白细胞介素-18基因-607C/A多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究白细胞介素-18（interleukin 18,IL-18）基因单核苷酸多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对122名T2DM患者和161名健康对照者（NC）行IL-18启动子-607C/A基因型检测,并测定血清hs-CRP。结果糖尿病与对照组比较,IL-18基因-607C/A多态性分布差异有统计学意义（P〈0.05）,C等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.883倍（OR=1.883,95%CI：1.28-2.771）。两组人群中CC和CA基因型个体CRP浓度均显著高于AA基因型个体（P〈0.05）。结论IL-18基因-607C/A多态性与T2DM的发病具有相关性,其中C等位基因可能是T2DM的遗传易感基因,并导致血清CRP浓度升高。     

eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子单核苷酸（G894T）多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验,等位基因频率比较应用χ2检验。结果 （1）研究对象具有群体代表性。（2）eNOS基因的第7外显子单核苷酸（G894T）多态性位点：DM＋HP组GT基因型频率和等位基因T频率显著高于NC组（χ2=11.188,P〈0.05;χ2=4.807,P〈0.05）,DM组GT基因型频率和等位基因频率与DM＋HP组与NC组无明显差异（χ2=1.923 5.518,P〉0.05;χ2=1.538 1.212,P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子894G→T多态性与糖尿病合并高血压具有相关性。T等位基因是2型糖尿病合并高血压的危险因素。     

老年高血压病患者心房颤动易感性与C-反应蛋白-717A/G多态性的关系

目的探讨C-反应蛋白（CRP）-717A/G多态性与老年高血压病患者心房颤动易感性的关系。方法选择75例合并心房颤动（房颤组）及94例无心房颤动（对照组）的老年高血压病患者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测CRP-717A/G基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布,以及各基因型对血脂参数、高敏C反应蛋白（hs-CRP）的影响。结果房颤组hs-CRP水平（P=0.000 0）及左心房直径（P=0.000 0）均显著高于对照组,房颤组AA基因型频率（P=0.025 3）及A等位基因频率也显著高于对照组（P=0.028 0）。无论是房颤组抑或对照组,均未发现CRP-717A/G多态性对各临床参数有影响。结论老年高血压病合并房颤患者hs-CRP水平显著升高,CRP-717 A等位基因与房颤易感性相关。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

脂联素rs＋16861194多态性在2型糖尿病中的研究

目的：（1）明确2型糖尿病患者和健康人群的脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布是否有差异;（2）探讨脂联素rs＋16861194的基因多态性与T2DM及健康人群部分生化指标水平的关系。方法：选取158例2型糖尿病患者为实验组,132例健康体检人群为对照组。分别对实验组和对照组进行联素基因rs＋16861194基因型进行检测;同时检测空腹葡萄糖,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白-胆固醇（HDL）,低密度脂蛋白-胆固醇（LDL）;采用化学发光法测定空腹胰岛素,并计算胰岛素抵抗指数。结果：①T2DM组和CON组脂联素rs＋16861194位点的基因型分布分别为：AA（70.00%）、AG（24.37%）、GG（5.63%）和AA（74.24%）、AG（24.24%）、GG（1.52%）;②以脂联素rs＋16861194位点的基因型分组,在T2DM组和CON组内,各基因型之间的FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平均无统计学差异（P〉0.05）。③在T2DM组与CON组之间比较,T2DM组AA型与CON组AA型的FBG,FIN,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;CHOL,LDL差异无统计学意义（P〉0.05）。T2DM组AG＋GG型与CON组AG＋GG型的FBG,IRI,TG,HDL差异有统计学意义（P〈0.05）;FIN,CHOL,LOL差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：（1）脂联素rs＋16861194（A/G）位点的三种基因型分布无显著性差异。（2）脂联素rs＋16861194的基因型在2型糖尿病人群内或健康人群内对FBG、FIN、IRI、TG、CHOL、HDL-CH、LDL-CH水平无影响。     

2型糖尿病与Apelin基因7250A→G多态性相关性研究

目的 探讨脂肪因子Apelin基因7250A→G多态性与中周昆明地区2型糖尿患者群是否存在关联。方法运崩错配碱基-巢式聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法在329例无亲缘关系的中闰昆明地区人群（2型糖尿病患者216例，健康对照者113例）中对Apelin基因7250A→C多态性进行检测。结果Apelin基因7250A→G多态性的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组问的分布差异无统计学意义（P=0．421，P〉0．05）。结论在昆明地区人群中Apelin基因7250A→G多态性与2型糖尿病可能不存在任何关联。     

MCP-1基因多态对2型糖尿病肾病的影响

目的探讨单核细胞趋化蛋白（MCP-1）基因调节区A2518G多态性与2型糖尿病肾病之间的关系。方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）序技术,检测了单纯糖尿病（DN-）组76例,糖尿病肾病（DN＋）组94例;正常对照（C）82例,252例MCP-1基因调节区A2518G多态性。结果DN＋组MCP-1G／G基因型频率和G等位基因频率高于DN-组、C组,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MCP-1A2518G多态性与2型糖尿病肾病发病无相关性。     

脂联素单核苷酸多态性+45位点的表达在2型糖尿病中的研究

目的研究脂联素单核苷酸多态性SNP＋45位点基因在广州汉族2型糖尿病患者中的分布,评价该基因是否为2型糖尿病的易感基因。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性技术,对2型糖尿病（T2DM）组和健康对照（CON）组人群进行脂联素基因SNP＋45多态位点基因的检测。结果T2DM组人群脂联素SNP＋45位点的基因型分布：TT型56．4％、GT型34．9％、GG型8．7％。CON组脂联素SNP＋45位点的基因型分布：TT型42．0％、GT型48．2％、GG型9．8％。结论广州地区T2DM组与CON组脂联素SNP＋45位点的基因型差异有统计学意义。T2DM组T／T型基因明显增多;CON组GT＋GG型基因增多。提示脂联素基因第2外显子45位点多态性与2型糖尿病相关,TT基因型者具有较高的2型糖尿病易感性。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

抵抗素基因外显子及部分内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联研究

目的 探讨抵抗素基因四个外显子和部分内合子是否存在单核苷酸多态性，及其与2型糖尿病的相关性。方法 选取中国安徽地区汉族人2型糖尿病患者307例。正常对照102例。采用聚合酶链反应-单链构象多态方法，对抵抗素基因的四个外显子及部分内含子进行筛查，并做进一步基因分析。结果 在安徽地区汉族人中存在抵抗素基因的单核苷酸多态性，分别为-157G／A、＋115C／G、＋877G／C；2型糖尿病组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著性（均为P〉0．05）。结论 在安徽地区汉族人中，抵抗素基因存在单核苷酸多态性，但与2型糖尿病无相关性。