衢州地区非小细胞肺癌EGFR基因突变分析

目的探讨衢州地区非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变特点的相关性。方法选取2017年1月至2018年2月衢州市人民医院收治的106例NSCLC患者的石蜡包埋组织,采用PCR-荧光探针法检测EGFR基因第18～21号外显子基因突变情况。结果 106例NSCLC患者总突变率为43.40%,第18、19、20、21号外显子突变率分别占突变总数的2.17%,41.31%,4.34%,52.18%,女性EGFR基因的突变率高于男性,差异有统计学意义(χ~2=5.52,P=0.02),无吸烟史患者高于有吸烟史患者,差异有统计学意义(χ~2=4.76,P=0.03),腺癌患者高于鳞癌患者,差异有统计学意义(χ~2=10.59,P=0.01),EGFR基因的突变率与NSCLC患者的年龄无相关性(χ~2=0.65,P=0.42)。结论衢州地区NSCLC患者EGFR基因突变以19号外显子的缺失和21号外显子的点突变为主,女性、无吸烟史及腺癌的NSCLC患者EGFR基因突变率较高,可接受以EGFR为靶点的小分子酪氨酸激酶抑制剂治疗。     

118例非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测和临床病理特征分析

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因外显子突变和临床病理特征的关系。方法利用AMRS-PCR方法检测解放军总医院海南分院送检NSCLC标本EGFR基因18、19、20、21外显子突变情况,回顾性分析其临床病理特征。结果受检118例标本中,EGFR基因总突变率为41.5%(49/118)。其中外显子18突变率占8.0%,外显子19突变占52.0%,外显子20突变率占4%,外显子21突变率占36%,1例患者为EGFR基因外显子18和21双重突变。肺腺癌患者突变率为50.3%,明显高于非腺癌非小细胞癌突变率14.2%;女性患者中的突变率53.3%,高于男性患者35.6%;无吸烟史患者突变率52.7%,高于有吸烟史患者突变率25.0%,差异有统计学意义(P 0.05)。年龄大小和标本取样类型与EGFR突变率无明显相关性。人群分布中海南本地人49例,其中EGFR的阳性率42.8%,定居海南时间大于5年的外地人群EGFG的突变阳性率65.2%,定居时间小于五年外地人群EGFG的突变阳性率18.2%。居住时间少于5年外地人群中EGFR突变率与大于5年人群和本地人群EGFR突变率比较差异具有统计学意义(P 0.05),但居住时间大于5年人群与本地人群EGFR突变率没有统计学差异。结论非小细胞肺癌中EGFR突变常见于女性,肺腺癌,无吸烟史患者;以19号外显子缺失突变和21号外显子L858R突变为主。患者年龄和手术方式以及标本取样与突变率无明显相关性。海南地区可能是非小细胞肺癌患者中导致EGFR突变的一个影响因素,更多的海南地区患者可能会从肺癌EGFR靶向治疗中受益。     

武汉地区非小细胞肺癌EGFR基因突变相关性研究

目的调查武汉地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因型分布特点,探究肺癌组织EGFR基因突变与患者吸烟习惯、肿瘤病理学类型、肿瘤分化程度以及淋巴结转移与否的相关性。方法收集185例NSCLC患者石蜡组织切片,采用常规聚合酶链反应(PCR)方法检测EGFR基因18、19、20、21四个外显子,DNA测序分析确定EGFR基因突变类型。结果 185例NSCLC患者中,男性EGFR突变率为7.3%,明显低于女性的17.8%,差异有统计学意义(P0.05);吸烟患者FGFR基因突变率为7.7%,明显低于不吸烟者的20.0%,差异有统计学意义(P0.01),其中腺癌EGFR突变率为15.3%(18/118),腺鳞癌突变率为10.0%(3/30),鳞癌突变率为5.4%(2/37);共检测出7种类型突变,分别为Gln787Gln、Leu858Arg、E746-A750del、S752-I759del、A750-I759del、Gly719Ser、Ser768Ile。结论武汉地区NSCLC EGFR基因的突变形式主要为点突变及缺失突变。EGFR基因突变与患者性别有关,与肿瘤病理学类型、肿瘤分化程度和淋巴结转移与否无明显关系。     

杭州地区89例肺腺癌患者EGFR、KRAS与BRAF突变状态分析

目的分析杭州地区肺腺癌患者中EGFR、KRAS与BRAF基因的突变情况,并探讨其在肺腺癌个体化诊断和治疗中的临床应用价值。方法采用实时荧光定量PCR法检测患者肿瘤组织中EGFR、KRAS与BRAF突变情况。结果 89例肺腺癌患者中有47例存在EGFR基因突变,突变率为52.8%,19外显子和21外显子分别占突变总数的42.6%(20/47)和57.4%(27/47),20外显子T790M突变1例。KRAS突变率为3.3%(3/89),未检出BRAF突变。女性患者EGFR基因突变率(77.5%)高于男性患者(26.5%),不吸烟患者突变率(64.9%)高于吸烟患者(31.3%),差异均有统计学意义(P0.05)。结论在使用靶向治疗药物之前,应检测EGFR、KRAS和BRAF等基因的突变情况,依据基因突变结果制定个性化治疗方案。     

185例华南地区非小细胞肺癌EGFR基因突变分析

目的探讨华南地区非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变特点及与临床特征的关系。方法收集本院185例NSCLC肿瘤组织，分别提取DNA，采用荧光PCR法扩增EGFR基因第18、19、20、21号外显子，对扩增片段进行DNA正反向测序并分析。结果185例NSCLC中，62例（33．5％）EGFR基因突变，其中18、19、20、21外显子突变分别为2例、41例、5例、14例；共见突变类型16种，热点突变类型为19外显子DelL747→P752（P753S）（构成比8．1％）、DelE746→A750（构成比45．1％）和21外显子L858R（构成比22．6％）；其中4例19外显子突变正、反向测序结果不一致。见20外显子2361G→A沉默突变（28．1％）；女性突变率显著高于男性（46．2％vs24．3％，X2=9．670，P=0．002）。不吸烟者突变率高于吸烟者（41．4％vs17．1％，X2=7．380，P=0．007）。腺癌患者突变率高于鳞癌患者（38．3％vs6．3％，X2=6．426，P=0．011）。临床Ⅲ期患者突变率显著低于临床Ⅱ期、Ⅳ期患者（10．8％vs53．8％，X2=8．026，P=0．003；10．8％vs41．3％，X2=9．518，P=0．002）。同时，未发现EGFR基因突变率与年龄相关。结论华南地区NSCLC患者EGFR基因突变以19、21外显子突变为主。突变率以女性、不吸烟、腺癌者较高。     

肺腺癌患者EGFR基因突变情况及影响因素分析

目的 探讨肺腺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变情况及与临床、影像学及病理学特征的相关性。方法 选择2017年8月至2021年7月在海南省某肿瘤医院诊治的370例肺腺癌患者作为研究对象,根据EGFR基因检测结果分为野生型组和突变型组,将2组患者的性别、年龄、分期、腺癌类型、IASLC分级、组织学亚型、CT影像学特征等对EGFR突变的影响进行单、多因素分析。结果 经EGFR基因检测,共有EGFR基因突变患者172例,EGFR野生型患者198例,基因突变率为46.49%;其中EGFR基因19号外显子突变75例,占突变组43.60%;EGFR基因21号外显子突变97例,占突变组59.40%。经多因素Logistic回归分析,女性、有吸烟史、有毛刺征、有空气支气管征、乳头型浸润型黏液性腺癌是EGFR突变的危险因素（均P<0.05）,微浸润腺癌是EGFR突变的保护因素（P<0.05）。EGFR基因19号外显子、21号外显子突变患者的临床资料、影像学及病理学特征均无明显差异（均P>0.05）。结论 肺腺癌患者EGFR基因突变具有相关的影像学、病理学特征,对制定患者的个性化...     

非小细胞肺癌EGFR基因突变与靶向治疗研究进展

肺癌男性发病率为第一位,女性发病率第二位,死亡率第一位。肺癌病理类型中80%为非小细胞肺癌(NSCLC),此类患者确诊时大多为晚期或局部晚期,丧失手术机会而采用放化疗等非根治性治疗。但以铂类为基础联合第三代化疗药物虽然能够延长患者生存期,但多数患者接受3个周期以上化疗后产生耐药。近年来随着分子生物学技术及靶向药物研发的进展,肺癌靶向治疗取得了长足的进步。以小分子酪氨酸激酶抑制剂为主靶向治疗能明显延长表皮生长因子受体(EGFR)存在19和21外显子突变的患者。EGFR基因19、21外显子突变,被认为是肺癌靶向治疗效果预测的重要分子标记。近年来随着肺癌靶向治疗的不断研究,EGFR基因突变状态与靶向药物疗效的关系得到了广泛的关注。本文对几年来关于NSCLC EGFR基因突变及靶向药物治疗研究的相关文献进行综述,以期为临床NSCLC的治疗提供参考。     

非小细胞肺癌患者EGFR基因突变与ERCC1基因表达水平间的关联

目的:探讨EGFR基因发生突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者对铂类药物响应率较高的原因。方法:采用实时荧光定量PCR技术检测50例NSCLC患者福尔马林固定、石蜡包埋(FFPE)样本EGFR基因突变以及ERCC1基因表达水平。结果:12/50(24.0%)的NSCLC患者癌组织中检测出EGFR基因激活突变,且在女性、腺癌、无吸烟史患者中的突变比例较高,分别为33.3%、28.1%、39.1%;未检测到耐药突变。ERCC1表达量的中位值为42.9(范围为7.5～124.8)。EGFR基因发生突变患者的癌组织中ERCC1基因表达水平显著低于EGFR基因为野生型的患者(P<0.01),但ERCC1基因表达水平在不同类型EGFR基因突变患者间无显著性差异(P>0.05)。结论:NSCLC患者癌组织中EGFR基因突变与ERCC1基因表达水平之间的关系,可能是EGFR基因突变患者对铂类药物化疗响应率较高的原因之一。     

焦磷酸测序分析表皮生长因子受体21号外显子基因突变方法的建立

目的建立表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR)21号外显子基因突变的焦磷酸测序方法。方法用纯野生和纯突变的EGFR21质粒DNA按比例配制7份不同突变比例的DNA样本和1份正常人血液样本,对焦磷酸测序技术检测EGFR21基因突变方法进行验证,制备175例非小细胞肺癌标本g DNA,应用Qigene Pyro Mark Q24焦磷酸测序仪进行EGFR21基因的焦磷酸测序。结果建立了可同时检测EGFR基因21号外显子L858R和L861Q突变的焦磷酸测序方法,175例非小细胞肺癌标本中共检测出EGFR21突变型样本29例,总突变率为16.57%(29/175),其中L858R突变占14.29%(25/175),L861Q突变占2.28%(4/175)。结论 EGFR21基因突变的焦磷酸测序新方法具有快速、简便、灵敏度和准确度高的优点,特别适合于科研和临床批量检测的需要。     

非小细胞肺癌EGFR基因突变与扩增的比较及其与血清CEA水平的关系

目的比较分析非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与扩增的关系,并探讨其与血清癌胚抗原(CEA)水平有无相关性。方法对270例确诊非小细胞肺癌的肺组织标本(包括手术切除及经纤支镜活检取得)用实时荧光定量PCR法技术检测EGFR基因突变状态,用荧光原位杂交技术检测EGFR基因的扩增情况。治疗前抽取患者静脉血,用化学发光法检测血清CEA水平。结果 270例NSCLC中EGFR基因突变率为31.11%,EGFR基因扩增率为20%,基因突变并扩增的占10.74%。基因突变组、基因扩增组、基因突变并扩增组和基因无突变无扩增组血清CEA平均水平分另为[3.03(1.68-6.22)]ng/mL、[3.19(1.8-17.17)]ng/mL、[3.39(1.85-20.87)]ng/mL和[2.54(1.5-4.62)]ng/mL。基因突变组与基因扩增组、基因突变组与基因无突变无扩增组血清CEA比较无显著性差异(P>0.05)。基因扩增组与基因无突变无扩增组、基因突变并扩增组与基因无突变无扩增组血清CEA比较有显著性差异(P<0.05)。EGFR基因突变、基因扩增及基因突变并扩增与血清CEA水平有明显相关性。结论在NSCLC中EGFR基因突变率大于扩增率,其机制有待进一步阐明。EGFR基因与血清CEA水平有明显相关性。血清CEA水平有可能成为指导非小细胞肺癌EGFR靶向治疗的指标。     

非小细胞肺癌表皮生长因子及间变性淋巴瘤激酶基因检测及临床病理特征

目的研究汉族人群中表皮生长因子(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变和间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因融合在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者中的阳性率及其与临床病理特征的关系。方法收集本院非小细胞肺癌临床手术患者522例,通过ARMS-PCR方法检测NSCLC标本中EGFR基因突变和ALK基因的常见基因融合变异,分析其与患者的病理学分型、性别和年龄等临床指标的相关性。结果对共522例NSCLC手术标本检测了EGFR基因突变,并同时对其中149例标本检测了ALK基因的常见基因融合变异。EGFR基因与ALK融合基因突变阳性率分别为42.91%(224/522)与7.38%(11/149)。EGFR基因突变多发生于女性和腺癌中。另外在149例同时检测了EGFR基因突变和ALK基因融合的标本中,有1例(0.67%,1/149)检测到了EGFR基因突变合并ALK基因融合的罕见驱动基因双突变。结论在汉族人群非小细胞肺癌患者中,EGFR基因突变与患者的性别及病理学分型等临床指标存在明显相关性。ALK基因融合及EGFR、ALK双突变共存型基因突变率虽然较低,但其意义不容忽视,临床医生应给予充分重视。     

EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变在肺腺癌发生感染患者中的表达研究

目的探讨EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变在肺腺癌发生感染患者中的表达,为指导临床治疗提供依据。方法选取医院2012年1月-2014年12月50例肺腺癌发生感染患者作为研究对象,采取ARMS法测定组织中EGFR基因突变,FISH法测定组织中EML4-ALK融合基因状况,并分析其与临床特征关系。结果50例肺腺癌发生感染患者病灶组织中4例EML4-ALK融合基因表达阳性,阳性率为8.0%,32例EGFR基因突变,突变率为64.0%;女性、年龄60岁、吸烟指数400支/年的肺腺癌发生感染患者病灶组织中EGFR基因突变率较高(P0.05);EGFR基因突变与肺腺癌发生感染患者的临床分期和分化程度以及淋巴转移无相关性,差异无统计学意义;EML4-ALK融合基因表达与EGFR基因突变在肺腺癌发生感染患者中呈现负相关性,差异有统计学意义(r=-0.517,P0.05)。结论肺腺癌发生感染患者中EML4-ALK融合基因呈现低表达,而EGFR基因突变呈现高表达,且两者在临床中呈现负相关性,对肺腺癌发生感染的临床治疗具有一定的指导意义。     

非小细胞肺癌Ki-ras基因第12位密码子突变与吸烟的关系

目的探讨Ki-ras基因突变在肺癌不同病理型中的分布及与吸烟的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测40例肺癌病理标本Ki-ras基因第12位密码子点突变.结果检出6例突变者,突变率为15%.腺癌和鳞癌的突变率分别为17.4%(4/23)和13.3%(2/15),无显著性差异(χ2=1.43,P＞0.05).有吸烟史的肺癌突变率为6.45%(2/31),非吸烟肺癌中突变率为44.4%(4/9).结论在非小细胞肺癌中未发现Ki-ras基因突变与吸烟有关.     

葡萄糖代谢半定量参数预测肺腺癌表皮生长因子受体基因突变的分类决策树模型

目的探索肺腺癌(ADC)患者原发灶葡萄糖代谢半定量参数以及一系列其他临床指标与表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态的关联性,建立非侵袭地评估EGFR突变状态的预测模型。方法收集2011年12月至2018年4月在北京大学第一医院核医学科PET/CT中心进行18F-氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET/CT全身显像的初发ADC患者192例为研究对象。进行术前18F-FDG PET/CT、胸部薄层CT、术前血清肿瘤标志物检测及EGFR基因分析。采用SPSS25.0软件进行t检验、Mann-Whitney检验和χ~2检验。采用R 3.5.0软件通过分类决策树(CART)构建EGFR突变状态的预测模型,采用Bootstrap法1 000次置换检验验证模型预测效能。结果初发肺腺癌患者的EGFR突变率为33.3%(64/192)。CART分析结果显示,年龄、吸烟状态、平均标准化摄取值(SUVmean)、原发灶肿瘤代谢体积(pMTV)、原发灶总糖酵解量(pTLG)、癌胚抗原、鳞状细胞癌抗原、神经元特异性烯醇化酶、组织多肽抗原和胃泌素释放肽前体是EGFR突变的独立显著预测因子;曲线下面积为0.785(95%CI:0.743～0.827),敏感性和特异性分别为85.5%和71.4%。结论原发灶高水平葡萄糖代谢半定量参数SUVmean、pMTV和pTLG对ADC患者EGFR突变具有独立的预测价值,联合其他临床参数构建的预测模型能有效、非侵袭性地对EGFR突变进行预估判断。     

荧光原位杂交技术检测肺癌ROS1易位病例临床病理特点

目的总结ROS1(c-ros oncogene1)易位病例分子病理特点及治疗情况;探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在肺癌ROS1基因检测中的价值。方法采用荧光原位杂交方法检测613例肺癌患者ROS1基因。ROS1易位样本行手工ROS1免疫组化(IHC)、ALK Ventana全自动免疫组化及EGFR突变检测。结果采用ROS1 FISH法检出19例阳性病例,检出率为3.1%(19/613)。阳性细胞平均比例为60%,范围35%~78%。阳性病例显示两种信号模式,其中63.2%(12/19)为经典红绿分离,36.8%(7/19)为单独绿色。19例阳性病例ROS1蛋白表达为:1例(5%)0+,2例(11%)1+,7例(37%)2+,9例(47%)3+。阳性病例均无ALK基因易位,除1例同时具EGFR 19外显子突变外,其余病例均为EGFR野生型。ROS1易位患者年龄略小;女性、非吸烟患者比例较高;大多为晚期病人。组织学类型以实体、腺泡及乳头型腺癌为主。易位病例中,3例患者死亡,7例患者接受克唑替尼治疗。结论 ROS1易位更易发生在年轻、女性、不吸烟的腺癌患者中。FISH方法可有效地检测肺癌ROS1基因易位,对确诊ROS1阳性肺癌具有重要意义。     

豫西南地区结直肠癌患者EGFR、KRAS、BRAF基因突变与临床病理特征的关系

目的探讨豫西南地区结直肠癌患者表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)、B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)基因突变与临床病理特征的关系,为结直肠癌的精准医学及靶向治疗提供依据。方法选取2014年6月—2016年12月收治的结直肠癌手术切除患者268例,采用荧光定量PCR法检测EGFR基因18、19、20、21号外显子及KRAS基因12、13位密码子和BRAF基因15号外显子突变情况,比较不同临床病理特征的EGFR、KRAS、BRAF基因突变情况。结果豫西南地区结直肠癌患者EGFR、KRAS、BRAF基因突变频率分别为30%、30%、18.6%,EGFR基因突变类型为4种,以19-Del和L858R最常见,KRAS基因突变类型主要为Gly12Asp,BRAF基因突变类型主要为V600E。EGFR、KRAS基因在男性、年龄≥60岁患者中突变率均高于女性、年龄60岁患者(均P0.05),不同肿瘤部位、浸润深度及淋巴结转移的EGFR、KRAS、BRAF基因突变率比较,差异均无统计学意义(均P0.05)。结论豫西南地区结直肠癌患者中,EGFR、KRAS基因突变与性别、年龄有关,BRAF基因突变与患者性别、年龄无关,EGFR、KRAS、BRAF基因突变与肿瘤部位、浸润深度及淋巴结转移均无关。     

原发性肝癌表皮生长因子受体突变的研究

目的对原发性肝癌患者EGFR基因进行检测,分析EGFR基因突变与原发性肝癌及患者年龄组成的关系。方法对2 507例确诊原发性肝癌的石蜡包埋组织样本用PCR扩增法和双向测序法检测EGFR基因突变状态。结果 2 507例患者仅检测出620例(24.74%)EGFR基因20外显子同义突变Q787Q(2361G>A)和263例(10.49%)19内含子点突变(2284-60T>C);EGFR基因突变与患者性别、病理类型无关(P>0.05),与患者的年龄段组成明显相关(P<0.05),且基于年龄段的分布,20外显子突变与19内含子突变呈显著正相关(P<0.05)。结论本研究中未发现EGFR基因热点突变。同义突变位点Q787Q尚存在进一步需要被证实的功能。20外显子突变和19内含子突变与患者年龄分布有明显相关性,可为原发性肝癌患者提供更具体的个体化治疗方案。     

EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变在肺腺癌中的表达

目的：探讨肺腺癌EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变在肺腺癌中的表达。方法选取我院2012年6月—2014年5月诊治的肺腺癌患者30例作为本次研究对象,采用原位荧光杂交法（FISH）对患者组织标本分别进行EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变检测,并分析与临床病理特征的相关性。结果肺腺癌病理组织中EML4-ALK融合基因阳性2例,阳性表达率为6.67%（2/30）;EGFR基因突变17例,基因突变率56.67%（17/30）;女性突变率70.59%（12/17）,男性41.67%（5/12）;不吸烟者突变率68.75%（11/16）,吸烟者42.86%（6/14）;60岁以下突变率78.57%（11/14）,60岁及以上31.25%（5/16）。EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变的相关性分析显示,二者之间呈负相关（R=-0.262,P=0.048）。结论 EML4-ALK融合基因在肺腺癌中低表达,EGFR基因突变高表达,两者呈负相关。     

数字PCR法和探针扩增阻滞突变法检测非小细胞肺癌组织表皮生长因子受体突变的比较研究

目的比较数字PCR法和ARMS法检测非小细胞肺癌组织EGFR基因突变的差异,验证数字PCR法的检测性能。方法以ARMS法作为对照参考方法,对36例EGFR突变阳性的NSCLC标本,采用数字PCR法进行EGFR基因突变检测,对结果进行比较研究。结果 ARMS法显示的22例21外显子突变阳性标本中,数字PCR检测全为阳性;ARMS法显示的14例19外显子突变阳性标本中,数字PCR共检出13例19外显子突变阳性。且数字PCR法可以定量检测EGFR突变比率,与临床分期具有相关性。结论数字PCR法与ARMS法的检测一致性较高,可以直接实现绝对定量,对指导患者的个体化治疗具有重要价值。     

基于分子标签二代测序技术的非小细胞肺癌驱动基因变异分析

目的通过对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血浆ctDNA标本采用基于分子标签(UMI的二代测序(NGS)技术进行相关驱动基因突变分析,评估血浆ctDNA二代测序技术指导靶向用药的价值及注意事项。方法纳入了163例2017年7月至2019年7月期间在中山大学附属肿瘤医院就诊的NSCLC患者血液标本,采用基于分子标签的二代测序方法,检测患者血浆ctDNA中与NSCLC相关的11个驱动基因的突变情况。结果 98例初诊初治的NSCLC患者中,37.8%(37例)患者未检出肺癌驱动基因突变。其余患者中TP53、EGFR、ERBB2、RET、KRAS、ALK、PIK3CA、BRAF、MET、ROS1、NRAS的突变频率分别为33%、24%、10%、8%、7%、6%、4%、3%、3%、3%和1%。57例EGFR-TKI靶向治疗后进展的NSCLC患者中,21例(36.8%)检出T790M突变,3例(27.3%)接受三代EGFR-TKI治疗后进展的患者出现T790M与T797S顺式耐药突变。其他耐药突变包括KRAS基因突变(2例)、MET基因扩增(1例)以及PIK3CA基因突变(8例)。29例组织样本ARMS-PCR检测结果阳性的患者,组织EGFR突变阳性患者与ctDNA检测EGFR阳性患者之间的一致性为13.8%。结论该方法不仅能够检出初诊初治NSCLC患者中靶向治疗的敏感突变,还可以对靶向治疗进展后的耐药突变情况进行监测。因此,可选择基于分子标签的二代测序检测技术来指导NSCLC患者的个性化用药。