ACE基因多态性与特发性肺纤维化的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)I/D基因多态性与特发性肺纤维化的相关性;测定血清ACE浓度。方法采用聚合酶链反应技术检测102例特发性肺纤维化患者和107例对照组人群ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定血清ACE的浓度。结果特发性肺纤维化组DD基因型显著高于对照组(P=0.000),ID基因型显著低于对照组(P=0.002),II基因型与对照组比较差异无统计学意义(P=0.278);D等位基因分布频率特发性肺纤维化组明显高于对照组(P=0.000);而ACE浓度特发性肺纤维化组明显低于对照组(P=0.000)。结论 ACE基因的I/D多态性与特发性肺纤维化的发生相关,特发性肺纤维化患者的血清ACE浓度明显降低。     

VEGF基因多态性与非小细胞肺癌发病风险的相关性研究

目的血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)与肿瘤血管生成、生长和转移密切相关,该基因的多态位点可能影响基因的表达从而影响肿瘤的发生和发展,本研究采用病例-对照的方法,探讨VEGF基因多态性与肺癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测300例肺癌患者和300例对照人群VEGF基因-2578C/A多态性位点基因型和等位基因频率分布情况。结果 VEGF-2578C/A位点,C/C、C/A、A/A三个基因型在肺癌组和对照组中的分布频率分别为58.3%、34.7%、7.0%和69.7%、25.0%、5.3%,两组相比差异有显著性(χ2=8.384,P=0.015),肺癌组中A等位基因型的频率为25.3%显著高于对照组17.8%(P=0.006),与C/C基因型相比,携带A(C/A+A/A)等位基因型能明显增加肺癌的发病风险(OR=1.644,95%CI=1.168~2.314);以吸烟状况分层分析,携带A等位基因型能明显增加吸烟人群中肺癌的发病风险(OR=2.017,95%CI=1.218~3.342);以病理类型分层分析发现,C/C、C/A、A/A基因型在鳞癌患者组中的频率为50.5%、40.7%和8.8%,与对照组相比差异有显著性(P=0.006),携带A等位基因型能明显增加鳞癌的发病风险(OR=2.172,95%CI=1.344~3.508)。结论本研究结果提示VEGF-2578A等位基因型能明显增加肺癌的发病风险,并且与肺癌的病理类型有关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与特发性肺纤维化相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与特发性肺纤维化（IPF）患者的相关性;监测IPF患者血浆中血管紧张素转化酶（ACE）活性、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）水平的变化。方法应用PCR技术扩增ACE基因目的片段检测基因多态性;采用紫外吸收法测定ACE酶的活性;采用竞争放射免疫分析法测定AngⅡ水平。结果（1）IPF患者与正常对照组的D等位基因频率及DD基因型分布有显著性差异（P〈0.05）。（2）IPF患者与正常对照组的血浆ACE活性与AngⅡ水平有显著性差异（P〈0.05）。结论（1）ACE基因I/D多态性与IPF发病有关,DD基因型是肺纤维化发病的危险因素。（2）血循环中ACE活性和AngⅡ水平升高与肺纤维化病变有关,两者可以促进肺纤维化的发生、发展。     

VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性.方法 结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用sequenom MassArray质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs201010963和rs9367178进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义.对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 色 VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关.     

VEGF基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)+936C/T基因多态性与子宫内膜异位症的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术检测健康对照者和子宫内膜异位症(简称内异症)组基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果:(1)内异症组CC基因型及C等位基因频率显著高于正常对照组;(2)CC基因型者血清VEGF水平高于TT型者。结论:VEGF+936C/T基因多态性可能与子宫内膜异位症的发生发展有关,C等位基因可能是子宫内膜异位症的易感基因。     

ACE、AGT、eNOS基因多态性与特发性膜性肾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)相关性.方法 选取2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和临床资料综合确诊的45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例维吾尔族IgA肾病患者为IgAN组,45例维吾尔族健康体检者为健康对照,采用直接测序方法检测ACE I/D、AGT M235T、eNOS G894T位点单核苷酸多态性(SNP).结果 IMN组ACE DD基因型和D等位基因频率分别为26.7%和56.7%,均高于IgAN组的20.0%和40.0%,D等位基因差异有统计学意义(P<0.05);IgAN组eNOS GG基因型和G等位基因的频率分别为62.2%,75.6%,均高于健康对照组的26.7%和50.0%,差异均有显著统计学意义(P<0.01);ACE DD基因型的患者24 h蛋白尿(2.99±1.48)g明显高于ACE II基因型(1.57±1.26)g的患者,两组差异有统计学意义(P<0.05),ACE DD基因型的患者血尿(225.25±225.10)万/ml显著高于ACE ID基因型(86.33±141.13)万/ml的患者,两组差异有显著统计学意义(P<0.01);AGT CC基因型的患者血清肌酐(164.53±105.95)μmol/L明显高于AGT TC基因型(99.03±64.11)μmol/L的患者,差异有统计学意义(P<0.05);eNOS GG基因型的患者血清肌酐(172.70±114.73)μmol/L明显高于eNOS GT基因型(97.93±47.12)μmol/L患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ACE/AGT/eNOS不是新疆维吾尔族IMN患者的易感基因,但与IMN的进展相关.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

Calpain-10基因多态性与PCOS患者遗传易感性的相关性研究

目的 了解Calpain-10 SNP43与多囊卵巢综合症(PCOS)的关系.方法 采用以年龄、体重指数(BMI)配对的病例对照研究,对96例PCOS患者[其中PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)和非抵抗(PCOS-NIR)各48例]及96例对照进行研究.以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对Calpain-10基因SNP43进行检测.结果 PCOS患者中SNP43位点各基因型所对应的表型中GG基因型与GA(AA)基因型比较,其对应的雄烯二酮(DHT)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、胰岛素水平增加(P均<0.05);在对照组中,GG基因型与GA(AA)基因型比较,其对应的DHT水平增加(P<0.05);运用logistic回归分析发现高雄激素血症(HA)、高胰岛素血症(HI)是PCOS发病的危险因素;多毛、肥胖和父亲秃顶是PCOS-IR发病的危险因素.结论 Calpain-10基因SNP43位点G等位基因可能与高雄激素、胰岛素抵抗有关.     

血管内皮生长因子936C/T、-460T/C、405G/C单核苷酸多态性与脑梗死的关系

目的:研究血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)936C/T、-460T/C、405G/C单核苷酸多态性(Single nucleuotide polymorphisms,SNP)与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系.方法:应用病例对照分析和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对150例CI患者与120例健康对照组的VEGF936C/T、-460T/C、405G/C等位基因频率和基因型频率与CI之间的关系进行分析.结果:CI组VEGF 936C/T SNP T位点的等位基因频率为0.366 7,对照组为0.2500,2组比较有统计学意义(P<0.01);CI组VEGF第936位点的基因频率(CC:34.00%,CT:58.67%,TT:7.33%)与对照组的基因型频率(CC:55.83%,CT:38.33%,TT:5.83%)差异有统计学意义(P=0.001),其中CI组CT+TT基因型频率(66.00%)高于对照组(44.17%,P=0.001);在高血压分层分析后CI组VEGF第936位点的T等位基因频率和CT+TT基因型频率与对照组相比有统计学意义,而两组间-460T/C、405G/C的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义.结论:血管内皮生长因子VEGF 936C/T位点与CI有关联,可能是CI的独立危险因素,-460T/C、405G/C与CI无关联.     

KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系

目的 探讨KCNA5基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性房颤（IAF）的关系。方法 选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者（IAF组）作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP（rs3741930、rs1056468）的分布,基于不同基因型（rs3741930、rs1056468）将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果 ①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）;②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义（P>0.05）;③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,CC基因型患者体质量指数（BMI）高于CT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。     

SU5416对小鼠急性肺损伤后肺纤维化的影响研究

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）受体抑制剂Z-3-[（2,4-二甲基吡咯-5-烃基）亚甲基]-2-吲哚满酮（SU5416）对脂多糖（LPS）诱导的小鼠急性肺损伤（ALI）后肺纤维化的影响。方法90只雄性C57BL/6小鼠随机分为LPS模型组（MG组）、SU5416干预组（TG组）和正常对照组（CG组）,每组30只。MG组及TG组小鼠经尾静脉注射0.5mlLPS（5mg/kg）建立小鼠ALI模型;CG组以等体积0.9%氯化钠注射液代替。30min后,TG组小鼠即予腹腔注射0.5mlSU5416（50mg/kg）,MG组和CG组小鼠则腹腔注射等体积0.9%氯化钠注射液。于第7、14、28天分别处死3组小鼠各10只;行HE及Masson染色观察小鼠肺损伤改变;检测肺组织匀浆中羟脯氨酸水平;免疫组化法测定肺组织VEGF、CD31表达水平。结果MG组小鼠第7天肺损伤明显,肺呈纤维化改变,第28天纤维化进一步加重;同一时间点,MG组及TG组小鼠肺损伤评分、羟脯氨酸水平、CD31及VEGF表达水平均高于对照组（均P＜0.05）,而TG组小鼠上述指标均低于MG组（均P＜0.05）。结论SU5416可减轻LPS诱导小鼠ALI后肺纤维化,其可能通过抑制VEGF、CD31表达发挥作用。     

白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10(IL-10)基因(-1082 G/A)多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应(RCR-SSP)技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10(-1082 G/A)多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10(-1082 G/A)AA基因型频率(0.825)显著高于患者组(0.55)(P＜0.01).GA基因型患者组显著高于对照组(P＜0.05).患者纽G等位基因频率(0.25)显著高于对照组(0.1)(P＜0.01),RR为1.57,95%CI(1.10～2.24),P＜0.05.结论 IL-10(-1082 G/A)多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.     

Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究

目的探讨megsin基因单核苷酸多态性（SNP）与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP（频率＞0.05）,选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性（PCR-RFLP）及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5＇非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义：IgA肾病组中AG＋AA基因型频率为29.0%（65/210）,明显高于对照组的16.5%（17/103）,P＜0.05;等位基因A频率为14.8%（62/210）,明显高于对照组的8.7%（18/103）,P＜0.05.AG＋AA基因型与GG基因型相比,比数比为2.07,其95%可信区间为1.15～3.74.基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍.结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素.     

CMTM5基因rs723840单核苷酸多态性与阿司匹林治疗下血小板高反应性的相关性研究

目的:探讨趋化素样因子超家族成员5 ( CKLF-like MARVEL transmembrane member 5, CMTM5 )基因rs723840单核苷酸多态性与阿司匹林治疗下血小板高反应性的相关关系. 方法:采用临床单组观察试验研究设计方法,共入选210例北京大学第一医院老年内科住院患者,采用光学比浊法测定0. 5 g/L花生四烯酸( arachidonic acid,AA)诱导的血小板聚集率(platelet aggregation ratio,PR),阿司匹林治疗下血小板高反应性(high on aspirin platelet reactivity,HAPR)定义为PR≥3/4 PR界值. 将入选患者按照PR分为HAPR组和非血小板高反应性组( No-HAPR). 采用焦磷酸测序法测定CMTM5基因rs723840单核苷酸多态性在HAPR组和No-HAPR组的基因型及等位基因分布频率,采用卡方检验统计分析基因型与等位基因在两组间的差异. 结果:CMTM5基因rs723840多态在两组间基因型分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,3种基因型( CC型、CT型和TT型)分布频率在HAPR组和No-HAPR组分别为48. 4%、51. 6%、0. 0%和73. 7%、22. 9%、0. 034%, 3种基因型在两组间分布频率差异存在统计学意义(P=0. 004),C、T等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(P=0. 031,OR=2. 002,95% CI:1. 056~3. 793). Logistic回归校正了年龄、性别、体重指数、吸烟、高血压、糖尿病及高脂血症等冠心病易患因素后, CMTM5基因rs723840单核苷酸多态性仍与冠心病患者HAPR的发生存在显著相关性. 结论:CMTM5基因单核苷酸多态位点rs723840与冠心病患者血小板高反应性发生存在显著相关性.     

蛋白激酶C参与脂多糖诱导肺微血管内皮细胞VEGF表达

目的:观察蛋白激酶C(protein kinase C,PKC)在内毒素/脂多糖(lipopolysacchride,LPS)诱导血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)表达上调中可能发挥的作用。方法:以肺微血管内皮细胞为研究对象,用PKC抑制剂预处理内皮细胞,以RT-PCR检测VEGF mRNA水平的表达变化;Western Blot检测其蛋白质水平的表达变化。结果:(1)VEGF mRNA的表达水平与LPS呈剂量和时间依赖的关系;(2)PKC抑制剂calphostin c预处理内皮细胞能显著抑制LPS诱导VEGF mRNA和蛋白的表达。结论:LPS可能通过PKC信号通路而诱导肺微血管内皮细胞VEGF表达上调。     

轻度认知功能障碍与neprilysin基因单核苷酸多态性的相关性

目的   分析轻度认知功能障碍（MCI）患者脑啡肽酶基因（NEP）rs3736187位点单核苷酸多态性,为MCI的防治提供理论依据。方法   参照美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册第4版（DSM-IV）的MCI诊断标准,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测NEP基因多态性,采用病例-对照的关联分析方法,对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果  NEP基因型频率和等位基因频率分布,MCI组与对照组间差异显著(P＜0.05),T等位基因携带者出现MCI的危险性高于C等位基因携带者(OR=2.212, P＜0.05),NEP基因基因型频率和等位基因频率分布,男性之间和女性之间差异不明显,女性MCI组与对照组间等位基因频率分布差异显著（P＜0.05）。结论   NEP基因的T等位基因可能是MCI的危险因素之一,在女性MCI的发病中可能起重要作用。     

IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系

目的 研究白细胞介素10(ID-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性.采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG.结果 IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%.在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082 G·的频率明显高于普通人群(14.4% vs 7.7%,X2=4.02,P＜0.05,OR=1.01,95%CI=1.08～3.10),IL-10.1082 G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(X2=5.36,P＜0.05,OR=6.0,95% CI=1.23～17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082 G·基因型频率与对照组无明显差异(12.7% vs 16.6%,P＞0.05).两地区胃癌人群ID-10-1082 G·基因型频率无显著差异(12.7% vs 14.4%,X2=0.13,P＞0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082 G·基因型频率明显高于低发区(16.6% vs 7.7%,X2=4.27,P＜0.05,OR=1.29,95% CI=I.12～6.11).结论 IL-10.1082 G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关.     

先天性心脏病患儿血ET-1、VEGF的变化及其与肺动脉压力间的关系

目的:探讨先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)患儿血浆内皮素(endothelin-1,ET-1)、血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)水平的变化以及与肺动脉压力(pulmonary artery systolic pressure,PASP)间的关系.方法:选择2010年1月～2013年1月左向右分流型CHD患儿80例,根据PASP值将其分成三组,其中无PH组(PASP＜30mmHg) 34例,轻度PH组(30mmHg≤PASP≤49mmHg)24例,中重度PH组(PASP≥50mmHg)22例,另取同期健康体检儿30例为健康对照组;采用放射免疫法(RIA)测定血浆ET-1浓度,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清VEGF浓度,比较四组间ET-1、VEGF浓度,分析CHD合并肺动脉高压(Pulmonary hypertension,PH)血ET-1、VEGF浓度与PASP的相关性.结果:CHD合并PH组血VEGF、ET-1明显高于无PH组及正常对照组(P均＜0.05),且血VEGF、ET-1随着肺动脉压力的升高而升高.无肺动脉高压组血VEGF、ET-1与正常对照组差异无显著性(P均＞0.05).CHD合并PH患者血清VEGF与血浆ET-1呈显著正相关(r=0.957,P＜0.05),VEGF与PASP呈显著正相关(r=0.875,P＜0.05),ET-1与PASP呈显著正相关(r=0.898,P＜0.05).结论:VEGF和ET-1参与了PH的发生和发展,其水平变化可以一定程度上反映CHD患儿的肺动脉高压程度.     

白细胞介素10基因启动子-1082A/G多态性与终末期肾病患者微炎症和动脉硬化的关系

目的 探讨抗炎白介素-10（IL-10）基因启动子-1082A／G多态性与终末期肾病（ESRD）患者微炎症状态及动脉粥样硬化（AS）的关系。方法 采用PCR—RFLP方法,检测870例终末期肾病患者和正常对照组1000例IL-10基因．1082A／G多态位点各种基因型的分布及与微炎症状态、动脉粥样硬化相关的指标,并分析该基因在保护终末期肾病患者免受微炎症及动脉粥样硬化侵害中的作用机制。结果 终末期肾病组与对照组相比CRP、TNF-α、CHS0、C3、IL-10、Alb水平在正常范围内,但仍显著高于对照组,而（IL-10、Alb水平均低,P均〈0．05）;正常人及终末期肾病患者IL-10A／G基因各基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义（P均〉0．05）;具有IL-10A／A基因型的终末期肾病患者CRP、TNF．仅、CHS0的水平均显著高于G／G、G／A型（P均〈0．05）,IL-10、Alb水平非常显著降低（P〈0．01）;IL-10A／A基因型患者血清IL-10水平显著低于A／G和G／G基因型患者（P〈0．01）;IL-10基因-1082A／A型患者动脉粥样硬化的发病率显著高于G／G、G／A型患者（P〈0．01）,动脉粥样硬化发病率的增高与血清IL-10水平的降低及血清CRP、Fib的升高一致。结论 IL-10A／A基因为终末期肾病患者微炎症状态及动脉粥样硬化疾病高发的预测因子;终末期肾病患者是通过IL-10G／G基因调控血清IL-10“高产”,下调炎症反应,来保护其免受微炎症及动脉粥样硬化的侵害。     

内皮素受体B的基因多态性与COPD的相关性研究

目的探讨内皮素受体B（endothelin B receotor,EDNRB）基因的第4外显子-30 G／A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）易感性之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因-30G／A（L277L）单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该突变位点是否与COPD患者肺功能的下降程度相关。结果研究发现EDNRB基因-30G／A处基因型频率在COPD组和对照组之间的分布存在统计学差异（P〈0．05）,但等位基因频率的分布在两组之间无统计学差异存在（P〉0．05）。此外,COPD患者组中AA基因型组的最大呼气中段流速值（maximal mid—expiratory flow,MMEF）（0．51±0．44）明显小于GG基因型组（1．49±1．70）,且三组之间的差异存在统计学意义（P〈0．05）。结论EDNRB-30G〉A位点处的基因多态性可能与COPD的易感性相关,同时AA基因型与较低的MMEF值相关。