家族性特发性震颤5例报告

特发性震颤 (ET)是一种运动紊乱常染色体显性遗传病 ,多呈散发 ,1 7.4 %～ 1 0 0 %有阳性家族史 ,多在 65～ 70岁前完全外显[1 ,2 ] 。其发病率高于帕金森病 (PD) [1 ] ,但误诊率较后者高 ,主要是 :(1 ) ET缺乏统一诊断标准 ;(2 )不典型 ET和 PD的亚型相似 ;(3 ) PD和 ET合并存在 ;(4 )增强的生理性震颤病因未详查 [2 - 4 ]。本组先证者曾误诊为 PD。报告如下 :1　病例报告 :　先证者男 ,4 8岁。因发热就诊时发现手抖请神经科会诊。诉 3 5岁始右手抖动 ,曾诊断为 PD,未治疗。初发于运动时 ,情绪激动、受刺激加重 ,休息时消失 ,饮白…     

家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析

目的 分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展.方法 回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征.结果 6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降.除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象.家系F只有一代患者,但3名同胞均患病.结论 FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性.迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因.     

家族性震颤：一家系三代8例报告

家族性震颤一家系三代８例报告李问诗李书圣家族性晨颤又称遗传性震颤或原发性震颤，因其进展缓慢、呈良性过程，故亦有称良性原发性震颤。可见于任何年龄，但以青少年多见。笔者见一家系三代２５人中８人发病，报告如下。先证者（Ⅱ４），男，４０岁，干部。于２０岁时出...     

家族性特发性震颤合并痉挛性斜颈的临床特点(附2例报告)

目的探讨家族性特发性震颤(ET)合并痉挛性斜颈的临床特点。方法对2例家族性ET合并痉挛性斜颈患者的临床资料进行回顾性分析。结果 2例患者均为中年女性,表现为双上肢或四肢不自主颤抖27年、14年,缓慢加重;头颈向右歪斜10年、2个月。1例患者家系中有上肢不自主颤抖3例,另1例患者家系中有头部或上肢不自主颤抖3例及头颈肌张力障碍1例。EMG示胸锁乳突肌、颈部肌肉有成组运动单位电位阵发性发放。经A型肉毒素局部注射治疗及心得安、苯海索、乙哌立松、扑米酮等口服治疗,症状明显好转。结论家族性ET合并痉挛性斜颈患者在青年期出现ET,十多年后出现痉挛性斜颈;有家族遗传史;EMG有自发运动单位电位;A型肉毒素局部注射治疗有效。     

家族性原发性震颤2例报告

家族性原发性震颤２例报告于代君，陈宁原发性震颤是一种病因未明、具有常染色体显性遗传特征的病症，在临床上常被误诊为帕金森病。其实，这两种疾病在病因、病理、发病机理、临床症状以及治疗方面均有明显不同。目前，药物治疗效果国内尚未有报道。现将两例原发性震颤的...     

特发性震颤一个家系15例临床分析

特发性震颤 ( essentialtrem or)可有遗传因素 ,常通过染色体显性遗传。国内发病率尚无统计资料 ,本文报告一家系15例患者 ,现分析如下。1　临床资料先证者 ( IV4) ,男 ,6 4岁 ,退休教师。因双手震颤 2 7年 ,加重 2年于 2 0 0 1年 12月入院。患者 37岁始书写时出现右手震颤 ,5 0岁时在书写、手持物时震颤十分明显 ,站立数分钟或蹲位时 ,双下肢震颤 ,振幅较大。近 2年来 ,穿衣、饮水、进食、大便都需要人帮助。患者 16岁始嗜酒 ,48岁戒酒。查体 :发育正常 ,营养差 ,心肺腹无异常 ,神清语明 ,智力正常 ,颅神经( - ) ;四肢肌力 ,肌张力正常。…     

特发性震颤研究进展

特发性震颤除表现为震颤外,还可以出现共济失调等运动症状以及认知功能障碍、情感障碍和听力下降等非运动症状。发病机制尚不明确,小脑、脑干、红核、丘脑和基底神经核均受累,致病基因的克隆为发病机制的研究奠定基础。治疗方法主要包括药物治疗和外科手术,其中,表现为头部、手部和声音震颤的患者可肌肉注射A型肉毒毒素,外科手术包括丘脑毁损术和脑深部电刺激术等。     

特发性震颤与特发性帕金森病的关系

为了研究特发性震颤和特发性帕金森病之间的关系，分析了２４７例ＰＤ和８３例ＥＴ病例，根据发病年龄，家族史、震颤特征，某些其它体征及各种药物治疗的有效性等临床资料的比较，认为ＥＴ和ＰＤ是两类不同的疾病，同时还发现在９４例ＥＴ病人中有１１例合并有ＰＤ的表现。     

家族性震颤一家系临床调查分析

家族性震颤(Household Tremor HT)又称遗传性震颤，属原发性震颤(Essential Tremor ET)，病情进展缓慢，为中枢性良性震颤。本病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床报道不多。常被误诊为帕金森病(Parkinson PD)、帕金森综合征(Parkinsonism PT)、肝豆状核变性、小脑疾病、甲状腺机能亢进及其它神经系统疾病等。笔者在临床工作中发现一家系五代9例HT患者，现报告分析如下。     

生理性震颤与特发性震颤的评分比较

目的　通过震颤幅度评分 ,对生理性震颤 (PT)和特发性震颤 (ET)进行鉴别。方法　采用震颤幅度评分和 6项任务震颤幅度评分法 ,对 63例PT患者 (PT组 )和 38例ET患者 (ET组 )的上肢震颤幅度进行比较。结果　PT组与ET组震颤幅度评分差异无显著性 (P >0 0 5)。 6项任务震颤幅度评分差异有高度显著性 (P <0 0 1 )。PT组两项任务震颤评分接近或 >2分 ,而且非利手评分 >利手 ,差异有显著性 (P <0 0 5)。ET组 4项任务震颤评分 >2分 ,差异有显著性 (P <0 0 5) ,但利手与非利手间差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　对上肢震颤幅度进行评分量化分析有助PT与ET的鉴别诊断     

特发性震颤的治疗研究进展

<正>特发性震颤(essential tremor,ET)是一种被定义为双侧上肢动作震颤的综合征,是成人最常见的运动障碍之一~([1])。目前普萘洛尔和扑米酮仍是第一线用于治疗特发性震颤的口服药物~([2])。然而关于治疗的长期疗效知之甚少,因为很少有试验进行长期随访。很少有Ⅰ类证据证明干预措施有其疗效。手术治疗方案的出现为受影响最严重的患者提供了新的选择。在过去的10 y中,从化学去神经到非侵入性神经调节的新型治疗方法为该领域带来了新的希望。在撰写这篇综述时,美国神经病学学会(AAN)和意大利运动障碍协会(IMDA)都为原发性震颤的治疗制定了指导方针~([3])。本文拟对指南中强调推荐药物、化学去神经、外科干预措施、生活方     

特发性震颤的临床特点

目的　探讨特发性震颤 (ET)的临床特点。方法　对 80例 ET患者的临床资料进行分析。结果80例 ET中男 5 0例 ,女 30例 ,发病年龄 3～ 70岁 ,平均 34.6± 16 .3岁 ,病程 6个月～ 6 0年 ,平均 14.2± 9.9年。45例 (5 6 .3% )患者有阳性家族史 ,多呈常染色体显性遗传。临床主要表现为单症状的姿势性震颤 ,累及部位依次为手 (92 .5 % )、咽喉部 (2 1.3% )、头 (2 0 % )、下颏 (17.5 % )等。 17.5 %患者因震颤致日常生活困难。 34例饮酒患者中 ,91.2 %显示对酒精有反应性。 6 .3%患者并发帕金森病 (PD)。 6 1%患者小剂量心得安治疗有效。结论　本组 ET患者男多于女 ,发病年龄轻 ,呈单峰模式 ,临床表现为单症状姿势性震颤 ,部分病例可伴发PD,小剂量心得安治疗大多有效。     

特发性震颤与特发性帕金森病的关系

为了研究特发性震颤（ＥＴ）和特发性帕金森病（ＰＤ）之间的关系，分析了２４７例ＰＤ和８３例ＥＴ病例。根据发病年龄、家族史、震颤特征、某些其它体征及各种药物治疗的有效性等临床资料的比较，认为ＥＴ和ＰＤ是两类不同的疾病。同时还发现在９４例ＥＴ病人中有１１例合并有ＰＤ的表现。     

特发性震颤的临床和电生理学特点

目的 探讨特发性震颤(EI)的临床和电生理学特点.方法 回顾性分析并比较33例ET患者(ET组)和30例生理性震颤患者(对照组)的震颤类型、程度、幅度和负重对其的影响,以总结ET的临床和电生理学特点.结果 ET组患者动作性震颤(KT)的震颤程度明显高于对照组,震颤幅度明显大于对照组(均P＜0.01);而姿势性震颤(PT...     

特发性震颤发展为帕金森病的研究进展

特发性震颤(essential tremor,ET)和帕金森病(Parkin-son's diease,PD)均为中老年人常见的运动障碍性疾病.ET是由于小脑浦肯野细胞丢失,传递抑制性γ-氨基丁酸的神经递质及受体减少,导致小脑抑制作用减弱,活跃信号过度输出[1],进而表现出以双上肢运动性震颤为主的孤立性震颤综合征,但无...     

家族性特发性基底节钙化研究进展

两侧对称性大脑基底节钙化可由病理、生理多种原因造成,可伴有(无)神经病学和精神病学异常,是一种临床综合征。其中特发性两侧对称性基底节钙化由Fahr于1930年首次报道,故也称Fahr病。国内1983年由蒋雨平首次报道[1],目前头颅CT显示双侧基底节对称性钙化为本病重要诊断依据。Fahr病属罕见病,呈散发或家族性发病。本文就近年来家族性特发性基底节钙化研究进展进行综述。     

特发性震颤的个体化治疗

目的探讨特发性震颤的个体化治疗方案。方法选择于我院神经内科门诊就诊的特发性震颤患者120例,依据个体化特点,制定不同的治疗方案,并随访6周。治疗前后进行震颤分级量表评分,同时使用药物副反应量表评定不良反应。结果 46例患者因震颤轻微未治疗;21例患者因震颤仅影响工作,予以临时性治疗(其中应用小剂量酒精4例,普萘洛尔11例,阿罗洛尔6例);53例因震颤影响日常生活及工作接受长期药物治疗(其中应用普萘洛尔14例,阿罗洛尔18例,普拉克索9例,托吡酯12例)。接受长期药物治疗的特发性震颤患者,治疗后震颤评分明显下降,差异有统计学意义(P0.05)。治疗过程中2例发生低血压,1例出现幻觉,药物减量后消失。结论根据不同特发性震颤患者的具体因素,选择个体化治疗方案,疗效满意。     

特发性震颤相关基因研究进展

特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用.随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现.不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础.本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导.     

特发性震颤的临床特点分析

目的探讨特发性震颤（essential tremor,ET）的临床特点。方法回顾性分析98例ET患者的临床资料。结果98例ET中男56例,女42例。发病年龄6～72岁,平均43．08±18．18岁。病程1～48年,平均14．04±11．39年。48例（48．98％）患者有阳性家族史。临床主要表现为单症状的姿势性震颤,累及部位依次为手98例（100％）、头38例（38．78％）、下肢28例（28．57％）、咽喉部16例（16．33％）、下颏10例（10．20％）等。64例患者做了饮酒试验,其中58例（90．63％）有酒精反应。84．62％的患者服用盐酸阿罗洛尔治疗有效。结论特发性震颤的临床表现以单症状姿势性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者对酒精有反应,盐酸阿罗洛尔治疗有效。     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。