超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症1例

目的：探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法：用二维及彩色多普勒超声观察患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果：患者表现为腹腔干动脉、肝固有动脉及肝内动脉均迂曲、扩张,血流速度增快伴肝内动-静脉瘘。结论：肝内外动脉迂曲扩张伴血流速度增快为累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症的主要超声特点,彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用。     

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin（ENG）基因，该基因被定位于9q34．1。ENG基因全长约40kb，由14个外显子构成，其编码endodin（ENG）蛋白，主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现．引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase 1（ALK-1）基因突变所致，ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb，由10个外显子构成，其编码ALK-1蛋白，其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个，其中有79个与ENG基因突变有关，50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足（haploinsufficiency）或显性失活（dominant negative）。据目前的研究资料．尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比，HHT1的表型更为严重。     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告

遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告魏绍华△李兆申许国铭１临床资料患者，女，５５岁。因反复黑便１１个月于１９９６年６月４日入院。患者于１９９５年７月起无明显诱因反复黑便，大便为灰褐色至黑色，每日２～３次，成形，量约５０ｇ，持续１０ｄ左右，可自行转黄，伴...     

遗传性出血性毛细血管扩张症的药物治疗进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的血管病。典型的临床表现是存在血管畸形,最常见的临床表现是鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张。HHT的诊断主要依靠血管畸形的证据及基因检测。现阶段的治疗目标主要在于缓解症状。近年来关于HHT的药物治疗取得了一定进展,可考虑使用的药物包括抗血管生成药物、免疫调节剂、抗纤溶药物、激素、β受体阻滞剂等,为HHT患者的治疗提供了更多的选择。     

遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗

目的 讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治.方法 对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治.结论 需反复输血者,注意预防乙型肝炎.有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要.大多病人需长期使用铁剂,以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁.     

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断及治疗

本文报告了2例罕见的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),其中1例病程达10年之久。作者采用鼻中隔皮肤移植方法,使反复鼻衄病人痊愈,并做了移植前病变粘膜的病理检查,针对HHT诊断、特别是该病的全身表现和治疗等问题进行了讨论。     

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。     

遗传性出血性毛细血管扩张症致黑便一例

患者男,44岁,因“间断黑便5年,加重伴头晕20余天”入院。患者5年前无明显诱因出现黑便,为黑色成形软便,呈间断性,无腹痛,无呕血,近5年未觉明显不适,未就诊。入院前20余天患者黑便加重,每日排黑便1～2次,量不定,稀软不成形,自觉头晕,乏力加重,无鼻衄及齿龈出血,无皮肤出血,遂来我院就诊。既往有长期牙龈出血史,无鼻衄史。个人吸烟10余年,10支／d;偶有饮酒。家族无鼻衄史、无消化道出血史,经严格调查无遗传性出血性毛细血管扩张症家族史。     

彩色多普勒超声在胃间质瘤诊断中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声在胃间质瘤(GST)诊断中的价值。方法对2002-10~2008-02间,在我院经手术及病理证实的13例胃间质瘤的临床及超声诊断资料加以回顾性分析。结果本组病例彩色多普勒超声均表现为有包膜,边界清晰,内部回声均质或不均质的实质性低回声肿块,血供较丰富。其中,有3例为超声首先发现。结论彩色多普勒超声对胃间质瘤具有较高的诊断率,对大多数病例均可于术前作出定性、定位诊断或鉴别诊断,可为制定临床治疗方案提供重要信息。     

彩色多普勒超声在Budd—Chiari综合征的诊断价值

目的:探讨Budd-chiari综合征(B-CS)的特征性异常血管形态及其血流的变化。方法:对85例B-CS患者的肝静脉、下腔静脉。进行彩色多普勒超声分析。结果:85例B-CS其下腔静脉狭窄52例,闭塞9例;肝静脉狭窄102支,闭塞61支,其肝静脉间均见多条侧支血管;肝静脉血流经侧支血管流入未闭的肝静脉或经肝尾叶静脉及其他扩张的静脉分流入下腔静脉;下腔静脉闭塞时血流亦可逆向分流入肝静脉。结论:肝静脉、下腔静脉狭窄和闭塞及肝静脉间侧支血管形成是B—CS特征性异常血管形态;彩色多普勒超声可依据其特征性异常血管的病变类型、阻塞部位、梗阻程度和范围、侧支循环径路及血流动力学特点准确诊断B-CS。并作为首选检查方法。     

彩色多普勒超声在子宫肌瘤中的临床诊断价值

目的探讨经阴道彩色多普勒超声诊断子宫肌瘤的特征及其诊断价值。方法对我院96例怀疑为子宫肌瘤的患者进行彩超检查,将检查结果与手术后病理结果进行对比;并对确诊为子宫肌瘤的患者采取子宫动脉栓塞的治疗方法,于治疗后三个月测量患者的子宫体积、肌瘤体积、肌瘤周边与内部血流量、子宫血液流速和阻力指数、搏动指数,并与治疗前进行比较。结果96例子宫肌瘤可疑患者均经彩超诊断,经手术后病理确诊为子宫肌瘤89例,诊断符合率占92.7%;经治疗后三个月复查,患者症状明显改善,子宫及肌瘤的体积均有明显缩小(P<0.05);BFV、V、RI和PI均比治疗前明显减少(P<0.05)。结论经阴道彩色多普勒超声可清楚地观察子宫肌瘤的声像改变,显示病灶内部和周围血管的分布特点,为临床诊断与治疗提供重要的参考依据,有重要的临床意义。     

彩色多普勒检查在缺血性脑血管病患者颈动脉病变的应用价值

目的探讨缺血性脑血管病患者颈动脉血管形态的变化,为脑血管病提供治疗和预防依据。方法应用彩色多普勒诊断仪对具有临床症状的400例缺血性脑血管病患者进行颈动脉检测。结果缺血性脑血管病患者大部分伴有颈动脉不同程度的病变,包括颈动脉内中膜增厚,斑块形成及管腔不同程度的狭窄。本组共发现388例,阳性率达97%。结论颈动脉病变与缺血性脑血管病有着密切的关系,彩色多普勒检查能为临床提供重要的参考价值。     

乳腺肿块的高频彩超表现与病理对比分析

目的:探讨乳腺良、恶性肿块二维声像图和彩色多普勒血流显像情况。方法:应用高频二维超声对177例乳腺肿块患者进行检查,观察肿块的形态、边界、内部回声、病灶后方回声及有无微小钙化灶。彩色多普勒血流图观察乳腺良、恶性肿块的血流特征。所有病例均经手术治疗,将超声诊断与手术病理诊断结果进行对照。结果:177例乳腺肿块术后病理诊断为恶性者80例,良性97例。超声对恶性肿块的诊断总符合率为97.5%,误诊率为2.5%;良性符合率为97.9%,误诊率为2.06%。结论:高频彩超声图像特征对乳腺恶性肿块具有较高的诊断价值,但对微小乳腺癌的诊断仍有局限性。     

肺部肿块彩色多普勒检测的诊断意义

25例肺部肿块应用彩色多普勒血流显像检测其血流状况，结合二维超声图像进行诊断。结果表明：4例肺部良性肿瘤均无明显血流信号；1例肺动-静脉瘘能确诊；2例肺内炎性假瘤和18例肺癌有丰富的血供，两者的峰值血流速度及阻力指数有显著性差异（P＜O.05，P＜O.01）。显示彩色多普勒对鉴别肺部良恶性肿块有重要的参考意义。     

彩色多普勒血流显像在诊断输尿管中段结石中的价值

<正>我院应用彩超诊治30例输尿管中段结石。本文总结了彩色多普勒超声诊断输尿管中段结石的资料,对其提高诊断正确率进行了探讨。1一般资料本组30例,男18例,女12例,年龄16岁～68岁,病史多为1 h～3个月,左侧输尿管中段结石20例,右侧输尿管中段结石10例。临床表现为:尿频、尿急、尿痛伴部分血尿及腰中下腹疼痛。     

彩色多普勒超声测定肝硬化门脉血流的价值

目的探讨彩色多普勒超声检查对肝硬化患者门脉血流改变的临床意义。方法收集2003年8月～2008年3月我院临床诊断肝硬化门脉高症的80例患者，肝功能Child—Pugh分级：A级27例，B级30例，C级23例，测量门静脉（PV）内径、脾静脉（SV）内径、平均血流速度（cm／s）和血流量（ml／min）。结果不同肝功能级别组与对照组比较血管内径明显增宽，血流速度明显减慢，血流量明显增加（P〈0．01）。不同肝功能级别组间随着肝功能损害程度的加重、血管内径增大及血流速度减慢也有显著改变（P〈0．05），但血流量参数无显著差异（P〉0．05）。结论多普勒超声多能动态反映肝硬化患者门脉血流改变是评价肝功能、肝硬化病变程度较敏感指标。     

彩色多普勒超声在颈部血管检查中的价值

目的研究彩色多普勒超声在颈部血管检查中的作用。方法回顾性分析北京市武警总医院于2010年3月至2012年9月诊治的170例高血压伴糖尿病患者(高血糖组)的临床资料,对其双侧颈部血管内-中膜以及血管内部的硬化斑块进行彩色多普勒超声检查,同时检测斑块导致的管腔狭窄以及血流动力学变化。同期选择122例健康体检者作为对照组,比较两组超声检查结果及颈动脉粥样硬化斑块分布情况。结果高血糖组患者中颈动脉粥样硬化斑块多见于颈总动脉分叉处者86例(50.6%),其次为颈内动脉的起始段者16例(9.4%),见于椎动脉者2例(1.2%);对照组中颈动脉粥样硬化斑块多见于颈总动脉分叉处者12例(9.8%),其次为颈内动脉起始段者2例(1.6%),椎动脉处未见斑块,两组比较差异具有统计学意义(χ2=13.18,12.64,14.91,P<0.05)。对高血糖组中出现粥样硬化斑块的104例患者进行血流速度与管腔狭窄程度的分析得出,斑块不大时血流速度无明显改变,斑块较大时会导致管腔狭窄,血流加快。结论动脉粥样硬化斑块大小的进展速度可以通过彩色多普勒超声检查进行判断,可以尽早发现颈部血管病变的存在,为临床医师提供有力的诊断依据。     

彩色多普勒超声对诊断“胡桃夹现象”的实用价值

目的运用彩色多普勒血流显像（CDFI）及脉冲多普勒（PWD）观察扩张段和狭窄段的血流信号及血流频谱。方法无需特殊准备,但最好于空腹时检查,先用二维超声找到腹主动脉（AO）和肠系膜上动脉（SMA）分支时所形成的夹角及横跨其的左肾静脉（LRV）,估测其夹角及左肾静脉扩张段和狭窄段的内径。结果肠系膜上动脉与腹主动脉之间的夹角〈9°可作为诊断参考,左肾静脉内径扩张段／狭窄段〉2～3有诊断学意义。结论彩色多普勒血流显像能较客观地体现此三只血管的解剖关系及血流动力学的相关指数,应作为诊断此病的首选方法之一。