常染色体显性多囊肾合并大量蛋白尿1例

常染色体显性多囊肾（ADPKD）临床多见,但合并大量蛋白尿则较少见。该文报道1例ADPKD患者,年龄20岁,有多囊肾家族史,临床表现为低蛋白血症、重度水肿、高脂血症、多次24 h尿蛋白定量在1 g以上,影像学检查示双肾存在多发囊性病变,诊断为ADPKD合并大量蛋白尿,予甲泼尼龙48 mg/d治疗,并予抗血小板聚集、调脂、护肾等治疗。10 d后复查尿常规无异常,24 h尿蛋白定量0.43 g,血清白蛋白24.0 g/L。门诊多次随访复查示尿常规均无异常,血清白蛋白正常,提示疾病进入缓解期。本例提示对ADPKD合并大量蛋白尿患者应予积极治疗,以避免肾功能进一步损害。     

5例成人型多囊肾家系调查

目的：了解5例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律。方法：对76例家族成员进行B型超声波检查，在肾脏中发现多个囊肿为主要诊断依据。结果：家族中患病率43．6％。男42．8％女44.1％。男女患病率无明显差异，符合常染色体显性遗传患病规律。结论：家系调查对开展遗传咨询，优生指导有重要意义。     

中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。     

CT与SPECT在常染色体显性多囊肾治疗中的应用

目的 探讨CT与SPECT在常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗中的作用.方法 回顾性分析89例ADPKD患者的病历资料,观察各期患者术前CT表现特点及术前、术后SPECT肾动态显像的变化.结果 患者术前CT显示双肾体积增大,肾实质内多发大小不等的囊性低密度影,增强扫描后肾盂与囊肿对比明显.SPECT肾动态显像结果显示Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者术前肾小球滤过率(GFR)分别为(49.47±9.93)ml/min、(30.59±8.16)ml/min、(14.84±6.22)ml/min,术后分别为(52.14±8.67)ml/min、(43.77±9.33)ml/min、(14.65±5.61)ml/min.Ⅱ期患者术后GFR显著高于术前(P<0.05),Ⅰ、Ⅲ期患者术后GFR与术前相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 联合应用CT及SPECT有利于掌握肾脏形态及功能的综合信息,选择最佳手术时机及合理治疗方案.     

1例双侧多囊肾去顶术的手术配合及护理

成人型多囊肾，又称常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADP—KD）为先天性遗传病，男女机会相同，发生率约为1／2001／1000，伴肾外囊肿，以肝囊肿最为常见。牵拉肾脏包膜引起腰部不适，压迫肾脏，影响功能。手术治疗方法主要有传统手术及腹腔镜手术两种。双侧多囊。肾手术，多采取侧卧位，分期单侧手术方式，先做症状严重或囊肿体积较大、压迫症状明显的一侧，     

多囊肾家族的临床表现及护理干预

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）N]类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病伴先天性肝纤维化

目的 评价超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(ARPKD)伴先天性肝纤维化(CHF)的价值。方法 回顾分析7例临床诊断为ARPKD伴CHF患儿的临床和超声资料。结果 7例超声均表现为肾脏体积明显增大,实质回声不均,呈弥漫点状回声增强,皮、髓质分界不清,浅表高频线阵超声可见多量微小囊泡,部分或全部皮、髓质受累;6例肝脏增大,肝内胆管轻度扩张并僵直,门静脉周围回声增强,1例于肝右后叶可见胆管呈囊状扩张。结论 超声诊断ARPKD伴CHF具有重要意义;浅表高频线阵超声有助于明确显示其肾脏特征性改变。     

先天性肝内胆管囊状扩张症合并常染色体隐性多囊肾的产前超声特征分析

目的分析先天性肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)合并常染色体隐性多囊肾(ARPKD)的产前超声特征。方法回顾性分析我院经基因检测结果确诊的5例Caroli病合并ARPKD胎儿的临床资料,总结其产前超声特征及伴发畸形情况。结果5例胎儿均检出位于染色体6p12的多囊肾/多囊肝病变1基因存在缺陷。产前超声均清晰显示为肝脏内不同程度肝内胆管扩张,双肾体积弥漫性增大、回声增强,皮髓质界限不清。其中合并羊水过少3例,单脐动脉1例,室间隔缺损1例,单侧下肢长骨发育不良并足内翻1例。结论Caroli病合并ARPKD胎儿的典型声像图表现为不同程度肝内胆管扩张、双肾体积增大并回声增强,可合并羊水过少。     

常染色体显性遗传性多囊肾合并多囊肝联合去顶减压术1例围术期护理

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)又称成人型多囊肾,是最常见的遗传性肾囊肿疾病,其发病率1∶ 500～1 000,多囊肾的临床表现以疼痛、腹部肿块和肾功能损害最为多见[1].常染色体显性遗传性多囊肝病(ADPLD)简称多囊肝病,成人多囊肝是临床少见的常染色体显性遗传病,多囊肝可作为常染色体显性遗传性多囊肾病的肾外表现而存在[2].多囊肝患者发病早期症状不明显,随着囊肿的体积不断增大和增多,出现压迫症状,如腹胀、上腹疼痛、乏力、食欲缺乏、平卧时呼吸困难、下肢肿胀、腹水等,患者最终需要手术治疗.2010年4月,我们对1例常染色体显性遗传性多囊肾合并多囊肝患者行多囊肾合并多囊肝联合去顶减压术,并给予精心围术期护理,效果满意.现报告如下.     

肾髓质囊性病一例误诊

【病例】女,12岁。因关节疼痛2个月伴发热及面色苍白1个月入院。2个月前无明显诱因出现双侧膝关节疼痛,活动后加重,间断服用止痛药物,症状无好转,1个月前出现发热、面色苍白,发热以夜间为主,体温最高达39℃,无畏寒、寒战,予口服退热药物后体温能短暂降至正常,面色苍白无改善,膝     

习惯性流产伴多囊肾误诊1例分析

对习惯性流产伴多囊肾误诊1例分析如下。 1 病历摘要 女，30岁。因3次不明原因流产．来院就诊。询问病史：孕．产0，3a前怀孕第1胎孕足月自然分娩一死胎．以后第2、3胎均在孕早期不明原因流产。杏体：患者表型及智力均正常，查体无阳性体征发现。B超显示，左肾体积增长。     

1例先天性多囊肾、多囊肝合并颅内动脉瘤病人的护理

常染色体显性多囊肾病是系统性疾病,病人在30岁～60岁出现临床症状,发病率(1∶400)～(1∶1 000)[1].其病理改变为肾脏皮质和髓质布满大小不等的囊肿,呈圆形或梭形.囊肿上皮细胞呈局限性增生,甚至形成息肉;囊内充满液体,外观清亮或血性;囊与囊之间可见少量正常分布的肾组织.随着年龄的增长,囊肿的数量和体积逐渐增加,进行性破坏肾脏正常的结构和功能,最终导致终末期肾衰竭,可累及心血管系统、消化系统、造血系统等肾外器官.我科于2010年6月收治1例先天性多囊肾、多囊肝合并颅内动脉瘤病人,保守治疗期间进行了有针对性的护理.现报告如下.     

婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析

目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变（c．9901G〉T）,其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变（c．8317delG）。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。     

MYO7A基因突变分析与儿童先天性耳聋的相关性研究

目的 分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性。方法 选取2019年5月至2021年5月于本院就诊的先天性耳聋患儿48例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童48例作为对照组。使用Madsen502便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值（PTA）;采用Titan IMP440中耳分析系统测试两组研究对象宽频声导抗（WBT);采集所有研究对象外周血检测MYO7A基因突变。结果 耳聋组患者各频率下PTA明显高于对照组（P<0.05）;耳聋组患者0.5～4.0 kHz各个频率下WBT吸收率均明显低于对照组（P<0.05）;耳聋组c.462位点基因型CC、CA和AA的分布频数与对照组有显著差异,等位基因C的频率明显低于对照组（P<0.05）;耳聋组患者MYO7A基因EX43＿46Del突变人数明显多于对照组（P<0.05）;c.462C>A突变和EX43＿46Del突变对PTA和WBT影响不显著（P>0.05）。结论 MYO7A基因EX43＿46Del和c.462C>A突变与儿童先天性耳聋存在一定相关性,可通过上述两个位点基因突变情况初步预测...     

口腔黏膜扁平苔藓差异基因筛选及其通路分析

目的应用基因芯片技术筛选口腔扁平苔藓（OLP）差异表达基因及其相关通路分析。方法分别从15例患者OLP组织和5例健康者口腔黏膜组织中提取总RNA,随后用反转录的方法将两种组织的mRNA分别进行荧光标记,与含有32050个基因的人类基因芯片进行杂交。探针长度为60mer,杂交信号用Genepix4000B扫描仪扫描,用芯片图像分析软件（GenepixProV6.0和Genesring）进行分析。结果经过杂交筛选并与正常组织比较,从32050个基因中筛选出有统计学意义的差异表达基因142个,其中上调表达基因25个,下调表达基因117个。有差异表达的通路8个。与OLP密切相关的通路有参与感染类疾病的幽门螺杆菌感染的上皮细胞信号传导通路（epithelial cell signaling in Helicobacterpylori infection）等。结论应用基因表达谱芯片可初步筛选出OLP差异表达基因和通路,OLP发生、发展过程中存在着多个不同基因及多条功能通路表达调控的改变。     

基因芯片在细菌及其耐药检测中的应用

广谱抗生素的广泛使用易导致菌株变异和产生耐药性,迫切需要新的技术来解决如何快速、准确诊断病原,正确选择药物和合理用药等问题。基因芯片不仅可以大量快捷地检测出耐药性菌株,进行细菌诊断、鉴别诊断、耐药性监测,而且可以     

TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析

目的 探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识.方法 收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点,并对数据进行分析;结合患儿病史及体征,分析其临床病理参数.结果 全外显子组测序结合S...     

468例急性白血病患者FLT3基因突变及其预后价值分析

目的 了解以WHO分型诊断的上海地区急性白血病(AI)患者巾fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)基凶突变的发生率,以及其对AL的完全缓解(CR)率、无病生存(DFS)时间和总体生存(OS)时间等预后的影响.方法采用PCR方法榆测468例AL患者仞诊时FLT3基因内部串联复制(ITD)突变和D835点突变;随访病例,用Kaplan-Meier和Log-rank等生存率分析方法分析AL患者的预后.结果 468例AL患者中急性髓系白血病(AML)374例(79.9%).其中FLT3-ITD突变59例(15.9%),FLT3-D835点突变15例(4.0%);急性淋巴细胞白血病(ALL)83例(17.7%),ALL中未检测到FLT3-ITD突变,检出FLT3-D835点突变2例(2.4%).FLT3-ITD突变对AML[去除急性早幼粒细胞白血病(APL)]患者的CR率、DFS和OS时间均有不良影响,FLT3-ITD突变阳性和阴性组CR率分别为52.3%和71.2%,中位生存时间分别为9个月和18个月.FLT3-ITD突变对APL的CR率无明显影响,但对DFS和OS时间有不良影响.FLT3-D835点突变对AML患者的预后无明显影响.结论 FLT3基因突变在AML中较常发生,其中FLTS-ITD突变对于AML的CR率及OS时间均有明显影响;而FLT3-D835点突变预后意义小大.     

视网膜色素变性患者RP1基因点突变频率及其特征:101例分析

背景视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病,在遗传和表型上均具有较大的异质性.1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因--RP1,之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomal dominant RP,adRP).目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群.目的研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在Rp发病机制中所起的作用.设计以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究.单位一所军医大学医院基因诊断治疗中心.对象101例无亲缘关系的RP患者均系香港威尔士亲王医院眼科门诊及香港眼科医院1998-01/2001-12的就诊患者,年龄10～79岁(男43例,女58例),平均年龄40岁.纳入标准符合国内外RP诊断的通用标准者(包括眼底镜观察及视网膜电图测试).排除标准其他视网膜眼底病变患者.对照组为190例健康成年人(无RP家族史及眼部检查无RP及其它眼部疾患),以确定所检测到的变异是否系RP1基因的多态现象.方法在101例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RP1基因全编码区范围内的点突变.主要观察指标RP1基因在中国RP患者中的突变频率、类型及在RP发病机制中的作用.结果本研究中RP1基因在所有RP患者中的突变检出率为1/101,突变最终导致RP1蛋白严重截短,疾病的表型可能源于功能性RP1蛋白合成量的不足.此外在本研究人群中还发现10个错义突变,除M479I的病理意义未确定之外,其余均系RP1基因的多态现象.结论RP1蛋白中相应片段(密码子1052～1933)的缺失会导致RP的发生.大范围的RP1基因分型工作是有必要的,并且可同时发现更多的RP致病突变以及不同于其他种族人群的RP1基因多态变化,进而从根本上治疗RP,彻底提高其患者的生活质量.