用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

目的 用荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization,FISH)快速产前诊断唐氏综合征。方法 采集23名孕妇14～24周的羊水标本，应用荧光标记的针对21号染色体特殊位点的探针（locus-sperifie probe,LSI）及X/Y染色体着丝粒探针（centromeric probe,CEP）对未培养的羊水间期细胞进行FISH；同步进行羊水细胞培养，行常规细胞遗传学染色体核型分析，以核型分析为标准，对FISH技术进行评价。结果 23份标本发生母血污染2例，培养失败1例，将其余20份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较。FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者19例（XX11例，XY8例）与羊水中期细胞染色体核型分析结果一致，有1例羊水间期细胞FISH结果为X/XY，染色体核型分析结果为46，XY，因此，FISH与染色体核型分析结果的符合率为95%（19/20）；LSI21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者1例，核型分析为典型的21三体，取脐血行G显带染色体核型分析得以验证为47，XY， 21。产前诊断染色体正常者追踪至分娩，新生儿行外周血染色体检查结果皆为正常核型。结论 荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征。     

荧光原位杂交技术产前诊断一例45,X

孕妇　女 ,2 9岁 ,干部 ,身体状况一般。无急、慢性传染病史 ,非近亲婚配。因产前检查发现胎儿发育与孕月不符 ,羊水少 ,即行 B超检查 ,提示 :胎儿皮下组织增厚 ,四肢水肿。追问病史 ,既往曾在载波室工作 ,孕前已离开原工作单位约 1年。夫妇均无放射及病毒接触史 ,其丈夫为机关干部 ,身体健康。对孕妇进行血生化检查 ,排除了 Rh阴性及 ABO血型不符。细胞遗传学检查 :对孕妇及其丈夫外周血作常规培养 ,G显带计数中期细胞分裂相各 30个 ,结果夫妇双方核型正常 ;羊水及脐血常规培养 ,G显带核型分析 5 0个分裂相 ,核型为 45 ,X。用 X着丝粒…     

应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

目的 探讨应用组合荧光原位杂交(panel fluorescence in situ hybridization，panel FISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chronic lymphocytic leukaemia，CLL)基因组异常检测的价值。方法 分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14．3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针，对22例CLL患者进行FISH检测，并和常规细胞遗传学检测结果进行比较，以确定何种方法对检测CLL的染色体和基因组异常更为敏感可靠。结果 22例CLL患者中，常规细胞遗传学检测出8例(36．3％)有染色体异常，包括单纯 123例； 3、 12l例； 3、 12、 18 1例；t(5；15)1例；13q-1例；3q-、18p 1例；4q 和13q-1例；组合FISH检测出15例(68，1％)有染色体异常，包括 34例、 126例、 18l例、11q-6例、13q-8例。结论组合。FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段，与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。     

荧光原位杂交技术与应用研究行快速产前诊断

荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)是20世纪80年代末期发展起来细胞遗传学与分子生物学相结合的一种新技术,应用在绒毛、羊水细胞染色体和不经培养的间期细胞检测,准确、快速做出产前诊断.本研究用我们建立的一片二区(或三区)FISH分析法,选用X、Y、13、18、21号特异性探针,首先做培养后染色体和未经培养的绒毛、羊水细胞对照试验,和对就诊的孕妇中的130例高危孕妇,成功地进行产前诊断,详细报告如下.     

荧光原位杂交技术的应用进展

荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａ－ｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是近十几年来迅速发展形成的一项分子细胞遗传学新技术，是近代医学研究的一项重要进展。其方法是将探针先与某介导分子结合，杂交后再经免疫细胞化学过程连上荧光染料，在核中...     

应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断

目的用FISH对罗伯逊易住携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断，选择正常／平衡核型的胚胎移植。方法对14例罗伯逊易位携带者（男性9例，女性5例）行IVF／ET／PGD共15周期。9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检，3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检；用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交，选择信号正常或平衡的胚胎移植。结果15个PGD周期，共活检胚胎或MII卵母细胞120枚；取出卵裂球120个、第一极体18个，固定成功率92．8％（128／138）；杂交成功率为96．1％（123／128）。活栓后胚胎继续发育69．2％（83／120）；15例PGD周期中，移植13例；6例获得妊娠（6／13）；其中女性携带者妊娠4例（4／4），男性携带者妊娠2例（2／9），二者差异具有显著性（P〈0．05）。结论1、对存在不孕因素的罗伯逊易住携带者做胚胎着床前遗传学诊断，选出正常／平衡核型的胚胎移植可有较好的临床预后。2．对女性罗伯逊易住携带者哥首选极体活检，使患者有机会避免罗伯逊易位携带者出生。     

FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

荧光原位杂交技术研究在染色体异常中的应用

目的建立稳定的荧光原位杂交技术并用于染色体异常的研究.方法用地高辛标记的PY3.4探针、X-α着丝粒探针、生物素标记的特异区域单拷贝序列21q22.3探针对3例正常男性、3例正常女性及2例turner综合征、2例21三体综合征标本进行了原位杂交.结果间期细胞和分裂相中可见特异的荧光点.结论 FISH技术不仅可用于中期分裂相,还可在间期细胞显示杂交信号,是当今的一项分子细胞遗传学先进技术.     

荧光原位杂交技术与细胞遗传学分析在慢性淋巴细胞白血病检测中的评价应用

目的比较常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在慢性淋巴细胞白血病（CLL）染色体异常检测中的灵敏度和特异性。方法CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术。FISH法采用间期FISH。结果采用CCA法,CLL患者的染色体异常检出率为35．71％,而采用FISH技术染色体异常检出率为64．2％。结论采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征患者染色体异常的检测分析

目的:分析荧光原位杂交(FISH)技术对骨髓增生异常综合征(MDS)5、7、8、20号染色体异常检出率,并与常规细胞遗传学分析(CCA)进行比较。方法:收集48例MDS患者骨髓标本,CCA采用骨髓短期培养法及G带核型分析。FISH采用间期FISH,选取针对5、7、8、20号染色体的不同探针组合。χ2检验比较两种方法检出率。结果:CCA对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为8.33%、12.50%、6.25%、12.51%,总的异常检出率为39.58%;FISH对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为12.50%、16.67%、10.42%、16.67%,总的异常检出率为56.25%。两法检出率差异无统计学意义(P>0.05),但FISH检测时间(2～3天)明显短于CCA(10～14天)。结论:FISH检测MDS患者5、7、8、20号染色体异常是CCA的重要补充,并明显缩短检测时间。     

应用间期荧光原位杂交技术进行快速产前诊断

选用１８、Ｘ着丝粒探针及２１号染色体特异重复序列探针分别对未培养的羊水和绒毛细胞进行了间期荧光原位杂交。结果表明，常染色体探针出现３个及１个信号点的比例约为１％和６％。Ｘ染色体探针出现３点的比例也在１％左右，可为常染色体单体或三体以及Ｘ三体或多体提供诊断依据。同传统的细胞遗传学方法比较，间期荧光原位杂交具有简便、迅速、灵敏等优点，有一定临床应用价值     

应用荧光原位杂交技术进行孕早期产前诊断的研究

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断绒毛间期细胞染色体非整倍体异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院计划生育门诊人工流产的53例40-84天的流产绒毛进行5条染色体(21、13、18、X和Y)的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的53例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%,而常规细胞染色体核型分析,则只有51例获得诊断结果,有2例未培养成功,检测成功率为96.23%(51/53)。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果有2例不相符合,结果符合率为96.08%(49/51)。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在检测胎儿染色体数目异常中的临床应用价值。方法对50例孕16～22周妊娠妇女羊水间期细胞进行FISH（13、21、18、X、Y）快速产前诊断,以常规羊水细胞培养染色体核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检50例羊水间期细胞均获得诊断结果,其中48例为正常胎儿,两例为异常胎儿（1例为48,XXY＋21,另1例为47,XXX）。FISH检测与常规染色体核型分析结果一致。结论FISH检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便等优点,结果准确可靠,有较大临床应用价值。     

伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

目的 通过对5例伴有t（1；7）易位的骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者进行研究，并进一步确定易位杂色体着丝粒的组成和来源。方法 采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析，应用荧光素SpectrumRed标记的1号染色体着丝粒特异性α卫生DNA探针和荧光素SpectrumGreen标记的7号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针，对其中3例患者进行双色荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究。结果 5例患者均有t(1;7)易位。双色FISH显示其中3例患者t（1;7) 位所致衍生染色体的着丝粒均由红绿两个信号融合而成。结论 双色FISH证实MDS患者t(1;7）易位染色体着丝粒由1号和7号染色体着丝粒共同组成。     

用荧光原位杂交(FISH)技术检测5例性分化异常患者标记染色体的来源

目的确定标记染色体的来源以协助常规细胞遗传学诊断。方法按细胞遗传学方法制备标本。应用CEPY光谱橙、CEPX光谱绿双色探针，标本经孵浴，消化，固定，洗片，脱水，变性，杂交，复染。结果发现5例性分化异常患者中，3例标记染色体为代表Y染色体的红色信号，另2例标记染色体为代表X染色体的绿色信号。结论提示荧光原位杂交技术提高了对标记染色体的识别能力，从而协助常规细胞遗传学诊断，也为临床治疗性分化异常患者提供依据。     

荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征患者5号和7号染色体异常检测中的应用

目的评价荧光原位杂交（FISH）术在骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常检测中的应用。方法 40例MDS患者,采用间期FISH,选取4种探针组合检测-5/5q-和-7/7q-。结果利用FISH技术,5号、7号染色体异常检出率分别为15.0%、20.0%。结论 FISH技术可以用于骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常的检测,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断 ,以便进行选择性流产。它是搞好优生、提高人口素质的重要措施。近年发展起来的荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学、免疫学相结合的全新技术 ,在基础生物领域和临床研究中得到广泛应用。利用染色体特异性探针能够快速而准确地检测染色体异常 ,成为细胞遗传学的重要补充。故荧光原位杂交技术在临床遗传病检测、产前诊断、间期细胞遗传学及基因定位等领域显示出重要的应用价值。本文就荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景做一综述。FISH的…     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

应用羊水细胞间期荧光原位杂交技术诊断胎儿Down综合征

目的 建立以未培养的羊水间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(FISH)的简便方法并应用于Down综合征产前诊断。方法 Down综合征患者外周血染色体标本,以及10例产前诊断的孕妇,在妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术,羊水细胞制片并以胃蛋白酶进行简单处理后,用位于染色体21q22.3区域的人类基因组BAC克隆探针进行荧光原位杂交。结果 全部杂交成功,信号强,背景低。讨论 该技术简便、稳定、易掌握,适用于检测胎儿Down综合征的快速产前诊断。