先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

先天性肾上腺皮质增生症误诊1例

患儿 ,女 ,3 8天。因频繁呕吐半个月入院 ,系第 3胎第 3产。出生体重 3 .5ｋｇ ,出生后食纳较差 ,时有呕吐 ,大便 7-8次 /日 ,体重不增。父母均体健 ,非近亲婚配 ,有一胞姐 ,体健。入院体检 :Ｔ3 7℃ ,Ｐ1 2 0次 ,Ｒ40次 ,Ｗ3 .3ｋｇ ,头围3 5.7ｃｍ ,神清 ,精神萎糜 ,消瘦貌 ,皮肤弹性差 ,腹壁皮下脂肪 0 .2ｃｍ ,心肺正常 ,腹胀 ,肝右肋下 2ｃｍ ,脾肋下未及。外阴呈两性畸形 ,阴茎及阴囊发育不良 ,阴囊内未触及睾丸 ,尿液自阴茎下方尿道口排出。血电解质 :钾 6.44ｍｍｏｌ/Ｌ ,钠 1 0 2 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯 70 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,钙 2 .87ｍ…     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,10d,因呕吐、腹泻5d人院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3-4次见,进食差,少尿,近2d,出现发热,体温最高38．5度,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2℃,脉搏90次/min,呼吸48次/min,血压40／20mmHg,体重2100g。营养、发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷,口周发青,口唇发绀,咽部充血。双肺呼吸音减弱,心率90次／min,音钝,律整,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,肝肋下触及2cm,质软,脾肋下未触及,肠鸣音减弱。四肢厥冷,原始反射消失。外生殖器为阴蒂肥大,假两性畸形。     

先天性肾上腺皮质增生症9例分析

先天性肾上腺皮质增生症可在生后2周内出现严重失盐症状。例如 :反复呕吐、腹泻、体重不增、喂养困难、嗜睡、脱水、循环衰竭等症状。如诊断治疗不及时可迅速死亡。现将我院几年来收治 9例年龄较小的先天性肾上腺皮质增生症报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　男 6例 ,女 3例 ;年龄最小 2 5ｄ,最大 2个月 ;其中新生儿占 4例。主诉 :呕吐 6例 ,腹泻 4例 ,喂养困难 6例 ,体重不增 8例 ,皮肤发黑 5例 ,性征异常 4例。体查 :全组中有 7例呈中～重度脱水 ,全身皮肤色泽增深 5例 ,3例女婴阴蒂肥大 ,1例男婴阴茎粗长。全组均有低血钠 (10 2～ 113…     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症15例报告

先天性肾上腺皮质增生症并不罕见,新生儿期发病的患儿症状常较严重,需及时的认识并进行处理。我院自1979～1987年收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症共15例,现分析如下。临床资料一、临床表现:15例中男性8例,女性7例。起病     

先天性肾上腺皮质增生症的治疗与随访

目的：提高对21－羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增（CAH）的认识。方法：对26例CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：26例中单纯男性化型4例，男性化伴失盐型22例。随访10例，4例坚持氢化考的松治疗，其中3例定期随访疗效较好，1例激素剂量未作调整，出现副作用；1例间断治疗，男性化症状控制不佳；5例中断治疗，3例不久死亡，2例男性症状显著。结论：对外生殖器异常或伴失盐酸中毒表现的患儿应考虑本病。CAH需早期治疗，并坚持随访。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中...     

以腹泻为首发症状的先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,17 d,腹泻4 d,反应差1 d。患儿系第1胎第1产,39＋2周剖宫产娩出,出生体质量3.0 kg。生后哭声响亮,Apgar评分1、5、10 min为8,9,10分,无胎膜早破,脐带、胎盘正常,生后24 h开奶,混合喂养,吸吮有力。患儿于入院前4 d出现腹泻,黄色稀便,约7～8次/d,量中等,无脓血、黏液,家长自述尿量无明显减少,     

沈阳地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查

目的：开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症（C A H）筛查,降低儿童病死率和致残率,提高出生人口素质。方法检测滤纸干血片中17-羟孕酮（17-OHP）浓度,结合临床确诊本病。结果2013年7月—2014年3月,共筛查新生儿23279例,确诊2例,CAH发生率为1/11640。结论新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,是一项值得推广的新生儿疾病筛查项目。     

先天性肾上腺皮质增生症3例

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低,重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克而死亡。全世界21OHD发生率为1／13000。我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。报告如下。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,出生因呕吐、腹泻5d入院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3～4次,d,进食差,少尿,近213,出现发热,体温最高38．5℃,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2＂C,脉搏90次／min,呼吸48次／min,血压40／20mmHg,体重2100g。发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。     

少女巨乳症1例

1病例报告女, 19岁,未婚,汉族. 乳房渐进性肥大2 a,于2003-10-10来诊. 既往健康,无病史. 月经初潮11岁量中等,周期规律无痛经史. 11～13岁乳房发育,16岁时意外妊娠10 wk行人工流产术. 18岁时妊娠10 wk自然流产.     

妊娠合并先天性膀胱阴道瘘1例报告

探讨先天性膀胱阴道瘘(congenital vesicovaginal fistula)的诊断及治疗方法.回顾性分析1例妊娠合并先天性膀胱阴道瘘患者的临床资料,分析其发生原因,并结合国内外文献对其临床诊断与处理进行探讨.先天性膀胱阴道瘘是一种罕见的泌尿生殖系畸形,具有自幼阴道漏尿、周期性血尿和腹痛的临床特点,常伴有其他...     

类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以 皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉 及要点及临床进展进行解读,为临床诊治2LOHD提供参考及策略。     

肾上腺大结节样增生一例报道

库欣综合征(CS)中15% ～20%是由肾上腺原因引起的,其中约10%的患者具有双侧肾上腺增生.肾上腺性CS中皮质醇分泌有时可受肾上腺异常膜受体(包括抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、儿茶酚胺类受体、LH/hCG受体和5-羟色胺受体等)的调节.该文报道了1例促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生引起的CS患者,并通过体内试验证实了肾上腺异常膜受体的存在.     

Adrenal histoplasmosis in Cushing's syndrome with bilateral adrenocortical nodular hyperplasia

Adrenal histoplasmosis in Cushing's syndrome of adrenal origin is rare. A patient with Cushing's disease with bilateral nodular hyperplasia and histoplasmosis of both the adrenal glands is described. The diagnosis of histoplasmosis was only made post operatively as the constitutional manifestations, besides being partially masked by hypercortisolism also resemble those of tuberculosis.     

先天性双侧冠状动脉肺动脉瘘一例报道

冠状动脉肺动脉瘘是一种先天性心脏病,由于产生冠状动脉血液的分流,会引起心肌缺血。通常是单侧瘘,我科收治1例罕见的先天性双侧冠状动脉肺动脉瘘患者,现报道如下。1临床资料患者,女,65岁。因活动后胸闷、气急30年,近2月出现明显心绞痛症状而服用硝酸甘油后症状无改善。查体示:胸骨左缘第2肋间闻及柔和的连续性杂音,其余体检无异常。胸片示:双肺纹理增多,心电图正常。冠脉造影示:左前降支根部发出一支异常的粗大分支,在心脏的前方迂曲盘旋成蜂窝状,然后汇入到主肺动脉;右侧冠状动脉根部也发出类似的分支在心脏的前方绕行,并汇入到主肺动脉内…     

先天性双侧冠状动脉肺动脉瘘一例报道

冠状动脉肺动脉瘘是一种先天性心脏病,由于产生冠状动脉血液的分流,会引起心肌缺血.通常是单侧瘘,我科收治1例罕见的先天性双侧冠状动脉肺动脉瘘患者,现报道如下.