流式细胞免疫表型测定在诊断骨髓增生异常综合征中的意义

应用骨髓和外周血的形态学及细胞遗传学检查可对有明确病态造血和异常核型的骨髓增生异常综合征（MDS）患者做出诊断。然而，仍有相当数量的患者缺乏上述证据。最近的一些研究表明，可以应用流式细胞仪（FCM）检测MDS患者骨髓造血细胞表面免疫标记以反映其系特异性和阶段特异性紊乱，从而将MDS与其他非恶性血细胞减少性疾病区分开。本文对这一领域的相关研究进展，诸如FCM在MDS中的应用、FCM参数与MDS形态学及细胞遗传学诊断的相关性及FCM参数与MDS分型和预后的关系等进行了综述。     

世界卫生组织关于骨髓增生异常综合征和骨髓增生异常或骨髓增殖性疾病的分类和诊断标准

骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成有量和质的异常，临床上表现有难治的、程度不等的不同系列或三系血细胞减少，骨髓有核细胞增生，有病态造血现象，约20％～40％的患者可转化为急性白血病。关于MDS分类，多采用法、美、英(FAB)分类。近年来，世界卫生组织(WHO)提出新分类，国内血液学界建议尽可能采用，以便与国际接轨，现将WHO对MDS、骨髓增生异常或骨髓增殖性疾病(MD／MPD)的分类介绍如下．供参考。     

特殊类型的骨髓增生异常综合征三例报告

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome，MDS)是起源于造血干血细胞克隆性疾病，以全血细胞减少、骨髓病态造血和向白血病进展的高风险为特征。诊断。MPS的关键是血细胞发育异常、形态学表现病态造血现象。但对于特殊类型MDS用FAB形态学分型常难以做出准确诊断，必须结合细胞遗传学检查。染色体核型改变可作为     

35例慢性粒单细胞白血病分型的分析

骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病（myelodysplastic syndrome／myeloproliferative disease,MDS／MPD）是世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤分型中提出的一类老病种新类型,包括慢性粒单细胞白血病（CMML）、不典型慢性粒细胞白血病（aCML）和幼年型粒单细胞白血病（JMML）3种疾病,另加不能分类型。这一大类疾病初诊时骨髓既有骨髓增生异常特点,同时又有骨髓增殖异常特征,而将其归入骨髓增生异常综合征（MDS）或MPD都比较困难的髓系肿瘤。     

1例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型的分析

骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(MDS-MPN)是一组临床表现、实验室检查和细胞形态特征上既有骨髓增生异常综合征(MDS)表现又有骨髓增殖性肿瘤(MPN)表现的髓系肿瘤[1]。在骨髓形态学诊断实际工作中往往接触的是不同的患者,因遗传学和生物学差异,其预后、治疗方案、分子易感性及转归可能完全不同。按世界卫生组织(WHO)分类,综合临床表现、细胞形态学、染色体、流式细胞、基因指标等[2]信息做出准确的诊断,对临床有较好的指导作用。     

骨髓增生异常综合征实验诊断的发展

目前,骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断主要依靠临床表现、外周血细胞计数、规范染色的血液和骨髓涂片细胞形态学检查,再结合骨髓活检切片组织病理学改变等。MDS 是一组异质性疾病,早在1976、1982年法、美、英(FAB)协作组提出的诊断与分型标准主要以血液和骨髓涂片检查为依据。新近WHO 提出有关造血和淋巴肿瘤分类的基本原理,不仅需依赖血和骨髓细胞的形态学,亦包括细胞遗     

骨髓增生异常综合征形态学与细胞遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征系造血系统的克隆性疾病,主要表现为无效造血及发育异常.因此,细胞形态学及细胞遗传学改变在骨髓增生异常综合征的诊断中具有重要地位.本文就此作一综述.     

MDS向急性白血病转化的相关因素

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干／祖细胞的克隆性疾病,高风险向急性白血病（AL）转化（转白）。本文综述了细胞形态学异常、染色体核型异常、CD34抗原异常表达、细胞培养及调亡异常、某些癌基因异常、端粒与微卫星的不稳定性、血清胸苷激酶水平同MDS转白的关系。     

骨髓增生异常综合征的分子诊断

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syn-drome,MDS)是获得性造血干细胞克隆性恶性疾病。诊断主要依靠血液学检查。异常表现为:①难治性≥1系血细胞减少;②骨髓增生异常活跃;③≥1系血细胞病态造血现象;④外周血和骨髓原始细胞<5%或>5%但<20%;⑤排除引起病态造血现象的其他疾病。有时血液学形态变化不明显,需借助其他手段帮助诊断,如细胞遗传学和分子遗传学检查。细胞遗传学变化多有相应基因突变或融合已众     

外周血、骨髓细胞学和骨髓组织检查对MDS的诊断价值探讨

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于造血干细胞的恶性疾病,主要表现为一系至三系细胞增生异常（又称病态造血）和无效造血,我们对40例MDS外周血、骨髓细胞学和骨髓组织进行了观察,旨在了解MDS形态学变化的特征,为提高MDS诊断的准确性提供依据。     

282例原发性骨髓增生异常综合征诊断和分型的前瞻性临床研究

目的总结原发性骨髓增生异常综合征（MDS）诊断和分型的临床经验，提高诊断效率。方法采用前瞻性方法收集连续性样本，对上海市中美联合白血病协作组282例MDS患者进行综合诊断，同时采用FAB和WHO分型进行诊断。结果MDS中位发病年龄为56岁，50～59岁和70～79岁病例最多，分别占20％和25％。67％的患者外周血中出现幼稚粒细胞，48％出现幼稚红细胞。FAB—RA和WHO—RCMD患者比例较高，约占68％，高于欧美国家。染色体异常率为31．2％，低于欧美国家，但与日本相近。根据临床资料结合外周血和骨髓涂片细胞形态学检查诊断MDS的符合率为89％；将上述方法联合骨髓活检（平行试验）诊断MDS符合率可达94％；如将临床资料、细胞形态学、骨髓病理和细胞遗传学四者联合，其诊断符合率达97％。结论该组MDS患者在分型、发病年龄、全血细胞减少比例、染色体异常率等方面与日本报道相近，与欧美国家有不同。骨髓涂片细胞形态学、骨髓病理检查、细胞遗传学检查相结合可以极大提高MDS的诊断率。     

骨髓增生异常综合征30例分析

骨髓增生异常综合征３０例分析武汉市第二医院（４３００１４）王凯玲骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是一组源于造血于细胞的恶性克隆性疾病。为骨髓病态造血而致骨髓红系、粒系、巨核系（其中一系或两系或三系）增生异常。这种增生是介于正常增生和白血病异常增生两者之间...     

骨髓活检切片与涂片同步分析对诊断骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病意义的探讨

目的探讨骨髓活检切片和骨髓涂片同步分析在骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病（MDS／MPD）诊断方面的重要性。方法对28例MDS／MPD患者,采用骨髓抽吸-活检双标本一步法取材,同时分析骨髓活检塑料包埋切片及骨髓涂片。结果骨髓活检切片增生程度检出率为100％,骨髓涂片检出率为64％,两者差异有显著性（P〈0．05）;切片中粒、单核前体细胞百分率高于涂片;68％MDS／MPD患者伴有网状纤维增高,7％MDS／MPD有胶原纤维增高。结论同步联合分析比常规涂片形态学分析骨髓增生程度检出率、准确率均明显增高。     

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病形态学和分子病理

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)是世界 卫生组织(WHO)髓系肿瘤分型中提出的一类老病种新类 型[1],包括慢性粒单细胞白血病(CMML)、不典型慢性粒 细胞白血病(aCML)和幼年型粒单细胞白血病(JMML)3 种疾病,另加不能分类型。这一大类疾病初诊时骨髓既 有骨髓增生异常特点,同时又有骨髓增殖异常特征,而将 其归入骨髓增生异常综合征(MDS)或MPD都比较困难 的髓系肿瘤。在临床应用中,实验室医师和临床医师可 根据患者的骨髓是以病态造血占优势还是细胞增殖占优 势而给于相应的诊断和治疗。 一、MD/MPD形态学[1～5] 1.CM…     

30例骨髓增生异常综合征血象及骨髓象分析

骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是因干细胞受损而引起以贫血为主或伴全血细胞减少为主要表现的综合征。骨髓呈病态造血,骨髓一系或多系增生异常,伴外周血细胞减少。临床多见演变为急性白血病。细胞形态学检查是其诊断和分型的重要依据。现就我室１９９０年１月～１９９７...     

低增生型骨髓增生异常综合征—附18例分析

低增生型骨髓增生异常综合征──附１８例分析浙江医科大学附属二院（杭州３１０００９）卢兴国浙江医科大学附属一院谢珏低增生型骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的临床和血象酷似再障。但观察其细胞形态学，发现它有两个主要特征：原始细胞增多，或病态造血明显，这又是不...     

骨髓增生异常综合征新诊断分型标准简介

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组获得性恶性克隆性造血干细胞／祖细胞疾病，患者以骨髓病态造血，并以高危白血病发展倾向为特征，男女均可发生，以老年人多见。病态造血细胞形态学特点：细胞成熟异常（克隆性、肿瘤性）增生，病态造血细胞的出现和（或）无效造血（细胞凋亡增加），外周血细胞减少。     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者5、7、8号染色体异常及临床意义

目的用荧光原位杂交（FISH）技术分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者的染色体改变及预后。方法用常规细胞遗传学分析和FISH法分析37例MDS患者8、5、7号染色体的异常变化。用SPSS11．5统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常21例（56．8％），其中复杂异常6例（16．2％），8号染色体异常9例（24．3％），-5／5q-异常2例（5．4％），-7／7q-异常2例（5．4％）。平均随访12个月，1例失访，22例存活，14例死亡，12例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关；8号染色体三体和-7／7q-与死亡相关。结论FISH能敏感地检测出小克隆的异常，应用多种探针并结合染色体检测能较准确判断MDS患者的预后，异常核型比例高提示预后差。     

骨髓增生异常综合征165例细胞形态学实验室观察

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）细胞形态学病态造血特点。方法以WHOMDS分类标准为诊断金标准,收集2007年3月1日至2012年3月6日起期间,诊断的MDS患者165例。非克隆性疾病患者165例作为对照组。分析骨髓与血片细胞学检查中病态造血特征在克隆性和非克隆性疾病中的诊断价值。结果MDS病态造血形态学诊断的主要依据：粒系Auer小体、核出芽、微核;红系核出芽;外周血片中出现巨核细胞、原粒细胞或早幼红细胞。结论细胞形态学是诊断MDS的基础．但也存在一定的局限性,尤其早期MDS细胞形态学改变不典型时,恶性克隆处于非显性状态。表达特征亦不明显,需要结合其他检测手段,以便早期诊断和治疗。     

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病形态学和分子病理

骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病(MD／MPD)是世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤分型中提出的一类老病种新类型,包括慢性粒单细胞白血病(CMML)、不典型慢性粒细胞白血病(aCML)和幼年型粒单细胞白血病(JMML)3种疾病,另加不能分类型。这一大类疾病初诊时骨髓既有骨髓增生异常特点,同时又有骨髓增殖异常特征,而将其归入骨髓增生异常综合征(MDS)或MPD都比较困难的髓系肿瘤。在临床应用中,实验室医师和临床医师可根据患者的骨髓是以病态造血占优势还是细胞增殖占优势而给于相应的诊断和治疗。