红细胞CR1密度相关基因组多态性与血细胞免疫活性相关性研究

目的　对正常人红细胞CR1密度相关基因组多态性与血细胞免疫活性相关的意义进行探讨。方法　采用CR1基因PCR PFLP方法和红细胞或淋巴细胞粘附肿瘤细胞的方法以及混合淋巴细胞培养3H TdR法测定红细胞CR1密度相关基因组多态性和血细胞的天然免疫和特异免疫活性。结果　发现红细胞CR1基因组HH型正常人 (32例 ) ,血细胞天然免疫活性都比HLA型 (1 7例 )或LL型 (1例 )天然免疫活性高。在供者中红细胞CR1基因HH型混淋刺激指数明显高于HL型或LL型。结论　红细胞CR1密度相关基因组多态性与血细胞免疫活性之间相关性在外周血干细胞移植治疗中的临床应用价值 ,值得深入研究     

2型糖尿病患者CR1基因多态性与红细胞CR1数量、黏附活性相关性研究

目的研究2型糖尿病(T2DM)患者1型补体受体(CR1)基因多态性与红细胞CR1数量、黏附活性的相关性。方法应用限制性内切酶HindⅢ聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定132例T2DM患者和124名正常健康人群CR1基因多态性,用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定红细胞的CR1数量,检测红细胞黏附活性,并做统计学分析。结果 T2DM患者红细胞表面的CR1数量和黏附活性均低于正常对照组(P<0.01)。CR1基因型在2组的分布频率均为HH型最高、HL型次之、LL型最低。T2DM组CR1基因等位基因L频率为14.8%,高于对照组(11.3%),但2组CR1基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。2组组内比较,HH型与HL型红细胞CR1数量及黏附活性差异均无统计学意义(Ρ均>0.05)。T2DM组HH型与HL型红细胞CR1数量与黏附活性均低于正常对照组(Ρ<0.05)。结论 T2DM患者与正常对照者间CR1基因型频率和等位基因频率无差异,而T2DM患者红细胞CR1数量及黏附活性减低,提示T2DM的发生与红细胞免疫功能低下有关。     

献血者红细胞CR1分子基因表达与献血后免疫状况相关性研究

目的研究无偿献血者红细胞CR1基因高中低表达者献血后免疫状况,为安全献血提供依据.方法随机选择176位无偿献血者血液,应用PCR和HindⅢ酶切技术测定CR1基因表达;应用酶联免疫吸附法测定红细胞CR1分子数量A405值,随机抽样调查33位高表达者及25位中低表达者,在献血后6个月时测定免疫球蛋白、C3、C4及淋巴细胞亚群,并详细询问献血后状况.结果献血者红细胞CR1高表达者与中低表达者在CR1 A405值分子数量上存在显著性差异(t=7.40,P<0.01),但是两者献血后机体一般状况与部分免疫指标检测均无显著性差异(P>0.05).结论红细胞CR1高中低表达的无偿献血者献血后机体的体液与细胞免疫状况无明显变化.     

支气管哮喘患儿红细胞CR1基因组密度多态性分布及对红细胞免疫功能影响

支气管哮喘是临床常见病,多发病,严重影响患者身心健康,关于支气管哮喘患者的免疫功能早有研究报道,但关于支气管哮喘患者红细胞CR1基因组密度多态性分布及对红细胞免疫功能影响的研究未见文献报道,我们自2004年至今做了这方面的研究工作,现将结果报告如下：     

献血者红细胞CR1分子基因表达与献血后免疫状况相关性研究

目的　研究无偿献血者红细胞CR1基因高中低表达者献血后免疫状况 ,为安全献血提供依据。方法　随机选择 176位无偿献血者血液 ,应用PCR和HindⅢ酶切技术测定CR1基因表达 ;应用酶联免疫吸附法测定红细胞CR1分子数量A40 5值 ,随机抽样调查 33位高表达者及 2 5位中低表达者 ,在献血后 6个月时测定免疫球蛋白、C3 、C4及淋巴细胞亚群 ,并详细询问献血后状况。结果　献血者红细胞CR1高表达者与中低表达者在CR1A40 5值分子数量上存在显著性差异 (t=7.4 0 ,P <0 .0 1) ,但是两者献血后机体一般状况与部分免疫指标检测均无显著性差异(P >0 .0 5 )。结论　红细胞CR1高中低表达的无偿献血者献血后机体的体液与细胞免疫状况无明显变化。     

慢性肝病患者腹水全自动细菌培养结果分析

[目的]调查慢性肝病患者腹水微生物培养分离菌株的分布特征和耐药状况。[方法]从2004～2005年我院全自动血培养仪共培养3338瓶腹水标本，药敏试验按NCCLS纸片扩散法进行，SPSS及WHONET-5软件统计分析。[结果]腹水培养阳性率9．6％；共检出33个属、67个种，219株菌；细菌209株（95．4％），真菌10株（4．6％）；其中肠杆菌科细菌116株，占53．0％；排在前几位的细菌是：大肠埃希菌，克雷伯菌，链球菌和凝固酶阴性葡萄球菌；大肠埃希菌和克雷伯菌产ESBLs率分别为30．9％和14．3％；耐苯唑西林的葡萄球菌产生率为42．1％。[结论]慢性肝病病人的腹水培养细菌以肠杆菌科细菌为主；而产ESBLs菌株、MRCONS耐药严重。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究

目的　探讨 5 -羟色胺 2A(5- HT2A)受体基因A 14 3 8G、T10 2C多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。方法　对 5 2例有自杀未遂的精神疾病患者和 64例无自杀的精神疾病患者及 63例正常人 ,按常规方法提取DNA ,用限制性片段长度多态性方法分析 5 - HT2A受体基因的多态性。结果　 5 -HT2A受体基因A 14 3 8G和T10 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡 ;自杀未遂组的A 14 3 8G、T10 2C多态性位点的T/G等位基因频率高于正常对照组 (P <0 . 0 5 ) ,自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性 (P <0 . 0 5 )。结论　精神疾病患者的自杀未遂与 5 - HT2A受体基因的A -14 3 8G、T10 2C多态性有关 ,T/G等位基因可能是自杀行为的危险因素。     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。     

CR1基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病关系

目的研究补体受体1（CR1）基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病（LOAD）的关系。方法选取611例中国北方汉族人,其中LOAD病人（LOAD组）254例,正常人（对照组）357例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,检测两组CR1基因、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性,并进行关联分析。结果携带ApoEε4等位基因可增加LOAD的发病风险（χ2=5.52,P〈0.05,OR=2.91,95%CI=2.06～4.12）;LOAD组与对照组CR1基因rs6656401的基因型和等位基因频率差异有显著性（χ2=6.56、7.16,P〈0.05）;等位基因A显著增加了LOAD的发病风险（OR=2.60,95%CI=1.13～5.98）。多因素Logistic回归分析显示,CR1基因rs6656401等位基因A携带者（基因型AA和AG）较基因型GG纯合子导致LOAD的风险高2.40倍（OR=2.40,95%CI=1.00～5.73）。结论 CR1基因多态性在汉族散发LOAD的发病机制中起着重要作用。     

冠心病患者胰岛素原水平、胰岛素抵抗与血管紧张素转换酶基因多态性关系的研究

目的　探讨冠心病患者血清胰岛素原 (PI)水平、胰岛素抵抗与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法　选择 66例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者 ,分别采用单克隆抗体生物素 亲和素夹心放大酶联免疫分析法测定胰岛素原及真胰岛素 (TI)水平 ,并根据公式“TI×空腹血糖 (FBG) /2 2 5”计算HOMA指数。同时采用聚合酶链反应检测ACE基因I/D多态性。比较不同基因型间PI、HOMA指数的差异及不同PI、HOMA组间基因型和等位基因频率的分布。结果　不同基因型间PI及HOMA指数无显著差异。不同PI、HOMA组间基因型及等位基因频率分布亦无显著差异。结论　冠心病患者ACE基因I/D多态性与胰岛素原水平和胰岛素抵抗指标间无明显相关性。 2者在冠心病发病中可能分别发挥相对独立的作用     

慢性肺心病患者红细胞免疫功能和T淋巴细胞亚群测定的临床意义

采用补体致敏酵母菌血凝法及直接SPA菌体花环法分别测定54例慢性肺心病患者红细胞免疫功能及外周血T淋巴细胞亚豁免疫功能，并与31例正常人比较．结果显示：肺心病组RBC－C3bRR、CD4／CD8比值显著降低（P＜0．01），RBC－ICR、CD3、CD4也明显降低（P＜0．05）．提示肺心病患者红细胞免疫功能及T淋巴细胞亚群免疫功能均下降．上述指标有助于肺心病患者的病情判断及预后估计．     

胃癌病人ERCC1和XPD基因多态性与奥沙利铂化疗预后关系

目的了解DNA损伤修复基因ERCC1 Asn118Asn和XPD Lys751Gln多态性与接受以奥沙利铂为基础化疗的晚期胃癌病人预后的关系。方法 90例晚期胃癌病人接受奥沙利铂化疗前抽取静脉血并提取DNA,应用real-ti me PCR法进行基因分型。比较病人不同基因型与生存期的关系。结果晚期胃癌病人ERCC1Asn118Asn基因型频率为C/C 47.78%,C/T42.22%,T/T10.00%;XPD基因型频率分别为A/A80.00%,A/C16.67%,C/C 3.33%。90例胃癌病人中位无疾病进展生存期（TTP）6.4个月,总生存期（OS）9.5个月。ERCC1C/C基因型病人中位TTP为6.6个月,OS为9.7个月;C/T＋T/T型病人中位TTP为6.1个月,OS为9.1个月,二者差异无统计学意义（P〉0.05）。XPD A/A基因型病人中位TTP为6.7个月,OS为9.7个月;A/C＋C/C基因型病人中位TTP为4.8个月,OS为7.8个月,二者差异有统计学意义（χ2=20.244、17.113,P〈0.05）。同时携带ERCC1 C/C及XPD A/A基因型、ERCC1 C/C及XPD A/C＋C/C基因型、ERCC1 C/T＋T/T及XPD A/A基因型、ERCC1 C/T＋T/T及XPD A/C＋C/C基因型的病人中位TTP分别为6.9、4.7、6.3和5.0个月,OS为9.9、7.7、9.3、8.0个月,4组差异有统计学意义（χ2=18.331、12.742,P〈0.05）。结论 XPD Lys751Gln基因多态性与以接受奥沙利铂为基础化疗的晚期胃癌病人的生存期有关,ERCC1 Asn118Asn基因多态性与接受奥沙利铂为基础化疗的晚期胃癌病人的生存期无关。     

晚期结直肠癌GSTP1基因多态性与奥沙利铂化疗效果关系

目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1（GSTP1）基因Ile105Val（A→G）多态性与晚期结直肠癌对以奥沙利铂为主方案化疗效果的关系。方法Ⅳ期结直肠癌病人102例,化疗前取静脉血应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术检测GSTP1基因Ile105Val的多态性。给予病人以奥沙利铂为主的方案化疗,2～3个周期后进行临床疗效评价并统计疾病进展时间（TTP）,分析GSTP1基因型与化疗敏感性及生存期的关系。结果102例晚期结直肠癌病人中,A/A基因型54例（52.94%）,G/G基因型10例（9.80%）,G/A基因型38例（37.25%）。G/G＋G/A基因型病人的化疗有效率为62.5%,A/A基因型病人的化疗有效率为25.9%,两者之间差异有显著性（χ^2=14.21,P〈0.01;OR=4.741,95%CI=1.556～13.207）。102例病人中位TTP为7.9个月,G/G＋G/A基因型为9.7个月,A/A基因型为6.4个月,两者比较差异有显著性（χ^2=35.001,P〈0.01）。结论GSTP1 Ile105Val基因多态性可能与晚期结直肠癌病人对奥沙利铂化疗的敏感性及生存时间相关。