孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

5091例产前筛查结果分析及筛查标志物中位数的建立

目的通过较大样本人群血清学筛查,分析筛查结果,确立筛查标志物(AFP、β-hCG、uE3)的中位数,评价筛查软件适用性。方法用Beckman Coulter公司Access化学发光免疫分析系统对5091例孕14～21+6周单胎孕妊者检测血清中AFP、β-hCG、uE3水平,通过配套软件进行风险计算,必要时作产前诊断,利用加权回归计算并建立各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数。结果共筛查出各类高危孕妊者367例,阳性率7.21%,其中唐氏综合征高危158例,确诊唐氏综合征3例;神经管缺陷(OSB)高危162例,确诊神经管缺陷(OSB)4例;18-三体综合征高危47例,确诊18-三体综合征1例,另有13例怀有各类畸形或缺陷儿。筛查低危的4724例中发现1例唐氏综合征,未发现OSB及18-三体综合征,5例怀有各种畸形或缺陷儿。建立的各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数与原筛查软件内嵌参考值比较,差异有统计学意义(PAFP<0.05、Pβ-hCG<0.05、PuE3<0.01),经修正后的中位数重新分析,4例唐氏综合征全部检出。结论产前筛查是提高人口素质的有效措施,建立血清标志物中位数对提高筛查效率很有必要,各实验室应尽快建立自己的中位数并核实软件适用性。     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

唐氏筛查高风险结局分析及其指标异常临床意义

目的分析唐氏筛查高风险结局及其指标异常的临床意义。方法回顾性分析本院2017年6月-2019年2月期间的14391名中孕期妇女的临床资料,进行唐氏筛查,检查项目为母体血清AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇其他基本临床资料判断风险程度,分析妊娠结局以及相关指标的临床意义。结果14391名孕妇唐氏筛查出21三体高风险808例、18三体高风险139例、开放性神经管缺陷(ONTD)高风险117例,合计1064例。经过产前诊断(羊水穿刺或外周血基因诊断),最终确诊21三体综合征34例、18三体综合征12例、ONTD5例,筛查符合率为4.79%。结论唐氏筛查是筛查胎儿21三体综合征及18三体综合征的重要手段,可以早期发现先天缺陷儿,提高新生儿人口出生素质。     

周口市孕中期孕妇血清特异性标志物筛查

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法检测324例孕中期（14＋5周~21＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（-βHCG）的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21＊SOFTw筛查系统软件评估风险。建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊。结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为：0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%。结论孕中期孕妇年龄偏大（〉35岁）和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

目的进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对12800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例,占筛查总数的5．63％;对241例进一步确诊,发现5例异常妊娠;67例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;对109例神经管缺损高危孕妇,全部作B超检查,发现2例神经管缺损患儿。结论对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法．用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，以降低出生缺陷。方法 对2395例孕14～20周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein．AFP)和β-HCG浓度，通过“优生胜算”软件计算危险系数．对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在2395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危282例，占筛查总数的11．78％；有106例愿意进一步确诊．发现3例异常妊娠；32例18、13三体高危孕妇虽未作进一步确诊，但有2例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在68例神经管缺损高危孕妇中，全部作了B超检查．发现1例神经管缺损患儿。结论 产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析及临床价值

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法对2010年1月至2011年7月在商丘市妇幼保健院妇产科进行甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)及抑制素A(inhibin-A)三项目产前检查,对高风险率孕妇进行羊水细胞染色体检查。结果 4152例孕中期孕妇产前筛查显示52例(1.25%)为唐氏综合征高风险孕妇,49例(1.18%)为18-三体综合征高风险孕妇,67例(1.61%)为神经管缺陷高风险孕妇。先天缺陷高风险孕妇共168例,产前筛查阳性率达4.05%。羊水细胞染色体核型分析显示11例(6.55%)核型异常。结论 AFP、Free-β-hCG与in-hibin-A三项筛查项目联合可以有效对先天缺陷胎儿进行产前筛查。在筛查过程中,三项检测结果可以相互印证,提高阳性检出率,同时有效降低筛查的假阳性率。     

不同因素对孕中期唐氏筛查结果影响的分析

目的分析不同因素,包括年龄、孕周和体质量对孕中期唐氏筛查结果的影响,并探讨唐氏筛查在产前诊断中的应用价值,提高产前筛查的准确率。方法对2013年8月至2016年1月在该院进行唐氏筛查的2 918例妊娠14~20+6周的妇女采取知情同意原则,进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平检测,结合孕妇年龄、孕周和体质量等因素输入到筛查软件中进行综合分析,根据孕妇的年龄、孕周和体质量统计分析高危例数和阳性率。结果 2 918例孕妇中唐氏综合征(DS)高危175例(6.00%);18-三体综合征(ET)高危105例(3.60%);神经管缺陷(NTD)高危29例(0.99%)。其中169例高危孕妇行产前诊断,共检出DS 2例,ET 1例,其他1例,其余为假阳性,假阳性率为5.66%(165/2 914)。年龄、体质量与DS和ET筛查阳性率呈正相关,与NTD筛查阳性率无相关性。结论年龄和体质量对唐氏筛查结果影响较大,假阳性率较高,应该加强筛查各个环节的质控,减少各种因素对唐氏筛查结果的影响,提高产前筛查的准确率。     

某市31216例孕中期唐氏综合征血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清筛查阳性率的影响因素。方法检测31 216例孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位水平。通过对检测结果进行分析,结合年龄、体质量、孕周和筛查日期等影响因素,评估唐氏综合征、18三体综合征和开放性脊柱裂的高危风险。结果筛查出唐氏综合征高风险1 173例,筛查阳性率为3.76%;筛查出18三体高风险57例,筛查阳性率为1.83‰;筛查出开放性脊柱裂高风险144例,筛查阳性率为4.61‰。30岁以上年龄组(30～38岁)与30岁以下年龄组(17～30岁)唐氏综合征阳性率差异有统计学意义(P0.05);34～38岁年龄组与其他年龄组18三体综合征和开放性脊柱裂阳性率比较,差异有统计学意义(P0.05)。唐氏综合征、18三体综合征阳性率与体质量无明显相关性,高体质量组(75～100kg)相比低体质量组(75kg)开放性脊柱裂阳性率明显较低,差异有统计学意义(P0.05)。孕15周、16周和21周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P0.05)。孕15周18三体综合征阳性率较其他孕周18三体综合征阳性率显著升高(P0.05)。2008-2011年唐氏综合征筛查阳性率较低,2012-2018年唐氏综合征筛查阳性率较高。结论孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,因此建议适当早育,或可减少高危缺陷儿出生。