晚发性维生素K缺乏症与维生素D缺乏性佝偻病的相关性探讨

目的探讨晚发性维生素K缺乏症与维生素D缺乏性佝偻病的相关性.方法回顾分析42例晚发性维生素K缺乏症患儿的临床表现及辅助检查.结果42例晚发性维生素K缺乏症患儿中39例有颅内出血,3例表现为全身散在出血点,全部病例均伴有维生素D缺乏性佝偻病的早期症状.其中2例维生素D缺乏性手足搐搦症所致惊厥患儿病初头部CT检查未见异常,于惊厥反复发作后始出现颅内出血症状、体征及头部CT异常改变.结论晚发性维生素K缺乏症与维生素D缺乏性佝偻病常同时并存,维生素D缺乏性手足搐搦症所致惊厥可诱发或加重晚发性维生素K缺乏症的颅内出血.     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的：遗传因素是否参与维生素D缺乏性佝偻病目前尚未明了。拟通过研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童(对照组)维生素D受体(VDR)基因FokI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果：维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点基因型分布频率分别为:FF(37%),Ff(51%),ff(12%)和FF(18%),Ff(55%),ff(27%),两组之间的差异有显著性(χ20.01(2)=9.210,χ2=13.3880,P<0.01);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点等位基因分布频率分别为:F(63%),f(37%)和F(46%),f(54%),两组之间的差异有显著性(χ2=6.18,P<0.05)。佝偻病患儿F等位基因分布频率明显高于对照组人群(63%vs46%)两组之间的差异有显著性;而佝偻病患儿f等位基因频率显著低于对照组(37%vs 54%)。结论：VDR基因FokI酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性有关。     

低血磷抗维生素D佝偻病诊断与治疗:附5例报告

低血磷抗维生素D佝偻病在临床上往往易与营养性佝偻病（维生素D缺乏性佝偻病）相混淆,虽然较少见,但如不及时诊断与治疗,可导致患儿骨骼严重畸形。兹将近四年来在我院儿保门诊就诊的5例低血磷抗维生素D佝偻病的临床资料总结如下。     

维生素D3突击疗法治疗佝偻病临床探讨

近年来国内外儿科界在探索维生素D缺乏性佝偻病突击疗法的治疗方案,我们于1995～1996年开展了维生素D缺乏性佝偻病大鼠的动物实验研究,选用Wistar大鼠建立幼鼠佝偻病动物模型,并采用4种不同剂量维生素D一次性肌注观察其疗效和毒性反应。实验结果认为4种不同剂量均     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究

目的 通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法 利用限制性内切酶FokI,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析、基因测序等技术测定48例维生素D缺乏性佝偻病患儿(病例组)和92名正常儿童(对照组)的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率,并计算基因型优势比(OR)。结果 在48例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为46％、33％和21％;而在92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为22％、52％和26％。两组VDR基因型的分布频率差异有显著性(x^2=8．912,P=0．012),病例组中FF基因型占明显优势(OR=3．046)。两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性(x^2=5．451,P=0．020),病例组中F等位基因分布频率高于对照组。结论 VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

如何预防小儿维生素D缺乏和维生素D缺乏性佝偻病——浅谈美国儿科学会维生素D摄入量新指南

维生素D（vitamin D）缺乏性佝偻病（以下简称佝偻病）系由于缺乏维生素D引起体内钙磷代谢异常,钙盐不能正常地沉着在骨骼的生长部分,骨骼钙化不良而致骨骼病变,多见于婴幼儿,影响小儿生长发育[1].研究表明在出现佝偻病典型临床表现之前,患儿可出现长达数月的维生素D缺乏.佝偻病是我国儿科重点防治的四病之一,在美国和其他西方国家,近年来佝偻病的发生率明显回升[2].2003年4月,美国儿科学会提出了预防佝偻病和维生素D缺乏,维生素D摄入量新的指南（以下简称指南）.其基本点是预防佝偻病和维生素D缺乏,所有的婴儿、儿童、青少年每天维生素D摄入量不低于200 IU,母乳喂养儿亦应常规补充维生素D,不推荐日光浴作为预防佝偻病和维生素D缺乏的手段[3].     

表现为类佝偻病的遗传性疾病

总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊,生化检查血磷明显降低,临床容易诊断。该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同,需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗。低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低,血钙和磷正常,是由于TNSALP基因突变所致。软骨发育不全患儿除腿弯外,还存在短肢型矮小和特殊面容,血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常,骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,治疗中可选择补充生物活性的维生素D。致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊,此类患儿除了前囟大以外,还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现,系TSK基因突变所致。外胚层发育不全患儿可因头发少就诊,易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病,与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关。     

维生素D缺乏性佝偻病患儿骨胶原标志物的检测及意义

目的　研究维生素D(VitD)缺乏性佝偻病患儿骨胶原合成与分解的状况 ,探讨其与骨特异性骨碱性磷酸酶 (BALP)之间的相关性。方法　按照佝偻病临床诊断标准确定 2 0 0 1年 11月至 2 0 0 3年 1月河北医科大学附属二院及大同市第一人民医院儿科 14 8例研究对象 (佝偻病组 80例 ,对照组 6 8例 ) ,结合血清 2 5 羟维生素D(2 5 OHD)及BALP检测结果 ,经过两次筛查 ,明确最后研究对象为佝偻病组 4 3例 ,对照组 37例 ,用酶联免疫方法检测其血清I型前胶原羧基末端前肽 (PICP) ,I型胶原羧基末端交联 (crosslaps)水平。结果　佝偻病患儿血清PICP、crosslaps水平均高于正常组 ,且差异均有显著性意义。佝偻病组及正常组除血清BALP、PICP有正相关关系且有统计学意义 ,其他指标间均无相关性。结论　VitD缺乏性佝偻病患儿骨胶原的合成增强 ,并与骨碱性磷酸酶有相关性。PICP可否作为佝偻病早期诊断的指标需进一步研究。VitD缺乏性佝偻病患儿骨胶原的分解增强。佝偻病患儿骨胶原代谢处于高转换状态。     

维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

中国儿童维生素D缺乏性佝偻病诊治变迁

20世纪80年代原卫生部、全国佝偻病防治科研协作组曾经制定儿童佝偻病诊断标准,经多次修订,各方专家仍多次为维生素D缺乏性佝偻病诊治标准问题争论不休。直至2008年各方基本达成共识,完成“儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议”的撰写工作,可见中国儿童佝偻病诊断治疗标准的统一经历了比较漫长的过程。     

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目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

小儿保健医学临床研究进展

1 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D(VD)不足致使钙、磷代谢失常而产生的一种以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病,是我国儿童保健中重点防治的小儿四病之一.近年来,佝偻病发病率明显降低,但在北方寒冷地区冬季轻度佝偻病仍较常见,尤其是1岁以内的婴儿.     

维生素D缺乏性佝偻病的免疫功能研究

探讨维生素Ｄ缺乏性佝偻病患儿的体液免疫和细胞免疫功能变化，并观察维生素Ｄ３治疗对患儿免疫功能的影响。     

佝偻病与肺炎:附180例分析

维生素D缺乏性佝偻病(简称佝偻病)患儿易致呼吸道感染或胃肠道感染。为探讨其与肺炎的关系以及患肺炎时的临床特征和治疗中的注意事项,现将我院近年收治的180例佝偻病肺炎,分析如下。临床资料一、病例选择佝偻病的临床分度和分期按卫生部制订的标准,肺炎诊断根据临床表现和胸部     

2008年《婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防》解读分析

维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足致使钙磷代谢异常的一种慢性营养性疾病,以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化而致骨骼病变为特征.由于维生素D摄入不足和日照不足所导致的佝偻病患儿在世界范围内都有报道,尤其是纯母乳喂养和深色皮肤的婴儿.依据文献2003年美国儿科学会的<维生素D和佝偻病的预防:维生素D摄入指南>推荐所有婴儿(生后2个月开始)、儿童和青少年维生素D摄入量为200 IU/d.     

佝偻病的甲状腺功能

作者检查40例不同类型佝偻病患儿的血清垂体促甲状腺激素(TSH)、甲状腺素(T_4)和三碘甲腺原氨酸(T_3)的含量,研究甲状腺功能,以15例4岁以下正常儿童作为对照组。28例为8.5月～4岁典型的维生素D缺乏性佝偻病Ⅱ～Ⅲ度,其中16例为极期,12例为后遗症期。极期患儿每天给维生素D     

维生素D受体与佝偻病

1961年Prader等报道由常染色体显性遗传引起的维生素D(VitD)性佝偻病,症状和所见类似VitD缺乏性佝偻病,但不是VitD缺乏所引起,称为假性VitD缺乏性佝偻病。这样的患者虽摄取正     

几种少见佝偻病的诊断与治疗(讲座)

一些少见类型佝偻病常被误诊,治疗有一定困难,现对此类佝偻病的诊断要点及治疗原则概述如下。维生素D或其代谢产物缺乏性佝偻病一、晚发性佝偻病日光照射不足和/或VitD     

正确认识维生素D缺乏性佝偻病

维生素D(VitD)缺乏性佝偻病(rickets with nutritional vitamin D deficiency)是儿科常见病.1986年全国佝偻病防治科研协作组在卫生部领导下制定了我国佝偻病早期综合防治方案,规范了我国佝偻病防治工作.     

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目的 探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童(对照组)VDR基因Bsm Ⅰ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布.结果 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm Ⅰ位点基因型分布分别为:BB(0%),Bb(15.7%),bb(84.3%)和BB(0%),Bb(11.5%),bb(88.5%),两组间差异无统计学意义(P>0.05);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因BsmⅠ位点等位基因分布分别为:B(7.9%),b(92.1%)和B(5.8%),b(94.2%),两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 VDR基因Bsm Ⅰ酶切住点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定.