肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。系Ｐ型ＡＴＰ7Ｂ(Ｐ-ＡＴＰ7Ｂ)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病〔1〕,由于其临床症状多样化 ,发病初期往往不易诊断而延误治疗时机。现将 2 0例ＨＬＤ病例分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组病例为 1990年 5月至 2 0 0 0年 5月我科门诊及住院病儿 ,其中男 12例 ,女 8例 ,发病 4～ 14岁 ,其中 4～ 6岁 1例 ,至 10岁 13例 ,至 14岁 6例。 3例患儿的同胞兄妹中有本病患者。所有病例均符合以下诊断标准 :①有肝豆状核变性临床表现 ;②铜氧化酶或血清铜蓝蛋白减低 (<2 …     

小儿肝豆状核变性30例临床分析

肝豆状核变性又称(Wilsion氏病),系先天性铜代谢障碍引起的一种遗传性疾病。我院儿科1975～1985年共收治30例,结合临床资料分析如下: 临床资料一、发病年龄与性别本组病例发病年龄均在2～15岁。2岁1例,6岁2例,7岁1例,8岁1例,9岁4例,10岁3例,11岁2例,12岁7例,13岁4例,14岁3例,15岁2例。其中男21例,女9例,以男性为多。二、发病至确诊时间以肝为首发症状至确诊时间为1个月～8年,平均3年。以神经系统为首发症状至确诊时间为2个月～2年,平均为7.6个月。三、家族史     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 :进一步认识肝豆状核变性的临床表现 ,降低误诊率。方法 :分析本院 1989年 3月～ 1999年4月收治的 2 4例病人的临床资料。结果 :入院时主诉症状依次是神经系统症状、肾脏病症状、骨和关节症状 ,确诊时平均年龄 11 9岁 ,从发病到确诊平均时间 10 3个月。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂多样 ,对本病认识不足是确诊时年龄偏大的主要原因。     

肝豆状核变性致精神障碍14例分析

肝豆状核变性又名Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病。临床主要表现为锥体外系、肝脏角膜等症状,少数有精神症状。本文总结我院近10年诊断的32例肝豆状核变性患者中合并精神障碍的14例的临床资料并进行分析。 临床资料 一 一般资料 14例肝豆状核变性患者中男9例,女5例,起病年龄18～32岁,病程1～4年。阳性家族史5例。全部     

肝豆状核变性167例误诊分析

肝豆状核变性临床表现复杂多样,误诊病例屡有发生。本文对167例误诊病例分析如下: 临床资料一、一般资料:本文收集我院和文献报道的有误诊记载的肝豆状核变性273例,男157例,女116例,男女之比为1.35:1。发病年龄2～62岁,在年龄记载完整的211例中,10岁以下37例(17.5％),11～15岁73例(34.6％),16～20岁34例(16.1％),21～25岁40例(19％),26～30岁13例(6.2％),31岁以上14例(6.6％),15岁以前占半数以上(52.1％)。二、误诊的疾病:本组273例,误诊167例,误诊率61.2％。误诊病种达34种以上,累及消化、神经精神、血液、运动、泌尿、内分泌、寄生虫、免疫和代谢等多个系统。     

肝豆状核变性34例临床分析

本文总结了 1980～ 1997年诊治的肝豆状核变性 (ＨＬＤ)住院患者 2 3例 ,门诊患者 11例 ,现报告如下。 1　临床资料1 1　一般情况　男 2 0例 ,女 14例 ;年龄最小 7岁 ,最大 3 9岁 ,平均 16岁。其中 15岁以下者 14例 ,17～ 2 2岁者 16例 ,3 0岁以上者 4例。1 2　临床表现　 3 4例均缓慢起病 ,10例有明确诱因 ,分别为发热、饮酒、惊吓、外伤、妊娠。首发症状少年型 (7～ 15岁起病 ) ,学习成绩下降 12例 ,言语不清、流涎 8例 ,动作笨拙 10例 ,表情呆滞 4例 ,震颤 3例 ;晚发型 (2 0～ 3 0岁起病 ) :表情呆滞 2例 ,动作笨拙、言语不清 9例 ,流涎 …     

立体定向术治疗脑功能障碍性疾病疗效及其随访观察

本组26例中帕金森氏病或帕金森氏综合征11例,其中男10例,女1例,年龄40～60岁,病程1～10年,震颤型9例,合并僵直型2例。Hoehn 功能分级:Ⅰ级6例,Ⅱ级5例。手术毁损靶点选择丘脑腹外侧核,右侧手术6例,左侧5例。肝豆状核变性8例,男40例,女4例,平均年龄27岁,     

脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

16例肝豆状核变性的CT诊断与临床分析

肝豆状核变性(Haptolenticular degeneration HLO)又称Wilson氏病。属常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。常引起肝、脑、肾、角膜等器官实质性改变。我们总结16例经临床、生化证实的HLD病例。现将其临床表现和脑部CT扫描结果分析报道如下: 临床资料 16例中,男7例,女9例,年龄12～46岁,平均24.4岁。病程2月至7年不等。起病症状:肢体震颤     

肝豆状核变性18例误诊分析

现把本院 1992 1 0 1～ 2 0 0 3 0 7内科门诊及病房肝豆状核变性误诊 18例进行分析。1　临床资料本组 18例 ,男 11例 ,女 7例 ,年龄 9～ 33岁 ,平均 17 6岁。误诊为肝炎 6例 ,肝硬化 4例 ,精神异常 3例 ,肾炎 2例 ,急性溶血性贫血 2例 ,肾上腺皮质功能减退症 1例。误诊时间 0 5～ 11年 ,平均 3 4年。2　误诊病例临床特征及分析2 l　误诊为甲肝 6例　男 4例 ,女 2例 ,年龄 9～ 2 1岁 ,平均14 6岁。首发症状为纳差、乏力、尿黄、眼黄 ,查肝功能转氨酶升高 ,均诊断为“甲肝” ,给予保肝退黄治疗 ,用药治疗期间症状减轻 ,转氨酶下降 ,但停药…     

肝豆状核变性临床诊断指标的评价

<正> 临床资料1.一般资料:201例肝豆状核变性HLD患者中,男115例,女86例,男女比例为1.3:1。发病年龄5～47岁,平均20.7岁。来诊时病程半个月～17年,平均2.7年。51例患者有明确家族史。2.首发症状:201例HLD患者中首发症状表现为肝脏受     

32例肝豆状核变性临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者临床资料，提高对此病认识。方法 回顾分析1994年-2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果 该病从发病到确诊时间中位数4．8年，临床表现以肝损害为主13例，以神经系统损害为主11例，二者兼有8例，角膜K-F环阳性28例，血铜蓝蛋白降低30例，头颅CT阳性发现11例。结论 该病从发病到确诊时间长，临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有，血铜蓝蛋白测定、K—F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

立体定向外科治疗运动障碍性疾病(附46例临床报告)

自1989年4月至1991年6月间,笔者采用立体定向外科治疗运动障碍性疾病46例,现总结报告如下。临床资料一、一般资料:男29例,女17例;年龄17～69岁,平均53岁;病程1～22年,平均6.3年。疾病分类:帕金森氏病或帕金森氏综合征(其中震颤型12例,强直型5例,混合型19例。症状分级:Ⅱ级12例,Ⅲ～Ⅳ级21例,Ⅴ级3例)。Huntigton氏舞蹈病4例,扭转痉挛2例,脑性瘫痪1例,肝豆状核变性3例。     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性以精神症状及神经症状首发而到精神科住院,符合肝豆状核变性诊断标准的患者比较少见,现对我院12例患者进行分析,报告如下。1对象和方法为1998年至2005年在我院住院,符合肝豆状核变性诊断标准,精神障碍以中国精神疾病分类方案与诊断标准第2版修订本和第3版为标准。共12例,占同期住院的0.38‰。男女各6例,年龄9~51岁,平均(25.5±14.2)岁;初诊病程0.25~6年,平均(2.0±2.0)年。其中以精神症状和肝病为首发症状者各3例。有本病阳性家族史2例,有精神病家族史3例。对12例进行临床资料分析及统计。蓝蛋白其中4例为4.0~8.2mg/dl,另1例高…     

32例肝豆状核变性临床分析

目的分析肝豆状核变性患者临床资料,提高对此病认识。方法回顾分析1994年~2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数4.8年,临床表现以肝损害为主13例,以神经系统损害为主11例,二者兼有8例,角膜K-F环阳性28例,血铜蓝蛋白降低30例,头颅CT阳性发现11例。结论该病从发病到确诊时间长,临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

肝豆状核变性患者的脑血流研究

肝豆状核变性患者脑血流研究报道少见。我们自１９９３年采用单光子发射计算机断层扫描（ＳＰＥＣＴ）脑局部血流（ｒＣＢＦ）显像方法观察了３０例肝豆状核变性患者的脑血流情况,报告如下。１　资料１－１　一般资料：３０例患者,男２１例,女９例。年龄９～５４岁。病程２个月至６年。有家族遗传病史１０例,肝病史１２例。所有患者均符合肝豆状核变性诊断标准［１］。实验室检查测定：血清铜蓝蛋白２７例为０,２例降低至０－７９μｍｏｌ／Ｌ以下（参考值１－３２７～２－６５３μｍｏｌ／Ｌ）,另１例在正常范围。血清铜和尿铜测定…     

肝豆状核变性的MRI表现及临床意义

肝豆状核变性（HLD）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于血浆铜蓝蛋白的合成障碍，血中铜增加而在各脏器组织中蓄积，导致这些脏器功能、形态紊乱，使；临床表现多变复杂。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对8例肝豆状核变性患儿的头颅磁共振成像（MRI）改变分析如下，并探讨其临床意义。1资料与方法本组男5例，女3例。年龄7－12岁。病程2个月-7年。以锥体外系症状突出者5例，肝脏症状突出者2例，肾脏症状突出者1例。其中动作不协调3例，肌胀力增高3例，进行性反应迟钝2例，口齿不清1例，惊厥1例。…     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性八例分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)以精神障碍为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见 ,因而容易被误疹。现将本院1984～ 1998年共以精神障碍为首发症状的 8例ＨＬＤ进行临床分析。一般资料　本组共 8例 ,男 5例 ,女 3例 ;年龄 17～ 36岁 ,平均 2 7 5岁 ;病程 1个月至 8年。 8例患者均为首次入院 ,ＨＬＤ遗传史 6例阳性 ,其中 1例的叔叔患ＨＬＤ ,5例的兄弟姐妹患ＨＬＤ ;5例中有 1例的兄弟姐妹 5人均患ＨＬＤ。临床表现　 (1)精神症状 :8例患者均有不同程度的情绪不稳、兴奋躁动、吵闹不宁 ,表现为欣快、行为幼稚 1例 ,外跑不归、冲动、毁物、打人 …