394对复发性自然流产夫妇染色体核型分析

目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。     

170对习惯性流产夫妇染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法采用传统的细胞遗传学方法对170对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析和统计分析。结果染色体异常者18例,异常发生率为10.59%,其中男性异常15例,占异常病例的83.33%,女性异常3例,占异常病例的16.67%。结论超过10%的习惯性流产患者有染色体核型异常,提示其与习惯性流产的密切关系,因此,对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体核型分析是非常有必要的;男性异常的比例高于女性,提示有必要对习惯性流产的夫妻双方都进行染色体检查。     

自然流产夫妇156对染色体分析

自然流产约占妊娠总数的10％～15％，其原因可能与遗传、免疫、生殖器官畸形、感染、内分泌等因素有关。目前大多研究认为夫妇中一方染色体异常是引起自然流产的重要因素。我们通过对156对夫妇的染色体进行检查，研究分析了染色体异常对自然流产的影响及相关性。     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

60对自然流产夫妇的染色体分析

对60对有一次或一次以上自然流产史的夫妇进行了染色体检查,捡出染色体异常6例,其中5例为平衡易位(14/22二例,15/22一例,4/21二例),1例为性染色体数目异常(XYY)。     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

208例习惯性流产夫妇染色体分析

目的　探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法　常规染色体G显带分析。结果　 10 4对反复流产夫妇中发现染色体异常 12例 ,占受检人数的 5 .77%。 12例染色体异常中 ,嵌合体 3例 ,平衡易位 3例 ,大Y染色体 2例 ,1号副缢痕增加 1例 ,臂间倒位 1例 ,短臂缺失及加长各 1例。结论　染色体数目异常、结构异常及多态异常为反复流产重要原因     

反复自然流产夫妇63对染色体核型分析

目的：探讨反复自然流产与染色体核型的关系，为产前检查提供科学依据。方法：对63对反复自然流产的夫妇外周血培养G显带染色体分析，进行细胞遗传学检查。结果：63对夫妇行染色体检查（126例）共检出异常核型14例。其中9号臂间倒位6例，P＋的多态性4例，平衡易位2例，其他2例。结论：染色体核型异常是导致习惯性流产的重要原因之一；进行细胞学遗传学染色体检查，有助于这类夫妇的生育指导.[著者文摘]     

早期自然流产胚胎染色体核型分析

目的总结早期自然流产胚胎的异常核型发生率,并对染色体异常核型的相关因素进行分析。方法对2017年6月-2018年6月在我院确诊为早期自然流产的300例患者进行回顾性分析,对流产后绒毛组织进行G显带核型分析,总结异常核型发生率,同时对孕妇年龄、自然流产次数与异常核型发生率的相关性进行分析。结果300例早期自然流产患者中,胚胎异常核型发生率为52.0%(156/300),其中数目异常148例,占94.87%,结构异常8例,占5.13%。年龄≥35岁孕妇的胚胎异常核型发生率高于年龄<35岁孕妇,且自然流产次数越多,胚胎异常核型发生率越低。结论早期自然流产的主要原因是胚胎染色体数目异常,年龄和自然流产次数是引发胚胎染色体异常的主要危险因素,而通过染色体核型分析,可及早明确自然流产的病因,并为再次妊娠风险的评估提供科学依据,同时也为优生优育提供科学指导。     

生殖异常夫妇染色体核型分析

目的 探讨生殖异常夫妇与染色体核型异常的关系.方法 抽取402对生殖异常夫妇外周血进行淋巴细胞染色体培养、常规G带分析(必要时加做C带).结果 检出染色体异常核型41例,其中男性异常核型28例,女性异常核型13例,核型异常包括染色体数目异常、结构异常及染色体多态性等.生殖异常患者染色体核型异常检出率为5.1%,显著高于普通人群染色体异常发生率.结论 染色体异常是导致夫妇生殖异常的主要原因之一.     

15 500例新生儿脐带血染色体核型分析

目的研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率,并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态性进行综合分析。 方法对新生儿脐带血进行收集,进行淋巴细胞培养,常规G显带,行染色体核型分析。 结果在培养成功的15 500例脐带血标本中,检出异常核型314例,在人群中的发生率为2.03%;其中染色体倒位患儿220例,发生率1.42%,构成比70.10%;染体易位患儿41例,发生率0.26%,构成比13.00%;染色体衍生患儿14例,发生率0.09%,构成比4.51%;21-三体患儿12例,发生率0.08%,构成比3.80%;D-G组易位患儿11例,发生率0.08%,构成比3.50%;性染色体异常中47,XXX患儿5例,47,XXY患儿7例,45,X患儿4例,发生率0.10%,构成比5.10%。染色体多态性检出317例,其发生率为2.04%。其他各组与倒位组发生率及构成比比较,均差异有统计学意义(χ²＝11.53,15.98;P<0.05);而易位、衍生、21-三体、D-G组易位及性染色体异常等发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05),各组异常自然发生率比较接近。 结论新生儿脐带血染色体核型分析,对目前产前诊断不足具有很好的补充意义,对二级预防、再生育及临床指导有重要意义。     

荧光原位杂交技术检测130例自然流产绒毛染色体结果的观察与分析

目的应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测,探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针,对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中,检测成功129例,检测成功率99.2%,其中异常染色体细胞数>10%者65例,核型异常率为50.3%。结论 FISH技术不受标本污染限制,能快速、准确地诊断自然流产绒毛染色体数目畸变,与常规染色体核型分析相结合,可为临床自然流产的病因探讨提供更为准确的依据。     

应用QF-PCR和CNV-seq以及染色体核型分析检测羊水的染色体畸变及结果分析

目的评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析)这3种技术在染色体畸变的产前诊断中的应用价值以及多方法联合诊断的优势和必要性。方法采用QF-PCR检测106例产前筛查高风险孕妇的产前羊水的染色体畸变,同时使用CNV-seq(102例)及核型分析(4例)检测;统计QF-PCR与后两者之间的阳性符合率。结果在21、18、13、X、Y共5种染色体非整倍体检测方面,QF-PCR与CNV-seq及核型分析的阳性符合率均为100%。对于所有46条染色体畸变的检测,CNV-seq阳性但QF-PCR无法检出的共21例,其中20例微缺失或微重复均小于5 Mb,核型分析可能均无法检出。结论QF-PCR对5种染色体非整倍体的检测具有很高的准确性。QF-PCR结合CNV-seq,相互补充和印证,快速且覆盖面广,具有部分替代核型分析的潜力;多方法联合诊断对染色体畸变的检出具有很大的优势和必要性。     

360例体貌异常儿童染色体核型分析

染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病，在新生儿中约0．8％的人患染色体病。而患染色体病者，往往有特殊的体貌，为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系，我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查，现报告如下：     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。     

156例自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在自然流产查因中的应用.方法 选择2019年1—12月于南方医科大学附属小榄医院就诊的156例自然流产患者作为研究对象,对所有患者进行绒毛细胞培养与G显带核型分析,计算培养成功率,分析染色体异常检出率及主要异常类型.结果 156例自然流产孕妇中绒毛培养成功144例,培养成功率为92.3％,其中2...