MELAS病家系的线粒体基因突变

目的 检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况.方法 采集2例MELAS家系患者和100例体检健康者(正常对照)的外周血,采用PCR法扩增22个线粒体tRNA基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,对出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,确定突变位点.结果 与正常对照相比,2例MELAS患者tRNA-Val基因发生杂合突变A1640T/A.结论 MELAS病家系患者线粒体DNA的tRNA-Val基因杂合突变A1640T/A可能是其MELAS的致病原因.     

MELAS型线粒体脑肌病3例的MR影像表现

线粒体脑肌病(ME)伴高乳酸血症和卒中样发作结合征(MEIAS)虽然不是罕见病,但因医师对其缺乏认识或检查方法有限,常得不到正确诊断.MRI诊断MELAS型线粒体脑肌病具有重要价值,本文报告3例如下.     

线粒体脑肌病3例

线粒体脑肌病 (Ｍｉｔｏ ｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙ)是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病。线粒体异常首先影响骨骼肌出现肌肉的收缩功能障碍而发生线粒体肌病 ,如累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。该病临床症状复杂 ,极易误诊。现报告 3例被长期误诊为癫痫或重症肌无力的病例。1　病例简介例 1 :女 ,5岁。 2 0 0 1年 8月 1 5日开始双下肢肌无力 ,行走困难 ,1个月后症状加重 ,出现双眼睑下垂 ,双下肢已不能行走。 2个月后患儿无明显诱因发热 (体温达 39 5℃ ) ,并出现双眼上翻 ,意识不清 ,每天发作…     

线粒体脑肌病MELAS型1例并文献复习

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是mtDNA发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病,多数为母系遗传[1],散发少见。突变的mtDNA数目达到一定的数量才能导致组织器     

MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。     

线粒体脑肌病1例报道及文献复习

1临床资料患者,男,16岁,因"耳痛、听力下降、视物不清2个月,加重伴发热、抽搐6 d"入院。患者于2月前无明原因出现右耳疼痛,并听力下降,视物模糊,在当地医院就诊以"鼓膜炎"给予抗感染治疗,症状略好转,听力有所恢复。6 d前患者上述症状加重,来我院行眼科检查双眼无光感,脑CT示双枕叶低     

延伸护理对线粒体脑肌病患者依从性的影响

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由于线粒体结构和(或)功能异常,ATP生成减少导致以脑和肌肉受累为主的多系统疾病的特殊类型线粒体病,属于母系遗传病,预后效果不理想。患者出院后需遵医嘱继续服药,进行运动、饮食管理是减轻并发症的重要方法。但由于线粒体脑肌病病程长、临床表现多样,患者的依从性是医护人员面临的重要问题,延伸护理在提高线粒体脑肌病患者出院后的依从性方面彰显了较好的优势。笔者所在医院2011年12月至今收治40例线粒     

线粒体脑肌病MELAS型三例报告

报告３例线粒体脑现ＭＥＬＡＳ型患者的临床资料及病理特点。其中２例为一家系兄妹２人,另１例为散发。临床表现有头痛、以癫痫为主的卒中样发作、轻偏瘫,同向偏盲、智力减退。颅ＣＴ示顶忧部稍低密度片状影,其中１例双基底节钙化。ＭＲＩ示颞、顶、枕叶多发性呈生改变的长Ｔ１、长Ｔ２误例死于癫痫大发作,生前行脑活检,病理所见病灶区神经细胞变性、减少和脱失,胶质增生和血管增多。另外２例血乳酸水平异常升高,肌活检见不整     

线粒体脑肌病误诊原因分析

1病历摘要病例1、女,35岁,主因言语不清、右侧肢体无力5d入院,患者既往有"间断性抽搐"病史1年,未系统检查与治疗。于入院前5d无诱因突然出现言语不清,右侧肢体无力,行走费力,右手不能持物,病程中无意识不清,无发热,平时饮食及睡眠尚可,大小便无异常,入院时查体温36.6℃、脉搏76次/min、呼吸18次/min、血压90/50mmHg,发育正常,体型瘦小,呼吸平稳,自动体位,双肺呼吸音清,心界不大,心率76次/min,节律规整,未闻及杂音,腹部平坦。     

儿童线粒体脑肌病1例

<正>患者男,7.5岁。因发热伴头痛7d,惊厥4次入院。体温波动于37～38℃,无寒战及皮疹,伴有头痛,前额为著,伴视物不清,并渐加重,出现惊厥4次,表现为双眼凝视,口唇微青,四肢抽动,无口吐泡沫及大小便失禁,均持续约30s自行     

线粒体脑肌病分子诊断的初步研究

目的探讨线粒体脑肌病的分子生物学诊断方法。方法以2对寡核苷酸为引物对3例患者血液和骨骼肌DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,在PCR反应最后一个循环加入-α32P-dCTP,产物经Apa和BglⅠ酶酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,吸光度扫描仪扫描分析。结果病例1和2线粒体DNA存在A3243G点突变,病例1血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为34.2%和66.8%,病例2为37.5%和73.3%;病例3存在A8344G点突变,血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为46.2%和76.4%。结论PCR结合限制性内切酶分析可作为线粒体脑肌病的分子诊断方法,可为其确诊提供有力的分子遗传学证据。     

线粒体脑肌病23例临床特点、影像学及肌肉活检病例分析

目的探讨线粒体脑肌病的临床、影像学及肌肉活检特点。方法搜集2002年1月至2010年7月经病理及实验室检查确诊的23例线粒体脑肌病进行回顾性分析。结果 9例患者颅内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,20例(86.96%)患者MGT染色发现破碎红纤维(RRF)和(或)或COX酶活性缺失者。结论 MELAS临床表现多样性,肌肉活检及MRI检查有助于确诊。     

3例线粒体脑肌病误诊分析

病例1,女,39岁,主因头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力1年加重4d入院,患者既往有＂糖尿病＂病史1年,经常口服二甲双胍治疗。于入院前1年经常出现头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力,睁眼闭眼均无力,4d前症状加重,无晨轻暮重感觉,病程中无意识不清,无发热,平时饮食及睡眠尚可,大小便无异常,入院时体格检查体温36.9℃、脉搏85次/min、呼吸22次/min、血压123/68mm汞柱,自动体位,双肺呼吸音清,心率85次/min,腹部平坦。神经系统：神志清晰,言语清楚,右侧眼睑下垂,双眼运动自如,无眼震,双侧瞳孔等大同圆,双侧瞳孔直径约3.0毫米左右,双侧额纹等深,     

股骨骨折患者围术期罕见高乳酸血症1例报道

<正>1临床资料患者男,25岁,因“不慎摔伤后大腿疼痛、活动受限3小时”于2021年7月9日收住曲靖市第一人民医院。2012年外院首次行左侧股骨骨折切开复位内固定术,内固定物取出情况不详,2020年本院再行左侧股骨骨折切开复位内固定术,2021年6月行内固定物取出术。家属诉患者自幼易发骨折,患有高尿酸血症、高脂血症、先天性肝发育异常(獭尾肝可能)、低血糖、贫血等,诊治经过不详。入院检查:体型瘦小,身高150cm,体重42kg,心电图示窦速,心率135次/min;超声心动图无异常,血常规提示:Hb 108g/L,红细胞比容(Hematocrit,Hct) 35%;血生化全套提示:Glu 3.0mmol/L、甘油三酯10.97mmol/L,胆固醇5.92mmol/L,尿酸707mmol/L,凝血功能、甲状腺功能正常。     

围术期应用沙丁胺醇诱发高乳酸血症和低钾血症1例

组织灌注不足以及低氧血症常导致乳酸性酸中毒;正常的组织灌注和氧合情况下发生乳酸性酸中毒较为少见,但一些药物的应用却可导致血乳酸增加或伴有血钾降低,如沙丁胺醇,国内外仅见少数个案报道[1-2],临床上极易误诊、误治。现将我科1例患者围术期雾化吸入沙丁胺醇而导致血乳酸增加并血钾降低的诊治经过予以报道。     

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征一家二例临床特点并文献复习

<正>线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes,MELAS)为母性遗传性线粒体脑肌病的一种,易误诊,缺乏特异性,该病以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,临床症状缓解、加重交替出现。为了提高对本病的认识,本文对1家2例MELAS综合征的临床资料及相关文献进行分析     

细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病1例

目的:了解细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病临床特征及基因突变特点.方法:回顾分析1例婴儿细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病的临床资料及基因检测结果.结果:本例患儿系婴儿起病,生长发育落后,入院时呼吸衰竭,需气管插管下呼吸机辅助呼吸,神经系统查体未见异常,动脉血气分析pH 7-212、血乳酸6.3 mmol/L...     

线粒体脑肌病的动态影像学表现(附一例报告)

线粒体脑肌病是线粒体代谢缺损导致的多系统疾病，以前由于对本病缺乏认识，临床极易将该病误诊为原发癫痫、脑炎或脑梗死等疾病而误治。本院收治的1例线粒体脑肌病有完整的临床和动态影像学资料，并经肌肉活检病理证实，现结合文献报告如下。     

线粒体脑肌病的动态影像学表现(附一例报告)

线粒体脑肌病是线粒体代谢缺损导致的多系统疾病,以前由于对本病缺乏认识,临床极易将该病误诊为原发癫痫、脑炎或脑梗死等疾病而误治.本院收治的1例线粒体脑肌病有完整的临床和动态影像学资料,并经肌肉活检病理证实,现结合文献报告如下.     

发热伴血小板减少综合征的护理体会

目的探讨发热伴血小板减少综合征的护理措施。方法 46例发热伴血小板减少综合征给予专业护理的同时,针对其抑郁、焦虑等不良情绪予以心理干预,观察入院时、出院前患者得抑郁、焦虑情绪变化及临床疗效。结果患者在入院时,大多存在抑郁、焦虑情绪(89.13%和93.47%),经过悉心治疗及综合护理干预后,患者的抑郁情绪为54.35%,焦虑情绪为56.52%,干预前后比较,差异均具有统计学意义(P<0.01)。经过治疗,46例患者中治愈42例,转上级医院继续治疗3例,死亡1例,临床治愈率为91.30%。结论情绪与症状存在正相关性,而综合护理干预有益于病情转归,具有临床推广价值。