临床孤立综合征

临床孤立综合征（CIS）为多种脱髓鞘疾病的首发表现，有多发性硬化、视神经脊髓炎、横贯性脊髓炎及急性播散性脑脊髓炎等多种转归。早期预测CIS的转归对选择最优化治疗方案极为重要，本文就CIS研究进展进行综述，以提高对该病的认识。     

难治性临床孤立综合征

目的:探讨临床孤立综合征(CIS)患者临床特征、转归和影像学表现。方法:回顾性分析16例随访5年以上的CIS的临床和影像资料。结果:本组临床特征、转归与传统CIS不符,MRI表现多样化,皮质受累,且与临床不对称,过敏、服用驱虫药可能与发病有关。激素和免疫球蛋白的疗效不佳。结论:CIS可能有更长的静默期,临床转归较差。     

临床孤立综合征转归及预后的研究

临床孤立综合征(clinical isolated syndrome,CIS)是首次发生的脱髓鞘疾病,30%～70%的患者可进展为临床确诊多发性硬化(clinically definite multipie sclerosis,CDMS).近期的临床研究证实,对易进展为CDMS的CIS患者的早期免疫调节治疗可推迟CIS的进展并改善预后,故对CIS的早期诊断及预后的预测显得尤其重要.本文对CIS患者的临床表现、MRI、CSF、血清髓鞘抗体等研究进行综述,以增加对CIS的进一步了解.     

多发性硬化早期表现为临床孤立综合征79例临床分析

目的探讨多发性硬化（MS）早期表现为临床孤立综合征（clinically isolated syndrome，CIS）的临床特点。方法收集96例MS患者发病早期的资料，回顾性分析其中符合CIs的79例患者的临床特点、相关检查、治疗及扩展的功能障碍状况量表评分。结果MS患者早期表现为CIS占82．3％，其中41．1％经MRI检查提示为“多灶性”损害；首次发作后经激素冲击治疗可缓解者占96．1％，其中视神经炎型疗效较显著。结论CIS的临床表现多不典型，详细询问病史、体格检查、常规MRI及诱发电位检查有助于早诊断。早期给予激素冲击治疗可达到有效缓解。     

临床孤立综合征的临床研究进展

临床孤立综合征(CIS)为中枢神经系统(CNS)首次发生的,单时相的,单病灶或多病灶的脱髓鞘病综合征[1],2008年关于MS的专家共识中指出,CIS大致可以分为以下3种情况[2]:(1)孤立的临床事件,时间和空间均为孤立;(2)孤立的临床事件,时间孤立,而空间上可以多发;(3)病变在同一部位反复出现,虽然空间上是孤立的,但时间上可为多次.     

不典型多发性硬化表现为临床孤立综合征53例临床分析

目的 探讨不典型多发性硬化(MS)表现为临床孤立综合征(clinically isolated syndrome, CIS)的临床特点及治疗效果. 方法收集 87 例不典型 MS患者发病的资料,回顾性分析符合 CIS的53 例患者的临床特点、相关检查及治疗,并评估治疗效果. 结果不典型MS患者表现为 CIS占 60.9%,首次发作后经激素冲击治疗可缓解者占 96.2%. 结论 CIS的临床表现多不典型,详细询问病史、体格检查、常规 MRI及诱发电位检查有助于早诊断,早期给予激素冲击治疗可达到有效缓解.     

临床孤立综合征转化为多发性硬化的预测指标及治疗

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的诊断有赖于临床表现在时间和空间上的多发性,早期诊断困难,对其早期治疗和预后造成影响。MS最初的临床表现属于临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS)范畴,在CIS阶段找出提示向MS进展的标记,并在此基础上实施治疗性干预,有可能显著改善MS患者预后。     

脑脊液细胞因子水平对临床孤立综合征患者复发及转归为多发性硬化的预测价值

目的 探讨临床孤立综合征（CIS）患者急性期脑脊液白细胞介素6（IL-6）等10 种细胞因子 水平对疾病复发和转归为多发性硬化（MS）的预测价值。方法 回顾性连续纳入2015 年1 月至2017 年 8 月在首都医科大学附属北京天坛医院住院的急性期CIS 患者33 例，其中男9 例，女24 例，中位入组年 龄35 岁。使用Luminex 液相芯片法检测脑脊液细胞因子白介素（IL）-6、IL-4、IL-2、IL-10、IL-13、IL-17A、 IL-21、IL-23、干扰素γ（IFN-γ）水平；使用酶联免疫吸附测定法检测转化生长因子β1（TGF-β1）水平。 对患者进行门诊随访，记录其复发、转归为MS 的情况。比较复发及未复发者脑脊液细胞因子的差异。 采用受试者工作特征（ROC）曲线及Cox 回归模型分析脑脊液细胞因子对CIS 患者复发及转归为MS 的预 测价值。结果 入组患者随访时间为10.7～39.9 个月，中位随访时间23.4（17.6，29.1）个月。11 例（33.3%） 患者在随访期出现临床复发，其中4 例诊断为MS。另有2 例患者虽然未出现临床复发，但随访MR 发现 新发病灶最终诊断为MS。复发的CIS 患者首次发病时脑脊液IL-6 水平显著高于未复发的CIS 患者［1.9 （1.4，7.9）ng/L 比1.1（0.9，1.5）ng/L；Z=-2.904，P=0.003］。ROC 曲线分析显示，IL-6 在判断复发时最佳临界 值为1.37 ng/L。单因素Cox 回归结果显示，脑脊液IL-6 ＞ 1.37 ng/L 不能预测CIS 复发（HR=1.54，95%CI： 0.40～5.92，P=0.533）。转归为MS 和未转归为MS 的CIS 患者首次发病急性期脑脊液IL-6 等10 种细胞因 子水差异均无统计学意义（均P＞ 0.05）。结论 本研究所观察的脑脊液IL-6 等10 种细胞因子可能不是 预测CIS 患者复发或转归为MS 的标志物。     

脑脊液中CXCL 13与临床孤立综合征及多发性硬化关系的Meta分析

目的评价脑脊液(CSF)中CXCL 13与临床孤立综合征(CIS)及多发性硬化(MS)的关系。方法计算机检索Pubmed(1966²013)、Embase(19742013)、Embase(1974²013)、Ovid(19932013)、Ovid(1993²013)、Cochrane中心临床对照试验注册数据库(CENTRAL)(2011年第2期)、中国生物医学文献数据库(CBMdisc)(19782013)、Cochrane中心临床对照试验注册数据库(CENTRAL)(2011年第2期)、中国生物医学文献数据库(CBMdisc)(1978²013)、CNKI(19792013)、CNKI(1979²013)、VIP(19892013)、VIP(1989²013)及万方数据库(19782013)及万方数据库(1978²013)等,收集关于CXCL 13与CIS及MS关系的队列研究及病例对照研究。按Cochrane系统评价的方法,由2名研究者独立进行质量评价和资料提取,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入6篇的文献,样本量为1011例,其中病例组(MS及CIS)721例;对照组(神经系统非炎性疾病[NND])290例。与NND及CIS组相比,MS患者CSF中CXCL 13水平高于NND及CIS组(P<0.00001);随访2 y,与未转化的CIS组相比,转化为MS的CIS组CSF中CXCL 13水平高于未转化的CIS组(P=0.009);CSF中CXCL13水平>10 pg/ml的CIS患者,转化为MS的转化率高于<10 pg/ml者(P=0.0001)。结论与NND及CIS组相比,MS的CSF中CXCL 13水平明显升高,对CIS转归为MS有重要的预测价值,提示CSF中CXCL 13的水平与MS的发生发展有关。     

缺血性脑卒中炎症相关的表观遗传调控

<正>缺血性脑卒中(cerebral ischemic stroke,CIS)是由于脑血管供血动脉阻塞导致局部脑组织缺血低氧性坏死,而出现相应神经功能缺损的一类临床综合征。在CIS中,'缺血级联'事件被激活,并对相应脑血管组织造成损伤。在脑动脉闭塞过程中,血栓的存在会导致血流停滞,从而引发一系列炎症     

临床孤立综合征患者外周血T细胞受体β链可变区多态性研究

目的分析临床孤立综合征患者外周血T细胞受体β链可变区(TCRVβ)多态性,初步预测特异性TCRVβ片段,研究其对临床孤立综合征的诊断价值。方法选择2012年9月至2014年3月诊断并接受治疗的临床孤立综合征患者30例(CIS组),以同期行健康体检的30例受试者为正常对照组。流式细胞术检测常规免疫学指标和TCRVβ亚家族表达变化,CELL Quest Pro 5.1等相关软件分析24个TCRVβ亚家族成员表达水平,并计算扩增者比例、扩增个数和扩增分数。结果 TCRVβ24个亚家族中,CIS组CD4~+TCRVβ2、4、5.2、5.3、7.1、8、14、17、20、21.3片段,以及CD8~+TCRVβ4、14片段表达水平高于正常对照组,而CD4~+TCRVβ11和CD8~+TCRVβ9、11片段表达水平低于正常对照组(P0.05或P0.01)。CIS组CD4~+TCRVβ(P=0.002)和CD8~+TCRVβ14(P=0.010)扩增者比例均高于正常对照组,其余亚家族扩增者比例差异则无统计学意义(均P0.05)。CIS组TCRVβ扩增者比例与正常对照组差异无统计学意义(P 0.05),但扩增个数(P=0.001)、扩增分数(P=0.006)均高于正常对照组。受试者工作特征(ROC)曲线显示,CD4~+TCRVβ4诊断临床孤立综合征的曲线下面积(AUC)为0.719(95%CI:0.592～0.851,P=0.003),灵敏度83.33%、特异度56.67%;CD4~+TCRVβ14诊断的AUC为0.713 (95%CI:0.581～0.845,P=0.005),灵敏度70%、特异度56.23%;CD8~+TCRVβ4诊断的AUC为0.727(95%CI:0.600～0.854,P=0.002),灵敏度93.33%、特异度50%;以上3个片段对临床孤立综合征均具有中等诊断价值。结论虽然临床孤立综合征患者外周血CD4~+TCRVβ4、CD4~+TCRVβ14和CD8~+TCRVβ4片段表达水平升高,但其诊断价值有限。     

孤立病灶的脱髓鞘与多发性硬化患者血清谷氨酸脱羧酶抗体的变化

多发性硬化（MS）是由特异性抗原介导的细胞免疫和体液免疫共同参与的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。近年来研究表明，在第1次脱髓鞘发作时为数相当多的患者存在了MS样改变，且随访发现超过半数在未来5～10年发展成临床确诊的MS（CDMS）。目前将临床上只有1次发作和1个部位受累的脱髓鞘病变称为临床孤立综合征（clinically isolated syndromes，CIS）。     

中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病患者血清尿酸改变的临床分析

目的 探讨血清尿酸（UA）与中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病（IIDDs）[包括多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、临床孤立综合征（CIS）]的关系.方法 选择IIDDs患者100例为病例组,其中MS组30例、NMO组18例、ADEM组25例、CIS组27例.另选取非炎性神经系统疾病40例为对照组.采用酶比色法测定各组血清UA.比较病例组与对照组UA值,并分析MS组患者尿酸与Kurtzke扩展残疾状态量表（EDSS）评分相关性.结果 MS组、NMO组、ADEM组、CIS组患者血清UA值均较对照组明显降低（均P＜0.05）;MS组患者EDSS评分与UA值呈负相关（P＜0.01）.结论 除MS外,NMO、ADEM、CIS患者也存在UA水平降低;MS患者UA水平降低与其临床神经功能缺损的严重程度有关;提示低UA血症可能是IIDDs的独立危险因素,间接证实了UA在IIDDs中的保护性作用.     

急性缺血性脑卒中患者血清白细胞介素-33水平变化及其与预后相关性的Meta分析

目的 探讨缺血性脑卒中(cerebral ischemic stroke, CIS)患者血清白细胞介素-33(interleukin-33,IL-33)水平变化及其在评估CIS患者预后中的价值。方法 检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane library、Embase以及Web of Science数据库收录的有关CIS患者血清IL-33水平变化的临床对照研究，检索时间均为建库至2022-10-20。按照文献纳入与排除标准筛选文献，依据纽卡斯尔-渥太华量表对纳入的研究进行质量评价。采用RevMan5.4软件进行Meta分析，比较CIS患者与健康对照组间以及CIS患者不同预后者间血清IL-33水平的差异。结果 共纳入19篇文献，其中16篇文献探究了急性CIS患者血清IL-33水平的变化，涉及1590例CIS患者和健康体检者971人；7篇文献探究了IL-33在CIS预后中的价值，涉及882例CIS患者，其中535例预后良好和347例预后不良。血清IL-33水平与CIS相关性的Meta分析结果显示，与健康体检者相比，CIS患者血清IL-3...     

临床孤立综合征转归为视神经脊髓炎的相关因素分析

目的探讨临床孤立综合征(CIS)转归为视神经脊髓炎(NMO)的影响因素。方法收集2004-09-2011-09就诊于作者医院神经内科CIS患者109例。回顾性分析所有患者首次发病时头颅和脊髓MRI特点及临床表现。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清水通道蛋白4抗体(AQP4-Ab)水平,另备30份健康者血清作为健康对照组,以高于健康对照组血清AQP4-Ab浓度的均值+3倍标准差者为阳性。结果 (1)随访0.5～7年,中位数为3.0年,四分位数间距为4.6年,转归为NMO 46例,转归为多发性硬化(MS)29例,其余仍是CIS,包括24例脊髓炎,10例视神经炎(ON)。(2)转归为NMO组血清AQP4-Ab水平明显高于MS组、脊髓炎组、ON组和健康对照组(P<0.05)。(3)转归为NMO组AQP4-Ab阳性率为63.03%(29/46),高于转归为MS组的13.79%(4/29)、脊髓炎组的29.17%(7/24)、ON组的20.00%(2/10),差异均有统计学意义(P<0.05)。(4)多因素分析结果提示:AQP4-Ab阳性、NMO颅内典型病灶、脊髓损伤>3个节段、扩展残疾状态量表(EDSS)与CIS转归为NMO有关。结论 AQP4-Ab阳性、NMO颅内典型病灶或者脊髓损伤>3个节段、EDSS评分对预测CIS转归为NMO有临床价值。     

临床孤立综合征转归相关因素分析

目的探讨临床孤立综合征(clinically isolated syndromes,CIS)转归为多发性硬化(multiple sclerosis,MS)和视神脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的影响因素。方法收集CIS患者106例,据CIS转归结果分为MS组、NMO组和未转归组,以同年龄段健康体检人群100名作为健康对照,分析比较各组之间血清尿酸(uric acid,UA)和同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平,以多因素回归分析方法分析CIS类型、年龄、性别、病灶数量、影像学特点、扩展的神经功能障碍评分(expanded disability status scale,EDSS)评分、HCY水平、UA水平、治疗是否使用糖皮质激素等因素与CIS转归为MS或NMO的关系。结果总体转归为MS共18例(16.98%),转归为NMO共38例(35.85%)。MS组〔(316.26±186.76)μmol/L〕与NMO组〔(323.95±218.64)μmol/L〕UA水平低于未转归组〔(495.22±259.57)μmol/L〕和健康对照组〔(581.34±283.88)μmol/L〕(P0.05),MS组与NMO组比较,以及未转归组与健康对照组比较差异均无统计学意义(P≥0.05)。MS组HCY水平〔(21.30±12.92)μmol/L〕高于NMO组〔(9.65±4.31)μmol/L〕、未转归组〔(11.40±5.87)μmol/L〕及健康对照组〔(10.86±4.91)μmol/L〕(均P0.05),NMO组、未转归组及健康对照组HCY水平差异无统计学意义(P≥0.05)。多因素回归分析结果提示女性(OR=8.945,P=0.043)、多病灶(OR=6.681,P=0.000)、EDSS评分高于平均值(OR=8.451,P=0.000)与和HCY水平高于平均值(OR=7.839,P=0.000)是CIS易于转归为MS的影响因素,而多病灶(OR=6.947,P=0.000)、UA水平低于平均值(OR=1.368,P=0.024)、初次发作EDSS评分高于平均值(OR=9.002,P=0.000)是CIS易于为NMO的影响因素。结论女性患者、多病灶特点、高HCY水平、EDSS评分高对CIS转归为MS有预测价值;多病灶特点、低血UA水平、EDSS评分高对CIS转归为NMO有预测价值。     

多发性硬化、临床孤立综合征患者脑脊液β-淀粉样肽水平及其意义研究

目的 探讨多发性硬化(MS)及其早期表现-临床孤立综合征(CIS)患者脑脊液β-淀粉样肽(Aβ42)表达水平及其与病程、神经功能缺失以及MRI T2高信号病灶数量的关系.方法 对33例MS患者、23例CIS患者及13例对照者进行研究,MS、CIS患者发作期进行扩展残疾状态量表(EDSS)评分及MRI检查,采用液相芯片分析技术检测各组患者脑脊液Aβ42浓度.结果 MS、CIS患者发作期脑脊液Aβ42浓度与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),但继发进展型MS(SPMS)患者脑脊液Aβ42浓度[(167.99±36.39)pg/mL]比复发缓解型MS(RRMS)患者[(92.74±13.64)pg/mL]高,差异有统计学意义(P=0.042).MS、CIS患者脑脊液Aβ42浓度与病程及EDSS评分无明显相关性(P>0.05).病程≥1年的MS患者脑脊液Aβ42浓度比病程<1年的患者低,EDSS评分≥4.5分的MS、CIS患者脑脊液Aβ42浓度比EDSS评分<4.5分的患者低,但差异均无统计学意义(P>0.05).MS、CIS患者脑脊液Aβ42浓度与MRI T2高信号病灶数量呈正相关关系(MS患者:r=0.507.P=0.038;CIS患者:r=0.485,P=0.049).MRI T2高信号病灶总数≥4个的MS患者脑脊液Aβ42浓度[(129.34±19.96)pg/mL]比病灶总数<4个的MS患者[(73.51±12.60)pg/mL]高,差异有统计学意义(P=0.049).结论 SPMS患者轴突损伤比RRMS患者严重;脑脊液Aβ42水平升高可能是MS病情进展的标记之一;MRI T2高信号病灶负荷可能与MS轴突损伤有关.     

神经系统副肿瘤综合征16例临床分析

目的　对神经系统副肿瘤综合征的临床特点进行分析，探讨可能的病因。方法　对１６ 例神经系统副肿瘤综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果　本组临床类型有：肌无力综合征（１０ 例） ，周围神经病（７ 例） ，脑脊髓炎（４ 例） ，亚急性小脑变性（２ 例） ，其中肌无力综合征合并周围神经病４ 例，肌无力综合征合并脑脊髓炎２ 例，肌无力综合征合并周围神经病、脑脊髓炎１ 例；肌无力综合征合并周围神经病、亚急性小脑变性１ 例。肿瘤类型有小细胞未分化肺癌、腺癌、淋巴瘤等。结论　神经系统副肿瘤综合征临床表现形式多样，免疫机制异常可能在发病中起重要作用。     

Capgras综合征的临床特征和预后

目的：探讨Capgras综合征的临床特征和预后：方法：对11例Capgras综合征患者的临床特征和治疗进行分析，并进行随访观察。结果：Capgras综合征可以出现在多种精神疾病的不同时期，替身对象大多数为亲属，其治疗没有特殊性，预后与基础疾病有关。结论：Capgras综合征可能是一种特殊的妄想症状，对治疗和预后没有直接影响。     

僵肢综合征临床分析

目的 探讨僵肢综合征（SLS）临床及电生理特点。方法 对1例僵肢综合征临床资料进行分析。并综合文献。阐述该病的临床及电生理特点。治疗方案及预后。结果 僵肢综合征是僵入综合征的变异型的一种，多与自身免疫及副肿瘤性两性因素有关，肌电图显示在静息时出现连续运动单位活动（CMUA）。与经典僵人综合征（SMS）不同，多表现为肢体远端强直及痛性痉挛，躯干相对较少累及；患者有多种抗体，糖尿病及血清抗谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）较少见，个别患者患乳腺癌或肺小细胞癌；治疗效果不如经典SMS。结论 这是1例罕见的乳腺癌伴僵肢综合征的病例，根据临床特点，肌电图可以确诊，具有副肿瘤性及免疫学异常的特点，切除肿瘤后用大剂量激素及安全类药物治疗有效。