中孕期母血清AFP和free β-HCG亚基筛查胎儿染色体非整倍体异常的研究

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月至2014年9月,在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料。评估唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊DS胎儿130例、18三体综合征37例、其他非整倍体异常11例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿DS 52例、18三体综合征9例、其他非整倍体异常7例。二联法产前筛查的灵敏度分别为71.43%(130/182)、80.43%(37/46)、61.11%(11/18);假阳性率分别为3.21%(14 050/437 256)、0.14%(609/437 392)、3.39%(14 815/437 420);筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS、18三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(P0.01)。结论血清学AFP、freeβ-HCG二联产前筛查不仅能筛查DS、18三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。     

6939例孕中期血清学四联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期血清学四联产前筛查在产前诊断中的临床意义。方法随机选取我院2015年收治的孕中期产检妇女6 939例,抽取静脉血进行β-HCG、AFP、uE3及抑制素A四联血清学筛查,通过风险评估软件计算罹患唐氏综合征风险率。结果 6 939例孕中期孕妇筛查高风险有355例(5.12%)。适龄孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为2.67%、0.17%、1.55%,高危孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为14.14%、1.64%、5.26%,差异有统计学意义(P<0.05);355例高风险孕妇最终完成随访为328例,210例DS筛查高风险孕妇中有7例确诊为DS(阳性率3.33%);16例ES筛查高风险孕妇中有2例确诊为ES(阳性率12.50%),102例NTD筛查高风险孕妇中有4例确诊为NTD(阳性率3.92%)。结论孕中期血清学四联检查在唐氏综合征产前筛查中经济、有效、操作简便,值得临床推广。     

2011-2014年张家港市孕中期产前筛查及随访分析

目的评价张家港市孕中期产前筛查的工作成效。方法应用时间分辨法,检测15~20+6周孕妇血清中AFP、Free-β-HCG水平,应用2T分析软件计算风险值。对高风险孕妇实施羊水/脐血染色体检查或产前超声检查,并追踪随访妊娠结局。结果共筛查41 089例孕妇,检出高风险1 916例,阳性率4.66%。其中:DS高风险1 585例,ES高风险88例,NTD高风险243例;经诊断检出DS 8例,ES 3例,NTD 10例。随访发现不良妊娠结局80例。共终止不良妊娠99例(占98.02%)。结论孕中期产前筛查对于先天缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值。扩大产前筛查覆盖面,提高产前诊断率,加强随访管理是降低出生缺陷、提高人口素质的重要手段。     

早中孕期风险筛查与妊娠结局分析

目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。     

孕妇血清标志物产前筛查NTD探讨

目的:探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)产前筛查神经管缺陷及其他异常的发生。方法:应用时间分辨荧光免疫法检测本院、基层共计2086例孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)含量,并进行追踪随访。结果:正常胎儿与异常胎儿母血清标记物AFP水平有明显差别,筛查出无脑儿2例,脊柱裂2例,脑积水1例。结论:AFP作为有效指标,运用时间分辨荧光技术在基层中广泛开展产前NTD筛查十分必要。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

13341例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:对2010~2013年13341例中孕孕妇产前筛查资料进行分析,探讨其在产前筛查中的应用价值。方法:分析采用时间分辨荧光多标记免疫分析法(DELFIA)检测孕中期妇女血孕清AFP、Freeβ-HCG计算唐氏综合症,18—三体综合征及神经管畸形的风险概率。对高风险建议进行产前诊断。结果:13341例中期孕妇中筛查出高风险者938例,其中唐氏高危者809例,高风险率(6.06%),NTD高风险114例,高风险率(0.85%),18—三体高风险15例,高风险率(0.11%),并对部分高危患者进行追踪。结论:规范和推广产前筛查有利于我国人口素质的提高。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

孕中期母血清产前筛查3869例结果分析

目的:探讨沈阳市辽河地区2005年1月1日～2007年5月30日进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中,胎儿染色体疾病和神经管畸形的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG浓度。结果:沈阳市辽河地区产前筛查高风险发生率为3.63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、NTD 3例;21-三体综合征发病率为0.26‰,NTD的发病率为0.78‰。结论:产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷儿发生的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生。     

2302例孕中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查

目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值。方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率。结果:2302例孕妇中,DS高危孕妇95例,阳性率4.13%,经羊水产前诊断,确诊DS3例;NTD高危孕妇13例,阳性率0.56%,经B超检查,确诊NTD1例,引产后被证实。结论:在孕中期进行产前筛查,可减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

孕早中期唐氏综合症720例产前诊断数据分析

[目的]探讨孕早中期孕妇产前筛查唐氏综合征和其他严重先天缺陷的方法及临床应用。[方法]应用全自动时间分辨荧光分析法对720例孕早中期孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-HCG或者AFP/freeβ-HCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险孕妇,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型以明确诊断。[结果]筛查随访的396例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18-三体高风险者2例,NTD高风险者1例,单项指标异常者5例,明确诊断唐氏综合征1例、18-三体1例、臂间倒位1例、缺失1例、重型地中海贫血1例,无脑畸形1例。[结论联合筛查血清标志物的效率高于单项筛查,血清标志物单项筛查阳性者也应建议行产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,联合产前诊断对防止先天缺陷儿出生有重要的临床意义。     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

5120名产前神经管缺陷筛查分析

据统计,我国大城市约有1/4～1/5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的,神经管缺陷(NTD)是一组高发的严重先天畸形,占先天畸形的20%～25%[1].产前母亲血AFP测定,对NTD进行筛查,可有效的避免NTD缺陷患儿的出生.本文对我院从2001年7月至2003年1月进行产前筛查的NTD高风险孕妇进行跟踪随访,并分析其临床结局.比较母亲血清产前筛查结果,产前B超诊断及羊水AFP测定对NTD诊断的临床意义,现将结果报告如下.     

中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率

目的:比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率,以及评估游离雌三醇(uE3)在产前筛查中的价值。方法:采用时间分辨荧光免疫检测技术,对同意接受产前筛查的孕14~20+6周单胎妊娠以及已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测,测定甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、uE3浓度,应用L ifeCyc le软件分别计算三联筛查(AFP+freeβ-HCG+uE3)和二联筛查(AFP+freeβ-HCG)的风险值,比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:在1 078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征孕妇中,当风险截断值为1/270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66.7%,假阳性率分别为4.6%与7.2%;当截断值为1/380时,三联筛查的检出率高于二联筛查(91.7%vs 75.0%),假阳性率分别为7.5%与10.1%。结论:三联筛查是比二联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

45770例孕中期妇女血清学产前筛查分析

目的探讨孕中期妇女(14周~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG)和游离雌三醇(u E3)在产前筛查染色体异常疾病中的作用。方法对45 770例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、freeβ-HCG和u E3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与羊水染色体分析进行对照。结果 45 770例孕妇中共筛查出高危妊娠2 685例,其中唐氏综合征高风险2 118例,筛查阳性率为4.63%;18-三体综合征高风险者265例,筛查阳性率为0.58%;另有302例神经管缺陷(neural tube defects,NTD)高风险孕妇,筛查阳性率为0.66%。经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者262例,其中21-三体综合征患儿29例,18-三体综合征患儿15例,其他染色体异常218例。结论孕中期血清学(AFP、β-h CG和u E3)联合筛查是较为理想的筛查模式,可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。