比较基因组杂交在消化道肿瘤研究中的应用

现代分子生物学研究揭示了肿瘤是一种与遗传密切相关的疾病[1],人类肿瘤的遗传不稳定分为染色体的不稳定(CIN)和微卫星不稳定(MSI),几乎所有的肿瘤存发生发展的过程中都存在染色体片段的非随机异常,表现为染色体数目或结构的改变,这些改变与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关.     

比较基因组杂交在消化道肿瘤研究中的应用

现代分子生物学研究揭示了肿瘤是一种与遗传密切相关的疾病，人类肿瘤的遗传不稳定分为染色体的不稳定（CIN）和微卫星不稳定（MSI），几乎所有的肿瘤在发生发展的过程中都存在染色体片段的非随机异常，表现为染色体数目或结构的改变，这些改变与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关。     

端粒酶与头颈部肿瘤

端粒是真核细胞染色体末端的一种特殊结构 ,它能够维持染色体的稳定和完整 ,避免其发生融合、降解及重组。端粒酶位于细胞核内 ,是一种能够催化、延长端粒末端的核糖核蛋白 (RNP) ,由RNA和相关蛋白组成 ,它能够以自身RNA为模板 ,逆转录合成端粒DNA ,并添加于染色体末端 ,从而维持端粒长度的稳定使细胞永生化。端粒酶活性与头颈部肿瘤及癌前病变密切相关 ,本文就端粒、端粒酶与头颈部肿瘤的关系阐述如下。     

DNA甲基化与血液系统肿瘤的研究进展

肿瘤的研究，过去主要着眼于基因突变、缺失、染色体重排等遗传机制的改变，但是肿瘤的发生并非都可用癌基因突变学说加以解释。1983年Fcinberg等发现在肿瘤细胞中存在着基因总体低甲基化和局部高甲基化的现象。随着组蛋白修饰在肿瘤发生中的作用被发现，表观遗传修饰成为肿瘤发生机制研究的重要方向。所谓表观遗传（Epigcnetic）是指不涉及基因序列改变的可遗传的基因表达的变化，包括DNA甲基化和染色质结构的变化。     

双泛素与肿瘤关系的研究进展

双泛素属于泛素相关蛋白,由两个泛素样部分前后融合而成,是p53基因的一个下游靶点,与人纺锤体聚集检测点蛋白(MAD2)非共价结合导致染色体不稳定,与许多肿瘤的发生密切相关。以下仅就双泛素的结构、分子生物学功能及其与p53基因、MAD2蛋白和肿瘤发生的关系作一综述,为肿瘤的发生及治疗开辟新的思路。     

甲基化作用与肿瘤

对表观遗传学进行的研究表明,表观事件中甲基化的发生与肿瘤的发生发展密切相关.表观遗传调控主要通过DNA甲基化和组蛋白甲基化修饰控制细胞的增殖和分化、维持机体的稳定,但甲基化的异常改变常导致肿瘤的发生、发展.本文主要综述有关肿瘤基因组和组蛋白甲基化的理论研究、检测方法及甲基化在临床上作为生物学标记和药物靶点的应用.     

Holliday交叉识别蛋白的肿瘤标志潜能研究

Holliday交叉识别蛋白(Holliday Junction Recognition Protein,HJURP)是着丝粒特异性的伴侣蛋白,参与着丝粒和动粒的募集与组装、DNA双键断裂修复,能够稳定肿瘤细胞染色体结构,其功能异常与肿瘤的发生发展密切相关.本文就近五年HJURP与常见恶性肿瘤(呼吸系统、消化系统、泌尿...     

染色体畸变在膀胱癌监测中的研究进展

膀胱移行细胞癌(简称膀胱癌)患者常存在染色体的数目或结构的改变,其发生、发展是染色体畸变累积的结果。本文就膀胱癌基因组研究方法、染色体畸变与原位癌、不典型增生和增生、染色体畸变与膀胱肿瘤的预后、形态学正常黏膜的染色体异常等方面作一综述。     

染色体不稳定性与肿瘤研究进展

染色体不稳定性是指个体全身细胞染色体易发生自发或诱发断裂的一种遗传现象．Ger—man首先在着色性于皮病（XP）、做血管扩张性小脑共济失调（AT）等一组技罕见的隐性遗传病中认识到这一现象，并称为这些疾病为染色体不稳定综合征．随着细胞遗传学与肿瘤病因学研究的深入，染色体不稳定性与肿瘤形成的关系越来越受到人们的重视．本文就染色体不稳定性在肿瘤发生中的有关理论及研究的现状简述如下；1染色体不稳定性的有关理论本世纪初，就有人推测肿瘤发生可能与体细胞突变有关。一些学者认为，细胞的癌变过程至少要经过两次突变，第一次…     

肿瘤分子标志物c-myc基因的研究进展

<正>myc基因包括c-myc、n-myc和l-myc,分别定位于8号染色体、2号染色体和1号染色体。myc基因家族及其产物可促进细胞增殖、永生化、去分化和转化等,在多种肿瘤形成的过程中处于重要地位。一般认为,c-myc的扩增与肿瘤的发生发展和转移密切相关,n-myc的扩增对肿瘤的预后判断有意义,l-myc扩增与肿瘤的易患性和预后在不同的肿瘤中表现不一样。c-myc是1977年被发现的一种具有恶性转化     

反义技术在端粒酶研究中的应用

人类端粒是位于染色体末端的重复ＤＮＡ序列 (ＴＴＡＧＧＧ) ,具有维持染色体稳定的重要作用 ,端粒长短变化和稳定与细胞的衰老和癌变密切相关。端粒酶 (ｔｅｌｏｍｅｒａｓｅ)是一种特殊的核糖核蛋白聚合酶 ,它能以自身的ＲＮＡ作为模板合成端粒弥补端粒丢失 ,对维持端粒长度 ,使细胞获得永生化起重要作用。根据目前已检测的癌组织标本的统计结果分析 ,恶性肿瘤组织端粒酶检出率高达 84%～ 95 % ,而良性肿瘤及正常组织的端粒酶检出率仅 4%左右 ,端粒酶与肿瘤之间的高度相关性使之成为目前肿瘤治疗研究的新热点 ,有着广阔的发展前景 (肿瘤的…     

端粒、端粒酶与肿瘤的诊断和治疗

端粒、端粒酶及其与肿瘤的关系是当今分子生物学研究的热点之一。端粒酶是一种核糖核蛋白 ,主要由ＲＮＡ及蛋白质组成。端粒酶抑制剂被人为是一类高选择性抗肿瘤药物 ,有关端粒酶抑制剂的研究为抗肿瘤药物开辟了一个新方向[1] 。1　端粒的结构与功能端粒 (ｔｅｌｏｍｅｒｅ)是指真核细胞染色体末端的特殊结构 ,即染色体末端ＤＮＡ多个重复序列。端粒的生物学功能是保护染色体的稳定。早在 30年代 ,两名遗传专家Ｍｕｌｌｅｒ和Ｍｃｃｌｉｎｔｏｃｋ分别在不同的实验室不同的生物发现染色体末端结构对保持染色体的稳定十分重要。端粒给染色体…     

染色体畸变与人类肿瘤

早在1929年,Boreri就提出染色体的变化在肿瘤形成时起重要作用的假说。然而,若在人体确切地证实这一理论,还有待于细胞遗传学,特别是肿瘤细胞遗传学的发展。1952年Makino根据可移植的动物肿瘤细胞染色体广泛的研究,发现每一肿瘤都是以特异的染色体结构为特征的。Nowell和Hungford发现在慢性粒细胞白血病(CML)与某一特异标志(费城染色体,Ph′)有稳定联系时指出:在特异的肿瘤发生中,从病因学方面,涉及到染色体的改变。70年代,通过人类中期染色体显带方法(250～     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

胃癌中长链非编码RNA和微小RNA的相关研究进展

近年来胃癌的发病率有增无减,尤其在亚洲国家,其发生发展与机体的内外环境密切相关.微小RNA(miRNA)与长链非编码RNA(lncRNA)在体内异常表达可引起生物的遗传表型发生改变,进而可引起包括肿瘤在内的一系列疾病.近期研究表明胃癌的发生发展与体内miRNA和ln-cRNA的异常表达密切相关,现就胃癌与二者关系的研究作综述.     

肿瘤知识讲话(三)

肿瘤的遗传因素影响肿瘤发生的体内因素,首先是与调节控制细胞繁殖、识别邻近组织和合成特异性蛋白质等特性的遗传物质有关,也就是与细胞核内组成整套染色体的脱氧核糖核酸和蛋白质有关;其次就是可以影响肿瘤生长的机体内环境,这包括激素水平、代谢、免疫、神经精神因素等。这些因素以及机体对营养物质的摄取和利用能力,在一定程度上也是由遗传决定的。因此认为:遗传物质的改变是肿瘤发生的关键之一,也是分子遗传学中最迫切需要了解的课题。一、肿瘤的遗传问题为了研究肿瘤的遗传问题,世界上培育     

山医群体中国地鼠骨髓细胞染色体标本的制备及其核型分析

山医群体中国地鼠自发糖尿病和某些诱发肿瘤的频率均较高，其染色体数为２ｎ＝２２，细胞株易于获得，二倍体细胞株稳定，其染色体结构的研究对阐明发育、遗传、变异起重大作用。     

骨髓异常增生综合征染色体核型和不稳定性分析的临床意义

本文对14例骨髓异常增生综合征(MDS)的骨髓染色体核型和不稳定性进行了分析。染色体异常发生率为43％,异常克隆涉及第9、21、20、4和12及19号与X染色体8例病人于染色体不稳定组。本文讨论了MDS患者细胞遗传学改变的临床意义,提出除了核型改变外染色体不稳定性分析对MDS预后的判断也是一项有价值的指标。     

37例膀胱肿瘤患者肿瘤组织学与细胞遗传异常关联的FISH研究

【目的】通过荧光原位杂交技术分析膀胱肿瘤染色体的改变及其与膀胱分级、分期间的联系。【方法】对37例膀胱肿瘤进行分级、分期,并使用7、8、9、17号染色体及9p21、9q34特异探针进行荧光原位杂交分析。【结果】在1-2级肿瘤中,35.3%的患者以9号染色体上的遗传物质丢失为特征表现,17.6%的患者出现异倍体,而47.1%的患者检测不到异常表现。在3级和pT1-T4期肿瘤中,多倍体的频率出现较多。9p21、9q34、9号染色体的丢失与肿瘤分期分级无显著性联系。在1-2级肿瘤与3级肿瘤之间,pTa与pT1-T4肿瘤之间,7.8.9,17号染色体多倍体频率出现有显著性差异。【结论】9号染色体遗传物质的丢失与肿瘤分期、分级无关,但其是低级别肿瘤仅有的异常表现。pT1期肿瘤在遗传上更类似于浸润性肿瘤。多倍体的出现与肿瘤的高分级、高分期相关。     

用FISH法检测肺癌印片标本中性染色体数目的异常(简报)

遗传物质的不稳定性是人类恶性肿瘤的特征之一,它既可表现在核苷酸水平上微卫星序列的不稳定,也可表现在染色体水平上的数目和结构异常.研究表明,在人类各种肿瘤中均有相关染色体数目的变化(增多或减少),其中包括性染色体数目的改变,据报道在非何杰金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤、前列腺癌、卵巢颗粒细胞瘤、直肠癌等肿瘤中都有性染色体数目异常的现象,说明性染色体数目的异常在人类许多肿瘤中是一种较常见的现象.然而在肺癌中尚未见有类似的报道,本工作采用本室建立的双色荧光原位杂交(FISH)技术检测16例肺癌印片标本中X染色体和Y染色体数目的变化.