色体分析

<正> 染色体显带技术不但能准确地识别染色体,而且还能提高畸变检出率和确定断裂位置,现已被广泛应用。但有关用G显带技术对正常人淋巴细胞染色体畸变进行研究的专门报道国内尚未见到。为此本文报道10名正常人的603个外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析结果,期望能在G显带染色体研究方面提供一点参考资料。     

有关染色体G—分带技术的一些体会

染色体分带是细胞遗传学研究中比较新的技术。应用显带技术,能给每一条染色体以特殊标记,可以帮助我们精确地识别每条染色体的特点及其结构变化。在临床上可以检     

染色体核型分析技术的发展

各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型,染色体组型分析也称核型分析。染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系,对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。染色体显带技术的产生使人们能对人类24条染色体(1～22,X,Y)进行识别和鉴定,而且近年来已经可以通过计算机软件进行自动核型分析。     

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中，基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法 选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇，行羊水穿刺，做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测，对比检测结果，评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果 与G显带胎儿染色体核型分析相比，CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体（除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常）异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%，与染色体G显带核型分析比较，异常检出率提高了10.64%。结论 CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率，尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测，两者结合可降低漏诊率。     

热蒸汽—双氧水法制备人类G显带染色体的研究

目的探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法。方法将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较。结果实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多于对照组(P<0.01),制备时间短于常规法。结论改良后的人类染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。