产前超声在孕中期唐氏综合征筛查中的价值

染色体异常是产前筛查的重要内容.目前,国内广泛开展了唐氏综合征产前筛查,提高了染色体异常儿的检出率,但其尚存在着较大的假阳性率.我所在唐氏综合征筛查后进一步利用超声对唐氏综合征高风险孕妇进行检查,用于发现胎儿结构异常及遗传标志物,有助于提高胎儿染色体异常的检出,现报道如下.     

8516名孕中期唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征(Down s syndrome,DS)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1∶600~800[1],据统计目前我国大约有60万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法,因此,进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

游离雌三醇在孕中期胎儿唐氏综合征筛查中的应用

唐氏综合征(down syndrome,DS)是一种先天性染色体异常所致的疾病,是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21-染色体三体.其发病率1/600～1/800.以往认为高龄产妇所孕胎儿发生率较高,但资料显示35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%[1].DS的主要危害是患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的:提高孕中期唐氏综合征(Down'sSyndrome, DS) 的筛查率。方法: 对孕中期(15~206周) 孕妇进行甲サ鞍?(AFP) 和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 的血清生化指标检测, 经特殊软件计算, 对可能影响检测结果的部分因素, 如年龄、体重、孕周等加以分析校正, 对DS高危孕妇进行遗传咨询, 在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断, 并随访追踪每例筛查的孕妇直至胎儿出生。结果: 筛查2 588例中期孕妇, 检出DS高危209例, 神经管缺陷(Nervoustubedefect, NTD) 高危33例; 发现21-三体综合征2例, 13-三体综合征1例, 胎儿多囊肾1例, 其它异常6例。结论: 孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG, 对发现胎儿先天缺陷, 尤其是对DS的产前筛查有效可行, 经产前诊断及时采取措施, 可减少缺陷儿的出生。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

孕中期唐氏综合征筛查的研究

目的:研究孕中期唐氏筛查的临床价值。方法:测定6 093例孕妇血甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛促性腺激素(f-β-hCG)值,高危者行羊水胎儿细胞染色体核型分析。结果:唐氏筛查高风险组胎儿异常的发生率明显高于唐氏筛查低风险组,差异有显著性。结论:孕中期唐氏筛查是可行的。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP) 和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG) 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome, DS) 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 ~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。     

孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值。方法:采用时间荧光免疫分辨法对2014年8月~2016年2月间来我院产检的1764例孕中期(15~20+6周)孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)水平进行联合检测,结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险,孕20~24周高危孕妇行羊膜腔穿刺,对胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果:1764例孕妇唐氏筛查发现高风险者105例,高风险率为5.95%,其中唐氏综合征阳性76例,18-三体阳性6例,NTD阳性23例。105例高危孕妇中有73例孕妇行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体异常10例,异常率为13.7%,所有孕妇均行中期引产。结论:孕中期唐氏筛查在产前诊断中具有重要的应用价值,配合羊膜腔穿刺能够进一步提高诊断的正确率,以便早期对高危产妇进行干预。     

孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-hCG以及uE3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险.对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.     

2302例孕中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查

目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值。方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率。结果:2302例孕妇中,DS高危孕妇95例,阳性率4.13%,经羊水产前诊断,确诊DS3例;NTD高危孕妇13例,阳性率0.56%,经B超检查,确诊NTD1例,引产后被证实。结论:在孕中期进行产前筛查,可减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法:采用化学发光法检测,对2008年~2013年来该院就诊的8 416例孕妇进行唐氏筛查,计算风险率。筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及羊水细胞培养核型分析。结果:检出唐氏综合征高风险孕妇601例,阳性率为7.14%,18三体高风险的58例,阳性率为0.88%,神经管缺陷高风险的154例,阳性率为2.33%。结论:唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠的有效手段之一,是产前诊断的重要环节,是羊膜腔穿刺的重要依据。羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中有重要的临床价值。     

广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法:对2007年7月~2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14~20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果:进行唐氏筛查孕妇共51 213例,筛查出高风险孕妇2 944例,<35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5.21%,≥35岁年龄段高风险率为30.92%,高风险率在不同年龄孕妇之间比较,差异有统计学意义(χ2=1 982.5,P<0.000 1);2 840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,其中71例染色体异常,异常率为2.50%,21-三体综合征25例,染色体多态140例,染色体多态率为4.92%;≥35和﹤35周岁接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为7.96%和7.27%(P>0.05);唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为10.88%、6.98%和7.92%(P<0.05);新生儿随访中,发现染色体异常6例。结论:孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。     

唐氏综合征筛查在孕早、中期产妇产前检查中的应用价值

目的评价唐氏综合征筛查在孕早、中期产妇产前检查中的应用价值。方法选取2014年1月-2014年12月产期检查的1 559例产妇作为研究对象,对产妇的唐氏综合征筛查数据进行回顾性分析。其中妊娠早期876例,检测妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和β-人绒毛促性腺激素(β-HCG)水平;妊娠中期683例,检测甲胎蛋白(AFP)、β-HCG、游离雌三醇(E3)和抑制素A(inhibitin A)水平。记录唐氏综合征筛查结果并评价妊娠早期和妊娠中期唐氏综合征筛查的诊断价值。结果 1 559例产妇中,共28例(1.80%)产妇的唐氏综合征筛查结果为阳性,其中早期妊娠9例,中期妊娠19例。妊娠早期产妇唐氏综合征筛查结果的灵敏度为71.43%,特异度为99.54%,阴性预测值为99.77%,阳性预测值为55.56%;妊娠中期产妇唐氏综合征筛查结果的灵敏度为100.00%,特异度为99.55%,阴性预测值为100.00%,阳性预测值为31.58%。结论唐氏综合征筛查在预防DS患儿的发生中具有重要意义。     

孕中期唐氏综合征多指标联合筛查应用分析

目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法对孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断;低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270-1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨测定,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,高风险则行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果12 000例孕妇中,血清筛查高风险孕妇627例,经产前诊断确诊为21-三体5例;有746例风险值在1/270-1/700之间,其中522人做了胎儿超声鼻骨测定,发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,有5例进行了羊水染色体分析,确诊1例21-三体,检出率提高了20%;随访到11 090例孕妇的妊娠结局,发现1例21-三体出生,系孕妇血清筛查高风险而未做产前诊断,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。