FVLeiden和FⅡG20210A与中国汉族深静脉血栓形成的相关性

目的探讨FVLeiden及FⅡ G20210A与中国汉族深静脉血栓形成(DVT)的相关性.方法采用PCR-单链构象多态性分析、PCR-限制性片段长度多态性分析及DNA测序技术,对经过筛选的62例汉族DVT患者和50例非血栓病正常汉族人进行FVLeiden及 FⅡG20210A分析.结果112例研究对象中未发现FVLeiden及FⅡ G20210A变异.在FV基因1628位发现一单核苷酸多态性G/A,G与A等位基因频率分别为0.893和0.107.病例组与对照组无显著性差异,与高加索人比较有显著性差异(P＜0.01).结论FVLeiden及 FⅡG20210A可能与中国汉族DVT无相关性,也不存在于正常汉族人.FV1628G/A属中性多态现象,具有种族差异性.     

中国人群凝血酶原FⅡG20210A和FV Leiden的分布

目的:探讨FV Leiden(FVL)和FⅡG20210A在中国人群中的分布.方法:利用多重PCR和限制性片段长度多态性方法,检测了676例正常中国人和500例高加索正常人群的FVL和FⅡG20210A的分布情况.结果:中国人群中FVL和FⅡG20210A的分布频率和位点频率均为0.15%和0.07%,其中FVL分布频率与高加索人群比较,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:FVL和FⅡG20210A在中国人群中分布频率极低,在血栓形成过程中的作用可能很小.     

新疆地区动脉血栓形成患者抗活化蛋白C及FV Leiden突变的调查

目的研究抗活化蛋白C（activated protein C resistance，APCR）现象和FV Leiden在新疆正常人群、血栓患者中的发生情况。方法对414例正常体检者（N）和79例脑梗死患者组（CT）及46例心肌梗死患者组（MI），用APCR法进行APCR敏感比（n—APC—SR）（〈0．68）和APCR阳性率（〈2．0为阳性）测定，用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性（PCR—RFLP）分析及DNA序列分析对以上标本APCR阳性者做FV Leiden突变和凝血酶原G20210A位基因突变的检测的分析。结果APCR发生率正常对照组为6．28％，其APCR发生率在哈萨克族、维吾尔族、回族、汉族中分别是12％、8．4％、8．35％及4．8％，正常人APCR发生率在哈萨克族较高，且各少数名族与汉族APCR发生率差异有统计学意义（P〈0．05）。脑梗死病例组的APCR发生率为11．39％，心肌梗死病例组的APCR发生率为8．70％；两组间以及两组APCR发生率分别与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。各组人群中均未检出FV Leiden 1691 G—A突变杂合子以及凝血酶原G20210A位基因突变。结论APCR现象在新疆地区正常人少数民族中有较高的发生率，其分布与人种、地域有关。未检出FV Leiden，和凝血酶原G20210A位突变。因此，FV Leiden突变不是新疆地区人群动脉血栓发病的主要危险因素.     

布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

目的：探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布-加综合征(B-CS)发病的相关关系。方法：利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(Multiplex PCR-RFLP)方法，检测了53例布-加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况，并加以对照分析。结果：53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态，均为野生型，未发现纯合突变型与杂合突变型。结论：FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性，在中国人B-CS形成过程中的作用极小。     

遗传性血栓形成倾向、子宫动脉多普勒血流速率与先兆子痫

目的:本研究旨在评估遗传性血栓形成倾向、妊娠24周时子宫动脉多普勒与先兆子痫的关系。方法:本项病例对照研究对妊娠20周时在本科室接受常规超声扫描的103例孕妇进行Ⅴ因子(FⅤ)Leiden突变、凝血酶原基因(PT)G20210A变异和甲烯基四氢叶酸还原酶(M TH FR)C6777T基因多态性的遗传分析。与正常孕妇(3.12%)相比,先兆子痫和异常动脉多普勒孕妇的FⅤLeiden杂合携带者的频率为17.4%,二者有显著性差异(P<0.05)。正常孕妇和先兆子痫孕妇PT G20210A变异的频率分别为1.5%和4.3%,二者无显著性差异。正常孕妇和先兆子痫孕妇M TH FR C6777T基…     

凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性与人工关节置换术后深静脉血栓的相关性

目的 检测凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性在人工关节置换术患者中的分布频率,从而评价其与人工关节置换术后发生深静脉血栓形成(DVT)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法分析其中55例患者的凝血酶原基因G20210A突变发生率以及该突变与人工关节置换术后DVT形成的相关性.结果 55例患者中术后下肢深静脉造影显示27例有DVT,28例无DVT;凝血酶原基因G20210A突变发生率为0,DVT患者与无DVT患者凝血酶原G20210A基因型变异频率均为0,两组突变基因的频率也均为0.两组间比较差异无统计学意义(χ2=0,P>0.05).结论 中国人凝血酶原基因G20210A突变罕见,与人工关节置换术后DVT的发生无相关性;首次得出中国人人工关节置换术后DVT发生的易感人群中血浆凝血酶原活性升高与凝血酶原基因G20210A突变无关,可能存在另外的凝血酶原基因多态性或其他发病机制.     

维吾尔族静脉血栓栓塞症与凝血酶原G20210A和凝血因子V Leiden突变的相关性研究

目的探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)和凝血因子V基因Leiden突变(FVL)单核苷酸多态性(SNP)及活化蛋白C抵抗(APCR)与维吾尔族(维族)静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2008年1月-2013年6月在新疆医科大学第一附属医院住院的维族VTE患者178例(病例组)及本院同期同民族住院体检者217例(健康对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测FⅡG20210A和FVL多态性,应用凝固法于SYSMEX CS-2000型全自动血液凝固仪检测APCR,并分析FⅡG20210A和FVL多态性及APCR与VTE的关联性。结果 (1)所有受检对象均未检出FⅡG20210A基因突变,其变异频率为0。(2)健康对照组中只有GG基因型,而未见GA和AA基因型,A等位基因频率为0。病例组中FVL多态性GG型与GA/AA型分布频率差异有统计学意义(P=0.018),且A等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P=0.018)。(3)病例组APCR阳性率较健康对照组高(11.24%与4.60%),其差异有统计学意义(P<0.05)。但VTE患者FVL多态性各基因型间APCR阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(4)非条件logistic回归分析后,肥胖(OR=1.599,95%CI 1.383~1.849,P=0.000)、高脂血症(OR=1.087,95%CI 1.035~1.141,P=0.001)和APCR阳性(OR=1.922,95%CI 1.880~5.561,P=0.033)是VTE患者的独立危险因素。结论凝血酶原G20210A基因突变在新疆维族VTE患者及正常人群中罕见甚至缺如。APCR及FVL多态性是维吾尔族VTE患者的危险因素,但FVL多态性不是引起APCR的主要因素。     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3''''-UTG20210A 变异频度的研究

目的:了解FⅡ基因3'-UTG20210A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变"优势",试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关.方法:通过小规模的"群体-对照"研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查了49例首次发作缺血性脑卒中患者及46例无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A变异 .结果:病人及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A变异者.结论:46 例汉族正常人及49例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ3′-UTG20210A变异;FⅡG20210A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素.     

凝血酶原G20210基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症的相关性

目的探讨凝血酶原基因3’端非翻译区20210 G/A多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发生的相关性。方法采用病例-对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查,并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区,性别、年龄相匹配的健康对照101例。应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组。应用聚合酶链反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法检测凝血酶原G20210多态性。结果健康对照人群GⅡ20210A位点的基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,PTE病例组及对照组GⅡ20210A位点均为野生型(GG)纯合子,GA、AA基因型频率为0,A等位基因频率为0。结论凝血酶原G20210A基因多态性与中国汉族人群PTE发生可能无关。     

正常人和血栓性疾病患者凝血酶原基因20210位的变异

新近研究发现,凝血酶原基因20210位核苷酸 G→A的变异(FⅡ20210A)与血栓性疾病的形成有密切的关系[1～3].为此,我们对36例正常人、50例静脉血栓患者及51例动脉血栓患者进行了FⅡ20210A变异的检测.     

凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析.结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P＞0.05).胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P＞0.05).结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似.     

凝血酶原基因G20210A突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值

目的：探讨凝血酶原基因G20210A（FⅡG20210A）突变在中国东北地区肺血栓栓塞症（PTE）患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法：选择经核素肺灌注显像和（或）螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PTE患者60例（病例组）和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名（对照组）。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应（PCR）、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析（RFLP）和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果：经HindⅢ酶切后,病例组仅出现407和99　bp 2个条带,
FⅡG20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组和对照组均未发现FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论：FⅡ G20210A基因突变在我国东北地区PTE患者中发生率低,FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群PTE无预测价值。     

布-加综合征与F V Leiden及FIIG20210A突变关系探究

目的 探究F V Leiden与FIIG20210A两位点在散发性布-加综合征病人中的突变情况,为发病机制的研究,疾病的诊断和治疗提供依据.方法 收集病例组102例布-加综合征病人,从全血中提取DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)及基因测序方法检测102例布-加综合征病人 FV Leiden与FIIG20210A两点的突变情况.结果 经AS-PCR检测,102例布-加综合征病人FV Leiden与FIIG20210A位点,琼脂糖电泳显示均为阴性.结论 此次研究我们采用了不同于国内其他课题组的基因检测方法,但结果相似,均没有检测出点突变,再次提示我国布-加综合征的发病可能与这两个点突变没有关联.     

凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析。结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P>0.05)。胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P>0.05)。结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似。     

汉族人深静脉血栓形成患者FV Leiden突变检测

目的 ;探讨汉族人FV基因 16 91位点多态分布情况及FVLeiden突变与深静脉血栓形成的关系。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 10 3例深静脉血栓形成 (DVT)患者与 10 6例正常对照的FVLeiden突变 ,并进行对比分析。结果 :2组FV基因第 16 91位点的基因型为G/G ,全部为野生型 ,未见突变类型。结论 :FVLeiden突变作为汉族人深静脉血栓形成的主要危险因素的可能性极小     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系.方法运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR,结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率.结果未检出1例FⅡG20210A基因突变者,提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0.结论在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如.FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素.     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的：探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系，方法：运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR，结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率，结果：未检出1例FⅡG20210A基因突变者，提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0，结论：在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如，FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素。     

21例致死性肺动脉血栓栓塞的高危因素及临床病理分析

目的：探讨致死性肺动脉血栓栓塞的高危因素及其临床病理特点,为临床预防及治疗致死性肺栓塞提供帮助。方法：对北京大学基础医学院病理学系2002年1月1日至2008年9月30日完成的162例成人医疗纠纷尸检病例进行回顾性分析,用限制性长度多态性（RFLP）的方法对致死性肺栓塞病例(21例)及随机对照成人病例（6例）进行FⅤ（factor Ⅴ） Leiden突变和FⅡ（factor Ⅱ） G20210A突变检测。结果：有21例致死性肺动脉血栓栓塞病例,占病例总数的12.96%（21/162）。每例均至少存在1项已知的高危因素,多数病例存在2项以上的高危因素。主要的获得性高危因素包括：手术、创伤骨折、恶性肿瘤、妊娠及产褥期、老年人、高血压、糖尿病、感染等。21例致死性肺栓塞病例及6例对照病例均未检测出FⅤ Leiden突变与FⅡ G20210A突变。21例患者中,只有6例生前进行了D-二聚体检查,6例均明显升高;只有1例患者使用药物进行预防性抗凝。结论：致死性肺动脉血栓栓塞是临床科室尤其是手术科室引起纠纷的重要原因。中国人发生致死性肺栓塞主要与创伤骨折、手术等获得性因素有关,遗传性因素FⅤ Leiden突变和FⅡ G20210A突变不是中国人发生致死性肺栓塞的主要原因。对存在肺栓塞高危因素（尤其是创伤骨折及手术）的患者,合理评估患者的危险因素,做好预防性措施,并尽可能的早期诊断与处理或可减少致死性肺栓塞的发生。     

凝血酶原G20210A突变与冠心病的相关性研究

目的探讨凝血酶原基因G20210A突变与中国汉族人群冠心病的相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测145例冠心病患者和126例健康对照者凝血酶原G20210A突变，计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与冠心病的相关性。结果病例组和对照组均未发现凝血酶原G20210A突变基因携带者。结论凝血酶原基因G20210A突变不是中国汉族人群冠心病的主要致病因素。