肝豆状核变性肝移植术后一例

患者女性,17岁.主因渐进性言语不清、手颤抖、动作笨拙6年余,于2009年5月19日入院.患者于2003年8月无明显诱因出现流涎、言语不清、手颤抖及动作笨拙等症状与体征,情绪紧张时明显加重,安静状态时减轻,睡眠时完全消失,影响日常生活.     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例报告

肝豆状核变性伴发精神障碍５例报告兰州市第三人民医院（７３００５０）李超解放军常州第１０２医院庄晋瑛，汪广剑浙江省丽水地区第二医院杜钦成，张雪芳肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，临床上并不罕见，因常伴发育精神症状，而易被误诊为功能性精神疾病。本文报告５...     

肝豆状核变性伴强迫症状1例

报道1例肝豆状核变性(HLD)伴强迫症状者。     

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告万慧，廖杰芳典型肝豆状核变性（ＨＬＤ）大多以锥体外系损害为首发和主要表现。而早期表现为锥体束损害者尚少见，现报告２例如下。例１男，２８岁。因左侧上、下肢活动无力２０天入院。患者于入院前２０天行走时不慎拌倒，...     

肝豆状核变性11例诊断体会

<正> 肝豆状核变性又称Ivilson's病,是常染色体遗传病。铜代谢障碍并在体内蓄积是该病基本的病理改变,临床表现各异,早期易误诊。我院自1984～199612年间,共收治肝豆状核变性病人11例,现报告如下: 临床资料 11例中男7例,女4例,男:女=1.8:1。初诊年龄5～13岁,其中10～13岁9例。自发病至确诊时间:最长4年,最短2周,以数月至1年为多见。家族史中,父母近亲婚配2例,亲属中患同种疾病者2例。 临床表现:以肝病为首发症状7例。11例中黄疸4例,纳差伴恶心呕吐4例,腹痛3例,颈静脉曲张2     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

以锥体系损害为主要症状的肝豆状核变性1例报告

1 病例介绍 男患,22岁。4年前无明显诱因感双下肢无力,缓慢加重,2年前累及上肢,1年来饮水时有呛咳,无家族史。查体:语稍笨拙,颅神经正常。四肢肌力稍差,肌张力稍高。四肢腱反射活跃,双下肢病理反射阳性。余正常。双上肢肌电、神经传导速度正常。血清铜兰蛋白50mg/dL,双角膜R-F环阳性。肝脏B超提示肝硬化。头部MRIT2加权像示双侧豆状核、丘脑尾状核头部、大脑脚、桥脑基底部对称高信号病灶。诊断:肝豆状核变性。     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性10例误诊分析

近年来，我科收住一些肝豆状核变性病人，其中10例最初误诊为其他疾病，如肝硬化、慢性肾炎、风湿性关节炎、精神分裂症、脑震荡后遗症，为总结经验教训，现将10例病例报告如下：1！临床资料1．1一般资料本组病例男6例，女4例；年龄10岁一四岁，诊断为肝硬化并腹水6例，精神分裂症1例，风湿性关节炎并肾炎1例，脑震荡后遗症1例，多发性硬化1例。误诊时间：2月以内3例，1年一2年7例，均无典型家庭遗传病史。12临床表现6例以肝硬化发病的患者，4例无肝炎病史，以腹胀、纳差、黄染腹水起病。2例有“肝炎”病史，继之发展为肝硬化cl例表现为精神…     

肝豆状核变性40例临床分析

临　床　资　料一般资料 :40例中 ,男 2 3例 ,女 17例。发病年龄 4～ 42岁 ,其中 2 0岁以下者 2 4例 ,以上 16例。肝病史 4例。同胞兄妹共患 2例 ,余无阳性家族史。角膜 K- F环阳性 36例。血清铜蓝蛋白均小于 2 0 0 mg/ L,平均 2 9.5± 16 .0 mg/ L。 2 4小时尿铜均大于 10 0μg平均 16 4.2± 38.3μg/ 2 4h。首发症状 :锥体外系症状 2 1例 ,其中头外伤后发病 2例 ;精神症状或 /和智能障碍 15例 ,肝病症状 2例 ,贫血 ,浮肿各1例。临床类型与误诊情况 :舞蹈一手足徐动症型 :误诊小舞蹈病 9例 ,抽动症和小脑病变各 1例 ;假性硬化型 :误诊帕…     

肝豆状核变性11例死亡分析

本文对肝豆状核变性６０７例住院患者中１１例死亡者进行了分析，提示少儿起病者病死率高于青壮年，以肝害为突出表现的内脏型与脑内脏型预后明显不如脑型患者；其死因前者以肝功能衰竭与上消化道出血为主，后者多因继发感染等致死。     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

患者女性,24岁。因情绪不稳、言行紊乱、失眠20d来院就诊。20d前无明显诱因出现精神异常,情绪不稳,经常无故哭泣,烦躁易怒,有时打人,乱摔东西。行为怪异,双手不自主抖动,经常发呆、自言自语,有时无故发笑。夜问睡眠差。生活懒散,个人卫生需人提醒。有时感心慌不适。     

儿童肝豆状核变性1例

1病例 患儿男,13岁.因缓起夜间睡眠差、心情烦躁6个月,言语欠清晰、偶流口水4个月入院.患儿自6个月前起难以入睡,心情紧张,无故发脾气.诊断儿童情绪障碍,给予帕罗西汀及小剂量舒必利治疗.     

32例肝豆状核变性患者的脑电图研究

对３２例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的脑电图（ＥＥＧ）、颅脑ＣＴ、颅脑磁共振（ＭＲＩ）和血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、尿铜及肝功能进行了比较研究。结果表明，ＥＥＧ的异常率略高于ＣＴ、ＭＲＩ、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶的异常率，但无显著性差异；ＥＥＧ的异常率显著低于尿酮的异常率和显著高于ＳＧＰＴ的异常率，其间有显著性差异。这提示，ＨＬＤ患者的ＥＥＧ异常不但直接反映大脑功能状况，而且还可间接地反映患者体内     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝豆状核变性44例CT扫描分析

本文报道了39例脑型及5例肝脑型肝豆状核变性的CT扫描所见。此44例肝豆状核变性病人均经典型锥体外系征、K-F角膜色素环及(或)生化检查确诊。CT均有异常改变,但使用对比剂前后无变化。常见的CT异常为脑室扩大(64％),特征性基底节区域密度降低(55％),大脑皮质萎缩(52％),脑干萎缩(16％),和基底节钙化(9％)。受检病人几乎都伴有一项或一项以上的其他CT异常,这些CT异常大都与临床表现相符。     

肝豆状核变性14例临床误诊分析

目的　了解肝豆状核变性误诊的原因。方法　对我院 14例肝豆状核变性患者的误诊情况进行临床分析。结果　本组病例误诊为精神分裂症 2例 ,躁狂症 1例 ,肝硬化及消化道出血 2例 ,风湿性关节炎 3例 ,急性肾炎 1例 ,帕金森病 5例。结论　本病症状复杂多样 ,需全面收集病史、躯体、神经系统及实验室检查 ,注意将本病与精神药物所致的锥体外系症状相鉴别     

35例小儿肝豆状核变性误诊分析

目的　对小儿肝豆状核变性 (HL D)误诊病例进行分析 ,以期提高临床医生对本病的警惕性。方法　回顾 196 3年 3月至 1999年 5月收治的 35例 HL D误诊病例的误诊情况。结果　 35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者 2 1例 ,脑炎 5例 ,以贫血为首发症状的 5例均误诊为溶血性贫血 ,误诊为其它疾病者 4例。误诊时间最长者达 3年之久。结论　儿童以肝病为首发症状者居多 ,溶贫者亦不少见 ,故对原因不明的肝病、神经系统症状及溶贫等表现来诊者 ,应及时检查角膜 K- F环及血铜兰蛋白等 ,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的：进一步认识肝豆状核变性的临床表现,降低误诊率。方法：分析本院1989年3月～1999年4月收治的24例病人的临床资料。结果：入院时主诉症状依次是神经系统症状、肾脏病症状、骨和关节症状,确诊时平均年龄11.9岁,从发病到确诊平均时间10.3个月。结论：肝豆状核变性临床表现复杂多样,对本病认识不足是确诊时年龄偏大的主要原因。