先天性白血病1例

1临床资料 　　患儿,男, 21天,因阵发性青紫 12天,呼吸困难 5天入院。于入院前 12天无明确诱因出现周身皮肤青紫,以口唇为重,为阵发性,以吃奶及哭闹时发作多见,反复多次。近 5天来出现呼吸困难,逐渐加重,为持续性,尚能平卧睡眠,精神倦,吃奶少,不吐,未抽搐,不伴发热,无血尿及黑便史,院外未治疗。系第二胎第二产,孕 40周顺产,出生体重 3000g,出生史正常。未接种疫苗。父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传病史及中毒、外伤史。母亲患慢性副鼻窦炎病史 2年,整个孕期用滴鼻净点鼻 (0.1％盐酸奈甲唑啉滴鼻液 8ml/支,总量5…     

儿童巨大先天性食管旁疝1例报告

1 临床资料 患儿,男,6岁.因"发现膈疝、腹部不适6年"于2007年4月18日收住入院.患儿于出生后第7日因发热查胸片,被诊断为"肺炎",同时发现患有"膈疝",未作针对性治疗.6年病程中,患儿偶有恶心、呕吐、腹部饱胀不适,无胸骨后烧灼感,无心慌、呼吸困难,无纳差、腹泻.为进一步治疗,由门诊收住入院.     

小儿喉囊肿误诊为先天性喉软骨发育不全1例

病历资料 患儿,男,出生28天。于出生后第四天出现呼吸急促,出生后第20天出现喉喘鸣音,吃奶时呛咳,出生第28天吃奶时窒息,家属给予拍打背部后症状缓解,急来我院就诊。入院查：T36．8℃、R30次／分,P120次／分。发育正常,心肺（-）,全身检查未见异常。专科检查：声音嘶哑,喉喘鸣,吸气性呼吸困难,中度“三凹”征,口唇发绀,咽部无充血,扁桃体不肿大,后壁光滑。     

先天性喉囊肿一例

患儿男性,10天,第二胎,足月顺产,于1986年10月26日出生。生后声嘶,吸气性喘鸣,吸吮、拥抱反射正常。吃奶时呛咳,逆乳,喘鸣加重,出现呼吸困难、青紫。休息后稍缓解。第五天起,呼吸困难日渐加重,失声,面色青紫,口唇发绀,在当地医治无     

咳嗽、呼吸困难、心脏大

<正> 患儿,男,52天,因轻咳6天,呼吸困难2天,于86年2日13日入院。6天前无明显诱因开始轻咳、吃奶较少,低热。曾按感冒治疗。2天来反应差,吃奶不好,尿量减少,呼吸困难,口唇发绀,急诊住院。第三     

新生儿先天性成骨不全1例

患女 ,18 d,因“尖叫、哭闹半天”于 2 0 0 0年 4月 7日入院。入院前一天晚上无诱因出现尖叫 ,哭闹 ,伴全身抽动 ,呈痉挛样、阵发性 ,数分钟至 1h发生 1次。无青紫及呼吸暂停。第 1胎第 1产 ,胎龄 37+ 4周 ,在外院自然分娩 ,出生体重 2 .3kg。1minApgar评分 10分。无产伤、窒息、抽搐史。生后当天即发现头枕部触诊软 ,考虑“头颅血肿”。生后第 2 d发现面部皮肤黄染 ,经光疗治疗 2 d后黄疸消退出院。出院后一般情况好 ,吃奶正常 ,但平时哭闹较多。母妊娠期营养状况较差。双亲否认家族有相似患者。非近亲婚配。入院查体 :T 36 .5℃ ,P 136…     

先天性气管畸形1例

患儿,男,１１个月,因发音嘶哑,气促５个月,伴吸气性呼吸困难半个月,于２０００年１月７日入院。患儿５个月前无明显诱因出现发音嘶哑、气促,间有咳嗽,在外院以一般感染抗炎治疗,症状无明显好转,近半个月来,声嘶、气促加重,并出现吸气性呼吸困难,口唇发绀,１月７日就诊入院。既往史：小孩出生时彩超示先天性房缺。体查：体温３６．８℃、脉搏１４５次／ｍｉｎ、呼吸３６次／ｍｉｎ、血压 １２／７５ ｋＰａ。神清,重病面容,吸入性呼吸困难,唇发组,三凹征阳性,剑突下窝明显,双肺呼吸音粗,基本对称,呼吸音较弱。ＣＴ示气…     

先天性鱼鳞癣样红皮病1例

患儿男，因皮肤脱屑3d，鼻塞、吃奶差1d入院。患儿系第2胎第2产，胎龄35周，体重2．4kg。出生后即发现全身皮肤大部分被黄白色胎脂样物覆盖，裸露皮肤嫩红。生后第2天皮肤渐干燥、粗糙、增厚、脱屑、黄染，未治疗。母亲孕期无病史，第一胎女婴健康，父母非近亲结婚，无特殊家族史。体检：全身皮肤重度黄染，全身皮肤粗糙，增厚如牛皮纸样，背、腰部见细薄、鱼鳞状脱屑，     

先天性疟疾一例报告

患儿男 ,39天 ,因腹胀、呕吐 39天 ,反复发热 35天伴抽搐 2次于 1998年 6月 9日入院。患儿足月顺产 ,无窒息史。生后予母乳喂养 ,不久即出现腹胀和呕吐 ,呕吐与进食有关 ,非喷射状 ,吐后仍能吃奶。大便较稀烂 ,无粘液脓血 ,每次量少 ,每日 6～ 7次。发病后曾在当地诊疗 ,先后按“胃肠炎、肠梗阻”等抗感染治疗 ,疗效欠佳 ,仍有吐泻。 5月 4日起出现发热 ,最高体温达到 4 0摄氏度 ,无寒颤 ,四肢抽搐 2次 ,伴有两眼上翻凝视 ,口吐白沫 ,约持续 2～ 3分钟 ,在当地抢救后缓解。为进一步诊疗转入我院。患儿父母曾在外省某矿山工作过 ,当地有疟疾…     

先天性大隐静脉曲张1例

病历资料 患儿,男,0．5小时,因面色发灰0．5小时,伴惊厥1次入院。患儿为第1胎,第1产,孕41周剖宫产娩出,出生体重为2．4kg,羊水浑浊,量少,仅约80ml。患儿出生时皮肤青紫,1分钟阿氏评分5分,后出现呼吸困难,反应差,5分钟阿氏评分7分。     

先天性梅毒一例

1病例介绍患儿男,四个半月,因躯干、四肢皮疹1个多月,伴发热2d,于2006年7月13日来我院就诊。患儿于1个多月前躯干出现红斑,曾在私人诊所以“皮炎、湿疹”等治疗无效,皮疹逐渐增多。患儿母亲无非婚性生活史,父亲有非婚性生活史,有性病史并已治疗(具体不详)。体检:体温37.6℃,体重5kg,发育营养较正常婴儿差,精神欠佳,眼、鼻、耳无分泌物,浅表淋巴结无肿大,肝脾无肿大,心、肺、神经系统检查无异常。皮肤科情况:头、躯干、四肢泛发0.5~3cm大小圆形或椭圆形水肿性红斑,上有少量糠状鳞屑,掌跖有鳞屑性红斑,生殖器、肛周无皮疹。实验室检查:血常规:…     

先天性梅毒误诊1例

患儿,男,1个月。因全身皮疹20余d于2010年1月9日就诊。患儿系第2胎第2产,孕39周,在家中顺产,予以母乳及牛乳喂养。患儿出生后数天臀部即出现散在红色斑疹,无糜烂、渗出,无发热,当地诊所考虑＂皮炎＂予以皮炎平软膏外用,病情无好转,皮疹逐渐发展至躯干、四肢,遂来本院就诊。     

会厌囊肿误诊为先天性喉软骨软化

患儿男,2月,因反复喉鸣一个多月于2007年7月入住本院。出生后10天喉鸣;夜间明显,无声音嘶哑,无呼吸困难,吃奶好。半月前曾因喉鸣加重伴咳嗽,在当地住院诊断为肺炎及先天性喉软骨软化,抗炎治疗;好转出院。一周前喉鸣声加重,有时呛奶,稍咳,就诊本科。患耳系G1P1,足月顺产。出生时无抢救窒息史。体检T36．5℃，P120次／分，R35次／分，体重3．8千克。反应可；哭声无嘶哑，胸骨上窝有吸气性凹陷；咽稍充血，咽后壁未见肿胀，两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。血常规、凝血检查正常。     

成人先天性腹膜腔畸形并发阑尾炎一例报告

成人先天性腹膜腔畸形并发阑尾炎一例报告附院外科郭正恒病例摘要：刘某，女，４６岁。诉右下腹持续性疼痛伴阵发性加剧１周，偶有缓解，无放射痛，无发热腹泻。于外院治疗３天未见好转而来我院诊治。病后大小便正常，入院后呕吐１次。为胃内容物。１０年前有过类似病史１...     

早期新生儿先天性支气管狭窄1例

1 病例介绍 患儿,男,12天,因"呼吸困难12 d"入院,于入院前12 d(即出生后20 min)出现呼吸困难,表现为呻吟、呼吸费力.在外院以"呼吸窘迫综合征、肺炎"住院治疗,其间2次气管插管(先后应用常频和高频呼吸机辅助呼吸),并使用猪肺磷脂注射液气管内滴注,先后应用青霉素、头孢吡圬抗感染等治疗12 d,患儿肺炎情况好转,但呼吸困难较难缓解,多次查血气分析示二氧化碳分压高,为求进一步诊治转入本院.     

新生儿巨型先天性黑色素细胞痣1例

例１患儿男性 ,出生１ｈ ,因左胸壁黑色肿块破溃出血１ｈ于２００１年７月１日入院。患儿系第１胎第１产 ,足月顺产。生后即发现全身皮肤有广泛黑色改变 ,左胸壁有一黑色肿块 ,菜花状 ,乒乓球大小 ,伴表面破溃出血 ,出血量不详。其母有乙型病毒性肝炎病史 ,孕期无不适症状 ,在当地卫生院产前检查无异常发现。体检 :体温３６．９℃ ,呼吸３２次／ｍｉｎ,心率１３０次／ｍｉｎ,血压１０．０ｋＰａ(７５．０ｍｍＨｇ） ,体重３．０ｋｇ,神志清 ,精神软 ,营养中等。躯干部第８胸椎水平以下至会阴及左大腿皮肤 (占全身皮肤５０%左右 )呈黑色改变 …     

新生儿先天性咽部囊肿1例

新生儿先天性咽部囊肿1例报告如下:1　病例介绍患儿,男,18小时。因“气促18小时”入院。患儿系G2 P1足月顺产,生后Apgar评分10分。出生体重32 2 0g。生后即发现患儿哭声不连贯,时有气促,并张口呼吸,吃奶不畅,吃吃停停。在吃奶后出现唇周青紫,吸痰后青紫无改善。无尖叫、口吐泡沫,无发热、大汗、面色苍白。无呛奶史。查体:神清,反应可,哭声响亮。气稍促,R5 8次/分,皮肤黏膜无黄染及皮疹,鼻叶扇动( )、胸骨上凹( ) ,咽后壁见一白色透明囊样肿块,约2×3cm。气管居中。两肺呼吸音粗,可闻及干罗音。心率14 6次/分,心音有力,心律齐,各瓣膜区未闻…     

宏基因组学二代测序技术诊断先天性结核病1例

<正>1病例资料患儿，男，27天，因“咳嗽7天，发热3天，呼吸困难15小时”于2020年12月6日由当地医院转入我院。患儿系第1胎第1产，胎龄34+1周，出生体质量2 150 g，后因早产、新生儿呼吸窘迫综合征于当地医院住院治疗18天治愈出院。出院后未接触母亲，由祖母携带人工喂养。未接种卡介苗及乙肝疫苗。无家族史，否认传染病接触史。     

新生儿先天性会厌囊肿

新生儿先天性会厌囊肿在临床上较少见[1,2],大部分为个案报道,临床主要表现以反复突发性呼吸困难乃至窒息,进食呛咳及呕吐为特征,如延误诊断,往往会造成患儿窒息死亡。现将我科收治的新生儿先天性会厌囊肿病例报告如下。1资料与方法1.1患儿男,生后8 h,于我院产科自然分娩、足月,出生后即存在呼吸困难。Apgar评分1 min 5分5、min 8分,由儿科积极治疗。8 h后男婴口唇紫绀、吸气性三凹征明显,氧分压降至75%左右,行气管插管时见喉部有一白色肿物,考虑为会厌囊肿。在无麻醉状态下插入直接喉镜检查,见会厌与舌根间有一约3 cm×2 cm大的白色半透明…     

先天愚型并发先天性白血病及室间隔缺损1例

1　病历报告　　患儿 ,男 ,出生 80 d。因皮肤苍白 ,吃奶差 ,出生后 6 5 d入院。患儿系第 2胎第 2产 ,足月顺产。生后半月 ,开始出现皮肤苍白 ,伴吃奶差 ,乏力 ,进行性加重。父母非近亲婚配 ,母孕期健康 ,无化学毒物及放射线接触史。患儿有 1姐已 6岁 ,体健。体检 :体温 37℃ ,体重 4.5 kg,全身皮肤粘膜苍白 ,无出血点。浅表淋巴结不大。特殊面容 ,眼距宽 ,眼裂小 ,两眼外眦上斜 ,双肺无口罗音 ,心率 12 0次 / min,律齐 ,心音有力 ,胸骨左缘第3、4肋间可闻及 级收缩期杂音 ,吹风样 ,柔和 ,不传导 ,肝肋下、剑下约 4.0 cm ,质韧 ,四肢肌张力…