Speech suppression without aphasia after bilateral perisylvian softenings (bilateral rolandic operculum damage)

The authors describe a patient who suffered two successive, right and left, strokes that caused bilateral rolandic operculum damage. The clinical picture was characterized by selective impairment of volitional facio-pharyngo-glosso-masticatory movements with sparing of automatic and reflex motor activity (Foix-Chavany-Marie syndrome). Though completely speechless, the patient was not aphasic. This dissociation is discussed in the light of the peculiar localization of lesions evidenced by CT-scan.

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Sommario Viene descritta una paziente portatrice di due lesioni ischemiche coinvolgenti l'opercolo rolandico in entrambi gli emisferi. Il quadro clinico era caratterizzato da una compromissione selettiva dei movimenti volontari (con integrità di quelli automatici e riflessi) bilateralmente a livello facio-faringo-glosso-masticatorio (sindrome di Foix-Chavany-Marie). La paziente, del tutto incapace di articolazione e fonazione, non risultava afasica ad una valutazione neuropsicologica. Questa dissociazione viene discussa in riferimento alla particolare localizzazione delle lesioni alla T.A.C. cerebrale.

     

Multiple sclerosis and psychiatric disturbances: clinical aspects and a review of the literature

Psychiatric disturbances during the course of multiple sclerosis (MS) may derive from the particular emotional situation induced by a more or less manifest awareness of the disease, or be directly attributable to the pathological process itself. In this latter case, the range of clinical manifestations is somewhat characteristic, as there is often a concomitant impairment of the superior nervous functions, particularly those relating to memory and attention. Interpretation of the role played by affective disorders is particularly controversial, as it is not possible to establish with precision (and the result would in any case be a simplistic interpretation of the problem) a direct relationship between the sites of cerebral lesions and the psychiatric manifestations observed in MS.

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Sommario I disturbi psichici in corso di SM possono originare dalla particolare situazione emotiva indotta dalla più o meno manifesta consapevolezza di malattia o essere ascrivibili direttamente al processo patologico stesso: in quest'ultimo caso lo spettro delle manifestazioni cliniche è piuttosto caratteristico, poiché spesso coesiste una compromissione di funzioni nervose superiori, appartenenti soprattutto alla sferamnestica eattentiva. In particolare l'inquadramento delle turbe dell'affettività risulta controverso, infatti non è possibile stabilire con precisione (e sarebbe d'altro canto una interpretazione semplicistica del problema) un rapporto diretto tra sede di lesioni cerebrali e manifestazioni psichiatriche della SM.

     

Visual evoked potentials and CSF IgG at different stages of multiple sclerosis: a possible correlation

Visual Evoked Potentials (VEP) have been investigated in 102 patients affected by Multiple Sclerosis (MS), classified both by disease stage and by optic pathway status. VEP abnormalities were significantly correlated with the clinical stage and increased CSF IgG levels. The delay in the VEP latencies and the CSF IgG values proved to be increased in parallel in the worsening phases of MS. The diagnostic value of these findings is also discussed.

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Sommario I Potenziali Evocati Visivi (PEV) sono stati investigati in 102 pazienti affetti da Sclerosi Multipla (SM) classificati in base alla attività di malattia e alle lesioni delle vie ottiche. Le anormalità del PEV sono risultate significativamente correlate con le fasi cliniche della SM e con l'aumento dei livelli delle IgG liquorali. Il ritardo delle latenze dei PEV ed i livelli delle IgG liquorali risultano parallelamente aumentati nelle fasi attive della SM. Il valore diagnostico di questi dati è anche discusso.

     

Ataxic hemiparesis syndrome: clinical and CT study of 20 new cases and review of the literature

20 new cases of ataxic hemiparesis syndrome (AHS) are reported and the findings compared with those of published cases. AHS may be due to lesions either of the brainstem or of supratentorial structures, where motor fibers run together with the cerebro-cerebellar pathways. Specific syndromes related to the lesion site cannot be identified from the clinical signs. Ischemic infarct is the most frequent cause of the syndrome, but hemorrhagic, neoplastic and demyelinating lesions have also been reported.

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Sommario Venti nuovi casi di emiparesi atassica sono stati osservati e confrontati con casi della letteratura. L'emiparesi atassica può conseguire a lesioni del tronco cerebrale o delle strutture sovratentoriali laddove le fibre motorie decorrono insieme alle vie cerebro-cerebellari. I quadri clinici osservati non consentono pertanto di identificare specifiche sindromi caratterizzate da danni anatomici comuni. Per quanto l'infarto ischemico ne sia di gran lunga la causa più frequente, l'emiparesi atassica è riportata anche in presenza di lesioni emorragiche, neoplastiche e demielinizzanti.

     

BAEP and autopsy findings in Wallenberg syndrome

BAEPs were recorded in a 70-year-old man who had developed symptoms indicative of Wallenberg syndrome. He died, of extracerebral causes, shortly after hospitalization and an autopsy study was done on the brainstem lesions. Right ear stimulation disclosed BAEP abnormalities, but gave no indication of the level of the ischemic disorder. Histopathological examination showed a typical right dorsolateral medullary infarct. A detailed study of the acoustic pathways demonstrated their anatomical integrity. These findings confirm the uncertainty that still exists as to the exact location and type of generators of BAEP components. They suggest, moreover, that BAEPs can give objective evidence of functional impairment of brainstem acoustic structures even in the absence of persistent anatomical damage.

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Sommario È stato possibile registrare i BAEPs ed eseguire un dettagliato studio anatomo-patologico del tronco encefalico in un paziente affetto da s. di Wallenberg, il quale è deceduto poco dopo il ricovero per complicanze extraneurologiche. Dal lato affetto i BAEPs sono risultati alterati senza però indicare una esatta localizzazione della lesione. L'esame istologico ha evidenziato un infarto della porzione dorsolaterale destra del bulbo. Un esame particolareggiato delle vie acustiche troncoencefaliche ne ha dimostrato l'integrità anatomica. Quanto rilevato conferma l'incertezza che tuttora esiste sulla natura e localizzazione dei generatori di alcune delle componenti del BAEP. Si rileva, inoltre, che anomalie dei BAEPs possono essere riscontrate anche in assenza di un persistente danno anatomico delle vie acustiche troncoencefaliche.

     

Chronic spstic atrophic hemiparesis with benign course

We present the clinical and neuroimaging data of 4 patients (mean age: 62 years, range 54–67; mean follow-up: 19.5 years, range: 26 months-29 years) with chronic spastic atrophic hemiparesis (CSAH). Neuroimaging findings were non specific, CT scan and MRI showing white matter lesions located within the centrum semiovale in two cases, parieto-occipital lobe and pons in one case each. This study underlines that patients with CSAH may have a good long-term prognosis. MRI studies may demonstrate associated lesions within the white matter or brainstem and are advisable in all subjects with CSAH, but further studies are necessary to clarify the nature of the observed lesions.

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Sommario Vengono presentati i dati clinici e neuroradiologici relativi a quattro pazienti (età media 62 anni, range 54–67; follow-up medio 19,5 anni, range 26 mesi-29 anni) affetti da emiparesi cronica spastica ed atrofica (CSAH). La TAC e la RMN cerebrale hanno evidenziato la presenza di lesioni localizzate nel centro semiovale in due casi, in regione parieto-occipitale e a livello del ponte in un caso ciascuno. Questo studio sottolinea il fatto che i pazienti con CSAH possono presentare una prognosi favorevole a lunggo termine. Lo studio con RMN cerebrale può evidenziare lesioni a livello della sostanza bianca emisferica o del tronco cerebrale ed è pertanto indicato in tutti i soggetti con CSAH. Tuttavia, ulteriori studi sono necessari al fine di chiarire la natura delle lesioni osservate.

     

Long time echo STIR sequence magnetic resonance imaging of optic nerves in optic neuritis

Magnetic resonance images of optic nerves were obtained in 20 patients with acute optic neuritis (ON), and assessed by means of clinical, visual field and visual evoked potential evaluations; the imaging was repeated 1 year later. The results of the conventional Short Tau Inversion Recovery (STIR) sequence obtained using short time echo (STE-STIR: 22 msec) were compared with those of the long time echo sequence (LTE-STIR: 80 msec). The conventional STE-STIR sequence revealed lesions in 57.2% cases of acute ON and in 42.9% of the optic nerves affected by previous ON: the LTE-STIR sequence was diagnostic in 95.2% of acute ON cases and in 85% of patients with previous ON. The calculated length of the optic nerve lesions was significantly longer in the images obtained using the LTE-STIR sequence than in those obtained using conventional STE-STIR sequences.

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Sommario Si descrivono i risultati ottenuti con indagini di Risonanza Magnetica (RM) dei nervi ottici (eseguite all'esordio e 12 mesi dopo) in 20 pazienti affetti da Neurite Ottica (NO) acuta, valutata in funzione della sintomatologia clinica e delle alterazioni campimetriche e del potenziale evocato visivo.Sono state analizzate le immagini RM in Short Tau Inversion Recovery (STIR) mettendo a confronto i rilievi ottenuti con sequenza Short Time Echo (STE-STIR: 22 msec) rispetto a quelli ottenuti con Long Time Echo (LTE-STIR: 20 msec). Mentre con la convenzionale STE-STIR è stato possibile rilevare lesioni a carico dei nervi ottici nel 57.2% delle Neuriti Acute e nel 42.9% delle Neuriti Pregresse, la metodica LTE-STIR è risultata diagnostica nel 95.2% delle Neuriti Acute e nel 85% delle Neuriti Pregresse.Sia nelle NO acute che nelle pregresse, la lunghezza delle lesioni a carico dei nervi ottici sono risultate significativamente maggiori rispetto a quelle ottenute con la convenzionale metodica STE-STIR.

     

Autosomal recessive distal muscular dystrophy

The distal myopathies include autosomal dominant, autosomal recessive, and sporadic disorders. Two of the recessive disorders are considered to be definitive entities: Miyoshi's myopathy, which has an early adult onset and first involves the calf muscles, and distal myopathy with rimmed vacuoles.We here describe the cases of two sisters and compare them with previously reported cases. The disorder in our patients is characterised by: a) autosomal recessive inheritance; b) onset in early adult life; c) initial involvement of the tibialis anterior and peroneal muscles; d) subsequent involvement of the calf muscles spreading to the proximal muscles of the legs and, later, the arms; e) a moderately disabling evolution over a period of 10–12 years; f) marked and stably high serum levels of CK and other enzymes; g) EMG evidence of myopathic damage, with fibrillation at rest; and h) a histological picture of dystrophic myopathy, with atrophy of mainly type 2 fibres.We think that this syndrome is different from the two forms of autosomal recessive distal myopathy mentioned above.

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Sommario Le miopatie distali comprendono forme familiari a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva e casi sporadici. Due sono le entità nosografiche autosomiche recessive identificate: la Miopatia di Miyoshi ad esordio giovanile e con compromissione iniziale dei muscoli del polpaccio, e la Miopatia distale con fibre vacuolate.Descriviamo in questa sede i casi di due sorelle e li confrontiamo con quelli della letteratura. La malattia delle nostre pazienti è caratterizzata da: a) Trasmissione autosomica recessiva; b) esordio in età giovanile; c) compromissione iniziale dei muscoli tibioperoneali; d) successiva compromissione dei muscoli dei polpacci, e poi nell'ordine dei gruppi prossimali degli arti inferiori e superiori; e) evoluzione mediamente invalidante in un tempo di 10–12 anni dall'esordio; f) stabile marcato innalzamento dei valori serici di CK e degli altri enzimi muscolari; g) reperto EMG di danno miopatico primitivo con presenza di fibrillazione a riposo; h) quadro bioptico di miopatia distrofica con atrofia prevalente delle fibre di tipo 2.A nostro parere questa sindrome è una entità nosografica diversa dalle due forme codificate di miopatia distale autosomica recessiva.

     

Ophthalmoplegia plus, an electro-oculographic study

To find out whether the central structures governing conjugate eye movements are affected in ophthalmoplegia plus (OP), we conducted an electro-oculographic study in 6 patients suffering from OP with varying degrees of extraocular involvement and with mitochondrial changes in the skeletal musculature. All the patients presented alterations of the smooth pursuit and saccadic movements, of optokinetic nystagmus as well as of the vestibular reflexes and of visuovestibular interaction, thus confirming impairment of the central oculomotor structures and particularly of those of the archicerebellum and brainstem. These data suggest a supranuclear component in the pathogenesis of ophthalmoplegia and are in accord with the findings of brainstem spongiosis in OP, which in turn seem to express a multisystem pathological state of the mitochondria.

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Sommario Allo scopo di accertare nell'Oftalmoplegia plus (O.P.) l'eventuale interessamento delle strutture centrali deputate al controllo della motilità oculare coniugata è stato eseguito uno studio elettro-oculografico in 6 pazienti affetti da oftalmoplegia progressiva con diverso grado di interessamento extraoculare e con alterazioni mitocondriali della muscolatura scheletrica. Tutti i pazienti hanno mostrato alterazioni dei movimenti oculari di smooth-pursuit e saccadici, del nistagmo optocinetico, nonché dei riflessi vestibolari e dell'interazione visuo-vestibolare, confermando così una compromissione delle strutture oculomotrici centrali ed in particolare di quelle archicerebellari e del tronco encefalico. Questi dati suggeriscono una componente sovranucleare nella patogenesi dell'oftalmoplegia e sono in accordo con i reperti di spongiosi del tronco encefalico riscontrati nei pazienti con OP che a loro volta appaiono espressione di una patologia mitocondriale plurisistemica.

     

Selective bilateral lesion of the globus pallidus: Ten-year follow-up of memory impairment and frontal symptomatology

A case of loss of psychic self-activation (LPSA) and serious amnesia, followed for a period of ten years, is reported. MRI examination documents a selective bilateral lesion of the globus pallidus. This clinical picture, which evokes a cognitive and behavioral deficit of frontal lobe lesions, is attributed to a dysfunction of the frontal cortical area as a result of the breakdown of the frontostriatal circuits.

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Sommario Allo scopo di indagare il ruolo dei gangli della base nelle funzioni cognitive e comportamentali, riportiamo il caso di un paziente che presenta un quadro clinico di Perdita di Auto-Attivazione Psichica ed una grave amnesia, seguita longitudinalmente per 10 anni. La RMN mostra una lesione bilaterale del globo pallido. Il quadro clinico evoca i disturbi cognitivi e comportamentali delle lesioni del lobo frontale e pare ascrivibile ad una disconnessione di tali strutture per interruzione dei circuiti frontostriatali.

     

Thalamic dementia: report of a case with unusual lesion location

Thalamic dementia usually results from a bilateral paramedian thalamic infarction. We report a case with typical clinical and neuropsychological features of thalamic dementia, but with CT evidence of an unusual and asymmetrical location of ischemic lesions. Somatosensory evoked potential recordings were consistent with a left medial thalamic infarction, associated with a contralateral lesion, possibly at lemniscal level. This case suggests that thalamic dementia may develop following a unilateral paramedian thalamic infarction

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Sommario La sindrome di demenza talamica è generalmente attribuita ad infarti talamici paramediani bilaterali. Riportiamo un caso con gli aspetti clinici e neuropsicologici della demenza talamica, ma con dimostrazione alla tomografia computerizzata di un'atipica ed asimmetrica distribuzione delle lesioni ischemiche: la registrazione dei potenziali somestesici ha confermato l'esistenza di una lesione talamica paramediana sinistra, associata ad una lesione controlaterale, verosimilmente lemniscale. Questo caso suggerisce che la sindrome di demenza talamica può far seguito ad una compromissione talamica paramediana unilaterale.

     

Metachromatic leukodystrophy: On an atypical case

We describe an atypical case of juvenile metachromatic leukodystrophy. Motor conduction velocity was still within the normal range 3 years after clinical onset, in contrast to what is commonly found in this disease. Another unusual feature is the normal level of CSF protein. These data are discussed in the light of the sural nerve biopsy findings, which revealed only slight impairment.

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Sommario Gli autori descrivono un caso atipico di Leucodistrofia Metacromatica di tipo giovanile. A 3 anni di distanza dall'esordio clinico la VdC motoria è risultata ancora nella norma, in contrasto con quanto comunemente osservabile in tale patologia. Altro dato inusuale è la normalità del livello delle proteine nel CFS. Tali dati vengono discussi anche alla luce dei risultati della biopsia di nervo surale, che rivela solo modesta compromissione.

     

Retraction-convergence nystagmus: clinical and radiological study of 4 cases of vascular origin

Retraction-convergence nystagmus is a classic finding in extensive and bilateral lesions of the dorsal midbrain, usually neoplastic and, as such, considered to signal a poor prognosis.We report 4 cases of retraction-convergence nystagmus associated with Parinaud syndrome arising from circumscribed lesions of vascular origin — 3 hemorrhagic and 1 ischemic — with a completely benign course. The neuroimaging study enabled us to identify involvement of the pretectal areas and posterior commissure as well as of the dorsomedial thalamic nuclei in all cases. It thus seems that one or more of these areas must be involved in the genesis of this nystagmus.

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Sommario Il nistagmo retrattorio e di convergenza è stato classicamente descritto in lesioni estese e bilaterali del mesencefalo dorsale, per lo più neoplastiche, e come tale considerato di significato prognostico sfavorevole. Vengono qui descritti quattro casi di nistagmo retrattorio-convergente associato a sindrome di Parinaud, sostenuto da lesioni circoscritte su base vascolare (tre emorragiche ed una ischemica), ad evoluzione del tutto benigna.Lo studio con neuroimaging ha permesso di individuare in tutti i casi un coinvolgimento delle aree pretettali e della commessura posteriore, oltreché dei nuclei talamici postero-mediali; una o più di queste aree sembrano quindi necessariamente coinvolte nella genesi di questo nistagmo.

     

Brainstem auditory evoked potentials in postconcussion syndrome

Brainstem auditory evoked potentials (BAEPs) were recorded from 55 patients with postconcussion syndrome (PCS) to elicit evidence of an organic and subclinical brainstem disorder. Fifteen patients (27.3%) showed abnormal responses unilaterally or bilaterally, especially for one or more interpeak latencies prolonged beyond the upper 99% confidence limits. Other 9 patients had borderline responses. The BAEP alterations were not correlated either with dizziness at the time of recording, or with vestibular troubles in the routine caloric test. Though BAEP abnormalities may be present a long time after injury, we found an improvement of responses in the majority of 14 re-tested patients. These data show that BAEP can give an objective demonstration of a reversible brainstem disorder in patients with PCS.

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Sommario I potenziali evocati acustici del tronco cerebrale (BAEP) sono stati registrati in 55 pazienti affetti da sindrome soggettiva postcraniotraumatica (PCS), per evidenziare un possibile danno organico subclinico del tronco cerebrale. Quindici pazienti (27.3%) hanno mostrato risposte alterate unilateralmente o bilateralmente, soprattutto a causa della presenza di una o più latenze interpicchi oltre i limiti fiduciali superiori del 99%. Altri 9 pazienti hanno mostrato risposte borderline. Non sono state ritrovate correlazioni tra il reperto di BAEP alterati e la presenza di vertigini all'atto dell'esame, né con il comportamento dell'esame vestibolare. Benché le alterazioni del BAEP si possano osservare anche a distanza di molti mesi dal trauma, la maggioranza dei pazienti con BA EP alterati, ad un secondo esame ha mostrato un miglioramento della risposta. Tali dati dimostrano che i BAEP sono in grado, in alcuni pazienti affetti da PCS, di evidenziare un danno organico del tronco cerebrale, passibile di regressione.

     

Brachial plexus injuries Guidelines for management: Our experience

In spite of the progress made by microneurosurgery, the treatment of brachial plexus injuries still remains a great challenge. This personal series of 49 patients with brachial plexus injuries (excluding tumours and thoracic outlet syndromes) is peculiar because the cases arose after the introduction in Italy of the law requiring all motorcyclists to wear a safety helmet. Our experience confirms that there has been a 32% increase in very severe almost irreparable injuries of the plexus in comparison with previous data reported in the literature. This is probably due to the higher rate of survival among severely-injured patients, although the possibility of a direct effect of the helmet on the plexus cannot be completely discarded. Our results confirm the good prognosis of the microsurgical repair of C5–C6 stretch injuries and infraclavicular lesions.

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Sommario Nonostante i progressi della microneurochirurgia, il trattamento delle lesioni del plesso brachiale rimane difficile. Gli Autori presentano una casistica di 49 pazienti portatori di lesione del plesso brachiale (esclusi i tumori e le sindromi dell'egresso toracico) interamente ottenuta dopo l'introduzione obbligatoria del casco protettivo per i motociclisti. La nostra esperienza ha confermato un aumento delle lesioni considerate al limite delle possibilità chirurgiche (32%), rispetto alle casistiche preesistenti. Ciò è probabilmente dovuto alla sopravvivenza di pazienti gravemente traumatizzati che un tempo decedevano senza che una eventuale lesione del plesso potesse essere trattata, anche se non va trascurata la possibilità di un danno diretto del casco che comprima e trazioni il plesso brachiale durante la caduta. Per ciò che concerne i risultati del trattamento chirurgico gli Autori confermano la migliore prognosi delle lesioni da stiramento di C5–C6 e delle lesioni a sede infraclavicolare.

     

Possible effectiveness of plasmapheresis on the neurological complications in a case of acute intermittent porphyria

A 56 year old woman with acute intermittent porphyria presented mainly motor polyneuropathy, ophthalmoparesis of probable supranuclear origin and a mild organic brain syndrome. The neurological complications gradually cleared during a course of plasmapheresis. The fairly rapid improvement could conceivably have been fortuitous but it may well have been due to plasmapheresis.

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Sommario Una donna di 56 anni affetta da PAI è giunta alla nostra osservazione per polineuropatia prevalentemente motoria, oftalmoparesi di probabile origine sopranucleare e lieve psicosindrome organica. Durante l'esecuzione di un ciclo di plasmaferesi si è assistito al progressivo miglioramento delle complicanze neurologiche. Viene discusso se il miglioramento abbastanza rapido verificatosi è fortuito o attribuibile alla efficacia della plasmaferesi.

     

Progressive bulbar paralysis in childhood: a case report

The case of a progressive bulbar paresis in a nine and a half year old child is reported. The first symptoms were present at birth; however the subsequent evolution was very slow. Lesion of the motor nuclei of the V, VII, IX, XII, cranial nerves was evident on electromyographic investigation. Damage to the acoustic brain stem pathway was documented by the brain stem evoked potentials although audiometry was normal. No other neuronal systems or districts appeared to be damaged. The case suggests Fazio-Londe disease, although the involvement (albeit partial) of the auditory pathways recalls Van Laere syndrome. This supports the view that motor neuron disease in infancy is not an autonomous entity but a variant in a wide spectrum of progressive neuronal diseases.

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Sommario Viene presentato un caso di paralisi bulbare progressiva osservata in una bambina di 9 anni. I primi sintomi si sono manifestati già immediatamente dopo la nascita e la successiva evoluzione è stata molto lenta. La lesione dei nuclei motori del V, VII, IX, XII nervo cranico depone per una malattia di Fazio-Londe; tuttavia le alterazioni riscontrate a carico delle vie acustiche troncoencefaliche richiamano la sindrome di Van Laere. Non appaiono essere danneggiati altri sistemi neuronali. Tali reperti appaiono essere a sostegno delle tesi di quegli Autori che considerano la malattia del neurone di moto nell'infanzia non come entità autonoma ma come ulteriore variante nell'ampio spettro delle malattie progressive del neurone.

     

Epileptic seizures and lipoma of the corpus callosum

This case of lipoma of the corpus callosum is interesting because, unlike others reported in the literature, the patient presented both complex partial seizures arising from the left fronto-temporal region and generalized rightsided tonic seizures, clinically controlled only after the administration of Camazepam. Episodic blurred vision and diplopia in the afternoon were caused by late peak plasma levels of Carbamazepine (CBZ) above 12 g/ml and disappeared after a minimal reduction of the CBZ daily dose.

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Sommario Viene riferito il caso di un paziente affetto da lipoma del corpo calloso. L'osservazione sembra interessante perché, a differenza dei dati riferiti in letteratura, il paziente presentava sia crisi parziali complesse che originavano dal lato fronto-temporale sinistro che crisi toniche emigeneralizzate. Il controllo clinico delle crisi fu ottenuto solo dopo l'aggiunta di Camazepam. L'episodica insorgenza di visione annebbiata e diplopia esclusivamente nelle ore serali, è stata riferita a picchi ritardati della concentrazione plasmatica di Carbamazepina superiori a 12 ug/ml e scomparve dopo una.riduzione di modesta entità della dose giornaliera del farmaco.

     

Anatomical and clinical study of a case of subacute encephalomyelitis with hyperekplexia syndrome

This case of subacute encephalomyelitis with a hyperekplexia type syndrome was characterized histologically by marked lymphomonocytic infiltrates, nodules of microglia, evidence of neuronophagia These findings suggested a viral infection. The clinical peculiarities of this encephalomyelitis are explained by the elective site of the lesions in the grey substance of the spinal cord, of the tegmentum of the medulla oblongata and pons and of some nuclei of the extrapyramidal system.

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Sommario Si riportano le osservazioni clinico-patologiche in un caso di encefalomielite subacuta con sindrome tipo Hyperekplexia, caratterizzata sul piano istopatologico da marcati infiltrati linfomonocitari, noduli di microglia, aspetti di neuronofagia. Tali reperti sono suggestivi di infezione virale. L'elettiva localizzazione delle lesioni a carico della sostanza grigia del midollo spinale, del tegmento bulbo-pontino e di alcuni nuclei del sistema extrapiramidale fornisce il substrato fisiopatologico delle peculiari caratteristiche cliniche di tale encefalomielite.

     

Peripheral neuropathy in Cockayne syndrome

Two siblings with Cockayne syndrome are reported. In one case a sural nerve biopsy showed a demyelinating peripheral neuropathy with occasional inclusions in Schwann cells made up of electron dense finely granular material intermingled with vacuoles or lamellar structures. The significance, if any, of this accumulated material remains unclear. The presence, in addition, of small finely lamellar intra-axonal osmiophilic bodies suggests an associated axonal involvement

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Sommario Vengono descritti due casi di Sindrome di Cockayne. In un caso è stata effettuata una biopsia del nervo surale che ha evidenziato una neuropatia periferica di tipo demielinizzante con rare inclusioni nelle cellule di Schwann, formate da materiale osmiofilo finemente granulare, vacuoli e strutture lamellari. Il significato di tali inclusioni è molto incerto. La presenza inoltre di corpi osmiofili lamellari intrassonali suggerisce una associata compromissione assonale.