Sturge-weber综合征1例

1　病案摘要患儿男 ,5 5岁 ,足月顺产 ,否认产伤 ,患儿父母身体健康 ,否认近亲结婚。患儿出生后面部有紫红色皮肤癍 ,反应迟钝 ,右侧肢体活动正常 ,左上肢完全不能活动 ,左下肢活动较右下肢少。否认肢体抽搐、大小便失禁等临床表现 ,母乳喂养。随着年龄增长 ,左侧肢体活动逐渐增加 ,于 1 5岁时左上肢能轻微活动 ,并开始直立行走 ,但常向左侧偏倒 ;2岁时才会叫爸爸、妈妈 ,能独立行走 ,仍常摔跤 ,伴颜面和嘴唇紫绀、双眼上翻 ,但无口吐白沫、肢体阵发性抽搐 ,遂就诊。查体 :右利手 ,额部、眉间和鼻脊部皮肤见倒三角分布的紫红色血管瘤 ,边缘…     

Shy-Drager综合征1例

1病案摘要 患者,男,49岁,因头晕伴性欲减退1年,反复昏厥1个月入院。患者1年来站立后出现头晕伴黑朦,下蹲后症状好转,发作持续数秒钟缓解,时有小便难解,间歇性便秘,性功能进行性减退,血压波动于80—130／50～70mmHg,无特殊治疗。     

Sturge-Weber综合征1例

患儿,男,出生50 d.因阵发性面色青紫伴头颈后仰2 h入院.2 h内发作3次,入院后又发作1次,表现为意识丧失、双眼凝视、口吐泡沫、面色青紫、头颈后仰及双手握拳,持续2 min自行缓解,此后疲倦无力.     

Kallmann综合征1例

Kallmann综合征是先天性遗传性疾病,又称为男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH),发病率男性为1/l万,女性为1/5万,笔者于2010年7月27日发现1例,报道如下。     

Peutz-Jeghers综合征1例

病例 女,41岁,以腹痛、腹泻、全身水肿,尤以双下肢水肿明显而就诊。临床疑有双髂静脉阻塞而行彩色多普勒超声检查。患者呈慢性病容,营养不良及贫血貌,双下肢Ⅲ度指凹性水肿。口唇、指、趾端黑色斑沉着。自述曾于19岁及22岁因急腹症手术取出“肿瘤”数个。超声所见:双髂静脉、下腔静脉通畅,未见受压、狭窄及栓塞。肝、胆、胰、脾、双肾、     

Rett综合征1例

患儿女．3岁6个月，因进行性智力倒退1年，伴手部刻板动作及阵发性凝视5个月入院。患儿系第1胎，第1产，足月顺产。2岁6个月前智力发育正常，会数数，能说短句，会背短诗．能同小伙伴一起玩，用笔乱画，会拿勺吃饭、喝水，懂得大小便。近1年来家长发现患儿智力逐渐倒退，言语明显减少．现在只会说“妈妈、爸爸”，对外界事物几乎无反应，不会拿物，不会玩耍，不知大小便。入院前5个月患儿又出现搓手、拍手重复刻板动作．并伴阵发性双眼凝视。既往无外伤、惊厥及颅内感染史。无家族史。     

Houssay综合征1例

患者 ,女 ,3 0岁 ,工人。因剑突下阵发性疼痛伴频繁恶心呕吐 ,Ｂ超提示胆囊炎、胆石症于 1999年 3月 5日入外科。入院后出现精神萎糜、表情淡漠、幻觉 ,血糖增高而转内科。既往有糖尿病史 5年 ,平时用Ｄ860口服维持。 9年前分娩时因大出血出现产后无乳、闭经至今 ,并有怕冷、乏力、厌食、性欲减退 ,不能胜任日常家务劳动 ,其母亲患糖尿病。查体 :Ｔ 3 6.8℃ ,Ｐ 84 ｍｉｎ ,Ｒ 18次 ｍｉｎ ,ＢＰ 19 13ｋＰａ。神志清楚 ,表清淡漠 ,毛发稀疏 ,眉毛、腋毛、阴毛脱落 ,面色较苍白 ,皮肤呈粘液性水肿 ,甲状腺无肿大 ,颈静脉无怒张 ,乳晕色浅。…     

马凡氏综合征1例

马凡氏综合征１例成都军区昆明总医院妇产科（６５００３２）张福兰患者，男，３岁，汉族。因气短心跳快一个月来我院要求查染色体。患儿胚胎期２－４月时其母用过黄体酮及牙周宁。为足月顺产儿。出生时四肢软弱。手足指（趾）呈蜘蛛状。生后４个月会笑，１岁多会说话，２...     

Pierre-Robin综合征1例

目的总结Pierre-Robin综合征的检查方式与诊断依据,为今后的治疗工作提供帮助。方法随机抽取2007年6月于我院儿科接受治疗的1例患儿资料,通过对其患儿身体特征进行观察,并结合相关的医学检查作进一步诊断。结果根据患儿身体表现出的症状总结后结合心彩超、染色体检查结果,确诊患儿为Pierre-Robin综合征。结论当患儿确诊后在治疗过程中给予科学的护理能够帮助患儿尽早恢复病情,维护其身体健康。     

咽下综合征1例

<正>1病例资料患儿男性,12h,因反复面色青紫4次于2009年12月30日收住通山县人民医院。患儿系孕1产1孕40周因臀位行剖宫产出生,出生时情况好,Apgar评分8分-9分-9分,哭声响亮,精神反应好,羊水Ⅱ°污     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

Laurence-Moon-Biedl综合征临床上少见,我院遇见1例,现报告如下。患者女,14岁。因自幼夜盲,并随年龄增长而逐年加剧,且智力低下,于1984年10月9日就诊我院。父母为姑表兄妹结婚,现存弟1人,无类似病史。体检:表情淡漠,小老头外观。体重21kg,身高121cm,头围48.5cm,胸围54cm,指间距114cm。光感性皮炎,面部四肢皮肤呈光泽样苔癣。头发稀疏,     

Tinu综合征1例

患者 ,男性 ,2 8岁。教师。主因咳嗽、乏力 2月余 ,发现肾功能不全 1个月住院。 2个月当前患者无明显诱因出现咳嗽、乏力 ,伴低热、消瘦 ,入当地医院。查血常规 :RBC 2 .93× 10 1 2 L ,HGB 77g L ,尿常规 :RBC 15个 μl,Leu 10 0 μl ,血沉 :71mm h。抗结核抗体 ( -) ,予纠正贫血治疗效果不佳。为进一步诊治而住我院。患者自发病以来 ,无浮肿、尿色、尿量改变 ,2个月来体重下降 15kg。既往无肝炎、结核病史 ,否认近期药物过敏史 ,家族中无遗传病史。查体 :T 3 6.5℃ ,BP 14 .5 10kPa。贫血貌 ,心肺腹查体未发现阳性体征 ,双下肢…     

Marchesani综合征1例

患者,男,２３岁。因双眼视力下降３月余而入院。患者１４岁时即戴－８．００Ｄ眼镜。近三个月来视力显著下降已影响生活。其父高１６８ｃｍ,母高１５２ｃｍ。祖父身材瘦长（１８０ｃｍ左右）,有心脏病史,７０岁时不明原因去世。查体：一般情况好,智力较差。身高１４...     

Reiter综合征1例

患者 ,男 ,17岁。左踝关节肿痛 2d ,因腰部、臀部疼痛 15d ,化验尿常规白细胞 ( ) ,于 2 0 0 0年 11月 8日入院。患者起初腰臀部为间断性隐痛 ,后逐渐转为持续性酸痛 ,并出现双侧腹股沟区隐痛 ,在某院查尿常规 :白细胞 15～ 2 0个 HP ,诊断“泌尿系感染”。口服左氧氟沙星、罗红霉素治疗 3d ,仍感腰臀部疼痛 ,走路或上下台阶时疼痛加重 ,2d前出现左踝关节明显肿痛而转入我院。既往体健 ,无外伤史。体检 :生命体征正常 ,无皮疹 ,眼结膜无充血红肿 ,心肺未见异常 ,右下腹轻压痛 ,腰部无压痛 ,轻叩痛 ,左踝关节肿胀 ,尿道口无红肿 ,挤压后…     

Siogren综合征1例

干燥综合征(SS)是一种自身免疫性疾病,其诊断条件:(1)口干燥症;(2)眼干燥症;(3)合并类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病等结缔组织病.当具备(1)、(2)项时称原发性SS,当具备(1)或(2)合并(3)时称继发性SS[1].当伴发包括神经系统在内的多系统损害时称Siogren综合征.Siogren综合征报道较少,现报告1例.     

Brugada综合征1例

病　例　男性 ,3 5岁 ,因反复发作性晕厥 4年 ,伴抽搐 2次入院。查体 :血压 1 0 0 /65ｍｍＨｇ,心率 78次 /分 ,心脏查体无特殊。入院后心电图示窦性心律 ,Ｖ1～Ｖ3 导联ＱＲＳ波呈不完全性右束支阻滞型 ,ＳＴｖ1-ｖ3 上抬 ,Ｑ -Ｔ间期正常见附图。Ｘ线胸片及彩色超声心动图显示正常。动态心电图记录到窦性静止 ,长Ｒ -Ｒ间歇 2 40 0ｍｓ,最快窦性心律达 1 0 3次/分。食道调搏示 :ＳＮＲＴ阻滞后为 1 75 0ｍｓ,文氏点1 1 0Ｐｂｍ ,2∶1点为 1 2 0Ｐｂｍ。当时考虑患者为病窦双结病变 ,晕厥为长间歇所致。因患者发作晕厥次数较多 ,亦较严重 ,…     

Kartagener综合征1例

<正>Kartagener综合征(Kartagener’s syndrome,KS)临床主要表现为三联征,即慢性鼻窦炎或副鼻窦炎、内脏转位及支气管扩张等相应的症状及体征。近年来文献报道不多。现我院收治1例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料患者女性,20岁,未婚,汉族,患者近10年来每于受凉感冒后出现